Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Хрущова Ольга Николаевна Кафедра биологии ПФ РНИМУ им. Н.И. Пирогова Москва,
Содержание
- 1. Хрущова Ольга Николаевна Кафедра биологии ПФ РНИМУ им. Н.И. Пирогова Москва,
- 2. План лекции: План лекции:История медико-генетического консультирования.Цели, методы
- 3. Обращали ли вы внимание на эту часть мозаики?
- 4. Сэр Фрэнсис ГальтонМожет с полным правом считаться
- 5. У них с Ч. Дарвином был общий
- 6. Об истории консультированияПервые генетические консультации начали проводиться
- 7. Давиденков Сергей Николаевичкрупнейший отечественный невропатолог и генетик
- 8. Медико-генетическое консультирование этоспециализированный вид медицинской помощи, направленный
- 9. Потребность населения в МГК.Частота наследственных заболеваний невелика,
- 10. Структура наследственной патологииТри основные группы наследственных заболеваний
- 11. Показаниями для медико-генетического консультирования являются: 1)
- 12. В ходе консультации семья должна получить ответы
- 13. Задачами врача-генетика является:Поставить диагноз Рассчитать генетический рискДонести
- 14. Методы, которые используются при консультированииГенеалогическийЦитогенетическийБиохимическийДНК-диагностикиПопуляционно-статистическийДерматоглифический
- 15. Этапы медико-генетического консультирования
- 16. Первое посещение врачаСбор генетического анамнеза и построение
- 17. Составление родословнойродословную начинают строить с пробанда -
- 18. Анализ фенотипаГенетик особое внимание уделяет деталям строения
- 19. Примеры особенностей развития
- 20. Наиболее тщательно изучаются лицо, глаза,Антимонголоидный разрез глаз,
- 21. строение ротовой полости,микрогнатиямакроглоссияолигодонтияАномальные уздечки во рту«Готическое» нёбо
- 22. строение ушей,Микротия Периаурикулярные выростыАтрезия слухового проходаПериарикулярные ямкиНизко посаженные ушиНасечки на мочке уха
- 23. Клинодактилия мизинцаАрахнодактилия при синдроме Марфана Камптодактилия Брахидактилия и клинодактилияБрахи- и синдактилияособенности кистей и стоп,Полидактилия Олигодактилия
- 24. особенности кистей, стоп,
- 25. особенности стоп.КосолапостьСандалевидная щельСтопа-качалкаОтечность (при синдроме Шерешевского-Тернера)
- 26. Кожа, ногти, волосыГемангиома лица при синдроме Штурге-ВеберавитилигоСверхрастяжимость
- 27. Исследуется дерматоглификиИзучаются особенности гребешковой кожи и основные сгибательные линии ладоней и подошв
- 28. Три основных вида пальцевых узоров дугапетлязавиток
- 29. Варианты сгибательных складок
- 30. Особенности дерматоглифики при некоторых синдромахСиндром Эдвардса –
- 31. Анализ фенотипа позволяет поставить предварительный диагнозНо иногда
- 32. Второе и последующие посещения МГК семьей Постановка
- 33. Каковы же основные группы наследственных заболеваний?Моногенные, или
- 34. Структура наследственной патологииТри основные группы наследственных заболеваний
- 35. 1. Моногенные болезни :Ферментопатии – дефекты отдельных
- 36. Ферментопатии (синдромы дизметаболизма)– дефект отдельного фермента,
- 37. Дисплазии (при мутациях генов, экспрессирующихся в определенных
- 38. Признаки нейрофиброматоза: фибромы и пятна на
- 39. Синдромы МВПР http://genetics.rusmedserv.com/syndrom/user/ Множественные врожденные пороки развития
- 40. Синдром Беквита-Видеманна это еще и пример нарушенного
- 41. Правильный диагноз позволяет предвидеть развитие осложнений.
- 42. Расчет риска при моногенных болезняхЕсли заболевание носит
- 43. Доля новых мутаций для некоторых моногенных болезней:
- 44. 2. Хромосомные болезниДиагноз базируется на цитогенетическом исследовании.Хромосомные
- 45. Генетический риск при хромосомных болезняхНовые мутации исходя
- 46. Классический вариант синдрома Дауна (95% случаев) –
- 47. Семейные транслокации при синдроме Дауна (2 – 3%)Пара 14Пара 21Родитель со сбалансированной транслокацией 14\21гаметаРодители:Возможные виды гамет
- 48. При слиянии гамет только один потомок из
- 49. Бывает риск даже 100% Например,
- 50. 3. Мультифакторные заболеванияОбусловлены как генотипом, так и
- 51. Схема развития мультифакторного заболеваниягенгенгенгенгенгенгенгенсредаболезньгенотип
- 52. Пример: Упрощенная схема развития бронхиальной астмыГены бронхогенной гиперреактивностиГены воспаленияГены атопииФакторы среды:аллергенытриггеры, полютантыАСТМА
- 53. Много ли генов могут отвечать за мультифакторный признак? Вот что пишут про бронхиальную астму:
- 54. Гены, отвечающие за бронхиальную астму
- 55. Гены, отвечающие за бронхиальную астму
- 56. 1900, а?Гены, отвечающие за бронхиальную астму
- 57. Факторы среды, провоцирующие бронхиальную астмупыльцаплесеньдомашние животныепылевые клещи
- 58. Риск в случае мультифакторных болезней рассчитать
- 59. Риск атопии* у пробанда при достижении им
- 60. Другие гены регуляторы гомеостазаРиск заболевания родственников больных психическими болезнями (в процентах)
- 61. Вывод:для определения рискапри моногенных болезнях учитывают родословную
- 62. Болезни с нетрадиционным наследованием:Цитоплазматическое (митохондриальное) наследование –
- 63. Генетический риск – вероятность появления заболевания у
- 64. Заключительный этап консультирования – сообщение результатов семьеДиагноз
- 65. Цель консультирования– принятие родителями адекватного решенияВозможные решения
- 66. Дородовая (пренатальная) диагностика
- 67. Методы дородовой диагностикиНеинвазивные методы:Ультразвуковое исследование (все
- 68. Преимплантационная диагностика При экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) берутся
- 69. Неинвазивные методыУЗИИсследование сыворотки матери (гормоны и ДНК плода)
- 70. Инвазивные методы
- 71. Биопсия хориона на 8 – 10 неделе беременности
- 72. Кордоцентез – взятие крови из пупочной веныАмниоцентез
- 73. Процедуры проводят под контролем УЗИ
- 74. Каков риск прерывания беременности при инвазивных исследованиях?
- 75. Риск прерывания беременности при дородовой диагностике
- 76. Материал биопсии, полученный при инвазивном заборе исследуютцитогенетически,
- 77. Диагностика хромосомных болезней FISH-методом
- 78. ДНК-диагностика наследственных болезней - наиболее адекватная и
- 79. Лечение наследственных болезней. Возможно?
- 80. Можно выделить 2 подхода к лечению наследственных
- 81. Схема генной терапии тяжелого комбинированного иммунодефицита (SCID),
- 82. Ученые впервые вырастили полноценную кожу и пересадили
- 83. Пограничный буллезный эпидермолиз – заболевание, которым в
- 84. a, Clinical picture of the patient showing
- 85. Другие фото из статьи
- 86. Слайд 86
- 87. "Начиная с 7 лет, мы обучаем детей
- 88. Диета позволяет избежать проявления признаков фенилкетонурии
- 89. ФКУ диагностируется в роддоме при помощи неонатального
- 90. Спасибо за внимание и с Новым Годом!!!
- 91. Скачать презентанцию
План лекции: План лекции:История медико-генетического консультирования.Цели, методы и задачи медико-генетического консультирования.Этапы медико-генетического консультирования.Принципы расчета генетического риска.Методы дородовой диагностики.
Слайды и текст этой презентации
Слайд 2План лекции:
План лекции:
История медико-генетического консультирования.
Цели, методы и задачи медико-генетического консультирования.
Этапы
медико-генетического консультирования.
Принципы расчета генетического риска.
Методы дородовой диагностики.
Слайд 4Сэр Фрэнсис Гальтон
Может с полным правом считаться одним из «отцов»
генетики человека
Кузен Ч.Дарвина
Занимался вопросами наследственности, биометрией, дерматоглификой, статистикой и тестированием;
первым начал изучение близнецов. Создал евгенику (науку об улучшении человеческой породы).
(Francis Galton; 16 февраля 1822 — 17 января 1911)
Слайд 5У них с Ч. Дарвином был общий дед – Эразм
Дарвин
Эра́зм Да́рвин - английский врач, натуралист, изобретатель и поэт.
Один из наиболее значимых деятелей британского Просвещения. Автор переводов на английский язык трудов Карла Линнея. Собеседник Ж. Ж. Руссо. Изобретатель.
Слайд 6Об истории консультирования
Первые генетические консультации начали проводиться в США (штат
Нью-Йорк) в 1910 г. Чарльзом Дейвенпортом.
В Москве в начале
30-х годов существовали медико-евгенические консультации, организованные Давиденковым С.Н. и Медико-генетический институт во главе с Левитом С.Г. Издавался медико-евгенический журнал.В 20-30-х годах XX века в Германии и США были изданы законы, запрещающие вступление в брак лиц с определенными заболеваниями, что привело к дискредитации евгеники. Медико-генетический институт в Москве был закрыт, Левит арестован и расстрелян.
Термин «медико-генетическое консультирование» был введен в книге Ш. Рида «Консультирование по медицинской генетике» (1955 г.).
Интенсивное развитие МГК в разных странах (в том числе в России) началось в 60-70-х годах ХХ века.
Незадолго до смерти (1961) С.Н. Давиденков начал организовывать Лабораторию медицинской генетики. В 1969 г. по решению Правительства создается Институт медицинской генетики АМН СССР. Им руководит Н.П.Бочков.
Слайд 7Давиденков Сергей Николаевич
крупнейший отечественный невропатолог и генетик человека. Книга «Наследственные
болезни нервной системы» (1932). С.Н.Давиденкова нужно считать основоположником медико-генетического консультирования
— практического использования медико-генетических знаний в медицине.Поэтому клиническая генетика – часть курса неврологии в нашем ВУЗе.
25.08.1880 - 2.07.1961
Слайд 8Медико-генетическое консультирование это
специализированный вид медицинской помощи, направленный на предупреждение появления
в семьях больных детей.
Проспективное консультирование – производится до рождения ребенка.
Ретроспективное
– после появления в семье больного ребенка.
Слайд 9Потребность населения в МГК.
Частота наследственных заболеваний невелика, встречаемость большинства моногенных
болезней 1 на сотни тысяч. Самое частое наследственное заболевание –
синдром Дауна (1 : 700 – 800).Существует понятие «орфанные заболевания». Это редкие заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. На сегодня в мире известно более шести тысяч орфанных заболеваний. Большая их часть — примерно 80 % — имеет генетическую природу. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них обычно требуется поддержка со стороны государства.
Слайд 11Показаниями для медико-генетического консультирования являются:
1) рождение ребенка с пороком
развития;
2) наследственная болезнь в семье;
3) задержка физического и
умственного развития у ребенка; 4) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;
5) близкородственные браки;
6) воздействие тератогенов в первые 3 месяца беременности;
7) неблагополучное протекание беременности.
Слайд 12В ходе консультации семья должна получить ответы на такие вопросы:
Какова
природа заболевания?
(Не всякое врожденное заболевание является наследственным)
Как
лечить заболевание?Чем оно заканчивается?
Возможно ли его появление у других детей в семье?
Слайд 13Задачами врача-генетика является:
Поставить диагноз
Рассчитать генетический риск
Донести информацию до семьи
Показателем того, что консультация проведена успешно, будет принятие
родителями обдуманного адекватного решения.
Слайд 14Методы, которые используются при консультировании
Генеалогический
Цитогенетический
Биохимический
ДНК-диагностики
Популяционно-статистический
Дерматоглифический
Слайд 16Первое посещение врача
Сбор генетического анамнеза и построение генеалогического древа
Осмотр пробанда
(и его родственников) - анализ фенотипа.
Работа с литературой и компьютерными
базами данныхНазначения необходимых лабораторных и инструментальных исследований, консультаций специалистов
Психологическая поддержка семьи, договоренность о следующей встрече
Слайд 17Составление родословной
родословную начинают строить с пробанда - лица, с которого
начинается исследование семьи. Братья и сестры пробанда – сибсы (сиблинги)
каждое
поколение нумеруется римскими цифрами слева;
особи одного поколения располагаются на горизонтальной линии и нумеруются арабскими цифрами.
I
II
III
1 2 3
пробанд
Слайд 18Анализ фенотипа
Генетик особое внимание уделяет деталям строения и мелким анатомическим
особенностям.
У генетиков своя терминология (камптодактилия, гипотелоризм, синофриз и т.д.)
С.Н.Давиденков учил:
«Плох тот педиатр, который не осмотрит родителей» (мой вольный пересказ)
Слайд 20Наиболее тщательно изучаются лицо, глаза,
Антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, телекант, гетерохромия
радужек
Микроцефалия, монголоидный разрез глаз
Грубые черты лица (гаргоилизм) при мукополисахаридозах
Тригоноцефалия, метопический
шовэпикант
Слайд 21строение ротовой полости,
микрогнатия
макроглоссия
олигодонтия
Аномальные уздечки во рту
«Готическое» нёбо
Слайд 22строение ушей,
Микротия
Периаурикулярные выросты
Атрезия слухового прохода
Периарикулярные ямки
Низко посаженные уши
Насечки на
мочке уха
Слайд 23Клинодактилия мизинца
Арахнодактилия при синдроме Марфана
Камптодактилия
Брахидактилия и клинодактилия
Брахи- и
синдактилия
особенности кистей и стоп,
Полидактилия
Олигодактилия
Слайд 25особенности стоп.
Косолапость
Сандалевидная щель
Стопа-качалка
Отечность (при синдроме Шерешевского-Тернера)
Слайд 26Кожа, ногти, волосы
Гемангиома лица при синдроме Штурге-Вебера
витилиго
Сверхрастяжимость и рубцы типа
«папиросной бумаги» при синдроме Эллерса-Данлоса
Дистрофия ногтей при
синдроме ногтей-надколенникаСкрученные волосы при синдроме Менкеса
Слайд 27Исследуется дерматоглифики
Изучаются особенности гребешковой кожи и основные сгибательные линии ладоней
и подошв
Слайд 30Особенности дерматоглифики при некоторых синдромах
Синдром Эдвардса – дуги на всех
пальцах
Синдром Дауна – одна сгибательная складка
Синдром Тернера – все завитки
на пальцахСиндром Рубинштейна-Тэйби – сложный узор на тенаре
Слайд 31Анализ фенотипа позволяет поставить предварительный диагноз
Но иногда требуются дополнительные исследования:
Кариотипирование
ДНК-диагностика
Консультации
специалистов (например окулиста, для выявления подвывиха хрусталика при синдроме Марфана)
Работа
с литературой и электронными базами данных
Слайд 32Второе и последующие посещения МГК семьей
Постановка окончательного диагноза (в половине
случаев не удается поставить диагноз)
Расчет генетического риска
Донесение информации до семьи
Наблюдение
и лечениеВ случае беременности – пренатальная (дородовая) диагностика
Слайд 33Каковы же основные группы наследственных заболеваний?
Моногенные, или менделирующие болезни (см.
каталог ОMIM), когда заболевание контролируется одним главным геном.
Хромосомные болезни, то
есть геномные и хромосомные мутацииМультифакториальные, то есть обусловленные многими генами и факторами среды
Слайд 351. Моногенные болезни :
Ферментопатии – дефекты отдельных ферментов (ФКУ, альбинизм,
мукополисахаридозы)
Дисплазии – нарушение строения тканей (синдром Марфана, Эллерса-Данлоса, нейрофиброматоз)
Синдромы МВПР
(множественных врожденных пороков развития) – вовлечены разные ткани и системы(Синдром от греч. – «бегущие вместе», т.е. устойчивое сочетание симптомов)
Слайд 36Ферментопатии
(синдромы дизметаболизма)
– дефект отдельного фермента, например:
Фенилкетонурия, АР
Адреногенитальный синдром, АР
Мукополисахаридозы
Дети рождаются здоровыми, но с первых месяцев жизни клиника нарастает.
Много форм, много типов наследования
Слайд 37Дисплазии (при мутациях генов, экспрессирующихся в определенных тканях):
Нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена),
АД * (см. также сл. слайд)
Ахондроплазия, АД
Синдром Марфана, АД
Ангидротическая эктодермальная
дисплазия, ХРДети рождаются с признаками дисплазий и клиника постепенно нарастает
Слайд 38Признаки нейрофиброматоза:
фибромы и пятна на коже типа «кофе с
молоком». Фибромы происходят из Шванновских клеток. И меланоциты и Шванновские
клетки – производные нервного гребня
Слайд 39Синдромы МВПР
http://genetics.rusmedserv.com/syndrom/user/
Множественные врожденные пороки развития - результат мутаций важных
регуляторных или генов с плейотропным эффектом.
Синдром Беквита-Видемана
Синдром Нунен
– аутосомно-доминантный синдром низкорослости, необычного фенотипа и врожденных аномалий (крыловидные складки шеи, короткая шея, деформация грудины, врожденные пороки сердца, крипторхизм). Проявляются с рождения
Слайд 40Синдром Беквита-Видеманна это еще и пример нарушенного импринтинга
При синдроме Беквита-Видеманна
и отцовский и материнский аллели гена включаются одновременно, тогда как
в норме – экспрессируется только отцовская копия.Для этого синдрома характерен чрезмерный рост тканей. Наблюдается большой язык, пупочная грыжа, малый признак – насечки на ушной мочке и многое другое.
Слайд 41Правильный диагноз позволяет предвидеть развитие осложнений.
Рассмотрим синдром Беквита-Видеманна
Минимальные
диагностические признаки: макроглоссия, грыжа пупочного канатика, макросомия, насечки на мочках
ушных раковин, гипогликемия.Макросомия отмечается с рождения (длина новорожденных более 52 см, вес свыше 4 кг) или развивается постанатально. Типичный признак — вертикальные бороздки на мочках ушей. Часто имеются гемигипертрофия и пигментные невусы. Отмечаются висцеромегалия. Встречается гиперплазия клеток островков Лангерганса, в почках — нефрогенная бластема, в надпочечниках — резкое увеличение размеров клеток и ядер. Выявляются полицитемия, гипогликемия (очень характерный симптом, особенно у новорожденных), гиперлипидемия, гиперхолестеринемия, гипокальциемия. Встречаются также двурогая матка, крипторхизм, диафрагмальная грыжа, неправильное деление легких на доли, дефект межжелудочковой перегородки, добавочная селезенка, незавершенный поворот кишечника.
В 5% случаев синдрома развиваются злокачественные опухоли (опухоль Вильмса, рак надпочечников). Регулярное УЗИ исследование почек позволяет вовремя обнаружить развитие опухоли.
Слайд 42Расчет риска при моногенных болезнях
Если заболевание носит семейный характер –
исходя из родословной
Если это новая мутация – исходя из популяционной
частотыПопуляционная частота некоторых моногенных болезней (Caucasians)
Хорея Гентингтона 1 : 2,500
Синдром Марфана 1 : 20,000
Муковисцидоз 1 : 2,000
Фенилкетонурия 1 : 12,000
Мышечная дистрофия Дюшенна 1 : 7,000
Гемофилия 1 : 10,000
Синдром Беквита-Видемана 1:13,000
Слайд 43Доля новых мутаций для некоторых моногенных болезней:
Синдром Беквита-Видемана > 85%
Ахондроплазия
– 80%
Нейрофиброматоз – 40%
Синдром Марфана – 30%
Хорея Гентингтона – 4%
Поликистоз
почек – 1%Семейная гиперхолестеринемия <1%
Слайд 442. Хромосомные болезни
Диагноз базируется на цитогенетическом исследовании.
Хромосомные болезни включают:
Геномные мутации
– изменение числа хромосом (синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Клайнфелтера)
Хромосомные
мутации – изменение строения хромосом (синдром кошачьего крика, различные формы транслокаций, делеций, инверсий и др.)
Слайд 45Генетический риск при хромосомных болезнях
Новые мутации исходя из популяционного риска
Семейные
случаи рассчитывается исходя из цитогенетической картины
См. ниже
Например, риск рождения ребенка
с синдромом Дауна нарастает с возрастом матери:До 30 лет Менее 1%
35 лет 1%
45 лет 10%
Слайд 46Классический вариант синдрома Дауна (95% случаев) – полная трисомия
46, ХХ
46,
ХУ
47,ХУ,21+
Новая мутация
(трисомия во всех клетках) – результат нерасхождения хромосом в
мейозе, причем почти всегда материнском. (Остальные 5% - транслокационные формы или мозаицизм)
Слайд 47Семейные транслокации при синдроме Дауна (2 – 3%)
Пара 14
Пара 21
Родитель
со сбалансированной транслокацией 14\21
гамета
Родители:
Возможные виды гамет
Слайд 48При слиянии гамет только один потомок из шести получит нормальный
набор хромосом
Не совместимы с жизнью
Транслокаци-онный синдром Дауна
Такая же
сбалансированная транслокация, как у родителяНорма
Родители: норма сбалансированная транслокация 14/21
Слайд 49Бывает риск даже 100%
Например, при транслокации 21-й хромосомы
на ее гомолог, риск рождения больного ребенка составляет 100%, независимо
от того, кто из родителей является носителем транслокации.Нормальный родитель: две 21 хромосомы
Родитель с робертсоновской транслокацией 21\21
21
21
21
21
Родители:
Дети:
Либо моносомия
Либо трисомия
Слайд 503. Мультифакторные заболевания
Обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды.
Это наиболее распространенные болезни: ревматизм, врожденные пороки сердца, ишемическая болезнь
сердца, гипертоническая и язвенная болезни, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальная астма, псориаз, шизофрения и др. Так, шизофренией болеют около 1% населения, сахарным диабетом — 5%, аллергическими заболеваниями — более 10%, гипертонией — около 30%.
Иначе говоря, это то, с чем Вы будете встречаться ежедневно.
Слайд 52Пример: Упрощенная схема развития бронхиальной астмы
Гены бронхогенной гиперреактивности
Гены воспаления
Гены атопии
Факторы
среды:
аллергены
триггеры,
полютанты
АСТМА
Слайд 53Много ли генов могут отвечать за мультифакторный признак? Вот что пишут
про бронхиальную астму:
Слайд 58
Риск в случае мультифакторных болезней рассчитать сложно
Обобщенные данные литературы по
мультифакториальным заболеваниям собраны в так называемые таблицы эмпирического риска
Слайд 59Риск атопии* у пробанда при достижении им возраста 7 лет
*Атопия
(atopia - греч. нечто необычное, странность) — общее название аллергических
болезней, в развитии которых большая роль принадлежит наследственной предрасположенности, например бронхиальная астма, аллергический ринит, крапивница и др.
Слайд 60Другие гены регуляторы гомеостаза
Риск заболевания родственников больных психическими болезнями (в
процентах)
Слайд 61Вывод:
для определения риска
при моногенных болезнях учитывают родословную
при хромосомной патологии
учитывают кариотипы родителей
при мультифакторных болезнях учитывают статистические данные
Слайд 62Болезни с нетрадиционным наследованием:
Цитоплазматическое (митохондриальное) наследование – риск при передаче
от матери
Болезни геномного импринтинга – риск зависит от пола родителя
Болезни
экспансии тринуклеотидных повторов – риск зависит от числа повторов
Слайд 63Генетический риск – вероятность появления заболевания у члена семьи
Риск развития заболевания
менее 5 % считается низким,
от 5 до 10 % — повышенным, от 10 — 20 % — средним,
выше 20 % — высоким.*
* Но высокий риск, к примеру, полидактилии, или высокий риск психического заболевания – не одно и то же!
Слайд 64Заключительный этап консультирования – сообщение результатов семье
Диагноз и процент риска
сообщается только родителям
На беседу отводится столько времени, сколько потребуется
Адаптация семьи
к диагнозу может занимать от 2-х месяцев до 2-х летРешение о дальнейшем деторождении принимают только родители
Слайд 65Цель консультирования– принятие родителями адекватного решения
Возможные решения родителей:
Рожать
Не
рожать
Усыновить
Разорвать брак
Родить от другого партнера
Применить донорские половые клетки
Рожать, но с
дородовой диагностикой
Слайд 67 Методы дородовой диагностики
Неинвазивные методы:
Ультразвуковое исследование (все сроки)
ХГЧ, альфа-фетопротеин и
эстриол в крови матери (1 и 2 триместры)
Инвазивные методы
(есть риск прерывания беременности):Биопсия хориона (10-11 нед.)
Амниоцентез (16 – 17 нед.)
Кордоцентез и плацентоцентез (после 20 нед.)
Преимпланта-ционная диагностика
Слайд 68Преимплантационная диагностика
При экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) берутся бластомеры на стадии морулы
и изучаются до имплантации зародыша.
Первые младенцы родились в 1990г.
В России начала проводиться недавно
Слайд 72Кордоцентез – взятие крови из пупочной вены
Амниоцентез – взятие околоплодных
вод
Плацентоцентез – биопсия ткани плаценты
Во втором триместре беременности может проводиться
Биопсия
кожи
Слайд 76Материал биопсии, полученный при инвазивном заборе исследуют
цитогенетически, биохимически, методами ДНК-диагностики.
Врач
сообщает семье результаты.
По результатам семья принимает решение о продолжении или
прерывании беременности.
Слайд 78ДНК-диагностика наследственных болезней - наиболее адекватная и точная диагностика
В OMIM
описано около 5 тысяч фенотипов
Для более 3000 из них известен
молекулярный дефект.-диагностика возможна, даже если неизвестен ген, ответственный за заболевание.
Слайд 80Можно выделить 2 подхода к лечению наследственных болезней
1. генная терапия
это радикальное устранения генетического дефекта
для лечения как самого больного
(при переносе клонированных генов в соматические клетки), так и предупреждения заболевания у его потомства (при переносе генов в половые клетки).
патогенетическая (заместительная, корригирующая) и симптоматическая терапия - попытки нормализации нарушений без прямого воздействия на основной генетический дефект
диетотерапия с исключением поступления с пищей тех веществ, концентрация которых в крови повышена (ФКУ, гомоцистиурия, тирозинемия, болезнь мочи кленового сиропа др.),
заместительная терапия (гормоны, ферменты)
хирургическая коррекция врожденных пороков и др.
Слайд 81Схема генной терапии тяжелого комбинированного иммунодефицита (SCID), вызванного дефектом гена
аденозиндезаминазы (АДА)
Пример генной терапии
Ашани Де-Сильва. Первый человек, вылеченный с
помощью генной терапии
Слайд 82Ученые впервые вырастили полноценную кожу и пересадили ее ребенку
Семилетний ребенок
страдал крайне редким генетическим заболеванием — пограничным буллезным эпидермолизом. Эта болезнь,
из-за которой тело покрывается волдырями и пузырями, возникает при точечных мутациях в гене LAMB3 или в LAMA3 и LAMC3, отвечающих за сцепление клеток кожи друг с другом – белок ламинин-322.
Слайд 83Пограничный буллезный эпидермолиз – заболевание, которым в мире болеют около
500 000 человек. Около 40% умирает в детском возрасте.
В фрагмент
кожи размером с почтовую марку, взятый у пациента, был встроен нормальный ген с помощью ретровируса. Затем кожу вырастили в виде пластов размером от 50 до 150 см2 и пересадили пациенту.Red indicates denuded skin, green areas were blistered, and flesh-coloured regions were unblistered. Both red and green areas received transgenic skin grafts. Source: Nature 24487
Слайд 84a, Clinical picture of the patient showing massive epidermal loss.
b, Schematic representation of the clinical picture. The denuded skin
is indicated in red; blistering areas are indicated in green. Flesh-coloured areas indicate currently non-blistering skin. Transgenic grafts were applied on both red and green areas. c, Restoration of patient’s entire epidermis, with the exception of very few areas on the right thigh, buttocks, upper shoulders/neck and left axilla (white circles, altogether ≤ 2% of TBSA). d, Normal skin functionality and elasticity. e, Absence of blister formation at sites where post-graft biopsies were taken (arrow).
Слайд 87"Начиная с 7 лет, мы обучаем детей самостоятельно вводить препарат,
и, начиная с 10 лет, они умеют это делать, -
говорит заведующий гематологическим консультативным отделением Измайловской детской городской клинической больницы Владимир Вдовин. – И тогда родители могут работать, а мальчик - ходить в школу".Заместительная терапия гемофилии
Слайд 89ФКУ диагностируется в роддоме при помощи неонатального скрининга –
«просеивания»
всех младенцев на наличие биохимических нарушений
В настоящее время детей
тестируют на наличие фенилкетонурии, муковисцидоза, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома и галактоземии
