Разделы презентаций


1 47, ХХХ презентация, доклад

Содержание

Синдром Шерешевского —Тернера 45,Х0; ХО-синдром.Минимальные диагностические признаки: отек кистей и стоп; кожные складки на шее; низкий рост; врожденные пороки сердца(лимфотический отек сердца); первичная аменорея; полная или частичная моносомия по Х-хромосоме.Клиническая

Слайды и текст этой презентации

Слайд 147, ХХХ

47, ХХХ

Слайд 2Синдром Шерешевского —Тернера 45,Х0; ХО-синдром.
Минимальные диагностические признаки: отек кистей и

стоп; кожные складки на шее; низкий рост; врожденные пороки сердца(лимфотический

отек сердца); первичная аменорея; полная или частичная моносомия по Х-хромосоме.
Клиническая характеристика. Типичные признаки синдрома Тернера: низкий рост (в 98 % случаев), крыловидные кожные складки на шее (56%) (рис. 135, а, б), широкая грудная клетка (60%), Х-образное искривление голеней (56%)

Синдром Шерешевского —Тернера 45,Х0;  ХО-синдром.Минимальные диагностические признаки: отек кистей и стоп; кожные складки на шее; низкий

Слайд 3 Х-хромосомные анеуплоидии у человека

Х-хромосомные анеуплоидии у человека

Слайд 4Синдромом Дауна (47,ХХ +21; 47,ХУ+21)
Дети с синдромом Дауна. А. Европеоид.


Б. Негроид. В. Монголоид.
Общие признаки синдрома Дауна более заметны,

чем расовые различия.
(Courtesy of Dr.T.M. Schroeder-Kurth.)
Синдромом Дауна (47,ХХ +21; 47,ХУ+21)Дети с синдромом Дауна.  А. Европеоид. Б. Негроид.  В. Монголоид. Общие

Слайд 5Синдромом Дауна

Синдромом Дауна

Слайд 6Риск рождения ребенка с синдромом Дауна в зависимости от возраста

матери (цифры для живорожденных рассчитаны в каждой возрастной группе)

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна  в зависимости от возраста матери  (цифры для живорожденных рассчитаны

Слайд 7Основные клинические симптомы трисомии по хромосоме 13 (47, ХY+13) (синдром

ПАТАУ)

Основные клинические симптомы трисомии  по хромосоме 13 (47, ХY+13) (синдром ПАТАУ)

Слайд 8Основные клинические симптомы трисомии по хромосоме 18 (47, ХХ +18)

(синдром Эдвардса)

Основные клинические симптомы трисомии по хромосоме 18 (47, ХХ +18) (синдром Эдвардса)

Слайд 9Основные врожденные пороки при синдроме Эдвардса (47, ху +18)
двусторонняя

лучевая косорукость с аплазией I пальца, укорочение I пальца стоп

контрактура в тазобедренных и коленных суставах;
микрогения низко расположенная и деформированная ушная раковина; флексорное положение пальцев кисти.
Основные врожденные пороки  при синдроме Эдвардса (47, ху +18) двусторонняя лучевая косорукость с аплазией I пальца,

Слайд 10Основные врожденные пороки при синдроме Эдвардса

Основные врожденные пороки  при синдроме Эдвардса

Слайд 11Чем больше генетического материала тем хуже. В первую очередь страдает

интеллект.
В результате хромосомных мутаций и аберраций возникает дисбаланс генетического материала,

который приводит к нарушению психического и физического развития. Аномалии возникают в широких пределах: от элиминации до жизнеспособности. Аномалии по крупным хромосомам встречаются реже, чем по мелким. Нехватки генетического материала переносятся тяжелее. Частота встречаемости хромосомных нарушений зависит от того к какому хроматину относится нарушение. Наиболее часто встречаются нарушения по 8,13,18,21,Х хромосомам.В этих хромосомах больше гетерохроматина.
Чем больше генетического материала тем хуже. В первую очередь страдает интеллект.В результате хромосомных мутаций и аберраций возникает

Слайд 12ФРАГИЛЬНОСТЬ (ломкость) ПО Х ХРОМОСОМЕ

46, fraX

ФРАГИЛЬНОСТЬ (ломкость) ПО Х ХРОМОСОМЕ  46, fraX

Слайд 13Клеточный=хромосомный= =генетический мозаицизм
явление, когда в соматических клетках одного организма имеется разный

набор хромосом (46,ХХ/47ХХ+21; 46ХУ/45,Х0)
Возникает в результате нерасхождения хромосом во время

митоза.
По наследству мозаики не передаются, т.к. изменения хромосомного набора имеют место только в соматических клетках.
Клеточный=хромосомный= =генетический мозаицизмявление, когда в соматических клетках одного организма имеется разный набор хромосом (46,ХХ/47ХХ+21; 46ХУ/45,Х0)Возникает в результате

Слайд 14Структурные аномалии хромосом:
Изохромосомы 46,iX = 46,изоХ
Делеции

46,ХХ,5р- = 46,ХУ,del5р
Транслокации 46,ХХ,t(9:22)
Инверсии 46,ХХ,inv16
Избыток

46,ХХ,dup18g
Нехватки 46,ХХ,del5p = 46, ХХ,5р-
Кольцевые хромосомы 46,ХХ,r18
46,ХУ,r18
Структурные аномалии хромосом:Изохромосомы 46,iX = 46,изоХДелеции      46,ХХ,5р- = 46,ХУ,del5рТранслокации 46,ХХ,t(9:22)Инверсии

Слайд 15Образование изохромосом путем разделения центромеры
В норме
Формирование изо-х:
Продольное
Поперечное
Анафаза

Образование изохромосом путем разделения центромерыВ нормеФормирование изо-х:ПродольноеПоперечноеАнафаза

Слайд 16Синдромом частичной трисомии проксимального отдела длинного плеча 14 хромосомы
черепно-лицевые аномалии;


умственная отсталость;
пороки сердца;
дупликация дистальной части 14q

Синдромом частичной трисомии проксимального отдела длинного плеча 14 хромосомычерепно-лицевые аномалии; умственная отсталость; пороки сердца; дупликация дистальной части

Слайд 17Фенотипические проявления при делециях

Фенотипические проявления при делециях

Слайд 18Транслокации

Реципрокные
(обмен участками между двумя негомологичными хромосомами)
Нереципрокные
(часть генетического материала переходит на

гомологичную хромосому)
Робертсоновские
(акроцентрические хромосомы соединяются друг с другом в области

центромеры)
ТранслокацииРеципрокные(обмен участками между двумя негомологичными хромосомами)Нереципрокные(часть генетического материала переходит на гомологичную хромосому)Робертсоновские (акроцентрические хромосомы соединяются друг с

Слайд 19Принцип центрического слияния (робертсоновская транслокация)
Утрата фрагментов (2 разрыва)
Дочерняя клетка
Транслокационная

хромосома
Сбалансированная зигота имеет на одну хромосому меньше, чем нормальная

Принцип центрического слияния  (робертсоновская транслокация)Утрата фрагментов   (2 разрыва)Дочерняя клеткаТранслокационная хромосомаСбалансированная зигота имеет на одну

Слайд 20Носитель сбалансированной транслокации
Здоровый супруг
21
21
21

Носитель сбалансированной транслокацииЗдоровый супруг212121

Слайд 21ТРАНСЛОКАЦИЯ ПО Х-ХРОМОСОМЕ

ТРАНСЛОКАЦИЯ ПО Х-ХРОМОСОМЕ

Слайд 23Евгеника (греч.eugenes=хорошего рода, знатного происхождения, хорошей расы)
учение о наследственном

здоровье человека и путях его улучшения

Евгеника (греч.eugenes=хорошего рода, знатного происхождения, хорошей расы) учение о наследственном здоровье человека и путях его улучшения

Слайд 24НОМЕНКЛАТУРА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ ( Умственно отсталый человек это «индивид, неспособный к

независимой социальной адаптации»)

НОМЕНКЛАТУРА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ  ( Умственно отсталый человек это «индивид, неспособный к независимой социальной адаптации»)

Слайд 25Более высокая частота среди умственно отсталых приходится на долю мальчиков

(1,8 на 1000), объясняется тем, что этот признак сцеплен с

Х-хромосомой. 46,fraХ (фрагильность=ломкость Х хромосомы).
Болезни связанные с нарушением репарации ДНК:-многие синдромы с аутосомной нестабильностью или ломкостью. При умственной отсталости обнаружили нестабильность аутосом:2,6,7,13,16.
Более высокая частота среди умственно отсталых приходится на долю мальчиков (1,8 на 1000), объясняется тем, что этот

Обратная связь

Если не удалось найти и скачать доклад-презентацию, Вы можете заказать его на нашем сайте. Мы постараемся найти нужный Вам материал и отправим по электронной почте. Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Что такое TheSlide.ru?

Это сайт презентации, докладов, проектов в PowerPoint. Здесь удобно  хранить и делиться своими презентациями с другими пользователями.


Для правообладателей

Яндекс.Метрика