Биохимические основы нарушения обмена углеводов: гликогенозы, агликогенозы,

мукополисахаридозы.
Подготовил: Габдышакиров Н. факультет: Ом группа 034-1 проверила: Жакыпбекова С.С

в распаде гликогена. Они проявляются или необычной структурой гликогена, или

его избыточным накоплением в печени, сердечной или скелетных мышцах, почках, лёгких и других органах. В таблице описаны некоторые типы гликогенозов, различающихся характером и локализацией ферментного дефекта.

Гликогенозы

симптомов этого типа гликогеноза и их причин может служить основанием

для понимания симптомов всех остальных типов. Причина этого заболевания — наследственный дефект глюкозо-6-фосфатазы — фермента, обеспечивающего выход глюкозы в кровоток после её высвобождения из гликогена клеток печени. Болезнь Гирке проявляется гипогликемией, гипертриацилглицеролемией (повышением содержания триацилглицеролов), гиперурикемией (повышением содержания мочевой кислоты).

Болезнь Гирке

составляет 1/4 всех случаев печёночных гликогенозов. Накапливаемый гликоген аномален по

структуре, так как дефектен фермент амило-1,6-глюкозидаза, гидролизующий гликозидные связи в местах разветвлений («деветвящий фермент», от англ, debmnching enzyme). Недостаток глюкозы в крови проявляется быстро, поскольку гликогенолиз возможен, но в незначительном объёме. В отличие от гликогеноза I типа, лактоацидоз и гиперурикемия не отмечаются. Болезнь отличается более лёгким течением.

Болезнь кори

вследствие дефекта ветвящего фермента — амило-1,4-1,6-глюкозилтрансферазы. Содержание гликогена в печени

не сильно увеличено, но структура его изменена, и это препятствует его распаду. Молекула гликогена имеет мало точек ветвления, а также очень длинные и редкие боковые ветви. В то же время гипогликемия выражена умеренно. Болезнь развивается быстро, отягощается ранним циррозом печени и практически не поддаётся лечению. Дефект фермента ветвления обнаруживается не только в печени, но также в лейкоцитах, мышцах, фибробластах, на ранние и преобладающие проявления болезни обусловлены нарушением функции печени.

Болезнь андерсена

поражением печени. Данный гликогеноз — следствие дефекта гликогенфосфорилазы. Б гепатоцитах

накапливается гликоген нормальной структуры. Течение болезни сходно с гликогенозом I типа, но симптомы выражены в меньшей степени. Сниженная активность гликогенфосфорилазы обнаруживается также в лейкоцитах. Болезнь Херса — редкий тип гликогеноза; наследуется по аутосомнорецессивному типу.

Болезнь херса

болезни проявляются при физических нагрузках и сопровождаются болями и судорогами

в мышцах, слабостью и быстрой утомляемостью.
Смешанные формы гликогенозов. Эти заболевания характеризуются нарушениями метаболизма гликогена, как в мышцах, так и в печени, могут затрагивать и другие органы.

дефекта гликогенсинтазы. В печени и других тканях больных наблюдают очень

низкое содержание гликогена. Это проявляется резко выраженной гипогликемией в постабсорбтивном периоде. Характерный симптом — судороги, проявляющиеся особенно по утрам. Болезнь совместима с жизнью, но больные дети нуждаются в частом кормлении.

Агликогеноз

обмена сложных сахаров. МПС сопровождаются избыточным накоплением в тканях и

повышенной экскрецией гликоз-аминогликанов (ГАГ) — кислых мукополисахаридов, соединенных с белком и состоящих из уроновых кислот, аминосахароз и нейтральных сахаров. Указанные комплексы существуют в форме протеогликанов, являющихся важнейшими компонентами основного структурного белка волос (0-кератина) и структурного белка соединительной ткани (коллагена).  
Для большинства МПС характерен аутосомно-рецессивный тип наследования, кроме синдрома Хантера (Х-сцепленный рецессивный).

Мукополисахаридозы

веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена,

ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы).

Гала́ктоземи́я

подвергается превращению, но реакция превращения не завершается в связи с

наследственным дефектом ключевого фермента.
Галактоза и её производная накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза, что определяет клинические проявления болезни. Тип наследования галактоземии аутосомно-рецессивный.
Сегодня достоверно установлено, что причиной галактоземии является наследственный дефект определенных генов. Эти гены отвечают за выработку ферментов, превращающих поступающую с пищей галактозу в глюкозу – основной питательный субстрат для клеток головного мозга и миокарда.

Этиология и патогенез

главным образом, молока. Для этого разработаны специальные продукты: сояваль, нутрамиген,

безлактозный энпит. Рекомендуются заменные переливания крови, дробные гемотрансфузии, вливания плазмы. Из лекарственных препаратов показано назначение оротата калия, АТФ, кокарбоксилазы, комплекс витаминов. 
Показана высокая эффективность раннего выявления беременных в семьях высокого риска и внутриутробной профилактики, состоящей в исключении молока из диеты беременных.

Лечение и профилактика

и всасывания дисахаридов (лактозы, сахарозы и др.) в тонкой кишке.

Является одним из вариантов синдрома нарушенного кишечного всасывания.

Дисахаридазная недостаточность

дисахаридаз — ферментов, обеспечивающих расщепление и всасывание различных дисахаридов в

тонкой кишке. В зависимости от типа дисахаридаз различают недостаточность лактазы (проявляется непереносимостью лактозы), сахаразы (непереносимость сахарозы) и др.
В основе патогенеза Д. и. лежит накопление нерасщепленных дисахаридов и продуктов их брожения в просвете кишечника и повышение в нем осмотического давления. Вследствие этого происходит секреция электролитов и жидкости в просвете кишечника. Неабсорбированные углеводы способствуют размножению бактерий в верхнем отделе тонкой кишки. Бактериальная ферментация углеводов, продукция органических кислот и водорода и другие факторы усугубляют дисфункцию кишечника, нарушают всасывание, способствуют развитию пищевой аллергии.

Этиология и патогенез.

детей, М., 1971;
Биохимическая диагностика наследственных заболеваний, под ред. Е.Л.

Розенфельд и Т.Т. Березова, М., 1974;
Кон P. M. и Рот К.С. Ранняя диагностика болезней обмена веществ, М., 1986; Маккьюсик В.А.
Наследственные признаки человека. пер. с англ., с.347, М., 1976; Рачев Л., Тодоров И. и Статева Ст.
Обмен веществ в детском возрасте, пер. с болг., с.265, София, 1967; Розенфельд Е.Л. и Попова И.А.
Гликогеновая болезнь. (Биохимические основы), М., 1979; Руководство по педиатрии, под ред.Р.Е. Бермана и В.К. Вогана, пер. с англ., кн.2, М., 1987.

Список литературы