Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Синдром Марфана
Содержание
- 1. Синдром Марфана
- 2. Происходит мутация гена фибриллина-1. Локализация гена — в длинном плече 15 хромосомы,
- 3. Впервые признаки заболевания были описаны Вильямсом (1876),
- 4. Симптомы Со стороны мышечно-скелетной системы арахнодактилия
- 5. долихостеномиелия
- 6. деформации позвоночника ( сколиоз, лордоз, гиперкифоз)
- 7. деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, "куриная грудь")
- 8. плоская стопа
- 9. гиперподвижность суставов
- 10. высокое готическое небо
- 11. недоразвитие вертлужной впадины
- 12. Со стороны сердечно-сосудистой системы: дилатация корня аорты, аортальная регургитация,
- 13. Основной и самой частой причиной смерти у больных синдромом Марфана является разрыв аневризмы аорты
- 14. Со стороны глазного аппарата: иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки), подвывих хрусталика,отслойка сетчатки,близорукость высокой степени.
- 15. Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей: Г.Х.Андерсен, Н.Паганини
- 16. Корней Чуковский, Авраам Линкольн
- 17. Лечение больных с Cиндромом Mорфана (как
- 18. Скачать презентанцию
Происходит мутация гена фибриллина-1. Локализация гена — в длинном плече 15 хромосомы, поле 21 (15ql5-q21.3). Суть мутации — замена в белке фибриллина пролина на аргинин. В результате происходит повышение синтеза коллагена типа 3 и уменьшение содержания коллагена типа 1, в норме соотношение коллаген-1:коллаген-3=6:4;, а при Синдроме Морфана=3:7.
Слайды и текст этой презентации
Слайд 1Синдром Марфана, Marfan syndrome заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболевание соединительной ткани человека.
Аутосомно-доминантное состояние, вызванное дефектами в FBN1 гена на хромосоме 15.
Слайд 2 Происходит мутация гена фибриллина-1. Локализация гена — в длинном плече 15 хромосомы, поле 21 (15ql5-q21.3).
Суть мутации — замена в белке фибриллина пролина на аргинин. В результате происходит повышение синтеза коллагена типа 3
и уменьшение содержания коллагена типа 1, в норме соотношение коллаген-1:коллаген-3=6:4;, а при Синдроме Морфана=3:7.
Слайд 3Впервые признаки заболевания были описаны Вильямсом (1876), в последующие годы
эта болезнь наблюдалась французским педиатром А. Марфаном (1896), давшим патологии
своё имя Марфана, Бернард JA (1858 - 1942)
Слайд 12Со стороны сердечно-сосудистой системы: дилатация корня аорты, аортальная регургитация, расслаивающая аневризма аорты,
пролапс митрального клапана, регургитация крови при недостаточности митрального клапана
Слайд 13Основной и самой частой причиной смерти у больных синдромом Марфана является
разрыв аневризмы аорты
Слайд 14Со стороны глазного аппарата: иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки), подвывих хрусталика,отслойка сетчатки,близорукость
высокой степени.
Слайд 17 Лечение больных с Cиндромом Mорфана (как и при большинстве
врожденно-наследственных синдромов) ранее было симптоматическим.
Теперь разработан и
внедрен в практику патогенетический метод лечения Синдрома Морфана - коллагеннормализующая терапия. Метод основан на коррекции метаболизма коллагена и других компонентов соединительной ткани.
Теги
