2.3.Строение гена

эукариотных генов.
Особенности организации генов прокариот.

нуклеотидов

признак организма

полипептидныхцепей; -  молекул РНК (тРНК, рРНК).
Ген является структурной и функциональной единицей наследственности

и изменчивости организмов

последовательностями;
Гены разделены некодирующими последовательностями (spacer);
Гены не располагают строгими морфологическими рамками

; они разделены лишь функционально;
Размеры генов варьируют.

белков
На клеточном уровне – образование клеточных структур, метаболической цепи и

др.
На тканевом и органном уровне – реализация специфических функций (дыхание, питание, мышечное сокращение и др.)
На уровне организма определение специфического признака

кодирует белки - количество генов ≈ 30 000 пар - локализация

генов – в хромосомах (37 генов в митохондриях) - в 1-й хромосоме больше всего генов – 2968 - в Y хромосоме меньше всего генов – 307 - выполняемые функции известны для более 50% генов
- Размер генов – в среднем 10-15kb - ген β-глобина – 1,5 kb - ген инсулина – 1,7 kb - ген каталазы – 34 kb - ген дистрофина – 2,4 Mb

18S; 28 S);
Гены класса II – кодируют белки, транскрибируются в

мРНК;
Гены класса III – кодируют 5S рРНК и тРНК.

и регуляторной функцией, обеспечивающий передачу информации в признак – pполипептид.

Регуляторный

участок

Кодирующий участок

экзоны
интроны

1.Промотор
- проксимальные элементы (ТАТА, СААТ, GC)
- дистальные элементы (Enh, S)
2. Терминаторr
- сигнальный участок,
- участок для полиаденилирования,
- терминатор

eэкзоны,
- интроны.


Экзоны – кодирующие участки генов

которые транскрибируются в мРНК и реализуются в последовательности аминокислот в молекуле белка.
Интроны – неинформационные участки, которые транскрибируются, но затем удаляются в процессе созревания мРНК.

прикрепление РНК-полимеразы и инициацию транскрипции.
Включает:
- ТАТА бокс –

обеспечивает правильную ориентацию РНК-полимеразы,
- СААТ бокс – управляет прикрепление инициирующих белков к РНК-полимеразе,
- GC бокс – определяет направление транскрипции,
- октамерный бокс– участки для прикрепления факторов транскрипции.

повтором

для прикрепления специальных белков, которые увеличивают или уменьшают скорость транскрипции.

расположены вблизи организатора ядрышка,
организованы в смешанных транскриптах с умеренными

повторами (до 200-300 раз) и разделенв spacer-ами,
не содержат интронов,
промотор расположен на растоянии - 45+20

виде повторяющихся тандемов (до 3000 раз),
промотор расположен внутри транскрибируемого

участка (+55+80),
смешивается с псевдогенами.

типов генов:
основные гены (эухромосомные) – расположены в бактериальной хромосоме
вспомогательные гены

(внехромосомные) – плазмиды, мобильные генетические элементы, фаги
ДНК имеет кольцевую форму,
Молекула ДНК не образует комплекса с гистоновыми и негистоновыми белками (голая),
Геном бактерий представлен ограниченным количеством генов,
Геном бактерий содержит одну группу сцепления

но могут быть частично диплоидными или диплоидными в зависимости от

синтеза ДНК,
Передача наследственных признаков отличается от таковой у эукариот, т.к. отсутствует классический половой процесс,
Структурные гены имеют более простую организацию и объединены в опероны,
Оперон имеет промотор и несколько структурных генов,
Интроны отсутствуют, а некодифицирующих участков очень мало

ДНК: 2,5 nm,

Количество нуклеотидов: 2,5 · 109- daltoni,

Количество генов: около

4 000,

Разнообразие плазмид – около 250 типов.

из всех генов),
в геноме могут быть организованы в опероны (Jacob,

Monod, 1961)
Регуляторные гены
определяют активность структурных генов посредством своего продукта (репрессор или апорепрессор),
Операторные гены
представляют рецепторы для сигналов (репрессора или индуктора) обеспечивают функционирование оперона,
являются составной частью оперона,

РНК-полимераза и определяет начало транскрипции,
Терминатор
представляет участок оперона который сигнализирует

об окончании процесса транскрипции генетической информации,
Репликатор
представляет функциональные участки ДНК которые управляют rрепликацией,
Инициатор
ген определяющий синтез продукта который при взаимодействии с репликатором инициирцет репликацию ДНК,

800-1400 нуклеотидов) которые могут передвигаться в бактериальном геноме либо сами,

либо в комплексе с структурными генами (транспозоны),
Гены рРНК и тРНК
определяют синтез рРНК (10-20 генов) и тРНК (около 50 генов),
Участки связывания
фрагменты ДНК которые прикрепляются к цитоплазматической мембране (мезосомы),
Криптические (молчащие) гены
гены которые обычно не проявляются на протяжении жизни бактерий.

транскриптах и разделены spaceri- ми,
“разбросаны” по геному и транскрибируются

одновременно с другими генами

(мобильные

генетические элементы)

Участки ДНК, способные передвигаться по геному.
У эукариот составляют 10-20% генома.
Выделяются простые и сложные транспозоны.

при синтезе ферментов катаболизма
Фиксация белка супрессора к гену оператора при

отсутствии субстрата в клетке и блокирование транскрипции функциональных генов
Отсутствие синтеза ферментов которые участвуют в разложении субстрата
Прикрепление субстрата (при наличии субстрата!) к репрессору
Отсутствие прикрепления репрессора к операторному гену
Активизация структурных генов, транскрипция иРНК и синтез специфических ферментов для метаболизации субстрата
!!! До тех пор, пока в клетке присутствует субстрат, постоянно синтетизируется фермент его разлагающий
!!! При истощении субстрата, освобождается репрессор и блокирует посредством оператора функционирование структурных генов

при синтезе ферментов анаболизма
Белок репрессор блокирует оператор в ассоциации с

субстратом
В отсутствии субстрата оператор является свободным и структурные гены функционируют
Процесс транскрипции иРНК и синтеза необходимых ферментов продолжается до появления избытка субстрата
Избыток субстрата связывается с белком репрессором и блокирует оператор
В итоге, структурные гены инактивируются и синтез соответствующих ферментов прекращается

генов
Регуляция активности генов эукариот осуществляется различными факторами:
Наличием ядра, отделенного от

цитоплазма двойной мембраной
Строением хромосом и наличием комплекса ДНК - гистоны
- Гены активируются одновременно с удалением гистонов гистон-геликазами
Наличием различных систем регуляции характерных для организма (главным образом, гормонов)
- Некоторые стероидные гормоны фиксируются в цитоплазме к специфическим рецепторам и в виде рецептор-гормон проникает в ядро где дифференциально активируют гены (Watson et al., 1983)

транскрибироваться в мРНК
2. Созревания мРНК
определяется способ удаления интронов и сшивания

экзонов в процессе образования мРНК
- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
3. Транспорт мРНК
отбираются молекулы зрелой мРНК которая переносится из ядра в цитоплазму
4. Трансляционный
отбираются молекулы мРНК которые транслируются в белки
5. Разрушение мРНК
отбираются молекулы мРНК которые подвергаются деградации

Положительная регуляция
гены функционируют только при наличии белков-индукторов
- - - -

- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

!!! Преобладает механизм положительной регуляции, т.к. экономнее синтезировать белки-индукторы для 7-10% ДНК, которые транскрибируется в мРНК, чем синтезировать белки-репресоры для 90-93% генома.

генетической информации
В рамках гена могут происходить рекомбинации (реконы) и мутации

(мутоны)
Существуют функциональные и структурные гены
Структурные гены кодируют белки
Функциональные гены контролируют работу структурных генов
Расположение триплетов нуклеотидов в структурных генах соответствует расположению аминокислот в белке, кодируемым данным геном
Функция гена регулируется внешними и внутренними факторами
Существуют различные системы регуляции активности генов