Геномные мутации

группа 110 бригада 1

причина ряда хромосомных заболеваний у человека)
Гаплоидные
(редко встречается в животном мире,

но распространена у цветковых растений)

ploos — кратный и eidos — вид), наследственное изменение, при

котором клетки организма содержат число хромосом, не кратное основному набору: он уменьшен на 1 (моносомия), реже 2 (нуллисомия) или увеличен на 1 или несколько хромосом.

21-й пары вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует еще

две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 1 %. На каждые 750 здоровых детей рождается 1 больной ребенок.
Болезнь проявляется в резком слабоумии, скошенном разрезе глаз, уродливом телосложении, пороках развития внутренних органов. При укорочении одной хромосомы 21-ой пары может развиться тяжёлое заболевание крови – белокровие (злокачественный мислолейкоз).

от возраста отца.
Клинические признаки:
Брахицефалия
Эпикант
Монголоидный разрез глаз
Узкое небо
Большой высунутый язык
Короткая шея

со складками на коже
Низкий рост
Отставание в физическом и умственном развитии
Деформация грудной клетки
Короткие широкие кисти
Четырехпальцевая складка на ладони
Косоглазие
Пороки сердца
Помутнение хрусталика

матери 35 - 46 лет, то вероятность рождения больного ребенка

возрастает до 4,1 %, с возрастом матери риск увеличивается.
Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией 21 составляет 1 - 2 %.

аутосом. Синдрома Патау также встречается в литературе под названиями трисомия

D и трисомия 13. Частота рождения детей с синдромом Патау составляет 1:7000-10000; соотношение полов примерно одинаковое.
Во время беременности характерно многоводие.
Отмечается ранняя детская смертность
Основой для развития синдрома Патау служит присутствие в кариотипе дополнительной копии 13-ой хромосомы. В большинстве случаев (75-80%) имеет место простая полная трисомия, связанная с нерасхождением 13-ой хромосомы в мейозе у одного из родителей (чаще у матери). При этом все без исключения клетки плода имеют кариотип 47,XX 13+ или 47,XY 13+. Меньшая часть случаев синдрома Патау представлена несбалансированными транслокациями хромосом 13-й пары, мозаичными формами, изохромосомой.

губы и нёба
Незавершенный поворот кишечника
Кисты почек
Аномалия внутренних половых органов
Полидактилия

Трисомия 18 может выражаться в полной и в мозаичной форме.

При этом мозаичная форма синдрома имеет более благоприятный прогноз.
Первые признаки генетического отклонения у плода появляются еще во время беременности. Вот самые частые из них: сильная задержка внутриутробного развития на несколько недель, пороки развития головного мозга, многоводие, слабые шевеления плода, наличие только одной пупочной артерии. Подобная беременность часто длится 42 недели и более, а ребенок при этом рождается с небольшим весом.
Частота: 1:5000 – 1:7000
Особенности: 90% детей умирают до 1 года жизни

короткие
Ушные раковины деформированы, низкорасположены
Аномальня стопа (пятка выступает, свод провисает)
Множественные

пороки развития

Добавочная Х-хромосома в 60% случаев наследуется от матери, особенно при

поздней беременности . Риск наследования отцовской хромосомы не зависит от возраста отца.
47 XXY
48 XXXY

По половым хромосомам

интеллект
Половой инфантилизм
Бесплодие
Гинекомастия

имеет дополнительную Y-хромосому, общий хромосомный набор составляет 44 аутосомы и три половые хромосомы.
Внешне

мужчины с дополнительной Y-хромосомой обычно не имеют существенных отличий от мужчин с обычным набором хромосом, но могут иметь ряд особенностей: высокий рост, грубые черты лица, выступающие надбровные дуги. Имеют проблемы в социально-волевой сфере.

В результате появляется сперматозоид, несущий вторую Y-хромосому, в результате оплодотворения которым появляется

ребёнок с 47 хромосомами в кариотипе (47 XYY).
Синдром не является наследуемым состоянием, риск рождения второго ребёнка с этим синдромом не выше, чем в среднем в популяции. Частота появления — примерно 1 случай на 1000 мужчин. Большая часть носителей не знает о своей особенности..
Несмотря на наличие лишней хромосомы, сперма XYY-мужчины обычно несёт нормальный набор хромосом, ввиду того, что лишняя Y-хромосома элиминируется. Риск появления детей с хромосомными заболеваниями у большинства мужчин с XYY-синдромом не отличается от такого же риска у мужчины с нормальным генотипом. В то же время, число сперматозоидов с хромосомными аномалиями у некоторых мужчин с XYY-синдромом выше, но неизвестно, насколько существенно это повышает риск появления детей с хромосомными болезнями у таких отцов.

хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х - хромосом.

Кариотип таких женщин наиболее часто представлен 45 Х0, либо мозаичный вариант - 45 Х/ 46 ХХ, 45 Х/ 46 ХY.
Единственная форма моносомии у живорожденных.
(Последствия моносомии являются, как правило, более тяжёлыми по сравнению с трисомией. В случае моносомии негативный эффект анеуплоидии обусловлен не только нарушенным дозовым балансом, но и гемизиготным состоянием генов, находящихся на хромосоме, не имеющей пары.
Моносомии по аутосомам у человека являются эмбрионально летальными.)

Синдром Шерешевского-Тернера

признаков
Первичная аменорея
Недостаточность эстрагенов
ВПР сердца и почек (могут не быть)
Маленький рост

Снижен интеллект

кариотипы 48XXXX, 48XXYY, 48XXXY, 48XYYY, 49XXXXX, 49XXXXY, 49XXXYY, 49XYYYY и

49XXYYY. Такие случаи встречаются чрезвычайно редко с частотой 1:18 000—1:100 000. Как правило, с нарастанием количества «лишних» хромосом увеличивается тяжесть и выраженность клинических симптомов.

1 из 1 000 000 случаев[1].
Представляет собой редкую аномалию числа

Y-хромосом, которая характеризуется легкой-умеренной задержкой развития (особенно речью), большими, нерегулярными зубами с плохой эмалью, высоким ростом и прыщами. Также может наблюдаться клинодактилия. У мальчиков, как правило, нормальные гениталии, но у взрослых мужчин часто отмечается гипогонадизм и бесплодие.

Синдром 49, XYYYY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается реже чем 1 из 1 000 000 случаев.
Представляет собой редкую аномалию числа Y-хромосомы с переменным фенотипом, в основном характеризующимся умственной инвалидностью от умеренной до тяжелой, задержкой речи, гипотонией и легкими дисморфическими признаками, включая асимметрию лица, гипертелоризм, двусторонние низко посаженные уши и микрогнатию. Также могут встречаться скелетные аномалии (такие как деформации черепа, клинодактилия, брахидактилия) и поведенческие особенности. При рождении у таких людей гениталии имеют обычный вид, хотя у взрослых
отмечается гипогонадизм и азооспермия.