КУБАНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ БОЛЕЗНИ МОТОНЕЙРОНА (Боковой

Хачатурович
Кафедра нервных болезней и нейрохирургии с курсом нервных болезней и

нейрохирургии ФПК и ППС

сопровождаются гибелью периферических и центральных мотонейронов, неуклонным прогрессированием и летальным

исходом.

десять лет, что связано с увеличением заболеваемости и «омоложением» больных.

Мужской пол (в 1,5-2 раза чаще)


3. Травмы (переломы трубчатых костей,

позвоночника или костей черепа)


4. Наследственность
(5-10% случаев БДН являются
наследственными, или семейными)

сопутствующие заболевания, такие как сахарный диабет , гипертоническая болезнь ,

аденома предстательной железы , доброкачественные опухоли (очень часто липомы )

(болезнь ВЕРДНИГА-ГОФФМАНА)
2.

Спинальная амиотрофия 2 типа
(хроническая детская форма)
3. Спинальная амиотрофия 3 типа
(болезнь Кутельберга-Веландер)

Б. Х-сцепленная бульбоспинальная амиотрофия

В. ГАНГЛИОЗИДОЗЫ
1. болезнь Тея-Сакса (взрослая форма)
2. болезнь Сендхоффа
3. Вариант AB

ПОРАЖЕНИЕ КОРКОВЫХ МОТОНЕЙРОНОВ


А. СЕМЕЙНАЯ СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ
1. Аутосомно-доминантная
2. Аутосомно-рецессивная
3. Х-сцепленная

ПОРАЖЕНИЕ ПЕРИФЕРИЧЕСКИХ МОТОНЕЙРОНОВ

ПОРАЖЕНИЕ КОРКОВЫХ И ПЕРИФЕРИЧЕСКИХ МОТОНЕЙРОНОВ

БАС

ПЕРВИЧНЫЕ ПОРАЖЕНИЯ

верхнего и нижнего мотонейронов:
- БАС (спорадический, семейный взрослых, семейный ювенильный).
2.

Исключительное вовлечение нижнего мотонейрона:
- острая проксимальная наследственная моторная нейропатия (Верднига — Гофмана);
- хроническая проксимальная наследственная моторная нейропатия у взрослых (Кугельберга — Веландер);
- наследственный бульбарный паралич (Х-сцепленный, бульбоспинальная нейропатия Кеннеди);
- с глухотой (Фацио — Лонде);
- мультифокальная моторная нейропатия;
- постполиомиелитический синдром;
- пострадиационный синдром;
- фокальная спинальная мышечная атрофия.
3. Исключительное вовлечение верхнего двигательного нейрона:
- первичный латеральный склероз;
- наследственная спастическая параплегия.

БОЛЕЗНИ (СТОЛБНЯК, ПОЛИОМИЕЛИТ)
ОТРАВЛЕНИЯ И ВОЗДЕЙСТВИЯ ФИЗИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ (СВИНЕЦ, ФЕНИТОИН,

ЛУЧЕВАЯ БОЛЕЗНЬ)
БОЛЕЗНИ ИМУННОЙ СИСТЕМЫ (МОНОКЛОНАЛЬНЫЕ ГАММАПАТИИ)
ПАРАНЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ
МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ И ЭНДОКРИННЫЕ НАРУШЕНИЯ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ (ГЛИКОГЕНОЗ ВТОРОГО ТИПА)

(ПБП)
Прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА)

2%
Первичный боковой склероз (ПБС)
2,2

года

3,3 года

до 10 лет и более

неоднородное, фатальное заболевание, которое характеризуется признаками поражения центральных и периферических

мотонейронов .

1_АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ

21q22.1 22q12.2

2_АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ (ЮВЕНИЛЬНЫЙ)

2q33 15q

формы бокового амиотрофического склероза:
•шейно-грудная форма (50% случаев)
•бульбарная форма

(25% случаев)
•пояснично-крестцовая форма (20 – 25% случаев)
•высокая (церебральная) форма (1 – 2%)

В отдельный вариант БАС выделяют синдромы "БАС-плюс", к которым относят:
•БАС, сочетающийся с лобно-височной деменцией. Имеет чаще всего семейный характер и составляет 5-10% случаев заболевания.
•БАС, сочетающийся с лобной деменцией и паркинсонизмом, и связанный с мутацией 17-й хромосомы.

ЦМН и ПМН
•сегментарно–ядерный – приемущественное поражение ПМН
•пирамидный (высокая форма БАС)

– приемущественное поражение ЦМН

в моторных областях ЦНС, с избыточным накоплением возбуждающих кислот в

данных областях
Аутоиммунная теория с образованием антител у больных БАС к различным типам Са-каналов, что приводит через известный каскад реакций к гибели клетки
Теория недостатка нейротрофического фактора в моторных областях спинного и головного мозга
Митохондриальной дисфункции вследствие повышенной проницаемости митохондриальных мембран, выявленной у больных БАС

ПАТОГЕНЕЗ

населения, в 90% это спорадические случаи.
Лишь 5-10% приходиться на

наследственные формы, из них у 1/5 больных выявлена доминантная мутация фермента супероксиддисмутазы (СОД-1), который играет важную роль в поддержании нормального уровня свободных радикалов.

тонких движений пальцами, похудание в кистях и фасцикуляции (мышечные подергивания)

•реже заболевание дебютирует слабостью в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофиями в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом
•возможно также начало заболевания с бульбарных расстройств – дизартрии и дисфагии (25% случаев)
•крампи (болезненные сокращения, спазмы мышц), нередко генерализованные, встречаются практически у всех больных БАС, и нередко являются первым признаком заболевания

нижнего мотонейрона (периферического) и поражение верхнего мотонейрона (питамидных путей и/или

пирамидных клеток двигательной коры головного мозга.
Признаки поражения нижнего мотонейрона:
•мышечная слабость (парезы)
•гипорефлексия (снижение рефлексов)
•мышечные атрофии
•фасцикуляции (спонтанные, быстрые, неритмичные сокращения пучков мышечных волокон)
Признаки поражения верхнего мотонейрона:
•мышечная слабость (парезы).
•спастичость (повышение мышечного тонуса)
•гиперрефлексия (повышение рефлексов)
•патологические стопные и кистевые знаки

или слабость дистальных мышц одной ноги .
При расспросе часто

выясняется, что еще до этого или одновременно появились болезненные спазмы при движениях , особенно ранним утром (например, при потягивании в момент пробуждения).
Слабость, вызванная денервацией, сопровождается нарастающей атрофией мышц и спонтанными сокращениями групп мышечных волокон - фасцикуляциями , которые особенно характерны для ранних стадий болезни. Разгибатели кисти обычно поражены больше сгибателей.

ЖЕВАНИЯ, ГЛОТАНИЯ, ДВИЖЕНИЙ МИМИЧЕСКИХ МЫШЦ И ЯЗЫКА.
При поражении дыхательных

мышц больной может погибнуть еще до развития полной клинической картины болезни.

Если преобладает гибель корковых мотонеронов , повышаются сухожильные рефлексы и тонус мышц соответствующих конечностей (больного беспокоить скованность мышц)

зашедшей стадии может наблюдаться задержка или недержание мочи!!!

!!! Особенностью БАС

является отсутствие пролежней даже у парализованных лежачих больных!!!

!!! Что мышечные атрофии имеют избирательный характер!!!
•На руках наблюдаются атрофии:
тенара
гипотенара
межкостных мышц
дельтовидных мышц
•На ногах вовлекаются мышцы, осуществляющие тыльное сгибание стопы.
•В бульбарной мускулатуре поражаются мышцы языка и мягкого неба.

через много лет после перенесенного полиомиелита . Причина этого осложнения

не выяснена; возможно, оно обусловлено предшествующим тяжелым повреждением мотонейронов вирусом полиомиелита .

временем поражение приобретает симметричный генерализованный характер. Деменция не характерна для

спорадического бокового амиотрофического склероза, но наблюдается в части семейных случаев. Даже при тяжелом поражении ствола мозга глазодвигательных расстройств не бывает вплоть до терминальных стадий болезни

спастико-атрофические парезы рук и спастические парезы ног
Бульбарная форма(встречается в

25% случаев БАС):
•преобладают бульбарные нарушения (паралич мягкого неба, языка, слабость жевательных мышц, нарушения речи, глотания, непрерывное истечение слюны, на поздних стадиях дыхательные расстройства), возможно присоединение псевдобульбарных проявлений в виде насильственного смеха и плача, оживления нижнечелюстного рефлекса
•позднее присоединяются признаки поражения конечностей
•при этой форме самая короткая продолжительность жизни: больные умирают от бульбарных нарушений (вследствие аспирационной пневмонии, дыхательной недостаточности), при этом нередко оставаясь способны к самостоятельному передвижению

при нерезко выраженных пирамидных симптомах
•на поздних этапах вовлекаются мышцы

рук и краниальная мускулатура
Высокая (церебральная) форма (1 – 2%):
•проявляется спастическим тетрапарезом (или нижним парапарезом), псевдобульбарным синдромом (насильственный смех и плач, оживление нижнечелюстного рефлекса) при минимальных признаках поражения периферических мотонейронов

иногда при патологических процессах в области большого затылочного отверстия сдавливается

подъязычный нерв и развивается паралич языка .
В пользу бокового амиотрофического склероза свидетельствуют отсутствие боли , расстройств чувствительности и расстройств функций тазовых органов , нормальная рентгенограмма позвоночника и нормальная СМЖ. При необходимости проводят МРТ спинного мозга и миелографию.

доказанное клинически, электрофизиологически или морфологически
•поражение (дегенерация) верхнего мотонейрона по

данным клинической картины
•прогрессирующее развитие субъективных и объективных признаков заболевания на одном уровне поражения центральной нервной системы или распространение их на другие уровни, определяемое по данным анамнеза или обследования

расстройств, в первую очередь выпадений чувствительности (возможны парестезии и боли)

•тазовых расстройств - нарушений мочеиспускания и дефекации (их присоединение возможно на конечных стадиях заболевания)
•зрительных нарушений
•вегетативных нарушений
•болезни Паркинсона
•деменции альцгеймеровского типа
•синдромов, похожих на БАС

изменения и находки на ЭМГ при БАС:
•фибрилляции и фасцикуляции

в мышцах верхних и нижних конечностей, или в конечностях и области головы
•уменьшение количества двигательных единиц и увеличение амплитуды и длительности потенциала действия двигательных единиц
•нормальная скорость проведения в нервах, иннервирующих мало пораженные мышцы, и снижения скорости проведения в нервах, иннервирующих тяжело пораженные мышцы (скорость должна быть не менее 70% от нормальной величины)
•нормальная электрическая возбудимость и скорость проведения импульса по волокнам чувствительных нервов

уменьшении выраженности его отдельных симптомов.
Определенный эффект наблюдается при применении

пресинаптического ингибитора высвобождения глутамата рилутека, особенно при его раннем назначении. Возможно использование антиоксидантных препаратов, витаминов, карнитина, креатина.

для лечения и профилактики широкого спектра заболеваний. Возможность с помощью

альфа-липоевой кислоты влиять на воспаление, апоптоз, кровоток, эндотелиальную дисфункцию, активацию нейротрансмиттеров, метаболические процессы позволяет рассматривать ее препараты как потенциальное лекарственное средство в различных областях медицины, в том числе и при лечении болезни мотонейронов.

С этой целью назначают карбамазепин по 100-200 мг 2-3 раза

в сутки.
При повышении мышечного тонуса применяют миорелаксанты (баклофен, сирдалуд).


Нарушения глотания требуют кормления больного через назогастральный зонд или установки гастростомы. При дыхательных нарушениях проводится ИВЛ.

атропин).

Применение ортопедических приспособлений и ходунков позволяет повысить двигательную активность

больного.

Лечебная гимнастика и пассивные движения
предотвращают развитие контрактур.

HAL применяется в ряде клиник Японии