Вінницький національний медичний університет ім. М. І. Пирогова кафедра

ТЕРАПІЇ У ХВОРИХ НА МУКОВІСЦИДОЗ
Виконав: студент 4 курсу 6 б

групи
Демчишин Ярослав
Науковий керівник: зав.каф., д.мед.н, доц. Рикало Н.А.

екзокриними залозами життєвоважливих органів секрету підвищеної в'язкості з розвитком вторинних

змін переважно в органах дихання і травлення.
(за даними протоколів МОЗУ «Про затвердження протоколів діагностики та лікування захворювань органів травлення у дітей»)

Фото хворого А. із муковісцидозом.

непрохідністю фіброзно-кістозні зміни pancreas.
1938р. – Andresen. Перша монографія по муковісцидозу,

де ця патологія була виділеною в окрему нозологію і названа «кістозний фіброз підшлункової залози».
1944р. – Farber запропонував термін «муковісцидоз» (від лат. mucus – слиз, viscidus – в’язкий).
1953р. – Di Sant Agnese виявили феномен підвищення концентрації електролітів в поті у хворих.
1959р. – Gibson запропонував потовий тест для діагностики муковісцидозу.
1989р. – Tsui, Riordan відкрили ген CFTR.

і K, локалізований на довгому плечі 7 хромосом.
Внаслідок мутації даного

гена виникає порушення структури і функції білка CFTR, що знаходиться на поверхні епітеліальних клітин і функціонує, як цАМФ-залежний хлорний канал.
Відомо понад 1600 мутацій і 250 поліморфізмів СFTR.
Вплив певної мутації на ген CFTR визначає важкість захворювання і залежить від різних факторів, наприклад від типу мутації, впливу мутації на структуру і функції білка.

гена CFTR на течение муковисцидоза у детей», Сергиенко Д.Ф., Башкина

О.А., Галимзянов Х.М., 2010, №18-19.

КАЧЕСТВА ЖИЗНИ».

 Bijal P. Trivedi, 2013).
Патогенез на клітинному рівні

до народження дитини. В результаті цього панкреатичні ферменти виробляються, але

не потрапляють в duodenum, що призводить до розвитку аутолітичних процесів. Вже на 1 місяці життя тіло підшлункової залози являє собою сукупність кіст і фіброзної тканини.

Патогенез ураження ШКТ

калу, ліпідограма калу, визначення панкреатичних ферментів у дуоденальному вмісті, фекальної

еластази-1.
Інструментальні: УЗД органів черевної порожнини, RÖ–обстеження органів грудної клітини і черевної порожнини, гістологічне дослідження біоптата тонкої кишки, печінки.

ілеус, затяжна холестатична жовтяниця в період новонародженості, порушення стулу, повільне

збільшення маси тіла (частіше з народження), зниження апетиту, випадання прямої кишки, «солоний смак» при поцілунках, дегідратація і «тепловий удар» при жаркій погоді, біль у животі, інтестінальна обструкція, цироз печінки із синдромом портальної гіпертензії, прояви цукрового діабету, хронічні сінусити, відставання полового розвитку, чоловіча стерильність, захворювання дихальної системи (повторні бронхіти і пневмонії, кашель з густим гнійним мокротинням, задишка, дихальна недостатність).

ступеня (підвищений вміст нейтрального жиру), позитивний рентген-плівковий тест;
- потовий тест:

підвищений вміст Cl і Na у поті (більш 70 ммоль/л);
- біохімічний аналіз калу: різке підвищення загальних жирних кислот і тригліцеридов, різке зниження трипсину;
- дуоденальний вміст: різке зниження рівня панкреатичних ферментів (трипсину, ліпази, амілази);
- УЗД органів черевної порожнини – збільшення розмірів, ущільнення, фіброз підшлункової залози; ущільнення, фіброз печінки, прояви холестаза, цирозу;
- зменьшення рівня фекальної еластази-1
- RÖ-обстеження ШКТ: зміна розмірів, форми і положення дванадцятипалої кишки, дискінезії тонкої кишки, грубий рельєф слизуватої, велике кількість слизу в просвіті кишки, ілеостаз; RÖ-графія органів грудної клітки: бронхоектази, пневмосклероз, ділянки емфіземи, ателектази, явища бронхіту чи пневмонічні вогнища, можливо – деструктивні зміни;
- гістологічне дослідження біоптата тонкої кишки: збільшення кількості бокалоподібних клітин у слизуватій оболонці тонкої кишки; гістологічне дослідження біоптата печінки: осередкова чи дифузійна жирова і білкова дистрофія гепатоцитів, явища холестаза, фіброзна трансформація, біліарний цироз;
- дослідження ДНК з ідентифікацією двох мутацій трансмембранного регулятора білка муковісцидоза.

рахунок білків, обмеження жирів, додаткове введення повареної солі.
Лікування панкреатичної недостатності:

панкреатичні ферменти (перевага надається панкреатичним ферментам у вигляді гастрорезистентних мікросфер, наприклад Креон) – доза визначається індивідуально, у залежності від синдрому мальабсорбції, але не більше 10-15 тисяч OD ліпази на 1кг м.т./добу.
Профілактика цирозу печінки: холеретики, гепатопротектори (урсодезоксихолева кислота, суспензія урсофальк, силімарин та ін).
Збереження функції легень – лікування пневмонії та їх ускладнень, при важких випадкаї – пересадка органокомплексу «легені-серце».

дихальна недостатність II ступеня. Хронічне легеневе серце.
У пацієнта А. батьки

являються носіями рецесивного гена. Має сестру, проте сестра здорова.
При огляді маніфестуються «барабанні палички», «годиникові скельця», «емфізематозна» грудна клітка.
Солоний піт спостерігався від самого народження.
Розлади стулу – проноси до 2 років, жирний стул.
УЗД ОЧП (та гепатобіліарної зони, зокрема) – склероз міхура, фіброзні зміни підшлункової залози, підвищенна ехогенність печінки.