Медико-генетическое консультирование

не лягушку,
А неведому зверюшку.
А.С.Пушкин
Ежегодно в нашей стране рождается 200 тыс.

детей
с наследственными заболеваниями

1956 г. - 700 наследственных заболеваний
1986 г. - 2000 наследственных заболеваний
1992 г. – 5710 наследственных заболеваний

заболевания, пороки развития
Хромосомные
Геномные мутации или структурные изменений отдельных хромосом.
Вызывают многочисленне

пороки развития, зачастую несовместимые с жизнью

Повреждения ДНК на уровне гена.
Большинство болезней являются болезнями обмена веществ

клеточная анемия
Ихтиоз
Прогерия (раннее старение)
Наследование, сцепленное с Х-хромосомой:
Гемофилия
Дальтонизм
Коричневая окраска

эмали зубов

Наследование, сцепленное с Y-хромосомой:
Гипертрихоз
Кожные перепонки между пальцами ног

ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами (

арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

СИНДРОМ МАРФАНА

по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.
ИХТИОЗ

паре хромосом

Синдром Эдвардса
Трисомия по 18 паре хромом
Синдром Шершевского-Тернера

ХО

Синдром Клайнфельтера
ХХY

Синдром «кошачьего крика»
Делеция короткого плеча 5-й хромосомы

наследственных патологий
Частота увеличивается с возрастом:
Дети - 10%
Пожилые люди - 30%
Врожденный

вывих бедра
Косолапость
Расщелина губы и неба
Гидроцефалия
Анэнцефалия
Спинно-мозговая грыжа
Стеноз привратника

Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица

как азбуку знать законы наследственности… Воплощение в жизнь научной истины

о законах наследственности поможет избавить человечество от многих скорбей и горя»
Академик И.П.Павлов

Генетика человека - одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки.
Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.

(витамин Е, гистамин, глутатион, серотонин, резерпин)
Отказ от близкородственных браков
На генотипическом

уровне – медико-гентическое консультирование

(соли
тяжелых металлов,
алкилирующие
соединения,
нитросоединения,
некоторые кислоты и
др.)
Вирусы, подвижные
(мобильные
генетические
элементы – транспазоны)

телефон, бытовая техника (СВЧ, телевизор)
клетка
ДНК
Поврежденная ДНК

мутация

2. Соли свинца; 3.Формалин; 4. хлороформ;

5. Акридиновые красители.

клетка

ДНК

ДНК

делеция

транслокация

репликация

вирус

ген

мутация

клеток
Функциональные расстройства
мутации

Дарвина, который был женат на своей двоюродной сестре Эмме Веджвуд.

У них родились десять детей, трое из которых умерли в возрасте 10 и менее лет: второй ребёнок и первая дочь, Анна Элизабет, умерла, вероятнее всего, из-за туберкулёза; вторая дочь, Мэри Элеонора, скончалась по неизвестной причине через 23 дня после рождения; последний ребёнок, Чарльз Уоринг, прожил 18 месяцев и умер от скарлатины.
При этом ещё трое из шести детей Дарвина, долгое время состоявших в браке, страдали бесплодием.
О негативном влиянии близкородственных браков на потомство задумывался и сам Чарльз Дарвин. «Он наблюдал явление инбредной депрессии в опытах на растениях, и это привело его к мысли о том, что слабое здоровье его детей может быть связано с женитьбой на двоюродной сестре», — замечает г-н Берра.

носители
гемофилия
здоровые
Королева Виктория
Испанская королевская семья

наследственной патологии.
2. Пренатальная (дородовая) диагностика врожденных и наследственных заболеваний различными

методами (ультразвуковыми, цитогенетическими, биохимическими, молекулярно-генетическими).
3. Определение типа наследования заболевания.
4. Оценка величины риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения.
5. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

в каждой семье
сложный кариотип
большое число групп сцепления

в тех семьях, в которых есть наследственные заболевания. Этот метод

помог установить закономерности наследования очень большого числа самых различных признаков у человека, как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т.п., так и сопутствующих наследственным болезням.

признака, но и служит целям диагностики степени риска в генетических

ситуациях

предрасположенность человека к ряду заболеваний.

предрасположенность человека к ряду заболеваний.

либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры.

Такие болезни получили название геномных и хромосомных соответственно.

Н. Б., Карамышева  Т. В.  Вестн. ВОГиС, 2000)
24-цветная FISH хромосом

человека: b - pаскладка хромосом. (Рубцов  Н. Б., Карамышева  Т. В.  Вестн. ВОГиС, 2000)

Цитогенетический метод

больных нарушено превращение аминокислоты . фенилаланина в тирозин из-за резкого

снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы. В результате содержание фенилаланина в крови и моче больных значительно возрастает. Далее фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая является нейротропным ядом и нарушает формирование миелиновой оболочки вокруг аксонов центральной нервной системы.
Ребенок с фенилкетонурией рождается здоровым, но в первые же недели в связи с поступлением фенилаланина в организм с молоком матери развивается повышенная возбудимость, судорожный синдром, склонность к дерматитам, моча и пот больных имеют характерный "мышиный" запах, но главными симптомами ФКУ являются судорожные припадки и олигофрения. Большинство больных — блондины со светлой кожей и голубыми глазами, что определяется недостаточным синтезом пигмента меланина.

биохимического анализа мочи (на фенилпировиноградную кислоту) и крови (на фенилаланин).

С этой целью несколько капель крови на фильтровальной бумаге подвергают хроматографии и определяют содержание фенилаланина. Иногда используют пробу Феллинга — в 2,5 мл свежей мочи ребенка добавляют 10 капель 5% раствора треххлористого железа и уксусной кислоты. Появление сине-зеленого окрашивания указывает на наличие заболевания.
Метод лечения фенилкетонурии в настоящее время хорошо разработан. Он состоит в назначении больному диеты (овощи, фрукты, варенье, мед) и специально обработанных гидролизатов белков с низким содержанием фенилаланина (лофелак, кетонил, минафен и др). В настоящее время разработаны методы дородовой диагностики. Ранняя диагностика и профилактическое лечение предупреждают развитие болезни.

«Геном человека» (Human Genome Project) и Celera Genomics.

2003 (14

апреля) Проект «Геном человека» успешно завершён: 99 % генома секвенировано с точностью 99.99%. Пресс-релиз Human Genome Project от 14 апреля 2003 г.

2008 Стартовал международный проект по расшифровке геномов 1000 человек. Проект по расшифровке 1000 геномов.

ПРОЕКТ «ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА»

Цитогенетический метод

детей с врожденными пороками;
Женщинам, имевшим выкидыши, особенно на ранних

сроках (до 12 нед);
Семьям, живущим в экологически неблагоприятных районах
Супругам, работающим на вредном производстве( имеющим контакт с химическими и радиационными мутагенами);
В случаях близкордственных браков;
Беременным с выявленными в ходе ультразвукового и биохимического обследования отклонениями;
При несовместимости супругов по резус-фактору крови.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ РЕКОМЕНДОВАНО

и др.)
Хирургическое лечение
Генная терапия

Лечение

может кость создать из коллагена одна
Природа мудрая пока...
Дж.Апдайк

Танец твердых тел