Муковисцидоз

желез, которые начинают вырабатывать патологический секрет, что в результате приводит

к поражению пищеварительного тракта и легких.

носителем дефектного гена. Рождение больного ребенка возможно на 25%, если оба

родителя являются носителями генетического дефекта. Слово «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucus — «слизь» и viscidus — «вязкий». Это название означает, что секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту. В результате страдают все эти органы: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, железы кишечника, потовые и слюнные железы, половые железы.

и кровоснабжение легких. Возникает мучительный кашель — это один из постоянных симптомов болезни.

Легкие легко инфицируются, чаще всего стафилококком или синегнойной палочкой. У больных развиваются повторяющиеся бронхиты и пневмонии, иногда уже с первых месяцев жизни. 

стекла), как следствие тяжелой хронической гипоксии.

с каждым днем работает все хуже и хуже. Примерно так живут больные

муковисцидозом. Их легкие работают лишь на 25%.

и другие формы болезни…

рецидивирующая, с выраженным синдромом обструкции (синдром непроходимости респираторного тракта) дыхательных

путей. Рецидивирующее течение бронхолегочной патологии обусловлено развитием т.н. порочного круга. Суть его в том, что накапливаемый в просвете дыхательных путей вязкий секрет приводит к обтурации (закупорка) дыхательных путей, которая в свою очередь способствует развитию хронического воспаления.

стеаторея, креаторея ). Это связано с выраженной ферментативной недостаточностью поджелудочной

железы- дефицитом липазы, трипсина, амилазы. Из других клинических проявлений может быть выпадение прямой кишки, гастроэзофагальный рефлюкс. Моносимптомным проявлением муковисцидоза является мекониальный илеус или мекониальная непроходимость.

бледностью кожи и слизистых, желтухой, увеличением печени. несколько позже присоединяются

кишечные расстройства.
Печеночная форма - сопровождается клиникой гепатита, цирроза печени.
Дистрофическая форма у детей дошкольного возраста – значительное отставание в физическом развитии, дистрофия, анорексия при отсутствии явных поражений желудочно- кишечного тракта и органов дыхания.

развитых детей. Они особенно успешно занимаются делами, которые требуют покоя

и сосредоточенности — изучают иностранные языки, много читают и пишут, занимаются творчеством, из них получаются замечательные музыканты, художники.

дефектного гена, такие пары могут иметь здоровых детей.

с муковисцидозом является активное увеличение энергообеспечения, достижение хорошего нутритивного статуса.

Это достигается увеличением калорийности пищи на 20-25 % за счет белков (до 3-5 г/кг) и, в последнее время, за счет жиров.

лечении микробно-воспалительных процессов при муковисцидозе требуется применение резервных антибиотиков нового

поколения – фторхинолоны, карбапенемы, аминогликозиды и максимальные их дозы, муколитические средства – АСС и др., а также глюкокортикоиды, НПВС (при обострении процесса). Об эффективности комплексной терапии свидетельствует улучшение нутритивного статуса, удовлетворительная прибавка массы тела.

лечении муковисцидоза – во Франции при лечении легочной формы муковисцидоза

– трансплантация органов (легкие-сердце), проводятся исследования в области генной терапии.