Лекции № 11-12

возникновения

факторы,
мутагенез.
4. Классификация мутаций.
5. Значение мутаций в

возникновении
наследственных болезней человека.
 

новые признаки. Изменения в генетическом материале организмов служат основой разнообразия

жизни на Земле.

Рекомбинация несцепленных генов происходит благодаря механизму независимого распределения хромосом в

мейозе и формирования новых генотипов при оплодотворении. Даже единичные мутации аллелей в популяции резко увеличивают генотипическое разнообразие. Именно этот факт и является главным эволюционным преимуществом полового размножения.

гомологичных локусах гомологичных хромосом. Происходит кроссинговер после процесса репликации на

стадии четырех нитей. Частота кроссинговера является мерой расстояния между генами и служит основой для построения генетических карт.

повышающие и понижающие частоту кроссинговера. Обычно эта частота ниже у

гетерогаметного пола
Сайт-специфическая рекомбинация – это рекомбинация между молекулами ДНК, имеющими небольшие участки гомологии.
Впервые этот механизм был изучен при взаимодействии фага λ и кольцевой ДНК E. coli. Этот процесс контролируют два фаговых гена.

транспозонов. Процесс перемещения МГЭ получил название транспозиции и почти всегда

сопровождается дополнительной репликацией МГЭ.
Сайт-специфическая рекомбинация играет важную роль в процессе образования антител. Формирование многообразия антител является важнейшим вопросом иммуногенетики.

МГЭ и хромосомных перестроек (делеций, инверсий, транслокаций).
Поскольку МГЭ могут

создавать диффузные области гомологии, их копии в разных местах генома обеспечивают возможность реципрокной сайт-специфической рекомбинации.
Показано широкое распространение МГЭ в геномах высших животных и человека. В большинстве своем они являются эволюционным наследием и обусловлены внедрением вирусного и бактериального генома в клетки эукариот миллионы лет назад.

как редкие, случайные, ненаправленные события. Большая часть мутаций приводит к

различным нарушениям нормального развития, некоторые из них летальны.
Мутационная теория зародилась в начале ХХ в в работах Г. де Фриза (1901-1903). Суть ее сводится к следующим основным положениям:
1. Мутация возникает скачкообразно, без переходов.

разнонаправлены ( полезные и вредные)
5. Выявляемость мутаций зависит от размеров

выборки изучаемых организмов.
6. Одни и те же мутации могут возникать повторно.

изменять материал наследственности.
В зависимости от их природы мутагены делятся

на: физические (ионизирующее излучение,УФ-излучение идр),
химические (азотистый иприт, аналоги оснований, это такие соединения, как азотистая кислота или гидроксиламин, соединения алкилирующие ДНК (этилметансульфонат, метилметансульфонат и др.), соединения, интеркалирующие между основаниями ДНК (акридины и их производные),
биологические (вирусы, мобильные генетические элементы, некоторые ферменты). Многие физические и химические мутагены являются также канцерогенами, т.е. индуцируют злокачественный рост клеток.

отдельного события очень мала, а выборка, в которой может возникнуть

событие, велика. Вероятность мутаций в отдельном гене довольно низкая, однако число генов в организме велико, а в генофонде популяции – огромно.

дезаминирование цитозина, превращающегося в урацил самопроизвольно или под влиянием азотистой

кислоты. При репликации соединяется с аденином, которые в последствии присоединяет тимидиловый нуклеотид. Дезаминирование метилированного цитозина превращает его в тимин. В результате пара Ц-Г замещается в ДНК парой Т-А. Замена тимина на 5-бромурацил (5- БУ) при репликации приведет к присоединению гуанина. Гуанин в ходе дальнейшего удвоения образует пару Г-Ц.

Кайгер, 1988) а – ошибка включения; б – ошибка считывания

В. Н. Горбунова, В. С. Баранов, 1997)а – SSCP-анализ;

б – НА-метод; в – DGGE-метод;
г - СМС-метод. Дорожка 1 – образец ДНК нормальной гомозиготы; дорожка 2 – образец ДНК
гетерозиготы по точковой мутации; дорожка 3 – образец ДНК гомозиготы по точковой мутации.

медицине. Под ред. Иванова В.И. М., 2005.
3. Жимулев И.Ф. Общая

и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.
4. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006.
5. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. М., 1990.
6. Льюин Б. Гены. М., 1987.
7. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007.
8. http://www.nsu.ru/education/biology/molbiol/Lecture6/Lec61.htm
9. http://www.vigg.ru/humangenome/publicat/borinsk1.html
10. http://t0syara.narod.ru/06-06.html
11. http://molgenet.narod.ru/impobzor.htm
12. http://vivovoco.rsl.ru/VV/JOURNAL/VRAN/DNA/DNA.
HTMhttp://vivovoco. rsl.ru/VV/JOURNAL/VRAN/DNA/DNA.HTM
13. http://www.informika.ru/text/database/biology/data/biology6.html
 

Причины возникновения мутаций (мутагенные
факторы).
3. Геномные мутации.
4. Хромосомные

мутации.
5. Генные (точковые) мутации.