Генные мутации (изменение числа хромосом)

уменьшения числа копий гена
Траскрипционном- генетические дефекты могут приводить к нарушению

транскрипции всего гена, обусловливающие изменению объема синтеза соответствующего белка
Процессинга и сплайсинга про-и-РНК
Трансляционном- нарушение на уровне образования вторичной, третичной и четвертичной структуры белковой молекулы

умственного развития.
Была описана в 1934 году норвежским ученым Ивара Асбьерна

Фелинга

полный и частичный альбинизм.
Обычно альбинизм проявляется с рождения. Однако встречаются

редкие случаи приобретенного альбинизма. Это может произойти, например, в случае сильного воздействия солнечной радиации.

обмена тирозина и экскрецией с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты.

пути преобразования галактозы в глюкозу
Первые признаки болезни могут появиться уже на первой

неделе жизни новорожденного, и они связаны с нарушением работы печени. У новорожденного наблюдается желтуха и низкое содержание сахара в крови. Затем могут возникнуть симптомы поражения нервной системы в виде судорог и возбуждения, а так же рвота, понос и другие нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта. У больных галактоземией появляется поражение глаз, чаще всего в виде катаракты, нередко развиваются цирроз печени и умственная отсталость. Всех лих тяжелых клинических проявлений галактоземии можно избежать, если во время начать лечить ребенка.

в результате образуется большее количество ксантина и, следовательно, мочевой кислоты.

при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние

органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).

B, C).
Гемофилия В обусловлена дефицитом плазменного фактора свёртывания IX и характеризуется

кровоточивостью гематомного типа. Фактор IX — компонент тромбопластина плазмы. Причиной кровоточивости является нарушение первой фазы свёртывания крови — образования тромбопластина в связи с наследственным дефицитом антигемофильного фактора.