Дифференциальная диагностика и принципы лечения синдрома Корнелии Де ЛАНГЕ

Выполнила:клин.ординатор 2-го года

обучения Куранова Н.Г

низкий рост, отставание в умственном развитии, агрессивное поведение, поддергивание плеч.
Из

анамнеза: Ребенок болен с рождения, отмечались множественные стигмы, отставание в психо-моторном и речевом развитии, отмечалось АРП.
Ребенок от первой беременности,1-х родов. Беременность на фоне токсикоза, анемии. Отмечалось пассивное шевеление плода, ягодичное предлежание. Ребенок родился 7-месячным.ВПР-2300 Рост-43СМ.к К руди приложен на 4-й день. В период новорожденности у ребенка отмечалась гипотония, была проведена операция ахиллопластика и операция на глаза по поводу полуптоза. Брак не родственный.

с развернутыми ноздрями и сдавленным переносьем, увеличение расстояния между основанием

носа и верхней губой, тонкие губы,неправильный рост зубов,эпикантус,
Волосы на голове обычно густые, линия роста волос на лбу расположена низко.
деформированные ушные раковины мозговой отдел черепа (микроцефалия, брахицефалическая структура), атрезия хоан, микрогения; высокое нёбо или расщелина нёба; нарушение прорезывания зубов; миопия, косоглазие, астигматизм, атрофия зрительных нервов, колобома зрительного нерва, мраморная кожа

лица, низкая переносица с широким основанием,крыловидные складки кожи на шее,короткая

шея, низкая граница роста волос на затылке, характерные дерматоглифические изменения, гипертелоризм, лобные бугры, толстые несколько опущенные веки

широкая переносица; эпикант; антимонголоидный разрез глаз;длинные ресницы; гипертелоризм,птоз широкая спинка

носа; загнутый книзу кончик носа;гипоплазия крыльев носа;гримаса, напоминающая улыбку;ретрогнатия;косоглазие; аномалии рефракции; высокое арковидное небо; деформация ушных раковин; ярко-красный невус на коже лба, затылке, боковой поверхности шеи.

миндалевидные; губы узкие.

прорезывания и расположения зубов
Низкорослость
низкая линия роста волос на затылке
плоские

стопы, округлые плечи,
крыловидные лопатки,
низко расположенные и широко расставленные соски,
крыловидные складки в подмышечных областях.
 вальгусная деформация локтевых суставов
Слабо развиты вторичные половые признаки

по направлению к лучевой кости, в результате чего большой палец

не может быть приведен к ладони. Ногти уплощены в виде “чашечек”.
Деформация ушных раковин;
• Ярко-красный невус на коже лба, затылке, боковой поверхности шеи.
Вальгусная деформация межфаланговых суставов;
Полидактилия;
Частичная синдактилия.
косолапость, врожденный вывих бедра, повышенная разгибаемость суставов.
: гипертрихоз

ноги с узенькими пальцами
Чувствительная кожа (легко появляются синяки)
Избыточные жировые

отложения, особенно в центральной части
Появление растяжек
Дерматиломания (skin picking);
гипопигментация кожи, волос и радужки

все. Со стороны чмн-птоз, страбизм, девиация языка влево. Со стороны

двигательной сферы мышечный тонус асимметричный с тенденции к понижению на ногах, рефлексы повышены,отмечается левосторонняя гемисимптоматика. При осмотре отмечаются гиперкинезы. Со стороны координаторной сферы-мимопопадание с интецией при выполнении проб. В позе Ромберга неустойчив. Со стороны ВНД-ЗПР Со стороны-ВНС-ожирение, гипергидроз,гипертрихоз.Со стороны чувствительной сферы изменений не выявлено.
судороги, Задержка. Нарушение речи. IQ от 40 до 69. Задержка представлена широким спектром от нарушений тонкой моторики до социальной дезадаптации и задержкой речевых функций. Только у 7 пациентов из 18 был обнаружен нормальный уровень IQ
изменение в поведении,

Умственная отсталость носит характер интеллектуального недоразвития различной степени; как правило,

она довольно глубокая. Чаще всего отставание в интеллектуальном развитии соответствует олигофрении в степени имбецильности. Иногда у больных наблюдаются склонность к агрессивным реакциям, аутоагрессивное поведение, частые аффективные вспышки

выражен, что дети не совершают спонтанных движений и даже не

могут сосать. Их приходится кормить через зонд или из пипетки. Вследствие тяжёлой мышечной гипотонии у них резко задерживается становление статических и локомоторных функций: они не держат головку, не сидят и т.д. Могут не вызываться или быть сниженными так называемые физиологические рефлексы новорождённых — Моро, шаговый, ползания по Бауэру и др. Также отмечают наклонность к гипотерми, булимия, Задержка интеллектуального развития, Быстрая утомляемость (чрезмерная сонливость); Аномальная гибкость

плазмой при беременности. Анализ РАРР-А назначают, чтобы выявить риск отклонений

в развитии ребенка на ранних сроках беременности. Как правило, его сдают с 11-й до 14-й недели беременности.
 При рентгенографии черепа нередко обнаруживаются явления внутричерепной гипертензии. При электроэнцефалографии каких-либо специфических, характерных для синдрома изменений не выявляется.

.

долей. Отмечают также отсутствие центральной (роландовой) борозды, гипоплазию пирамид обонятельного

нерва, верхних височных извилин, задней спайки мозолистого тела, отставание миелинизации и распад миелина, глиоз и очаговую аплазию клеток наружного зернистого и пирамидного слоев во всех отделах мозга.

будут полезны музыкальные занятия: игры с музыкальным сопровождением, ритмичные движения,

спокойное слушание напевных мелодий, показ и участие в сказочных представлениях. Особое внимание взрослые должны уделять развитию речи.
Родителям следует, как можно раньше, направить усилия на физическое оздоровление ребенка. У таких малышей почти всегда снижен мышечный тонус – массаж и специальная гимнастика необходимы. Если у ребеночка дефект зрения (часто встречается) - понадобится консультация окулиста, специальное лечение или корректирующие очки. Малыши с Де Ланге очень восприимчивы к различного рода заболеваниям верхних дыхательных путей. В этом случае важно разумно сочетать закаливание, профилактику и родительскую осторожность (оберегать от переохлаждений и сквозняков).

гормоны , назначают витаминотерапию.