Слайд 1Қарағанды Мемлекеттік Медицина Университеті
СӨЖ
Тақырыбы: Адамның тұқым қуалайтын патологиясындағы тұқым қуалаушылық
пен ортаның ролі
Орындаған: 124 ЖМ тобының
студенті Тойымбекова Н.М.
Тексерген: Аманова К.С.
Қарағанды – 2010 ж.
Слайд 2Жоспар:
I Кіріспе
II Негізгі бөлім
1. Популяциялық генетика туралы түсінік.
2. Харди-Вайнберг заңы.
3.
Популяциялық генетиканың даму кезеңдері.
4. Популяциялық генетикалық процестер.
5. Атақты популяциялық
генетиктер.
6. Популяцияның генетикалық параметрлері.
III Қорытынды
IV Пайдаланылған әдебиеттер тізімі
Слайд 3Кіріспе
Популяциялық генетика – популяцияның генофонды мен оның белгілі бір аймақта,
белгілі бір уақытта өзгеруін зерттейтін генетиканың бөлімі.
Популяциялар эволюцияның қозғаушы
үш факторы:
тұқым қуалаушылық, өзгергіштік және сұрыптаудың өзара әрекеттесуі негізінде тіршілік жағдайларының әсерімен қалыптасады.
Популяциялық генетикалық процестер: гендер дрейфі, мутация, миграция, сұрыптау, айқасу жүйесі болып табылады.
Популяцияның генетикалық параметрлері: полиморфизм, инбридинг коэффициенті, гендер ассоциациясы, генетикалық арақашықтық, гетерозиготалылық болып саналады.
Слайд 4
Популяция - өмір сүретін ортақ мекені бар, сол жердің жағдайына
бейімделген, туыстас жиынтықтардан оқшауланған (аралық кеңістікте, мезгілдік, физиологиялық, генетикалық) және
өзара шағылыса алатын бір түрге енетін организмдердің жиынтығы.
Популяциялық генетика – популяцияның генофонды мен оның белгілі бір аймақта, белгілі бір уақытта өзгеруін зерттейтін генетиканың бөлімі.
Популяциялық генетика – аллельдер жиілігінің таралуын және мутагенездің, сұрыптаудың, гендер дрейфінің, миграциялық процестің әсерінен өзгерісін зерттейтін генетиканың бөлімі.
Слайд 5
1908 жылы Г.Харди мен В.Вайнберг бір-біріне тәуелсіз еркін өсіп-өнетін популяцияда
генотиптердің таралуын көрсететін формула ұсынды.
Харди-Вайнберг заңы: гендер және генотиптер
жиілігі, үлкен популяцияларда, панмексия жағдайында (еркін шағылысу) ұрпақтар қатарында болады.Оны есептеу мына формуламен жүзеге асады:
p – популяциядағы доминантты ген (аллель) жиілігі
q – популяциядағы рецессивті ген (аллель) жиілігі
p2 – доминантты гомозиготалар жиілігі
q2 – рецессивті гомозиготалар жиілігі
2pq – гетерозиготалы ағзалар жиілігі
p + q =1
p2 + 2pq + q2 =1
Слайд 6Популяциялық генетиканың даму кезеңдері
XX ғ. 20-30 ж.ж.
Популяциялардың
генетикалық
гетерогенділігі
туралы мәлімет-
тердің
жинақталуы
болды.
Ол популяцияның
полиморфизмінің
пайда болуымен
аяқталды.
XX ғ. 40-60 ж.ж.
Популяцияның
генетикалық поли-
морфизмін ұстап
тұру механизмін
зерттеу.
Генетикалық
полиморфизмнің
құрылуындағы
гетерозистің
көріністері
мен
дамуы.
XX ғ. 60-70 ж.ж.
Популяцияның
полиморфизмін
зерттеуде
ақуыз электро-
форезін кең
түрде қолдану.
Эволюцияның
нейтралды
жақтарының
көріністері
анықталды.
1970 ж. аяғынан
бастап
Популяцияда
байқалатын
процестердің
ерекшеліктерін
зерттеуде
ДНК – технологияны
қолдану.
Генетикалық
берілгендердің
әр түрлі типтерін
анализдеу үшін
арнайы техниканың,
программалардың
қолданылуы
Слайд 7Популяциялық генетикалық процестер
Гендер
дрейфі
Мутация
Сұрыптау
Миграция
Айқасу жүйесі
Слайд 8Гендер дрейфі
Гендер дрейфі – популяцияда кездейсоқ факторлардың әрекетіне байланысты гендер
жиілігінің өзгеруі.
Генетикалық дрейф голландша “дрейвен” – қалқу, ауытқу деген мағынаны
білдіреді.
Гендер дрейфінің 2 маңызды зардабы бар:
1. Әрбір популяция оның жиілігіне пропорционал түрде кері жылдамдықпен генетикалық өзгерісін жоғалтады. Уақыт өте келе кейбір аллеьдер сирейді, сосын жоқ болып кетеді. Соңында популяцияда жалғыз бір ғана аллель қалады.
2. Егер популяция екіге немесе көп жаңа тәуелсіз популяцияларға бөлінсе, онда гендер дрейфі олардың арасындағы айырмашылықтардың өсуіне әкеледі: бір популяцияда бір аллель ғана қалса, ал екінші популяцияда басқа аллельдер қалады.
Слайд 9Миграция
Бір түрдің популяциялары бір-бірінен оқшауланбаған: особьтар арасында әрқашан ауысу –
миграция бар.
Миграциялық особьтар ұрпақ қалдыра отырып, келесі ұрпақтарына осы популяцияда
болмаған және болуы мүмкін емес аллельдерді береді; бір популяциядан басқа плпуляцияға гендер ағымы осылай қалыптасады.
Миграция генетикалық түрліліктің өсуіне әкеледі.
Популяцияны біріктіретін гендер ағымы олардың генетикалық ұқсастықтарына әкеледі.
Слайд 10Сұрыптау
Ұрықтанудың, тірі қалудың, жыныстық белсенділіктің айырмашылықтарының салдарынан бір особьтар көптеген
жыныстық жетілген ұрпақтар қалдырса, ал басқалары сол гендер жиынтығымен ұрпақ
қалдырады.
Сұрыптау – популяцияның түзілуіне әр түрлі генотиптермен особьтардың түрлі үлес қосуы.
Табиғи және жасанды сұрыптаулар тек қана фенотиппен жүргізіледі.
Сұрыптау – организм генотипінің орта жағдайына неғұрлым бейімделгіштігін қамтамасыз ету арқылы сақталу процесі.
Жасанды сұрыптағанда басты маңыз өнім беретін белгілерге беріледі.
Слайд 11Сұрыптаудың түрлері
Тұрақтандырғыш немесе
қалыптастырушы
Қозғаушы
Дизруптивті
Ауытқуларды
жойып, популяцияны
бір қалыпта
ұстайды.
Керісінше, бұған дейінгі
қалыптасқан
организмдерді
жоя отырып,
популяция
тепе-теңдігін
бұзады.
Популяцияда
фенотиптердің
шеткі варианттарын
сақтап (үзіліс
басталғанша),
аралық формаларды
жойып отырады.
Слайд 12Мутация
Мутация тұқым қуатын өзгергіштіктің эволюциядағы бастапқы қайнар бұлағы болып табылады
және әрбір геннің спонтанды (өздігінен) мутацияға сирек ұшырайтынына қарамастан гендер
санының орасан көп болуына байланысты әр түрлі мутациялардың жалпы саны көп болуы мүмкін.
Мутацияның болуы мутация жиілігі немесе ырғағы деп аталады. Әр түрлі гендердің мутация ырғағы ұрпаққа 10-4 – 10-7 түрлендіреді.
Мутациялық қысым - әрбір ұрпақта генофонд көптеген жаңа мутациялармен толықтырылып отыру процесі.
Мутациялық процесс гендер дрейфіне қарсы әрекет жасай отырып, популяцияның генетикалық өзгерісінің өсуіне әкеледі.
Слайд 13Айқасу жүйесі
Егер особьтар генотипі жұптардың түзілуіне әсер етпесе, популяциялық генетикада
аяқ астынан айқасу болып табылады.
Айқасудың түрлері
Оң ассортативті
айқасу
Егер ұқсас
фенотип особы
болса, онда оң ассортативті
айқасу ата-аналық генотиппен бірге
популяцияда особь бөліктерінің
жоғарлауына әкеледі.
Теріс ассортативті
айқасу
Егер жұпты таңдау кезінде теріс
фенотип особьтары болса (теріс
ассортативті айқасу), онда ұрық-
тық генотипте жаңа аллельдер
пайда болады; популяцияда
ата-ана фенотипінен айырмашы-
лығы бар фенотиптің немесе
аралық фенотиптің особьтары
пайда болады.
Слайд 14Атақты популяциялық генетиктер
Популяциялық генетиканың теориялық және математикалық аппараты-
ның негізін
салушылар: ағылшын биологтары Рональдо Фишер, Джон
Холдейн және де американдық
ғалым Сьюэл Райт.
Популяциялық генетиканың дамуына үлес қосқан
француз зерттеушісі Гюстав Малеко.
Популяциялық генетик, итальяндық Луиджи Лука Кавалли-Сфорца
Стэнфордта 1970 ж.-дан бастап жұмыс істеп, адам популяциясының
генетикасына көп көңіл аударған.
1908 жылы Харди және Вайнберг фенотиптер мен гендер аллельдерінің
Жиілігінің арасындағы ара қатынасты сипаттайтын заңдылық ашқан.
Слайд 16Популяцияның генетикалық параметрлері
Полиморфизм
Локуста екі немесе одан көп аллельдердің кездесуі
Гетерозигота-
лылық
Популяциядағы гетерозиготалық
особьтардың
жиілігі
Инбридинг
коэффициенті
Популяциядағы жақын туыстық айқасулардың
таралуын бағалайды.
Гендер
ассоциациясы
Әр түрлі гендердің аллельдер
жиілігі бір-біріне
байланысты болуы мүмкін.
Генетикалық
арақашықтық
Популяциялардың бір-бірінен айырмашылығын
сандық бағалау мақсатындағы көрсеткіш.
Слайд 17
Қорытынды
Қорыта келе, популяциялар эволюцияның қозғаушы үш факторы: тұқым қуалаушылық, өзгергіштік
және сұрыптаудың өзара әрекеттесуі негізінде тіршілік жағдайларының әсерімен қалыптасады. Олардың
құрылуы түрлі мекеннің нақты жағдайларына “лайықтаудың” тәсілі болып табылады. Популяциялардың қалыптасу процестері мен олардың өскелең дамуы микроэволюция құрайды. Әр популяцияның особьтарының бір-бірінен айырмашылығы болады. Ол айырмашылықтар көбінесе тұқым қуалайтын немесе генетикалық болып табылады да, олар генмен анықталады және ата-анасынан баласына беріліп отырады.
Слайд 18Пайдаланылған әдебиеттер тізімі:
Тимофеев-Ресовский Н.В., Яблоков А.В., Глотов Н.В. Очерк
учения о популяции. М., 1973
Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика,
тт. 1–3, М., 1988
Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека, тт. 1–3. М., 1990
www. google/. ru