Мутационная теория. Виды мутаций

субстрата. В результате чего происходит образование новых аллелей или, наоборот,

утрата уже имеющихся. Это приводит к появлению у потомков принципиально новых признаков, отсутствующих у родителей.

(1899), однако основные положения теории мутаций изложил Г.де Фриз в

работе «Мутационная теория»(1901-1903). Именно он ввел термин мутация

скачкообразное изменение признака;
Появившиеся новые формы проявляют устойчивость и передаются по

наследству;
Мутации отличаются он ненаследственных изменений тем, что не образуют непрерывных рядов и не группируются вокруг определенного «среднего типа»; мутации – качественные изменения;
Мутации очень разнообразны, среди них есть как полезные для организма так и вредные.
Возможность обнаружения мутаций зависит от числа проанализированных особей;
Одинаковые мутации могут возникнуть неоднократно.

генные, хромосомные, геномные.
В зависимости от направления мутации бывают прямыми и

обратными
По степени влияния на жизнедеятельность организма делят на полезные нейтральные и вредные

некратными и кратными.

из хромосом)
Нуллисомия 2n-2 (отсутствие всей пары гомологичных хромосом)
Полисомия:
Трисомия

2n+1(одна хромосома лишняя)
Тетрасомия 2n+2(две лишние хромосомы)

хромосомы) АБВГДЕ => АБВГД
Дупликация(или повторы) АБВГД => АБВБВГД
Мультипликация (повторение более

двух раз) АБВГД => АБВГВГВГД
Концевая дупликация(на конце хромосомы) АБВГД => АБАБВГ
Инверсия(поворот участка хромосомы на 180О) АБВГД => АВБГД

1234567 => 123Г5ЕЖ – АБВ4Д67
Транспозиция (перемещение участка в пределах одной

хромосомы, либо односторонний перенос участка в другую хромосому)

нуклеиновой кислоты в пределах отдельных генов

на другое пуриновое основание, а пиримидиновое на другой пиримидиновое)
пример:

A (пурин) T(пиримидин) => G(пурин) С(пиримидин)
GC=>AT, TA=>CG и CG=>AT
Трансверсия (пуриновое основание замещается пиримидиновым и наоборот)
AT=>TA, GC=>CG, GC=>AT

Шершевского-Тернера
Синдром Кошачьего крика

заболевание в 1866г.
Болезнь сопровождается умственной отсталостью, изменением строения лица, а

также у 40% имеют место различные пороки сердца
Частота заболевания составляет примерно 1на 500-700 новорожденных.
Причиной является трисомия по 21-й хромосоме. Также большее значение играет возраст женщины.

(«заячья губа») и нёба («волчья пасть»), а также пороки развития

головного мозга, глазных яблок и внутренних органов (особенно сердца, почек и половых органов), часто имеет место полидактилия (многопалость)
Частота заболевания: 1:5000 -7000 новорожденных
Причиной является нерасхождение 13-й хромосомы.

трисомию на 18-й хромосоме
При заболевании наблюдаются нарушения практически всех систем

органов

собой частичную моносомию по 5-й хромосоме (делеция короткого плеча)
Частота синдрома:

примерно 1:40000-50000
Для детей характерны: общее отставание в развитии, низкая масса при рождении и мышечная гипотония, лунообразное лицо с широко расставленными глазами, характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение или недоразвитие гортани

все виды полисомии по Х-хромосомам при наличии одной Y-хромосомы, чаще

всего имеется только одна лишняя Х-хромосома.
Частота синдрома: в среднем 1 из 500 мужчин имеет генотип 47, XXY, значительно реже встречаются генотипы с большим содержанием Х-хромосом 48, XXXY; 49, XXXXY (более 100 случав) и XXXXXY (единичные случаи)
Выражается в нарушении проявления первичных половых признаков, => недоразвитие вторичных половых признаков, иногда и умственная отсталость.

Позднее (1938) её независимо описал Д.Тернер.
Причиной заболевания является моносомия половых

хромосом
Больные имеют генотип 45, X0 и женский фенотип, т.к. отсутствует Y-хромосома.
Заболевание проявляется разнообразными нарушениями физического, иногда умственного развития, а также гипогонадизм, недоразвитие половых органов, врожденные пороки развития, низкий рост
Частота заболевания: 1\2500