Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Содержание
- 1. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
- 2. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Обусловлены изменениями в ДНКДНК:
- 3. ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД: ДНКРНКБЕЛОКТранскрипция ТрансляцияЦЕНТРАЛЬНАЯ ДОГМА: 3 нуклеотида 1 кодон 1 аминокислота DNKWorld.ru
- 4. КОМПАКТИЗАЦИЯ ДНКСогласно новым исследованиям не существует
- 5. КАРИОТИП У человека 23 пары хромосом: 22
- 6. МЕЙОЗ Как возникают хромосомные патологии? Нарушение расхождения
- 7. АНЕУПЛОИДИЯ: НАРУШЕНИЕ ЧИСЛА ХРОМОСОМ Моносомия – только
- 8. АНЕУПЛОИДИЯ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМXXX – синдром трипло-X Женщины, нормальное
- 9. АНЕУПЛОИДИЯ СОМАТИЧЕСКИХ ХРОМОСОМ21 - синдром ДаунаЗадержки когнитивного
- 10. ХРОМОСОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИСледствия нарушения процессов кроссинговера, мейоза или
- 11. МУТАЦИЯ - это стойкое изменение генотипа От
- 12. КАКИЕ БЫВАЮТ МУТАЦИИ? Вспомним про генетический код! К чему может привести замена нуклеотида?
- 13. МУТАЦИЯ ЗАМЕНЫ
- 14. КАКИЕ БЫВАЮТ МУТАЦИИ? Вспомним про генетический код! К чему может привести делеция или дупликация?
- 15. ФРЕЙМШИФТ Изменение рамки считывания. Часто приводит к укороченному нефункциональному белку
- 16. КЛАССИФИКАЦИЯ ПО ФУНКЦИОНАЛЬНОСТИАморная мутация - нулевая мутация
- 17. Моногенные заболеванияНаследуются согласно законам Менделя Кто помнит, что это?Часто это нарушения метаболизма https://licey.net/free/6-biologiya/73-genetika_i_selekciya_teoriya_zadaniya_otvety/stages/4393-tema_2_zakony_mendelya.html
- 18. Почему это важно?
- 19. Некоторые моногенные заболеванияМуковисцидозФенилкетонурияНесиндромальная нейросенсорная тугоухостьМышечная дистрофия Дюшенна Гемофилия
- 20. УМЕЕМ ЛИ МЫ ЛЕЧИТЬ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ?
- 21. ДА! НАПРИМЕР, С ПОМОЩЬЮ БИОХИМИИ Недостающий белок/продукт можно восполнить искусственноГиперактивный белок можно ингибировать Ферменто-заместительная терапия
- 22. ПРИМЕР БОЛЕЗНИ: ДЕФИЦИТ ГОРМОНА РОСТАСимптомы: недостаток роста,
- 23. … ИЛИ С ПОМОЩЬЮ ГЕННОЙ ТЕРАПИИДоставка в
- 24. Слайд 24
- 25. ПРИМЕР БОЛЕЗНИ: ГЕМОФИЛИЯНедостаточность фактора свертывания крови IXНа данный
- 26. ПРИМЕР БОЛЕЗНИ: СИНДРОМ ДРАВЕСимптомы: судороги, спровоцированные высокой
- 27. Задача: добиться специфичной экспрессии гена SCN1A в ингибиторных нейронах(за счет подбора промотера)
- 28. CRISPR/Cas9 Бактериальный иммунитет Разрезает ДНК в соответствующем
- 29. Генная терапия против рака Генетически модифицированная аутологичная Т-клеточная иммунотерапияТерапии против B-лимфоцитарных лимфомhttps://www.niioncologii.ru/science/protivorak-news/kymriahhttps://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm574058.htm
- 30. Генная терапия + Только один укол +
- 31. ПУТЬ К ЛЕЧЕНИЮ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Определить, что
- 32. Спасибо за внимание!
- 33. Скачать презентанцию
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Обусловлены изменениями в ДНКДНК:
Слайды и текст этой презентации
Слайд 3ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД:
ДНК
РНК
БЕЛОК
Транскрипция
Трансляция
ЦЕНТРАЛЬНАЯ ДОГМА:
3 нуклеотида
1 кодон
1
аминокислота
Слайд 5КАРИОТИП
У человека 23 пары хромосом: 22 пары аутосомы и
1 половая
Кариотип – совокупность признаков полного набора хромосом на
стадии метафазы Кариотипирование позволяет определить наличие хромосомных патологий
https://scienceland.info/biology10/karyotype
Слайд 6МЕЙОЗ
Как возникают хромосомные патологии?
Нарушение расхождения хромосом
Как правило
это случайность, но риск растет с возрастом родителей
Нарушение
Мейоз
2 Нарушение
Мейоз 1
Слайд 7АНЕУПЛОИДИЯ: НАРУШЕНИЕ ЧИСЛА ХРОМОСОМ
Моносомия – только 1 из 2
гомологичных хромосом
Нуллисомия – ни одной из 2 гомологичных хромосом
Трисомия – дополнительная хромосома
Нарушение дозового баланса генов
В большинстве случаев вызывает спонтанные аборты
Однако с некоторыми вариантами анеуплоидии можно жить
Слайд 8АНЕУПЛОИДИЯ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ
XXX – синдром трипло-X
Женщины, нормальное физическое и психическое
развитие, риск спонтанных выкидышей и хромосомных патологий у потомства
OX -
Синдром Тернера-Шерешевского: Женщины, нормальное интеллектуальное развитие, бесплодие, пороки развития внутренних органов, недоразвитие вторичных половых признаков
XXY/XXXY - синдром Клайнфельтера
Мужчины, некоторые женские вторичные половые признаки, бесплодие, низкий уровень интеллектуального развития
https://dommedika.com/phisiology/1097.html
http://www.genomed.ru/aneuploidii/
Слайд 9АНЕУПЛОИДИЯ СОМАТИЧЕСКИХ ХРОМОСОМ
21 - синдром Дауна
Задержки когнитивного развития
Проблемы с
речью
Продолжительность жизни (49 лет)
18 – синдром Эдвардса
Умственная отсталость
Пороки
органовМенее 10% живут один год
13 – синдром Патау
Недоразвитость мозга
Деформация черепа
95% умирают до года
Моносомии соматических хромосом обычно нежизнеспособны - почему?
Больше информации:
https://poznayka.org/s67718t1.html
Слайд 10ХРОМОСОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ
Следствия нарушения процессов кроссинговера, мейоза или митоза
Болезни:
Делеция короткого
плеча 5-ой хромосомы – синдром кошачего крика
Робертсоновская транслокация (между
двумя акроцентричными хромосомами) – риск несбалансированного генотипа у детей https://studopedia.org/2-137767.html
Робертсоновская транслокация
(меньшая хромосома теряется)
Слайд 11МУТАЦИЯ
- это стойкое изменение генотипа
От чего происходят мутации?
Внешние мутагены: УФ-излучение, ионизирующее излучение, экстремальная температура, химические мутагены,
биологические мутагены (вирусы) Внутренние мутагены: продукты обмена веществ, транспозоны
Спонтанные мутации в ходе репликации, рекомбинации, репарации ДНК
В среднем 60 новых мутаций на поколение!
https://postnauka.ru/video/22764
Слайд 12КАКИЕ БЫВАЮТ МУТАЦИИ?
Вспомним про генетический код! К чему может
привести замена нуклеотида?
Слайд 14КАКИЕ БЫВАЮТ МУТАЦИИ?
Вспомним про генетический код! К чему может
привести делеция или дупликация?
Слайд 16КЛАССИФИКАЦИЯ ПО ФУНКЦИОНАЛЬНОСТИ
Аморная мутация - нулевая мутация – полностью исчезает
активность продукта
Гипоморфная мутация – ослабление функции
Гиперморфная мутация –
приобретение функции - усиление синтеза белка или изменение его функции Неоморфная мутация – приобретение новой функции
Слайд 17Моногенные заболевания
Наследуются согласно законам Менделя
Кто помнит, что это?
Часто это
нарушения метаболизма
https://licey.net/free/6-biologiya/73-genetika_i_selekciya_teoriya_zadaniya_otvety/stages/4393-tema_2_zakony_mendelya.html
Слайд 19Некоторые моногенные заболевания
Муковисцидоз
Фенилкетонурия
Несиндромальная нейросенсорная тугоухость
Мышечная дистрофия Дюшенна
Гемофилия А
Гемохроматоз
Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
Болезнь Тея-Сакса
Амилоидоз
И
многие другие!
Считаются редкими, но суммарно затрагивают больше людей, чем
рак и ВИЧ суммарно 
Слайд 21ДА! НАПРИМЕР, С ПОМОЩЬЮ БИОХИМИИ
Недостающий белок/продукт
можно восполнить искусственно
Гиперактивный
белок можно ингибировать
Ферменто-заместительная терапия
Слайд 22ПРИМЕР БОЛЕЗНИ: ДЕФИЦИТ ГОРМОНА РОСТА
Симптомы: недостаток роста, задержка полового развития,
медленный рост волос и зубов, проблемы с сердцем, быстрая утомляемость.
Может быть вызван мутациями генов HESX1 и LHX3, контролирующими развития гипофиза - приводит к недостатку гормона
Лечение: инъекции гормона роста
Однако! При мутации рецептора гормона роста такое лечение будет неэффективно (нет лечения)
ГИПОФИЗ
Слайд 23… ИЛИ С ПОМОЩЬЮ ГЕННОЙ ТЕРАПИИ
Доставка в клетку конструкции из
нуклеиновых кислот, содержащей недостающий ген.
С помощью вирусных векторов
Больше информации:
https://www.popmech.ru/science/237204-gennaya-terapiya-kak-lechat-geneticheskie-zabolevaniya/
Слайд 25ПРИМЕР БОЛЕЗНИ: ГЕМОФИЛИЯ
Недостаточность фактора свертывания крови IX
На данный момент лечение –
постоянные инъекции фактора свертывания
Генная терапия на второй стадии клинических испытаний
аминокислотная замена аргинина на лейцин в позиции 388 приводит у увеличению активности фермента в 8-12 раз
ввели вектор ААВ непосредственно в кровь
ген встроился в клетки печени и печень начала выделять фактор свертывания
Спустя 18 месяцев из 10 пациентов 8 больше не нуждаются в инъекциях
https://nplus1.ru/news/2017/12/08/F9-clinical-trials
Слайд 26ПРИМЕР БОЛЕЗНИ: СИНДРОМ ДРАВЕ
Симптомы: судороги, спровоцированные высокой температурой, задержка умственного
развития, психозы, аномалии поведения
Летальность до 18%
Вызвано аморфными мутациями в
гене SCN1ASCN1A кодирует α1 субъединицу нейронального потенциалзависимого натриевого канала (OMIM:182389)
Приём традиционных противоэпилептических препаратов может быть противопоказан, нет возможности излечиться
http://npcmed.ru/wp-content/uploads/2016/12/Geneticheskaya-diagnostika-Sindroma-Drave.pdf
Слайд 27Задача: добиться специфичной экспрессии гена SCN1A в ингибиторных нейронах
(за счет
подбора промотера)
Слайд 28CRISPR/Cas9
Бактериальный иммунитет
Разрезает ДНК в соответствующем sgRNA месте
Может
выключать гены
Добавление донорской ДНК вставит ген
https://postnauka.ru/faq/59807
Слайд 29Генная терапия против рака
Генетически модифицированная аутологичная Т-клеточная иммунотерапия
Терапии против
B-лимфоцитарных лимфом
https://www.niioncologii.ru/science/protivorak-news/kymriah
https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm574058.htm
Слайд 30Генная терапия
+ Только один укол
+ Возможность лечить множество
ранее неизлечимых болезней
- Иммунная реакция
- Отношение общества
-
Сложность разработки - Подбор дозы
- Интеграция в хромосому/потеря эпизомы
Больше информации:
https://youtu.be/Ez560GnkSrE
https://youtu.be/xOQFJJOBGM0
Слайд 31ПУТЬ К ЛЕЧЕНИЮ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Определить, что заболевание генетическое
Определить
ген-причину
Определить белок-причину
Определить, что делает белок и в каких
процессах участвует Найти возможность нормализовать функции белка
