Мутации человека"

Евстратова Л.А.

наборе, что приводит к различным заболеваниям у человека.

23 паре (трисомия 23 пары). Чаще всего такое заболевание встречается,

если женщина рожает ребенка в возрасте, старше 30 лет. Внешне оно выражается в следующих признаках:
Посредине ладони больного поперечная складка. Постоянно открытый рот и большой язык, не убирающийся во рту. Пятна на радужной оболочке глаз. Умственная отсталость.

в расщеплении верхней губы, твердого неба, скошенный лоб, узкие глазные

щели, вдавленная переносица, лишний палец на руках.

женщин.
При этом заболевании в результате нерасхождения хромосом при мейозе ,организм

получает лишние Х хромосомы, например мужчина с этим заболеванием может иметь : одну, две или даже три лишние Х хромосомы. Такие мужчины бесплодны, у них наблюдается умственная отсталость, чем больше Х хромосом , тем сильнее умственная отсталость.
Женщины с лишней Х хромосомой ХХУ, обычно агрессивны, проявляют мужские качества, часто лидеры.
Внешне те и другие почти не отличаются от здоровых.

что у больных вместо двух Х хромосом одна.
Признаками данных больных

является низкий рост( не более 150 см), оттопыренные уши , неразвиты молочные железы, не развиты половые железы и матка, почти нет шеи.

отрыв участка хромосомы, распад хромосомы, обмен участками хромосом и др.)

имеют «лицо эльфа», сердечные заболевания, небольшую умственную отсталость. Зато обладают

большей общительностью, чем обычные люди.

больных слабо
развита нижняя
челюсть,
косоглазие, косолапость,
своебразный крик
младенца
похожий на

кошачий крик

хромосоме.
Больным трудно ходить, говорить, косоглазие, судороги, умственная отсталость. Частый смех

без повода.

добавлением нуклеотидов в хромосомах, то есть происходят изменения в генах,

что вызывает заболевания. Вместо одного белка начинает синтезироваться другой, так как гены определяют синтез белков. Такие мутации называются точечными.

высокий,
голова маленькая, очень длинные руки, ноги, пальцы, часто встречается

порок сердца, пальцы очень гибкие, нос большой, часто это гении: Паганини, Андерсен, Чуковский, Врубель и др. У больных изменение гена 15 пары, связано с синтезом эластина.

Андерсен

белка, разрушающего аминокислоту фенилаланин, данная аминокислота накапливается в организме и

вызывает его отравление, что приводит к развитию умственной отсталости. Это заболевание можно распознать сразу при рождении ребенка, проведя анализ, если ребенок имеет данное заболевание, индикатор в моче темнеет, что позволяет сразу начать лечение. Больные не могут употреблять белковую пищу, и должны есть безбелковые смеси.

не способен расщеплять и усваивать молочный сахар-галактозу. Поэтому, молочное питание

таким детям противопоказано.

Серповидная анемия

Это заболевание связано с тем, что эритроциты больных имеют полулунную форму и плохо переносят кислород. Такие больные живут не долее 30 лет. Мутация также генная, где У заменен на А,В результате глютамин замещается на валин.

Кисти больного и
здорового

Серповидные эритроциты

как не образуется тромб. Данное заболевание сцеплено с Х хромосомой,

поэтому им болеют мужчины, носители заболевания женщины, которые передают ген болезни 50% своих сыновей.

кровоточивость

Царевич Алексей

Император Николай

гемофилики

Болеют ею, в основном, мужчины, так как у них одна

Х хромосома, а больные женщины должны быть гомозиготами по данному признаку.

Тесты на дальтонизм

несколько форм ихтиоза, обусловленные различными формами мутантных генов.
Обыкновенный ихтиоз проявляется

в виде чешуек, коричневых пластин и щитков.

данным заболеванием чаще всего нежизнеспособны
Кожа детей покрыта толстыми роговыми наслоениями,

ротовое отверстие
растянуто, наблюдается поражение глаз.

Змеевидный ихтиоз

типу называется гирсутизм.
Причинами гипертрихоза являются:
1.Повышенный уровень половых гормонов
2.Генетические причины
3.Лекарственные причины(избыток

кортикостероидов)
4.Идиопатический тип.