Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего

университет" Министерства здравоохранения Российской Федерации
Аномалии развития женских половых органов.
Кафедра

акушерства и гинекологии

Выполнила: обучающаяся 8 группы,
5 курса, лечебного факультета
Куликова Эльвира Александровна

г. Ярославль, 2020г.

Зав. кафедрой: д.м.н., профессор Охапкин М.Б.
Преподаватель: к.м.н., ассистент Чижова Ю.А.

или организма, которые выходят за пределы вариаций их строения либо

генетически обусловленные, либо в результате нарушения внутриутробного развития.

Эпидемиология:

Аномалии матки и влагалища наблюдаются у 4–7%, при бесплодии этот показатель может достигать 8%, а у пациенток с привычным невынашиванием беременности — 12,6–18,2%.

Внутриматочная перегородка наблюдается у 1:200–1:600 новорожденных девочек. Частота аплазии маточных труб и агенезии гонад составляет 1:24 000 новорожденных.

У каждой 4000–5000-й новорожденной наблюдается аплазия матки и влагалища, а у 1:50 000 — экстрофия мочевого пузыря или клоакальный порок развития.
В 1:5000 новорожденных наблюдаются аноректальные врожденные пороки развития, которые в 50–90% наблюдений сочетаются с мочеполовыми пороками развития.

не вызывает сомнений:
 
Медикаментозные средства:
талидомид, андрогенные препараты и норстероиды,

тетрациклины, аминоптерины, диэтилстильбэстрол, изотреноин.
2. Такие неблагоприятные факторы, как гиперфенилаланинемия, недостаточность йода, голодание, СД.
3. Факторы окружающей среды: радиация, полихлоринбинефилы, метилмеркурий.
4. Вредные привычки: сигаретный дым, алкоголь, наркотики.
5. Инфекционные заболевания матери: сифилис, краснуха, цитомегалия, токсоплазмоз, вирус иммунного дефицита человека.

Этиология и патогенез развития врожденных аномалий развития.

К группе риска по рождению девочек с пороками развития относятся женщины, имеющие профессиональные вредности и вредные привычки (алкоголизм, курение), перенесшие в сроки беременности от 8 до 16 нед вирусные инфекции.

половых каналов (мюллеровых каналов).
В соответствии с одной из них

нарушение слияния мюллеровых каналов происходит вследствие транслокации гена, активирующего синтез Мюллерингибирующей субстанции, на Х-хромосому, а также вследствие спорадических генных мутаций и воздействия тератогенных факторов.
Предполагают также, что к нарушению формирования мюллеровых тяжей может привести замедленная пролиферация эпителия, покрывающего половые гребни со стороны целома. Как известно, развитие внутренних и наружных половых органов по женскому типу связано с генетически обусловленной потерей реакции ткани на андрогены. В связи с этим отсутствие или дефицит рецепторов эстрогенов в клетках мюллеровых протоков может затормозить их формирование, что приводит к таким изменениям, как аплазия матки.
Представляет интерес теория о роли ранней перфорации стенки мочеполового синуса. Давление в просвете влагалища и мюллеровых каналов падает и исчезает одна из причин, приводящих к гибели клеток перегородки между парамезонефральными каналами. Более позднее сближение мюллеровых каналов друг с другом и врастание между ними мезенхимальных кровеносных сосудов приводит к сохранению клеток медиальных стенок каналов и формированию перегородки, двурогой или двойной матки.
Кроме того, сближению и рассасыванию соприкасающихся стенок мюллеровых каналов могут помешать аномалии развития соседних органов: пороки развития мочевой системы (у 60% пациенток) или нарушения костномышечной системы (у 35% пациенток с пороками развития матки и влагалища). Порокам развития влагалища и матки часто сопутствуют пороки развития мочевыделительной системы, что объясняют общностью эмбриогенеза половой и мочевой систем.
При отсутствии условий для роста мюллеровых протоков возникает полная аплазия матки и влагалища. При выпадении или замедленном продвижении урогенитального тракта до урогенитального синуса формируется аплазия влагалища при функционирующей матке. При этом протяжённость аплазии обусловлена выраженностью задержки роста протоков.

А.З., 1998):

возрасте:
1 — атрезия;
2 — аплазия влагалища и матки;

3 — частичная или полная атрезия влагалища;
4 — удвоение влагалища и матки с частичной или полной аплазией одного из влагалищ.

осмотре можно обнаружить выбухание неперфорированного гимена, просвечивание тёмного содержимого. При

ректоабдоминальном осмотре в полости малого таза определяют образование туго или мягкоэластической консистенции, на вершине которого пальпируют более плотное образование ― матку.
У пациенток с полной или неполной аплазией влагалища при функционирующей рудиментарной матке при гинекологическом осмотре отмечают отсутствие влагалища или наличие только его нижней части на небольшом протяжении. При ректоабдоминальном исследовании в малом тазу пальпируют малоподвижное шаровидное образование, чувствительное при пальпации и попытках смещения (матку). Шейка матки не определяется. В области придатков нередко обнаруживают образования ретортообразной формы (гематосальпинксы).
У девушек с аплазией влагалища при полноценной функционирующей матке при ректоабдоминальном исследовании на расстоянии от 2 до 8 см от ануса (в зависимости от уровня аплазии влагалища) выявляют образование тугоэластической консистенции (гематокольпос), которое может выходить за пределы малого таза. Такое образование определяют и при пальпации живота.
При наличии рудиментарного замкнутого рога матки визуально определяют одно влагалище и одну шейку матки, однако при ректоабдоминальном исследовании рядом с маткой пальпируют небольшое болезненное образование, увеличивающееся во время менструации, на его стороне ― гематосальпинкс.

развития матки и влагалища, но необходимы для уточнения фоновых состояний

и заболеваний, в частности состояния мочевыделительной системы.
Инструментальные методы исследования:
1)Ультразвуковое исследование:
При УЗИ у пациенток с полной аплазией влагалища и матки в малом тазу матка вообще отсутствует, или её определяют в виде одного или двух мышечных валиков.
У пациенток с аплазией влагалища при рудиментарной функционирующей матке при УЗИ выявляют отсутствие шейки матки и влагалища, наличие гематосальпинксов. У пациенток с полноценной маткой наблюдают эхографическую картину гематокольпоса и, достаточно часто, гематометры. Они имеют вид эхонегативных образований, заполняющих полость малого таза. Рудиментарный рог на эхограмме визуализируют как образование округлой формы с гетерогенной внутренней структурой, прилегающее к матке.
2) Гистероскопия. Позволяет визуально оценить полость матки и область маточных труб.
3) Магнитно-резонансная томография. Позволяет определить вид порока с точностью, приближающейся к 100%.
4)Последним этапом следует считать диагностическую лапароскопию, которая позволяет оценить матку, состояние маточных труб и яичников, наличие сопутствующей гинекологической патологии (спаечный процесс, наружный генитальный эндометриоз).

1)Операцией выбора лечения больных с аплазией влагалища и матки является

одноэтапный кольпопоэз из тазовой брюшины с лапароскопической ассистенцией.

2) Операции выбора при аплазии влагалища при функционирующей матке:

а)При аплазии части влагалища и функционирующей нормальной матке выполняют вагинопластику.

б) При полной аплазии влагалища и функционирующей рудиментарной матке — тотальная лапароскопическая экстирпация функционирующей рудиментарной матки и кольпопоэз из тазовой брюшины с лапароскопической ассистенцией.

3) Удвоение матки и влагалища с частично аплазированным одним влагалищем служит показанием для вскрытия гематокольпоса, опорожнения и промывания полости влагалища раствором антисептика, максимального иссечения замкнутой стенки влагалища, граничащей с функционирующим влагалищем.

4)Операцией выбора при двурогой матке является
метропластика лапароскопическим доступом, во время которой создается единая полость матки с тщательным послойным ушиванием стенок матки.

5) При наличии внутриматочной перегородки выполняют её рассечение.

6)При выявлении рудиментарного рога выполняется его удаление вместе с маточной трубой на одноименной стороне

врожденное отсутствие матки и влагалища, возникает на ранней стадии внутриутробного

развития в результате нарушения закладки парамезонефральных протоков.

Эпидемиология:
Аплазия влагалища и матки встречается от 1 на 4000–5000 до 1 на 20 000 новорожденных девочек.

Для аплазии влагалища и матки характерны:

1)матка обычно имеет вид одного или двух рудиментарных мышечных валиков;
2)нормально развитые маточные трубы и яичники;
3)наружные половые органы развиты по женскому типу: преддверие влагалища слепо замкнуто;
4)женский кариотип 46 (ХХ);
5)женский фенотип: нормальное развитие молочных желез, пропорциональное тело, характер оволосения по женскому типу.

что способствует сложности, связанной с выявлением основных механизмов, вызывающих синдром.

Из-за различий в наследовании, методах пенетрации и экспрессии МРКХ подразделяется на два типа:
1)Тип 1, в котором затронуты только структуры, развивающиеся из мюллерового протока (верхнее влагалище, шейка матки и матка);
2)Тип 2, где затронуты те же структуры, и помимо этого затронуты дополнительные системы организма, чаще всего это почечная и скелетная системы.

Ген WNT4 вовлечен в атипичную версию этого расстройства. Генетическая мутация вызывает замещение лейцина на пролин в аминокислотном положении 12. Это явление уменьшает внутриядерные уровни β-катенина. Кроме того, он устраняет ингибирование стероидогенных ферментов, таких как 3β-гидроксистероиддегидрогеназа и 17α-гидроксилаза. Поэтому у пациентов избыток андрогенов.

чаще всего на депрессию и тревогу, мнительность с симптомами навязчивых

состояний, ощущение собственной неполноценности, обусловленные невозможностью половой жизни, отсутствием менструаций.
При внешнем осмотре пациенток с аплазией влагалища и матки обычно отмечаются правильное телосложение, женский фенотип, но возможны сочетанные аномалии, встречаемые в различных комбинациях: пороки развития позвоночника, патология кожи — родимые пятна, гемангиомы, вальгусная девиация локтевых суставов, шестипалость, синдактилия, недоразвитие пальцев кисти, врожденные пороки сердца, аномалии ЖКТ — атрезия заднепроходного отверстия, ректовестибулярный свищ, перегородка в желчном пузыре, долихосигма, косоглазие.
Чаще всего встречаются пороки развития органов мочевыделения: аплазия почки, дистопия единственной почки, одной или обеих почек, удвоение чашечно-лоханочной системы одной, обеих или единственной почки, гипоплазия одной из почек, L-образная или подковообразная почка, аплазия одной почки и перекрестная дистопия мочеточника (дистальные отделы его расположены на противоположной стороне, расширены).

определение уровня полового хроматина и кариотипирование (исключить тестикулярную феминизацию и

дисгенезию гонад).
Гинекологический осмотр: правильное развитие наружных половых органов, по женскому типу, клитор не увеличен, нередко — расширение и смещение вниз наружного отверстия уретры, при этом растянутое отверстие уретры может быть принято за отверстие в девственной плеве. Преддверие влагалища имеет вид девственной плевы или гладкое без отверстия.
При ректоабдоминальном исследовании матка не определяется, на ее месте выявляется поперечный тяж (рудимент широкой маточной связки) — дубликатура брюшины, располагаемая в поперечном направлении над мочевым пузырем. Иногда по обе стороны от поперечного тяжа удается пропальпировать мышечные валики — рудименты маток размерами не более 2,5×2,5 см. Придатки матки, как правило, не определяются, так как они располагаются высоко у стенок малого таза.
УЗИ: рудиментарная матка определяется в центре малого таза в виде образования цилиндрической формы, размерами 1,5×2,0 см или матка имеет вид двух мышечных валиков размерами 2,7×1,2×2,5 см, иногда рудименты матки могут не определяться. Яичники располагаются высоко у стенок малого таза, и их размеры соответствуют возрастной норме. При подозрении на аплазию влагалища и матки необходимо обязательное одновременное УЗИ почек, поскольку в 33,4% наблюдений выявляются различные врожденные пороки их развития, возможно проведение экскреторной урографии, при которой устанавливаются аномалии развития почек, мочеточников, мочевого пузыря. При МРТ возможно уточнение диагноза «аплазия влагалища и матки».

выбора является одноэтапный кольпопоэз из тазовой брюшины с лапароскопической ассистенцией.

Длина и емкость неовлагалища после завершения операции бывают достаточными для введения ложкообразного зеркала и подъемника (10–12 см), их оценивают как удовлетворительные. Растяжимость влагалища также вполне приемлемая (4–5 см).
Основные характеристики неовлагалища (возможность половой жизни, данные влагалищного исследования) оценивают через 3–4 мес: длина неовлагалища составляет 11–14 см, емкость достаточна для введения ложкообразного зеркала и подъемника, растяжимость влагалища 4–5 см. Стенки неовлагалища умеренно складчатые, в нем обнаруживается незначительное слизистое отделяемое, покровный эпителий соответствует многослойному плоскому эпителию нормального влагалища.

Редко наблюдают естественный (в результате половой жизни или проведения кольпоэлонгации) кольпопоэз, одним из осложнений которого в последующем является выпадение стенок неовлагалища из-за отсутствия ее фиксации.

использованием суррогатного материнства.
Аплазия матки и влагалища (синдром Майера–Рокитанского–Кустер–Хаузера).

И.Б. Манухина. 2009г.
«Гинекология. Национальное руководство». Главные редакторы: Г.М. Савельева,

Г.Т. Сухих, В.Н. Серов, В.Е. Радзинский, И.Б. Манухин. Москва, 2019г.
https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC_%D0%9C%D0%B0%D0%B9%D0%B5%D1%80%D0%B0_%E2%80%94_%D0%A0%D0%BE%D0%BA%D0%B8%D1%82%D0%B0%D0%BD%D1%81%D0%BA%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%E2%80%94_%D0%9A%D1%83%D1%81%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B0_%E2%80%94_%D0%A5%D0%B0%D1%83%D0%B7%D0%B5%D1%80%D0%B0

Представленные картинки и классификации: https://medknigaservis.ru/wp-content/uploads/2020/02/NF0012503.files_.pdf
https://vk.com/doc85935616_553260710?hash=064193acbe0dc89540&dl=c5c303dbf6f85f0e9d


https://meduniver.com/Medical/genetika/Img/sindrom_maiera-rokitanskogo_kustera.jpg