Слайд 2План:
Епідеміологія глікогінезів
Класифікація глікогінезів
Причини глікогінезів
Симптоми глікогінезів
Діагностика глікогінезів
Лікування глікогінезів
Слайд 3Передмова
Порушення обміну глікогену - спадкові захворювання, пов'язані з дефектами розщеплення
глікогену, глюконеогенезу та синтезу глікогену. Всі вони носять назву «глікогінезів»,
хоча не при всіх порушуються процеси розпаду глікогену.
Слайд 4Епідеміологія
Глікогінез I типу відноситься до числа рідкісних спадкових хвороб обміну
речовин. Частота захворювання 1 на 50 000-100 000 живих новонароджених.
Глікогінез
III типу, глікогінез IV типу, глікогінез V типу, глікогінез VI типу, глікогінез VII типу - захворюваність точно не встановлена; це рідкісні спадкові хвороби обміну речовин.
Слайд 5Глікогінез IX типу - точна частота не встановлена. Один з
найбільш частих варіантів глікогінезів.
Глікогінез II типу - залежно від країни
та етнічної приналежності частота цього захворювання варіює від 1 на 14 000 до 1 на 300 000.
Глікогінез XI типу - в літературі наводяться описи п'яти випадків цього захворювання.
Глікогінез X типу - описано близько десяти пацієнтів з цією формою Глік-геноза.
Глікогінез XII типу - в літературі є єдине описання пацієнта з цим захворюванням.
Глікогінез XIII типу - описаний у одного пацієнта.
Слайд 6Класифікація глікогінезів
Відомо 12 форм гликогенозов, найпоширеніші з них у дітей
- I, II, III, IX типи, а у дорослих -
V тип.
Глікогінези поділяють на дві великі групи - з переважним ураженням печінки і з переважним ураженням м'язової тканини.
Слайд 7Причини глікогінезів
Глікогінези викликаються дефіцитом ферментів, що беруть участь у синтезі
або розщепленні глікогену; дефіцит може відзначатися в печінці або м'язах
і викликати гіпоглікемію або відкладення аномальних кількостей або типів глікогену (або його проміжних метаболітів) в тканинах.
Глікогінези успадковуються за аутосомно-рецесивним типом, за винятком глікогенозу типу VIII / IX, який успадковується за Х-зчепленим типом. Частота становить приблизно 1/25 000 народжень, однак вона може бути більше, оскільки легені субклінічні форми можуть залишатися недіагностованими.
Слайд 8Симптоми глікокінезів
Глікогінез I типу
Захворювання може дебютувати в неонатальний період(важка гіпоглікемія
і метаболічний ацидоз), але найчастіше на 3-4-му місяці життя. Основними
симптомами є гепатомегалія і гіпоглікемія. При огляді у дітей відмічають великий живіт(за рахунок збільшення розмірів печінки), що виступає, локальні відкладення жиру, переважно на щоках("лялькова" особа), сідницях, стегнах, м'язову гіпотрофію і затримку зростання. Можуть виникати шкірні ксантоми на ліктях, колінах, сідницях, стегнах. Важка гіпоглікемія і лактат-ацидоз провокуються затримками в годуванні і інтеркурентними інфекціями.
Слайд 9Глікогінез II типу
Виділяють декілька клінічних форм. Для інфантильної форми захворювання
з дебютом на першому році життя характерні гостра течія і
ранній летальний кінець. Для пізньої форми хвороби, що маніфестує в підлітковому віці і пізніше, характерні відсутність важких уражень серця і сприятливіший прогноз. При інфантильній формі захворювання перші симптоми захворювання проявляються з перших місяців життя : труднощі вигодовування, мала надбавка маси тіла, дихальні порушення, що часто ускладнюються легеневою інфекцією, затримка моторного розвитку.
Слайд 10 Глікогінез III типу
Клінічні прояви у дітей схожі з симптомами
глікогенозу I типу : гепатомегалія, затримка зростання, гіпоглікемія, гіперліпідемія. У
деяких хворих виявляють спленомегалію, але, на відміну від глікогенозу I типу, бруньки не збільшені і їх функції не страждають.
Слайд 11Глікогінез IV типу
Клінічні прояви недостатності ферменту глікогену, що галузить, досить
різноманітні. До недавнього часу вважали, що хвороба проявляється тільки гепатоспленомегалією
і призводить до раннього смертельного результату на тлі печінкової недостатності. Проте у ряді публікацій описані атипові форми захворювання з повільно прогресуючою патологією печінки або з переважною поразкою сердечного м'яза. Вважають, що деякі випадки природженої міопатії також можуть бути пов'язані з цією спадковою патологією
Слайд 12Глікогінез V типу
Захворювання дебютує в підлітковому віці або на 2-3-м
десятилітті життя і характеризується непереносимістю фізичних навантажень, міалгіями і слабкістю
м'язів у момент навантажень; у спокої м'язи відновлюються. Ці симптоми виникають найчастіше в результаті коротких і інтенсивних навантажень - біг на короткі дистанції, підняття тяжкості - і менш інтенсивних, але тривалих, таких як під'їм по сходах, ходьба по снігу.
Слайд 13Глікогінез 0 типу
Перший симптом захворювання - гіпоглікемія натще в ранньому
віці. Проте, як правило, вона протікає безсимптомно. Рекурентні напади гіпоглікемії
часто призводять до неврологічних порушень. У великого числа пацієнтів спостерігають затримку розвитку, яка, ймовірно, пов'язана з періодами гіпоглікемії. Гіпоглікемія виникає у вранішні години до першої їди. Розміри печінки не збільшені, хоча може зустрічатися жирова дегенерація печінки
Слайд 14Діагностика глікогінезів
Діагноз підтверджується вираженим зниженням активності ферменту в печінці(I, III,
VI і VII I/IX типи), м'язах(IIb, III, VII і VIII/IX
типи), фібробластів шкіри(На і IV типи) або еритроцитів(VII тип) або відсутністю підвищення лактату у венозній крові при рухах/ішемії передпліччя(V і VII типи).
Слайд 15Лікування глікогінезів
Прогноз і лікування варіюють залежно від типу, проте лікування
зазвичай включає збагачення їжі кукурудзяним крохмалем, щоб забезпечити постійне джерело
глюкози при печінкових формах глікогінезов, а також виключення фізичного навантаження при м'язових формах.
Слайд 16Дякую за увагу
Роботу виконала
Студентка 35-ф групи
Стаєва Анастасія