Разделы презентаций


Генетика 10

Содержание

На лекции рассматриваются следующие вопросы:Современные представления о генетической структуре популяции2. Оценка генетической структуры популяции3. Генетический полиморфизм, его биологическое и медицинское значение

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1Кафедра биологии
имени академика Е.Н. Павловского

Кафедра биологии имени академика Е.Н. Павловского

Слайд 2

На лекции рассматриваются следующие вопросы:

Современные представления о генетической структуре

популяции
2. Оценка генетической структуры популяции
3. Генетический полиморфизм, его биологическое

и медицинское значение

На лекции рассматриваются следующие вопросы:Современные представления о генетической структуре   популяции2. Оценка генетической структуры популяции3. Генетический

Слайд 3


Согласно классической модели типичная особь

природной популяции гомозиготна по аллелям дикого типа почти во всех

локусах. Частота вредных аллелей, возникающих в результате мутационного процесса, в природных популяциях поддерживается на низком уровне

Согласно классической модели типичная особь природной популяции гомозиготна по аллелям дикого типа почти

Слайд 4

В соответствии с балансовой гипотезой многие или даже

большинстве локусов в природных популяциях представлены целым рядом аллелей с

различными частотами, а каждая особь такой популяции гетерозиготна по значительной части локусов.


В соответствии с балансовой гипотезой многие или даже большинстве локусов в природных популяциях представлены целым

Слайд 5
Классическая модель

Балансовая модель
Модели генетической структуры популяции
Прописные

буквы обозначают локусы
Цифры-номера различных аллелей
Аллели дикого типа обозначены +
Классическая модель          Балансовая модель Модели генетической

Слайд 7

Согласно современным данным примерно 10 000 генов, определяющих антигенную, ферментативную,

рецепторную системы человека, представлены в виде полиморфных систем — 2

и более аллелями, и следовательно, число индивидуальных вариаций генотипов может быть 210000. Для сравнения вариации лишь по 25 полиморфным системам (225) дают число индивидуальных генотипов, приближающееся к численности населения нашей планеты

Согласно современным данным примерно 10 000 генов, определяющих антигенную, ферментативную, рецепторную системы человека, представлены в виде полиморфных

Слайд 8

Полиморфность – доля полиморфных локусов , представленных множественными

аллелями в популяции.

Полиморфность – доля полиморфных локусов , представленных множественными аллелями в популяции.

Слайд 9Расчет средних значений полиморфности четырех популяций
С увеличением выборки возрастает

вероятность выявления новых локусов
Слабополиморфные локусы равноценны сильнополиморфным

Расчет средних значений полиморфности четырех  популяцийС увеличением выборки возрастает вероятность выявления новых локусов Слабополиморфные локусы равноценны

Слайд 10

Гетерозиготность - средняя частота особей
гетерозиготных по определенным локусам

Гетерозиготность - средняя частота особей гетерозиготных по определенным локусам

Слайд 11Расчет средней гетрозиготности по четырем локусам


Расчет средней гетрозиготности по четырем локусам

Слайд 12

Наследственность сама по себе не изменяет

частоты аллелей и генотипов по определенному локуcу. В свободно

скрещивающейся популяции частоты генотипов связаны с частотой генов квадратичными соотношениями.



( P + q)2 = P2 +2Pq + q2

Р-частота доминантного аллеля
q- частота рецессивного аллеля


Наследственность сама по себе не изменяет частоты аллелей и генотипов по определенному локуcу.

Слайд 13
Генотипы
Кол-во
растений
Фенотипы
Частоты генотипов
Кол-во
аллелей


Частоты аллелей
Р= 0,8
q= 0,2

Генотипы Кол-во растений Фенотипы Частоты  генотипов Кол-во аллелей Частоты  аллелей Р= 0,8 q= 0,2

Слайд 14

Частота
генотипов
Частота аллелей
F2


Генетическая структура популяции в F2

Частота генотиповЧастота аллелейF2♀ ♂ Генетическая структура популяции в F2

Слайд 15
Геометрическое представление взаимосвязи между частотами аллелей и частотами генотипов для

генов, определяющих группы крови человека



Геометрическое представление взаимосвязи между частотами аллелей и частотами генотипов для генов, определяющих группы крови человека ♀ ♂

Слайд 16

В основе генетического полиморфизма лежит
множественный аллелизм. Полиморфным считают


локус, когда частота наименее распространенного
аллеля превышает 1 %

В основе генетического полиморфизма лежит множественный аллелизм. Полиморфным считают локус, когда частота наименее распространенного аллеля превышает

Слайд 17

Генетический полиморфизм лежит в основе:
наследственно

обусловленных индивидуальных реакций людей на действие факторов внешней среды абиотической

и биотической природы, лекарственных препаратов и т.п. ;
иммунологической индивидуальности людей, с которой связаны проблемы трансплантологии.
возникновения болезней, обусловленных генетической несовместимостью организмов матери и плода, например, гемолитическая болезнь новорожденных.

Генетический полиморфизм лежит в основе:наследственно обусловленных индивидуальных реакций людей на действие факторов

Слайд 18
НАСЛЕДСТВЕННО ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ РЕАКЦИИ НА ДЕЙСТВИЕ ВНЕШНИХ ФАКТОРОВ
пылевых

частиц
пищевых веществ
ультрафиолетовое облучение
возбудителей болезней человека
лекарственные препараты

НАСЛЕДСТВЕННО ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ РЕАКЦИИ НА ДЕЙСТВИЕ ВНЕШНИХ ФАКТОРОВ пылевых частиц пищевых веществ ультрафиолетовое облучение возбудителей болезней человека

Слайд 19

Идентифицировано 23 разных фенотипа этого белка.
Локус PI –полиморфный
Аллель М-

определяет нормальную активность белка
Аллели С, S, Z- пониженную активность белка
Индивидуумы

с наследственной недостаточностью альфа- антитрипсина, склонны к развитию заболеваний эмфиземы легких при длительном воздействии пылевых частиц и других атмосферных загрязнителей.

Среди гомозигот ZZ в возрасте старше 30 лет эмфизема легких встречается в 30 раз чаще, чем в общей популяции. Частота гомозигот у европейцев - 0,05%.
 


Полиморфная система по локусу PI, контролирующему синтез альфа-антитрипсина - белка сыворотки, который служит ингибитором протеиназ.

Идентифицировано 23 разных фенотипа этого белка.Локус PI –полиморфный Аллель М- определяет нормальную активность белкаАллели С, S, Z-

Слайд 20
Частота гетерозигот по аллелю Z в некоторых популяциях достигает 2-

4 %. Для этой группы лиц в целях профилактики заболеваний

легких необходимо исключить курение и воздействие промышленной пыли
Частота гетерозигот по аллелю Z в некоторых популяциях достигает 2- 4 %. Для этой группы лиц в

Слайд 21

Определённые пищевые продукты могут вызывать патологические реакции у генетически чувствительных

индивидов. Примером может служить непереносимость лактозы, связанная с мутацией гена,

контролирующего синтез фермента лактазы.

Определённые пищевые продукты могут вызывать патологические реакции у генетически чувствительных индивидов. Примером может служить непереносимость лактозы, связанная

Слайд 22
В Швеции и Дании непереносимость лактозы встречается примерно у 3%

взрослых лиц, в Финляндии и Швейцарии — у 16%, в

Англии — у 20–30%, во Франции — у 42%, а в странах Юго-Восточной Азии и у афро-американцев в США — почти у 100%.
В Швеции и Дании непереносимость лактозы встречается примерно у 3% взрослых лиц, в Финляндии и Швейцарии —

Слайд 23

Географичесекое распространение непереносимости лактозы

Географичесекое распространение непереносимости лактозы

Слайд 24

Конские бобы, употребляемые в пищу, вызывают гемолиз

у лиц с недостаточностью фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.
Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак.

Конские бобы, употребляемые в пищу, вызывают гемолиз у лиц с недостаточностью фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

Слайд 25
АКТИВАЦИЯ КСЕНОБИОТИКОВ С ОБРАЗОВАНИЕМ АКТИВНЫХ ПРОМЕЖУТОЧНЫХ ЭЛЕКТРОФИЛЬНЫХ МЕТАБОЛИТОВ

ПРЕОБРАЗОВАНИЕ АКТИВНЫХ ПРОМЕЖУТОЧНЫХ

ЭЛЕКТРОФИЛЬНЫХ МЕТАБОЛИТОВ В ВОДОРАСТВОРИМЫЕ НЕТОКСИЧНЫЕ КОМПОНЕНТЫ

цитохром Р450
N-ацетилтрансфераза,
ВЫВЕДЕНИЕ ВОДОРАСТВОРИ-МЫХ НЕТОКСИЧНЫХ КОМПОНЕНТОВ ИЗ

ОРГАНИЗМА

Общая схема детоксикации ксенобиотиков

АКТИВАЦИЯ КСЕНОБИОТИКОВ С ОБРАЗОВАНИЕМ АКТИВНЫХ ПРОМЕЖУТОЧНЫХ ЭЛЕКТРОФИЛЬНЫХ МЕТАБОЛИТОВ ПРЕОБРАЗОВАНИЕ АКТИВНЫХ ПРОМЕЖУТОЧНЫХ ЭЛЕКТРОФИЛЬНЫХ МЕТАБОЛИТОВ В ВОДОРАСТВОРИМЫЕ НЕТОКСИЧНЫЕ КОМПОНЕНТЫ

Слайд 26

У большинства людей монголоидных популяций после употребления малых доз алкоголя

наблюдаются признаки отравления. Такая реакция на алкоголь объясняется наследственными вариациями

в молекулах двух ферментов, расщепляющих спирт.
Гены алкогольдегидрогеназы печени представлены тремя полиморфными локусами (ADH-1, ADH-2, ADH-3), альдегиддегидророгеназы — двумя (ALDH-1 и ALDH-2). Токсическая реакция на малые дозы алкоголя свойственна людям, у которых отсутствует изоформа ALDH-1.

У большинства людей монголоидных популяций после употребления малых доз алкоголя наблюдаются признаки отравления. Такая реакция на алкоголь

Слайд 27

Больной пигментной ксеродермой

Больной пигментной ксеродермой

Слайд 29

С генетическим полиморфизмом связана неодинаковая чувствительность людей к возбудителям инфекционных

болезней. Например к I типу вируса полиомиелита восприимчив один человек

на миллион; к возбудителю туберкулеза один на 1000.

С генетическим полиморфизмом связана неодинаковая чувствительность людей к возбудителям инфекционных болезней. Например к I типу вируса полиомиелита

Слайд 31Блокада хемокиновых рецепторов препятствует
проникновению вируса в клетку

Блокада хемокиновых рецепторов препятствует проникновению вируса в клетку

Слайд 32

ВИЧ поражает макрофаги, моноциты и Т-лимфоциты, которые имеют на поверхности

клетки рецептор CD4. Вирус проникает в клетку с помощью взаимодействия

с двумя рецепторами: СD4 и хемокиновым рецептором CCR-5.
Инфицированный организм производит от одного до десяти миллиардов вирусных частиц в день. Среднее время до полного истощения клеток CD4 и начала развития симптомов СПИДа составляет 10 лет.



ВИЧ поражает макрофаги, моноциты и Т-лимфоциты, которые имеют на поверхности клетки рецептор CD4. Вирус проникает в клетку

Слайд 33
Полиморфная система по локусу, контролирующему синтез сывороточной холинэстеразы

Аномальная холинэстераза не

инактивирует дитилин, применяющийся в хирургии как мышечный релаксант, поэтому у

обладателей такого фермента наблюдается длительная остановка дыхания (в течение 1 ч).

Аллель EU- контролирует синтез фермента с нормальной активностью,
аллели ES и Ef – с пониженной активностью
У гомозигот по аллелям S и f дитилин инактивируется медленно (в течение часа). Частота частота клинически значимых гомозигот- 1:3500.
В популяциях восточных и африканских народов патологические аллели встречаются очень редко.
Гомозиготы по аллелю ES особенно чувствительны к дитилину. Этот аллель широко распространён среди эскимосов Аляски.

Полиморфная система по локусу, контролирующему синтез сывороточной холинэстеразыАномальная холинэстераза не инактивирует дитилин, применяющийся в хирургии как мышечный

Слайд 34
При лечении представителей азиатских народов нужно использовать более низкие дозы

психотропных препаратов, таких как антидепрессанты и нейролептики, чем у европеоидов.

При лечении представителей азиатских народов нужно использовать более низкие дозы психотропных препаратов, таких как антидепрессанты и нейролептики,

Слайд 35
Генетически балансированный полиморофизм лежит в основе неодинаковой

подвреженнсоти людей мультифакториальным заболеваниям.
Известен случай, когда 88-летний мужчина, страдавший

умственным расстройством, поглощал 25 яиц в день на протяжении большей части своей жизни, однако уровень холестерина в его крови был нормальным.
Генетически балансированный полиморофизм лежит в основе неодинаковой подвреженнсоти людей мультифакториальным заболеваниям. Известен случай, когда

Слайд 36
Влияние генетических факторов на заблолеваемость диабетом аборигенов Австралии и

эскимосов Гренландии

Влияние генетических факторов на заблолеваемость диабетом  аборигенов Австралии и эскимосов Гренландии

Слайд 37
С генетическим полиморфизмом связана антигенная индивидуальность людей.
Антигены –это вещества ,

которые несут признаки генетической чужеродности и при введении в организм

вызывают специфические иммунологические реакции.

С генетическим полиморфизмом связана антигенная индивидуальность людей.Антигены –это вещества , которые несут признаки генетической чужеродности и при

Слайд 38Генетическая основа резус-конфликта



Резус отрицательные люди составляют примерно 16 %
Вероятность

возникновения резус–конфликта -9 % от всего числа беременностей.
Частота болезни среди

новорожденных - 1:150 – 1:200


Генетическая основа резус-конфликта Резус отрицательные люди составляют примерно 16 %Вероятность возникновения резус–конфликта -9 % от всего числа

Слайд 39

Знание особенностей распространения в популяции разных генетических маркеров дает возможность

прогнозировать ожидаемые частоты возникновения заболеваний, предрасположенность к которым сцеплена с

тем или иным геном.



Знание особенностей распространения в популяции разных генетических маркеров дает возможность прогнозировать ожидаемые частоты возникновения заболеваний, предрасположенность к

Слайд 40

Структура комплекса гистосовместимости

Структура комплекса гистосовместимости

Слайд 41
Группа сцепления локусов главного комплекса
гистосовместимости ( МНС) на хромосоме 6.
Существует

большое количества различных аллелей для каждого локуса: 245 HLA-A, 480

HLA-B, 117 HLA-С
Группа сцепления локусов главного комплексагистосовместимости ( МНС) на хромосоме 6.Существует большое количества различных аллелей для каждого локуса:

Слайд 42

Все ядросодержащие клетки человека имеют четыре пары антигенов (A, B,

C и D), из которых 4 антигена унаследованы от одного

родителя и 4 от другого родителя .  
Поскольку каждый антиген имеет много вариантов, то
возможны огромное число комбинаций антигенов , что приводит к низкой вероятности того, что два индивида будут иметь идентичный тип HLA.
 
Все ядросодержащие клетки человека имеют четыре пары антигенов (A, B, C и D), из которых 4 антигена

Слайд 43

Наиболоее частые гаплотипы ( под гаплотипами понимают

комбинации генов в хромосоме ): А1 – В8 и А3

- В7

Возможность нахождения доноров, соответствующих по генам гистосовместимости в случаях редких гаплотипов равна 1: 7000

Наиболоее частые гаплотипы ( под гаплотипами понимают комбинации генов в хромосоме ): А1 –

Слайд 44

Биологическое значение генетического полиморфизма определяется дополнительными

адаптивными возможностями и эволюционными перспективами, которые полиморфизм обеспечивает популяциям живых

организмов.

Биологическое значение генетического полиморфизма определяется дополнительными адаптивными возможностями и эволюционными перспективами, которые полиморфизм

Слайд 45
Географическое распределение аллеля HbS

Географическое распределение аллеля HbS

Слайд 46
Распространение тропической малярии в Старом Свете

Распространение тропической малярии в Старом Свете

Слайд 47Распространение тропической малярии в Старом Свете

Географическое распределение аллеля HbS

Распространение тропической малярии в Старом СветеГеографическое распределение аллеля HbS

Слайд 48

Распределение частоты аллеля О в популяциях коренного населения разных регионов

планеты
Аллель О с высокой частотой встречается в популяциях, которые в

течение длительного времени находились в изоляции: коренное население Австралии, Полинезии, Арктики и особенно Центральной и Южной Америки
Распределение частоты аллеля О в популяциях коренного населения разных регионов планеты	Аллель О с высокой частотой встречается в

Обратная связь

Если не удалось найти и скачать доклад-презентацию, Вы можете заказать его на нашем сайте. Мы постараемся найти нужный Вам материал и отправим по электронной почте. Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Что такое TheSlide.ru?

Это сайт презентации, докладов, проектов в PowerPoint. Здесь удобно  хранить и делиться своими презентациями с другими пользователями.


Для правообладателей

Яндекс.Метрика