Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Генные заболевания
Содержание
- 1. Генные заболевания
- 2. Генетика Человека Генетические закономерности
- 3. Методы исследования генетики человекаГенеалогический методПопуляционный методБлизнецовый методЦитогенетический методБиохимические методы
- 4. Виды генетических заболеванийАутосомно-доминантном наследованииАутосомно-рецессивном наследованииНаследование сцепленное с
- 5. Генные и Хромосомные заболеваниясиндром Даунасиндром Шерешевского- Тернерасиндром Клайнфельтерасиндром мяуканьяАльбинизмсиндром Марфана
- 6. Синдром ДаунаБыло показано, что присутствие в клетках
- 7. Синдром Шерешевского- тернераЕсли в хромосомном наборе женщины
- 8. Синдром КлайнфельтераНаличие лишней Х-хромосомы у мужчин (ХХY)
- 9. Синдром МяуканьяПомимо изменения числа хромосом, к тяжелым
- 10. АльбинизмАльбинизм- врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и
- 11. Синдром МарфанаИногда доминантные гены, определяющие развитие каких-либо
- 12. Скачать презентанцию
Генетика Человека Генетические закономерности являются универсальными для всех живыхорганизмов , в том числе и для человека. Однако в силу целого ряда особенностейисследование наследственности человека затруднено. Перечислим эти особенности:невозможность
Слайды и текст этой презентации
Слайд 1Презентация
на тему
«Генные заболевания»
Подготовила
Ученица 11 «Б» класса
МОУ СРШ №7
Герасименко Ирина
Преподаватель:
Краева Мария Александровна
Слайд 2Генетика Человека
Генетические закономерности являются универсальными для
всех живых
организмов , в том числе и для человека. Однако
в силу целого ряда особенностейисследование наследственности человека затруднено. Перечислим эти особенности:
невозможность направленного скрещивания именно тех пар, которые нужны для
исследования; позднее половое созревание; малое потомство; невозможность
экспериментов с искусственными мутациями; невозможность содержания всех
исследуемых людей в одинаковых условиях; относительное большое число хромосом
(23 пары). Тем не менее изучение генетики человека необходимо хотя бы потому,
что это нужно медицине. Заболевания, в основе которых лежат генетические
нарушения, распространены гораздо шире, чем кажется на первый взгляд. Из-за
этих нарушений около 15% эмбрионов погибают ещё до рождения, 3% детей- при
рождении, 3% детей умирают, не достигая взрослого возраста, 20% людей не
вступая в брак и 10% браков- бездетны. Известно более 2000 болезней человека,
вызываемых генетическими отклонениями.
Слайд 3Методы исследования генетики человека
Генеалогический метод
Популяционный метод
Близнецовый метод
Цитогенетический метод
Биохимические методы
Слайд 4Виды генетических заболеваний
Аутосомно-доминантном наследовании
Аутосомно-рецессивном наследовании
Наследование сцепленное с полом
Приводит мутации в
аутосомах , причем мутантный ген является доминантным и подавляет «нормальный»
аллельный ген.Приводит возникающий в результате мутации рецессивный ген аутосомы.
Приводит патология гена половой Х-хромосомы. Примером такого заболевания может служить гемофилия
Слайд 5Генные и Хромосомные заболевания
синдром Дауна
синдром Шерешевского- Тернера
синдром Клайнфельтера
синдром мяуканья
Альбинизм
синдром Марфана
Слайд 6Синдром Дауна
Было показано, что присутствие в клетках человека третьей 21-й
хромосомы приводит к рождению ребенка с синдромом Дауна. Такие
дети рождаются
в одном случае из 1000 и характеризуются умственной отсталостью, маленьким ростом, пониженной устойчивостью к
инфекционным заболеваниям.
Слайд 7Синдром Шерешевского- тернера
Если в хромосомном наборе женщины отсутствует одна из
Х-хромосом,
то развивается синдром Шерешевского-Тернера, при котором женщины
страдают бесплодием,
имеют маленький рост, короткую шею.
Слайд 8Синдром Клайнфельтера
Наличие лишней Х-хромосомы у мужчин (ХХY) приводит к синдрому
Клайнфельтера, выражающегося в бесплодии, гигантском росте, умственной
отсталости, женском
типе скелета. Генотип ХХY возникает в том случае,если при образовании яйцеклеток в одну из них попадают две Х-хромосомы
и при оплодотворении такая яйцеклетка сливается со сперматозоидом,
несущий Y-хромосому.
Слайд 9Синдром Мяуканья
Помимо изменения числа хромосом, к тяжелым последствиям
приводят нарушения
структуры хромосом. При делении части
5-й хромосомы у человека
наблюдается « синдром мяуканья» , при котором нарушено строение гортани и голос имеет
особый тембр, кроме того развивается слабоумие.
Слайд 10Альбинизм
Альбинизм- врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаза.
Такое
отклонение возникает только у рецессивных гомозигот (аа) по данному
признаку.
В случае рождения гетерозиготной особи (Аа) действие рецессивногогена не проявляется.
Слайд 11Синдром Марфана
Иногда доминантные гены, определяющие развитие каких-либо болезней,
приводят
к тяжелым поражениям только в гомозиготном состоянии (АА),
а
в гетерозиготном (Аа)- их эффект выражен гораздо слабее или даже совсем не проявляется. Примером таких заболеваний может служить полидактилия,
при которой у ребенка развиваются дополнительные пальцы.
