Генетика олигофрений. Генетически моногибридно наследующиеся заболевания

специфичности мутаций, особенностям патогенеза, так и по клинической картине. К

группе моногенных заболеваний с умственной отсталостью относятся некоторые наследственные заболевания обмена веществ, болезни соединительной ткани, изолированные формы микроцефалии, гидроцефалии и ряд других заболеваний.

эпилептиформные припадки, нарушения мышечного тонуса, плохая координация движений.

и окружающим. Речь представляет собой ограниченный набор коротких аграмматичных фраз,

обычны нарушения звукопроизношения, сниженный словарный запас.

умственное и физическое развитие грубо задержано, неврологические расстройства быстро прогрессируют,

и больные погибают в возрасте 3-5 лет. При юношеской форме помимо висцеральных симптомов наблюдаются знаки поражения нервной системы (судороги, мозжечковые симптомы и др.), но они появляются поздно, развиваются медленно.

клаттеринг-синдром, при ко­тором отмечается поспешная неразбор­чивая речь с дизритмией, персевера­циями,

трудностями подбора слов, рас­становки логических ударений.

Нередко отмечается шизофреноподобная симптоматика, а также проявления детского аутизма. Даже в тех случаях, когда в клинической картине ведущим признаком являются интеллектуальные нарушения, некоторые из свойствен­ных аутизму особенностей (сензитивность, высокая пресыщаемость, недостаточные коммуникативные возможности, иногда наличие особых интересов)

определяется локализацией и размером новообразований. Одним из проявлений локализации их

в центральной нервной системе является снижение интеллекта, наруше­ние памяти, внимания, иногда судорожный синдром.