КГБПОУ Бийский медицинский колледж Генетика человека Выполнил студент 311

Выполнил студент 311 группы «Лечебное дело», 1курс Леоненко Павел Уч. Дисциплина: «Генетика» Преподаватель: Егоркина Людмила Дмитриевна 2019 год.

исследования генетики человека: генеалогический, близнецовый, биохимический, цитогенетический
Хромосомные болезни
Генетика и медицина.

Медико-генетическое консультирование

генов и создании их банка;
ранняя диагностика наследственной патологии путем совершенствования

методов пренатальной и экспресс - диагностики;
широкое внедрение медико-генетического консультирования;
разработка методов генной терапии наследственных заболеваний на основе генной инженерии;
выявление генетически опасных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации.

сцепления
Невозможно экспериментальное получение потомства
Поздно наступает половая зрелость и редкая

смена поколений
Малое число потомков в каждой семье
Невозможность создания одинаковых условий жизни.

Фрэнсис Гальтон (16 февраля 1822 — 17 января 1911) — английский исследователь, географ,

антрополог и психолог; основатель дифференциальной психологии и психометрики. Родился в Бирмингеме, в Англии.
Гальтон был двоюродным братом Чарльза Дарвина по их деду — Эразмусу (Эразму) Дарвину. Его отцом был Самюэль Тертиус Гальтон, сын Самюэля «Джона» Гальтона. Семья Гальтон была известной и весьма успешной в сфере изготовления оружия и банкирском деле, в то время как Дарвины отличались в медицине и науке.

известны прямые родственники - предки обладателя наследственного признака (пробанда) по

материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. Проводится анализ родословной с целью установления характера наследования изучаемого признака. С помощью этого метода были определены признаки, за развитие которых отвечают гены, находящиеся в аутосомах и половых хромосомах.

глаз
Хрупкость костей
И многие другие (альбинизм, рыжие волосы подверженность полиомиелиту, сахарный

диабет, врожденная глухота наследуются как аутосомно-рецессивные).

наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой

понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия.

на стадии дробления разделилась на две (или более) частей. Поэтому

такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства многим признакам.
Дизиготные близнецы развиваются из одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток. Поэтому они наследственно различны и могут быть как одного, так и или разного пола.

норме кариотип человека включает 46 хромосом - 22 пары аутосом

и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных. К их числу относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, трисомия Х, синдром Дауна и другие. Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза

мутациями генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные

болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.
Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. При этом блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин и фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей.

относящиеся к наследованию разнообразных признаков

излучение)
Химические (разнообразные вещества)
Биологические (вирусные инфекции)
Семейная предрасположенность
Возраст родителей (чаще

матери)
Физическое здоровье родителей

тетраплодия
внутрихромосомные межхромосомные триплодия
делеция транслокация анеуплодия
дупликация простая
инверсия реципроктная
транспозиция робертсоновская

1:700 соотношение полов неизвестно
Клиническая характеристика: Типичное плоское лицо
Монголоидный разрез глаз
Открытый рот
Плоская переносица
Зубные

аномалии

– 1:7000 соотношение полов М1:Ж1
Клиническая характеристика:
Масса при рождении ниже нормы (2500

г)
Суженные глазные щели
Расщелина верхней губы и неба
Деформация ушных раковин

полов М1:Ж3
Клиническая характеристика:
Масса при рождении ниже нормы (2177г)
Нижняя челюсть и

ротовое отверстие маленькие
Ушные раковины деформированы, расположены низко
Короткая шея
Задержка психомоторного развития

медико-генетическая консультация. Суть консультирования заключается в следующем:
определение прогноза рождения

ребенка с наследственной болезнью;
объяснение вероятности этого события консультирующимся;
помощь семье в принятии решения