Фенилкетонурия. Материал для консультаций родителей, педагогов, выступления на методических объединениях в детском саду и школе

СКОУ №36

Озерск 2014

моче накапливается избыточное количество фенилаланина. Последний факт широко используется для

выявления данного заболевания у новорожденных. Известно, что чем раньше начинается лечение, тем больше шансов у больного прожить дольше. Если не лечить болезнь, то больные погибают в возрасте 20 лет. Кроме этого, в большинстве своем эти больные умственно отсталые. Мозг у них намного меньше, чем у здоровых людей. Лечение таких больных сводится к диете, с минимальным содержанием фенилаланина.

накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению

Центральной Нервной Системы проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.

В Норвегии заболевание известно под названием «Болезнь Фёллинга» в честь

учённого, открывшего её. Успешное лечение впервые было разработано и проведено в Англии группой медиков под руководством Хорста Биккеля в начале 50-х годов XX века, однако настоящий успех пришел только после широкого применения ранней диагностики фенилкетонурии по повышенному содержанию фенилаланина в крови у новорожденных (метод Гатри, разработанный и внедренный в 1958—1961 гг). Со временем и накоплением опыта в диагностике и лечении фенилкетонурии стало ясно, что это гетерогенное заболевание, вызываемое множеством мутаций в разных генах. Выделены и описаны атипичные формы , разработаны новые методы лечения, в ближайшей перспективе — генотерапия этого тяжелого заболевания, ставшего классическим образцом успешного оказания медицинской и организационной помощи при наследственной патологии.

росте, череп с признаками умеренной микроцефалии. Нередко отмечаются диспластические  признаки (высокое

небо, эпикант, деформация ушных раковин и др.). Около 80 — 90% больных -  блондины со светлой, лишенной пигмента кожей и голубыми глазами

коррелирующие с глубиной  интеллектуальной недостаточности. В большей степени стра- дает моторная функция

речи. Отмечается склонность к эхо- лалии, персеверациям. При фенилкетонурии характерны на- рушения в эмоционально-волевой сфере. Дети эмоционально  однообразны, маловыразительны, не стремятся к эмоциональ- ному общению с родителями и сверстниками. Их деятель- ность отличается недостаточной целенаправленностью, сла- бостью побуждений и интересов, однообразием при быстрой  физической и психической истощаемости. Характерны нару- шения контакта с близкими и сверстниками, безразличие к  окружающему.

Предварительный диагноз устанавливается при помощи качественных проб на содержание в

моче фенилпировиноградной кислоты, которая обычно появляется на 2 — 3-м месяце жизни  больного ребенка, в отдельных случаях — несколько позже. 

О.В. Логопедия. Учебное пособие для студентов дефектологических факультетов пед.институтов 4.Власова Т.А.,

Певзнер М.С. О детях с отклонениями в развитии