Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
ҚММУ медициналық колледжі Тақырыбы: Гендік аурулар . Мамандығы: Емдеу
Содержание
- 1. ҚММУ медициналық колледжі Тақырыбы: Гендік аурулар . Мамандығы: Емдеу
- 2. Тақырыбы: “Гендік аурулар”.Мақсаты: Генді аурулардың жіктелуіндегі негізгі
- 3. Генді аурулардың жіктелуінің 3 принципі белгілі:Генетикалық –
- 4. Алғашқы өнімдердің қызметініңмаңыздылығына байланысты гендіаурулар бөлінеді:Энзимопатия -
- 5. 4. Биохимиялық дефектісі анықталынбаған генді аурулар.5. Лизосомальді ферменттің жетіспеушілігіне байланысты аурулар (лизосомальді).6. Митохондриальді аурулар7. Пероксисомды аурулар.
- 6. ЭнзимопатияларФенилкетонурияГалоктоземияГемолитикалық анемияға алып келетін дефекті эритроциттер.
- 7. Фенилкетонурия Клиникалық көрінісі:тремор, ұстамалар, микро-цефалия, ойлау қабылетітөмен, «тышқан иіс».Себебі:ФенилаланингидроксилазаФерментінің жетіспеушілі-гінен, фенилаланинніңтирозинге өтуінің бұзылы-сына алып келеді.
- 8. Коллагеноздар – негізіндеколлагеннің синтезделуі меныдырау дефектілері, дәнекерлеушіұлпалардың негізгі компоненті жатады (Марфан синдромы,Элерса-Данло синдромы,толық емес остеогенез).
- 9. Марфан синдромы - дәнекерлеушіұлпа ауруы (фибрилин
- 10. Слайд 10
- 11. Слайд 11
- 12. Слайд 12
- 13. Синдром Элерса-Данло - дәнекер-леуші ұлпа ауруы.Клиникалық
- 14. Слайд 14
- 15. Слайд 15
- 16. Крузон синдромы –каспаз генінің дефектісі.Клиникасы: шығыңқы көз,қыли көз, үстіңгі ерініқысқа, жоғарғы жақсүйегінің бұзылысы,омыртқасы қисайған (дизостоз).
- 17. Муковисцидоз -аутосомды-доминантты ауру,жаңа туылған нәрестелерде көрінужиілігі 1:2500,
- 18. Ахандроплазия Жиілігі 1:100000. Сүйекжүйесінің ауруы, шеміршекұлпасы дамуының аномалиясы,
- 19. Миотониялық дистрофия –аутосомды-доминантты ауру.Клиникалық көріністері:әлсіз бұлшық-ет, катаракта,
- 20. Слайд 20
- 21. Бұлшық ет дистрофиясы немесе миопатия Дюшенна Х-тіркес рецессивті
- 22. Слайд 22
- 23. Нейрофиброматоз-нерв жүйесінің көпжүйелі ауруы. Шеткері және орталық
- 24. Слайд 24
- 25. Генді ауруларға тәуелді сипаттамалар:Клиникалық көріністердің ерекшеліктері.Генетикалық гетерогенділік.Аурудың көріну жасы.4. Өмір сүру ұзақтығының қысқауы.
- 26. Клиникалық көрсеткіштердің ерекшеліктері - Генді аурулардың көп
- 27. 3. Генді аурулардың жасына байланысты көрінуі: -
- 28. 4. Өмір сүру ұзақтығының қысқаруы:Генді ауру пайда
- 29. Генді аурулардың таралу жиілігі:жоғары, 1:10000 жаңа туған
- 30. Генді аурулардың таралу себептері:Мутационды процесс;Миграция;Қандас туыстар арасындағы неке;Сұрыптау;Гендер дрейфі;Негізгі эффект.
- 31. - Миграция (эмиграция және иммиграция): Әлеуметтік және экономикалықсебептерге
- 32. Негізгі эффект немесе Майру эффектісі – бір
- 33. Сұрыптау– әртүрлі генотиптердің жоғарыдейгейде туылуы және өлімі
- 34. Изоляция – популяциясанының төмендеуіне алыпкеледі (географиялық,религиозды, әлеументті).Инбридинг – яғни, қандас туысарасындағы некелер дәрежесіжоғарылайды.
- 35. Қандас туыстар арасындағы некеБөлінеді: Инцесті немесе тиым
- 36. Инбридинг – гомозигота саныныңжоғарылауына алып келеді және
- 37. Бақылау сұрақтары:Алғашқы патологиялық эффектердің варианттарын сипаттаңыз.Миссенс-эффект дегеніміз не және оның салдары.Генді ауруларды сипаттау ерекшеліктерін атаңыз.
- 38. Скачать презентанцию
Тақырыбы: “Гендік аурулар”.Мақсаты: Генді аурулардың жіктелуіндегі негізгі принциптерді, таралу себебін, генді ауруларды диагностикалау және емдеу әдістерін оқып білу.Дәрістің жоспары:Генді мутацияның жіктелуі.Генді аурулардың таралуының негізгі себептері.Генді ауруларды емдеу және диагностикалау әдістері.Генді ауруларды
Слайды и текст этой презентации
Слайд 1ҚММУ медициналық колледжі
Тақырыбы: «Гендік аурулар».
Мамандығы: «Емдеу ісі»
Курс: 2
Уақыты: 90
мин.
Слайд 2Тақырыбы: “Гендік аурулар”.
Мақсаты: Генді аурулардың жіктелуіндегі негізгі принциптерді, таралу себебін,
генді ауруларды диагностикалау және емдеу әдістерін оқып білу.
Дәрістің жоспары:
Генді мутацияның
жіктелуі.Генді аурулардың таралуының негізгі себептері.
Генді ауруларды емдеу және диагностикалау әдістері.
Генді ауруларды сипаттау ерекшеліктері.
Слайд 3Генді аурулардың жіктелуінің 3 принципі белгілі:
Генетикалық – барлық аурулар
аутосомды-доминантты, аутосомды-рецессив-
ті,
Х-тіркес, У-тіркес және митохондриальді
болып бөлінеді.
2. Клиникалық – тұқымқуалайтын жүйке
аурулары, эндокринді,
көз және т.б. Бұл гендіаурулар әртүрлі индивидтерде әртүрлі
мүшелерді зақымдайды.
3. Патогенетикалық –негізгі патогенетикалық
звеноның зақымдалуына байланысты.
Слайд 4 Алғашқы өнімдердің қызметінің
маңыздылығына байланысты генді
аурулар бөлінеді:
Энзимопатия - (тұқымқуалайтын ферментті жүйенің).
Гемоглобинопатия
- (қан
дефектілері).
3. Коллагеноздар– (құрылымды ақуыздар дефектісі).
Слайд 54. Биохимиялық дефектісі анықталынбаған генді аурулар.
5. Лизосомальді ферменттің жетіспеушілігіне байланысты
аурулар (лизосомальді).
6. Митохондриальді аурулар
7. Пероксисомды аурулар.
Слайд 6Энзимопатиялар
Фенилкетонурия
Галоктоземия
Гемолитикалық анемияға алып келетін дефекті эритроциттер.
Слайд 7Фенилкетонурия
Клиникалық көрінісі:
тремор, ұстамалар, микро-
цефалия, ойлау қабылеті
төмен, «тышқан иіс».
Себебі:
Фенилаланингидроксилаза
Ферментінің жетіспеушілі-
гінен,
фенилаланиннің
тирозинге өтуінің бұзылы-
сына алып келеді.
Слайд 8Коллагеноздар – негізінде
коллагеннің синтезделуі мен
ыдырау дефектілері, дәнекерлеуші
ұлпалардың негізгі компоненті
жатады
(Марфан синдромы,
Элерса-Данло синдромы,
толық емес остеогенез).
Слайд 9 Марфан синдромы - дәнекерлеуші
ұлпа ауруы (фибрилин генінде мутация).
Клиникалық көріністер:
Арахнодактилия,
бойы ұзын, аяқтары
ұзын, омыртқа деформациясы (сколиеоз),
шығыңқы «тауық көкіректі», май
табан жәнебұлшық ет гипотониясы.
2. Көз бұршағы өзгерген, миопия
(близорукость), көздің торлы қабығының
бөлінуі.
3. Жүрек жұмысының бұзылысы, шап
жарығы (паховая грыжа).
Слайд 13 Синдром Элерса-Данло - дәнекер-
леуші ұлпа ауруы.
Клиникалық сипаттамасы:
Коллаген синтезінің бұзылысынан
дәнекерлеуші
ұлпаның өте қатты созылың-
қылығы (бет терісі, шынтақ, тізе, бұғана
аймағы), қанталау.
Буындар
– шынашақ саусақтың 90градусқа және одан да жоғары градусқа
майысуы, тізе буынының 10 градус және
одан жоғары градусқа майысуы.
Слайд 16Крузон синдромы –
каспаз генінің дефектісі.
Клиникасы:
шығыңқы көз,
қыли көз, үстіңгі еріні
қысқа,
жоғарғы жақ
сүйегінің бұзылысы,
омыртқасы қисайған (дизостоз).
Слайд 17Муковисцидоз -
аутосомды-доминантты ауру,
жаңа туылған нәрестелерде көріну
жиілігі 1:2500, ағзаның бездік
жасушаларының және
экзокриндік
бездерінің бұзылысы жатады,
нәтижесінде құрамы өзгерген қою
түзінділер (секрет) бөлінеді.
Слайд 18Ахандроплазия
Жиілігі 1:100000. Сүйек
жүйесінің ауруы, шеміршек
ұлпасы дамуының анома
лиясы, әсіресе эпифизде
(ішкі секрецияларда),
аяқ
қол және дененің пропор
циональді емес қатынасы,
бойы аласа, өзіндік бет
әлпеті.
Слайд 19Миотониялық дистрофия –
аутосомды-доминантты ауру.
Клиникалық көріністері:
әлсіз бұлшық-ет, катаракта, жүрек
аритмиясы, қасқалық,
ойлау қабылеті
төмендейді, қолдарының бұлшық
еттері, тілінің, жақтарының тырысулары,
бұлшық ет жасушаларының
ісінуі, сөйлеужәне жұту бұзылыстары, 50-60 жаста
өлімге әкеледі.
Көріну жиілігі 1:10000.
Слайд 21Бұлшық ет дистрофиясы немесе
миопатия Дюшенна
Х-тіркес рецессивті ауру, ұл балаларда
кездеседі
(1-5 жаста).
Клиникалық көріністері:
жиі құлау, «үйрек жүрісті», аяқтың
Балтыр ет гипертрофиясы,
соңынан санбұлшық етінің, қол иық және жамбас
белдерінің атрофиясы, интеллектің
төмендеуі.
Слайд 23Нейрофиброматоз-
нерв жүйесінің көпжүйелі ауруы.
Шеткері және орталық нерв жүйелерінің
патологиялық процессі.
Диагностика
қойылады, егер:
Ашық қоңыр түсті пигментті дақтар.
Нейрофибромалар дененің кез-келген жерінде пайда
болады, және тері жүйелерін де қамтиды.3. Нейрофибромның саны бірнеше мыңға дейін жетеді (салмағы 15 кг-ға дейін).
4. Жиілігі 1:3500-4000.
Слайд 25Генді ауруларға тәуелді сипаттамалар:
Клиникалық көріністердің ерекшеліктері.
Генетикалық гетерогенділік.
Аурудың көріну жасы.
4. Өмір
сүру ұзақтығының қысқауы.
Слайд 26Клиникалық көрсеткіштердің ерекшеліктері -
Генді аурулардың көп түрде көрінуі.
Патологиялық процеске
көптеген
ұлпалар және мүшелер ұшырайды
(коллагеноздар).
2. Генетикалық гетерогенділік – генді
аурулардың көрінуі байланысты
болады:- Әртүрлі локустағы мутациямен;
- Бір локустағы әртүрлі мутациямен (туа
біткен мылқаулық -35 варианты көрінеді)
Слайд 273. Генді аурулардың жасына байланысты көрінуі:
- 25 % -
эмбриогенездің ерте этаптарында дамиды.
- 45% - жынысты қабылеті біткенге дейін.
-
20% жас кезеңде.10% егде кезеңде.
Слайд 284. Өмір сүру ұзақтығының қысқаруы:
Генді ауру пайда болғаннан кейін,
ауру ағынының
ауыр түрде өтуі және
және көріну жиілігінің қарқындауы
жүреді, ол өмір
сүру ұзақтығыныңқысқаруына алып келеді.
Слайд 29Генді аурулардың таралу жиілігі:
жоғары, 1:10000 жаңа туған нәрестеге;
орташа, 1:10000-40000 жаңа
туған нәрестеге;
төмен, 1:40000 және жоғары жаңа туған нәрестеге.
Слайд 30Генді аурулардың таралу себептері:
Мутационды процесс;
Миграция;
Қандас туыстар арасындағы неке;
Сұрыптау;
Гендер дрейфі;
Негізгі эффект.
Слайд 31- Миграция (эмиграция және иммиграция):
Әлеуметтік және экономикалық
себептерге байланысты болады. Миграция
кезінде,
популяциядағы әртүрлі некеге
отыруда гендер ағыны пайда болады және
генотипті жиынтық өзгереді.
Гендер дрейфі – бұл популяциядағы
аллельдер жиілігінің кездейсоқ өзгеруі
(Райта эффектісі). Популяция санының
жоғарылауына немесе төмендеуіне алып
келеді.
Слайд 32Негізгі эффект немесе Майру эффектісі –
бір немесе бірнеше адам
кейбір
гендердің таралуына себепкер
болады (Америкадағы Китайлық
эмигранттар Америке, амиша
сектасы).
Слайд 33Сұрыптау– әртүрлі генотиптердің жоғары
дейгейде туылуы және өлімі популяция-
дағы аллелдердің әртүрлі
концентрация-
сына алып келеді.
Сұрыптау қоршаған орта жағдайына,
даралардың элиминациясы осы жағдайға
бейімделуіне
байланысты болады(Дюшенна миопатиялы балалар бейімсіз,
гемофилия, ахондроплазия,
нейрофиброматоз).
Слайд 34Изоляция – популяция
санының төмендеуіне алып
келеді (географиялық,
религиозды, әлеументті).
Инбридинг – яғни, қандас
туыс
арасындағы некелер дәрежесі
жоғарылайды.
Слайд 35Қандас туыстар арасындағы неке
Бөлінеді:
Инцесті немесе тиым салынған
некелер. Бұл туыстар
арасындағы неке.
1-ші дәрежелі (әкесі-қызы, ағасы-қарындасы).
2. Қандары өте жақын туы
арасындағы байланыс - (туыстасағалар мен қарындастары, дяди-тети,
племянниктер).
Слайд 36Инбридинг – гомозигота санының
жоғарылауына алып келеді және аутосомды-доминантты немесе аутосомды-рецессивті
патологиялы балалардың туылу мүмкіндігі жоғарылайды.
Мысалдар:
Ихтиоз –неродственный брак -1:1000000,
родственный
брак – 1:16000;Микроцефалия – 1:77000, 1:4000;
Альбинизм -1:40000, 1: 3000.
Слайд 37Бақылау сұрақтары:
Алғашқы патологиялық эффектердің варианттарын сипаттаңыз.
Миссенс-эффект дегеніміз не және оның
салдары.
Генді ауруларды сипаттау ерекшеліктерін атаңыз.
