Слайд 1Хромосомные болезни.
Подготовила ученица 10 класса
«МБОУ СОШ № 4 п. Переволоцкий»
Мухаметова
Юлия.
Слайд 2К хромосомным относят болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями
отдельных хромосом. В настоящее время у человека известно более 700
подобных заболеваний.
Слайд 3Факторы риска
наследственного заболевания
Родственные браки;
Пожилые родители;
Действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины,
бензопирен);
Некоторые лекарства;
Наркотики, алкоголизм;
Вирусные заболевания во время беременности.
Слайд 4Хромосомные заболевания:
Синдром Дауна;
Синдром Патау;
Синдром Клайнфельтера;
Синдром Шерешевского-Тернера;
Синдром «кошачьего крика».
Слайд 5Синдром Дауна.
Причина болезни: мать 30-40 лет, наркотики.
Утраивается хромосома по 21
паре.
Симптомы: голова с уплощенным затылком,
раскосые глаза, плоская переносица, маленькие
уши, на
ладони поперечная складка, большой язык,
толстая короткая шея.
Последствия: Врожденные пороки различных
органов, умственная отсталость.
Лечение: НЕ ВОЗМОЖНО!
Слайд 7Синдром Патау
Встречается 1 на 700 рождений.
Рождаются как мальчики, так и
девочки с
синдромом Патау.
Причины: лишняя 13-я хромосома, родственные
браки, пожилые родители,
действие тяжёлыми
металлами, высокотоксичных
веществ (диоксины, бензопирен), некоторые
лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные
заболевания во время беременности.
Симптомы: «заячья губа» или «волчья пасть»,
аномалия глаз, другие пороки.
Последствия: Часто смерть.
Слайд 9Синдром Клайнфельтера
Встречается 2 на 1000 мальчиков.
Причины: лишняя Х-хромосома у мужчин,
Родственные
браки, пожилые родители,
действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных
веществ (диоксины, бензопирен), некоторые
лекарства, наркотики,
алкоголизм, вирусные
заболевания во время беременности.
Симптомы: признаки проявляются только в период
полового созревания – высокий рост, ожирение,
женский тип телосложения, скудное оволосение,
антисоциальное поведение, дебильность.
Слайд 11Синдром Шерешевского-Тернера
Причина: отсутствие одной Х-хромосомы у женщин.
Симптомы: маленькая нижняя челюсть,
уши оттопырены, низкий рост, на коротких пальцах рук выпуклые ногти,
короткая шея с крыловидными складками, нижняя линия роста волос на шее расположена достаточно низко, широкая грудная клетка, искривление рук в области локтей.
Слайд 13Синдром «кошачьего крика»
Причина: утрата фрагмента 5-й хромосомы.
Симптомы: необычный плач, напоминающий
мяуканье кошки, что связано с нарушением гортани и голосовых связок.
Умственное и физическое недоразвитие.
Слайд 15Профилактика наследственных заболеваний
Не допущение родственных браков
Наиболее эффективной мерой профилактики наследственных
заболеваний является выявление гетерозиготных носителей мутаций
Предупреждение о зачатии или наличии
больного ребенка
Обследование беременной женщины