Дистрофия Беккера

лежат первичные прогрессирующие дегенеративные изменения в мышечных волокнах

дистрофией Дюшенна, но отличавшееся более поздним дебютом и доброкачественным течением

наследование локус Хр21

ХоХ мать-носитель

ХY здоровый отец











ХY Здоровый ХХ здоровая ХоY больной ХоХ женщина-
мужчина женщина мужчина носитель
30% случаев связаны с новыми мутациями

белка дистрофина
Скелетные
мышцы
Кардиомиоциты, клетки проводящей системы сердца

тяжелое течение МДБ (ранний дебют, быстрое прогрессирование) и низкое содержание

дистрофина
Делеция гена дистрофина в проксимальном отделе области II - медленное прогрессирование, доброкачественное течение
Делеция гена дистрофина в центральном отделе области II – асимптоматическое течение
Делеция гена дистрофина в дистальном отделе области II - классическая МДБ

ПРЕВРАЩЕНИЯ
МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ


НАРУШЕНИЕ
ферментов
мышечных белков
липидов
ионного транспорта
пептидов мышц
разнокалиберность волокон, регенерация
изменение формы волокон
гиперсокращение волокон,

разрыв

ПОЯВЛЕНИЕ НЕКРОЗОВ

НЕСТАБИЛЬНОСТЬ ДРУГИХ МЕМБРАН

ГИПОКСИЯ

появление ПОЛ

хаос обменных реакций

отравление продуктами распада

нормализация показателей (из-за отсутствия мышц)

разрастание жировой и соединительной ткани

преобладание распада волокон

резкое уменьшение мышц

изменение сосудистой стенки

отсутствие мышц, единичные волокна

эритроцитов

СР

митохондрий

ЭПР

трудности подъема по лестнице, частые падения
миалгии в ногах, крампи
симптом Говерса

«утиная» походка
псевдогипертрофии мышц; позднее – атрофии мышц преимущественно в в области тазового пояса, бедер
Поражение сердечно-сосудистой системы в 75% случаев (нарушения ритма, дилятационная или гипертрофическая кардиомиопатия, сердечная недостаточночть), часто у женщин-носителей
На поздних этапах - костно-суставные нарушения («полая стопа»)
Нейро-эндокринные расстройства (гипогенитализм, атрофия яичек) - редко

атрофия плечевого и тазового пояса, псевдогипертрофии икроножных мышц. Психическое развитие

нормальное, учится в институте

Болен с 14 лет, потеря ходьбы в 20 лет, кресельный больной; мышечная атрофия в проксимальных отделах конечностей, сгибательные контрактуры

Больной 15 лет; заметно поражение мышц плечевого пояса (не может долго удерживать руки в горизонтальном положении), резко выражены псевдогипертрофии мышц

обследование
Ультразвуковое или морфологическое исследование мышц, КТ скелетных мышц
Выявление поражения сердца

(ЭКГ мониторинг, ЭхоКГ, допплер- эхоКГ, биопсия сердечной мышцы, протонно-эмиссионная КТ)

по периферии мышечных волокон
Б - полное отсутствие дистрофина – форма

Дюшенна
В – частичное отсутствие дистрофина – промежуточный тип
Г – особенное распределение дистрофина – форма Бекера

А

Б

В

Г

полифазными потенциалами, укорочение ПД)

жировой ткани
Множественные внутренние ядра

и атрофия мышц тазового пояса и бедер
Псевдогипертрофия икроножных мышц
Медленнопрогрессирующее течение
Признаки

первичной мышечной дистрофии в биоптатах скелетных мышц
Частое вовлечение сердечно-сосудистой системы в патологический процесс (кардиомиопатии, нарушения ритма и проводимости)
Первично-мышечный тип изменений при электромиографическом исследовании

В12 (цианокобаламин), кальция пангамат (В15), Е, аминокислоты (глутаминовая кислота, метионин),

антихолинэстеразные препараты (галантамин, прозерин, оксазил)

калия оротат, АТФ, рибоксин, карнитин, убихинон (KoQ10), цитомак, лимантар

продектин, трентал, теоникол (компламин), вазобрал

кардиотрофики (солкосерил, актовегин), препараты, улучшающие обменные процессы в миокарде (карнитин, коэнзим Q, рибоксин) и энергетический обмен (цитомак, цитохром С); сердечные гликозиды, катехоламины, блокаторы АПФ, противоаритмические препараты; трансплантация сердца

непосредственное введение кДНК дистрофина в скелетные и сердечную мышцы;имплантация в поврежденную мышцу нормальных клеток-предшественников мышечной ткани

сердечно-сосудистые осложнения