ҚММУ медициналық колледжі Тақырыбы : Популяциялық генетика. “Экогенетика”

мин.

факторлардың әсерін және тұқымқуалаушылыққа орта факторларының әсерін, адам экогенетикасы туралы

түсініктені оқып білу.
Дәріс жоспары:
1. Популяциялық генетика, пәні және әдістері.
2. Адам популяциясына сипаттама.
3. Аллелдер жиілігі, олардың сипаттамасы және есептеу әдістері.
4. Популяциялық генетиканың медико-биологиялық маңызы.
5. Моногенді аурулар.
Полигенді немесе мултифакториалды аурулар.

және оның ұрпақтан-ұрпаққа өзгеруін зерттейді. Популяция – бұл элементарлы эволюциялық

құрылым.
Белгілердің эволюциялық өзгеруі және ағзалардың жиынтығы генотиптердің өзгеруіне байланысты, сондықтан қазіргі эволюциялық теорияға популяциядағы болып жатқан құбылыстар негізгі генетикалық процестерді түсіну қажет.

көмегімен тұқымқуалаудағы белгілердің жиілігін немесе тұқымқуалайтын ауруларды анықтауға болады, сонымен

қатар популяциядағы мутациялы процестерді зерттеуде, адамның генетикалық полиморфизмін жүргізеді, антрапогенездегі генетикалық факторлардың ролін анықтауда қолданылады.

Элементарлы эволюционды факторларға мутация, дрейф гендер, популяциялық толқындар, изоляция және

табиғи сұрыптау жатады.
Бұл процестер үлкен және аз популяцияда жүреді. Бірақта үлкен популяциялардағы жағары таңдаушылыққа байланысты гендердің жиілігінің өзгеруіне бұлар әсер етпейді, сондықтан Харди-Вайнберга заңдылығы үлкен популяцияларда сақталынады.

әр түрлі мысалдардың жиналуын талдай отырып және дәріге сезімталдықтың генетикалық

себептеріне сүйене отырып (фармакогенетика туралы түсінікті 1959 жылы Ф.Фогель ұсынды), дәрілік заттар, орта факторларынан басқа заттарға да ұқсас реакциялардың болуын түсіндірді. Құқым қуалаушылық пен экологияның өзара байланысы бір терминде анықталды, ол – экогенетика.

сол ағзадағы биохимиялық ерекшеліктеріне байланысты. Шынында да, 50- жылдаға қарсы

арнайы ферменттердің әсер етуі нәтижесінен өзгерген патологиялық реакциялардың ерекшеліктері туралы дәлелдемелер жиналған болатын. Бұл гипотезаның түп нүсқасына жету үшін глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназа (Г-6ФДГ) ферметінің жетіспеуіне жүргізілген зерттеуді мысалға келтіруге болады, оны Ф.Фогел және А.Мотульски зерттеген.

примахин препаратымен профилактикалық емделу курсынан өтті. 1000 адамның ішінен, 10%

қара терілі әскерлерде және 1-2 % ақ терілі әскерлерде примахин препаратын қабылдау салдарынан қантамырлық гемолитикалық реакция дамыған. Ертеде осыған ұқсас реакция қара терілі ауруларды сульфаниламидпен емдеу кезінде байқалған болатын, сонымен қатар Сардиния елді мекенінің тұрғындары ат бұршағын қолданғаннан кейін байқалған еді.

төгіс еңбектердің нәтижесінде бұл құбылыс Г-6-ФДГ жетіспеушілігінен екендігі дәлелденді және

гемолиз осы ферменттің жетіспеушілігімен байланысты.
Полиморфизм ДНҚ деңгейінде де генетикалық субстрат болып табылады, сол себептен ауруға деген сезімталдық немесе тұрақтылық пайда болады, дәрілік терапияның әсер етуі немесе әсер етпеуі, жеке локустарда адам геномының мутациясы көптеп өтеді, олар арнайы орта факторына патологиялық реакцияның пайда болуын тудырады.

бөлігі ағза үшін зияны жоқ.
Экогенетиканың үш негізгі аспектісін бөледі: фармакогенетика,

табиғи-климаттық және тұрмыстық факторларға патолгиялық реакциялар, мутагенездің экогенетикалық аспектілері.

экогенетикалық патологиялық реакция төңірегінің тек кішігірім бөлігі ғана болып табылады.

Олардың ішінен көп бөлігі қоршаған орта факторымен анықталады: табиғи-климаттық жағдайлар, өндірістік және тұрмыстық зияндылар, тағамдық өнімдер.

идентифицирлеуге және олардың тасымалдаушыларына арнайы тесттерді ұсынуға мүмкіндік береді.Тестілеудің мәні

мынада: егер пайда болатын патологиялық реакцияға қатысы бар ген белгілі болса, ол бөлініп алып, клондалып, оған белгі салынады және зерттелуші пациенттің аналогиялық ДНҚ фрагментін зерттеу мақсатында зертханада қолданылады. Бұл жағдайда ол фрагмент (ген) ДНҚ-зонд (немесе генетикалық маркер) деп аталады.

өзгергіштік тән: рекомбинациялық( нәтижесінде шағылысатын) және мутациялық ,гибридизациямен байланыспаған, тірі

ағзаның қоршаған ортамен байланысу нәтижесі болып табылады, олар ДНҚ тізбегін мутацияға ұшаратуға қабілетті. Рекомбинация және мутациондық процесстер эволюция бойына популяцияның тұқым қуалаушылық полиморфизімін түзетін негізгі факторлар болып табылады.

глютенмен қатынаста болғанда ащы ішектің шырышты қабатының қызметі өзгереді. Целиакия

әсіресе балаларда кездеседі. Егер ересектерде кездессе, идеопатиялық стеаторея термині қолданылады.
Этиология
Глютеннің ащы ішектің шырышты қабатына әсер етуі.

жүреді.
1.Токсикалық механизм;
Целиакия глютен белогінің глиадин-фракциясымен ащы ішектің шырышты қабатын зақымдауы

нәтижесінде пайда болады. Қалыпты шырышты қабат глютенмен зақымдалмайды, өйткені оның құрамында токсикалық емес фракциясын (глутаминилпролил, глицилпролиндипептидаза, гаммааглютаминилтранспептидаза, пирролидонилпептидаза) ыдырататын фермент бар. Целиакиямен ауыратын аурулардың осы ферменттердің ақауы бар және глиадин энтероцитке цитотоксикалық әсер көрсетеді.

қате болса, қате целиакия диагнозы қойылуы мүмкін. Ащы ішектік биопсия

кезінде эпителий зақымдалуы мүмкін.
Диетадан глютенді бөліп алу екі клиникалық симтомдардың жақсаруына және ащы ішектегі гистологиялық өзгерістерге әкеледі. Аглютенді диета тағайындалғаннан кейін 6 ай өткеннен соң барлық гистологиялық өзгерістер толығымен жойылады.

ішектің шырышты қабатының құрылымы толықтай қалпына келеді. Алайда кейбір науқастардың

абсорбциялық қызметінің қалпына келуіне қарамастан шырышты қабат толық қалпына келмейді. Ащы ішектің ішкі беткейін кірпікшелер 8 есеге ұлғайтады, ал энтероциттердің апикальді бөлігінде орналасқан микрокірпікшелер 30 есе.
Асқынуы
Целиакия рак алды ауру болып саналады, ащы ішектің қатерлі лимфомасының пайда болу қаупі бар.

орта жағдайларына байланысты болатын ауруларды тұқымқуалауға бейімделген аурулар деп атайды.
Тұқымқуалауға

бейімделген ауралар адамдарда тиісті генотиппен орта факторлардың әсері кезінде пайда болады.