К вам на прием обратилась женщина с девочкой. Выписана на 5-е сутки из роддома

5-е сутки из роддома в удовлетворительном состоянии

день после выписки появились срыгивания после каждого кормления,
вялое сосание,

учащенный стул

дегидратацией;
кожные покровы и слизистые сухие;
гиперпигментация сосков.
Потеря массы

тела с момента рождения — 670 г.

гипертрофия клитора с формированием головки,
синус урогениталис

гипохлоремия (91,8 ммоль/л),
гипогликемия (2,8 ммоль/л).
Показатели кислотно-основного состояния в

норме.

(повышенное их выделение с мочой)
Осмотр эндокринолога
Осмотр гинеколога
Осмотр уролога
Осмотр онколога и

врачей других специальностей при необходимости

котором также повышается уровень мужских половых гормонов.
Но при СПКЯ, в

отличие от АГС, они синтезируются в яичниках, а не в надпочечниках. Для установления точного диагноза проводят пробы с глюкокортикоидами (преднизолоном, дексаметазоном, кортизоном), дефицит которых имеется при АГС и отсутствует при СПКЯ.

позволяющее выявить дефицит этого фермента, который и является причиной врожденной

патологии надпочечников.

выделяют
классическую (сольтеряющую и простую вирильную) и
неклассическую (позднюю) формы

дефицита 21-гидроксилазы

заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежат дефекты

ферментов или транспортных белков, участвующих в процессах надпочечникового стероидогенеза. Самая частая форма ВГКН – дефицит энзима 21-гидроксилазы (21-ГД), которая составляет от 90 до 95% всех вариантов адреногенитального синдрома. По данным неонатальных скрининговых программ, проводимых в разных странах, популяционная частота встречаемости классических форм заболевания варьирует от 1:10 000 до 1:15 000 детей.

11-дезоксикортизол. Наблюдаемый при 21-гидроксилазной недостаточности дефицит кортизола приводит к повышению

секреции адренокортикотропного гормона (АКТГ), вызывая компенсаторную гиперплазию коры надпочечников и последующую избыточную продукцию стероидов-предшественников ферментативного блока (17-ОНП) и андрогенов (андростендиона и тестостерона), синтез которых не зависит от процесса 21-гидроксилирования. Андростендион обладает менее выраженным андрогенным эффектом, однако способен метаболизироваться в тестостерон в периферических тканях. Гиперсекреция надпочечниковых андрогенов приводит к появлению клинических признаков ложного преждевременного полового развития у мальчиков и внутриутробной вирилизации у девочек.

прогестерона приводит к образованию 11-дезоксикортикостерона, который является прогормоном альдостерона. По

данным ряда исследований, до 70–75% детей с ВГКН наряду с глюкокортикоидной недостаточностью и андрогенизацией имеют минералокортикоидный дефицит различной степени выраженности. Он обусловлен снижением синтеза дезоксикортикостерона и альдостерона и проявляется ургентным состоянием уже в периоде новорожденности – развитием адреналового криза.

сосание, частые срыгивания, диарея, снижение массы тела. Характерно прогрессирующее нарастание

электролитного дисбаланса, приводящее к развитию гипонатриемической дегидратации, метаболическому ацидозу и шоку. Эти лабораторные нарушения, являясь отражением многих состояний периода новорожденности, затрудняют диагностический поиск и часто приводят к ошибочному диагнозу у мальчиков с классической сольтеряющей формой ВГКН. Без адекватной заместительной рано начатой гормональной терапии дети погибают при явлениях острой надпочечниковой недостаточности.

на применении глюкокортикоидов, подавляющих гиперсекрецию кортикотропин-рилизинг гормона и АКТГ и

нормализующих выработку андрогенов надпочечниками.

из-за ферментативного дефекта, в оптимизации роста пациентов, обеспечении нормального полового

созревания и потенциальной фертильности.

открытыми зонами роста?

зонами роста является гидрокортизон. Обычно у новорожденных лечение начинают с

массивной стартовой дозы 50–100 мг внутривенно (до 400 мг/м2 в сутки), что отражает высокую скорость секреции кортизола в этом возрасте.

процессы роста.
При переводе больного на таблетированный препарат суточная доза

снижается до 15–20 мг/м2. Адекватная заместительная терапия глюкокортикоидами нормализует гормональные показатели за несколько недель

синдрома Кушинга.

наряду с глюкокортикоидами назначается флюдрокортизона ацетат. Суточная доза для детей

первого года жизни — 0,05–0,3 мг в зависимости от уровня электролитов.

приводит к возврату всех симптомов заболевания.

половых органов: резекция клитора и формирование малых половых губ. Однако

эта процедура сопряжена с психологическими аспектами смены пола, поэтому операцию целесообразно проводить как можно раньше.

диагноза (предотвращает развитие выраженных нарушений строения наружных гениталий у девочек)

и качества проводимой заместительной терапии, а также своевременности проведения пластических операций на наружных гениталиях. Сохраняющаяся гиперандрогения или, наоборот, передозировка кортикостероидами способствует тому, что большинство пациентов остаются небольшого роста, что наряду с возможными косметическими дефектами (маску линизация фигуры у женщин) нарушает психосоциальную адаптацию. При адекватном лечении у женщин с классическими формами адреногенитального синдрома (в том числе и сольтеряющей) возможно наступление и нормальное вынашивание беременности.