Слайд 2Модификационная изменчивость
Изменчивость признаков,
которая происходит из-за
действия внешней среды и не
передается по
наследству,
называется модификационной
или фенотипической
изменчивостью.
Слайд 5Что же такое мутации?
Какие они бывают?
Каким образом они
появляются и действуют на организм?
Как происходит передача таких изменений
следующему поколению?
Слайд 6Мутации
Мутации — это изменения
генотипа, происходящие под
влиянием факторов внешней
или внутренней среды.
Термин «мутация»
(от лат. mutatio – изменение)
+ t ºC
Хромосома
Слайд 7Мутационная теория 1901 г.
Хюго Де Фриз
1848–1935 гг.
Голландский ботаник, генетик
Мутация
обозначала редкие варианты
в потомстве родителей, которые
не имели такого
признака.
Слайд 8Схема образования нового признака
Вид
Новый вид
Внезапные резкие изменения
Мутация
Мутация ─
внезапные изменения, преобразующие один вид в другой.
Слайд 9Мутации
Генные
Хромосомные
Геномные
Слайд 10Генные
Мутации
Хромосомные
Геномные
Генные
Слайд 11Генные мутации
Генные мутации связаны
с изменениями, происходящими
внутри гена и затрагивающими
его
часть.
Слайд 12Генные мутации
Нуклеотиды — это сложные
биологические вещества.
Они служат основой
для
построения ДНК и РНК.
Нуклеотид ДНК
Слайд 14Генные мутации
Азотистые основания — это
органические соединения,
производные пиримидина и пурина,
входящие в состав
нуклеиновых кислот.
Аденин
Гуанин
Цитозин
Тимин
Производные пиримидина
Производные
пурина
Слайд 15Схемы строения азотистых оснований ДНК
Пуриновые
Пиримидиновые
Р
ОН
ОН
Р
ОН
ОН
Р
ОН
ОН
Р
ОН
ОН
Аденин
Гуанин
Цитозин
Тимин
Слайд 16Строение хромосомы
Хроматин ― сложный комплекс
из ДНК, белков и некоторых
других
компонентов
(в частности, РНК).
Ген ― участок ДНК, в котором
содержится информация
о первичной структуре белка.
Слайд 18Генные мутации
1. Возникают в результате замены
целых нуклеотидов в пределах
одного гена.
2.
Возникают в результате замены
азотистых оснований
ДНК в последовательности.
Слайд 19Генные мутации
Последовательность из трёх нуклеотидов кодирует одну аминокислоту.
Из аминокислот образуются
белки.
Ген
Слайд 20Серповидноклеточная анемия
Гемоглобин (Hb)
Эритроцит
Кислород
Слайд 22Серповидноклеточная анемия
Нормальный эритроцит
Серповидный эритроцит
Серп
Слайд 23Генные мутации
Замена пары нуклеотидов привела к замене аминокислоты в белке.
Ген
Слайд 24Причины генных мутаций
Мутагены ― это факторы, вызывающие мутации.
Спонтанные
Мутагены
Слайд 25Причины генных мутаций
Мутагены
Физические
Химические
Температура
Радиация
НNO2
азотистая
кислота
Иприт — бесцветная жидкость
Слайд 26Иприт — бесцветная жидкость с запахом чеснока или горчицы.
Боевое
отравляющее вещество кожно-нарывного действия.
Слайд 27Причины генных мутаций
Мутагены
Физические
Химические
Биологические
Температура
Радиация
НNO2
азотистая кислота
Иприт — бесцветная жидкость
Вирусы
Слайд 28Малярия
Серповидноклеточная анемия
Слайд 29Положительное влияние генных мутаций
Серповидные эритроциты
«неправильно воспринимают»
малярийного паразита и не
пускают
его внутрь.
Слайд 30Жители Тибета и Непала приспособились к бескислородным условиям высоты
Слайд 31Учёные обнаружили, что многие из этих особенностей не просто фенотипические
отклонения, но генетические адаптации
Слайд 32Генные
Мутации
Хромосомные
Геномные
Хромосомные
Слайд 33Хромосомные мутации
Хромосомные мутации – это тип
мутаций, который характеризуется
изменением структуры
хромосом.
Слайд 34Хромосомные мутации
1
2
3
4
утраты концевой части хромосомы;
делеции – разрушения средней части
хромосомы;
дупликации – удвоения частей хромосомы;
инверсии – поворота участка хромосомы на
180 градусов.
Хромосомные мутации возникают в результате:
Слайд 35 утрата концевой части хромосомы
1
Нормальная кровь
Лейкемия
Мутация в 21-й хромосоме
Слайд 36Белокровие ─ заболевание кровеносной системы
─ моноцит
─ тромбоциты
─ нейтрофил
─ лейкоцит
Слайд 37
2
делеция – разрушение средней части хромосомы
В
случае делеции возможна утрата части генов, которые содержали важную информацию.
Слайд 38
делеция – разрушение средней части хромосомы
2
Профаза
I. Конъюгация хромосом
Профаза I. Кроссинговер
Слайд 39
делеция – разрушение средней части хромосомы
2
Нарушения
при кроссинговере
Слайд 40Синдром кошечьего крика
Синдром делеции короткого плеча
5 хромосомы
Крик происходит из-за
проблем с гортанью
и нервной системы.
Симптомы синдрома кошачьего крика:
задержка
развития речи и движения;
чрезмерное, неконтролируемое
слюноотделение и другие.
Слайд 41Дупликация
Дупликация была обнаружена в 1920-х годах
у плодовой мухи дрозофилы.
Томас Хант Морган
Альфред Стёртевант
Слайд 42дупликация – удвоение частей генов в хромосоме
3
У нормальных самок глаз
имеет
800 фасеток, а у гомозигот по
мутации — всего
70 фасеток.
Слайд 43Инверсия ─ хромосомная перестройка
4
Инверсии в хромосомах человека
приводят к нарушению
гаметогенеза.
Гаметогенез — это процесс
образования половых клеток.
Слайд 44Генные
Мутации
Хромосомные
Геномные
Геномные
Слайд 45Геномные мутации
Мутации, обусловленные
изменением числа хромосом.
Такие нарушения приводят
к изменениям в фенотипе.
1
2
3
Моносомия.
Трисомия.
Полиплоидия.
Слайд 46Геномные мутации
Моносомия − это отсутствие в хромосомном наборе
диплоидного организма одной из гомологичных хромосом.
Анафаза мейоза I
Слайд 47Моносомия
Нерасхождение Х−хромосом в оогенезе
Синдром Шерешевского-Тёрнера
1
Слайд 48Синдром Шерешевского-Тёрнера
Заболевание сопровождется:
аномалиями физического развития;
низкорослостью;
отсутствием половых признаков;
наличием крыловидных складок
кожи
на боковых поверхностях шеи;
патологией костно-суставной системы;
пороками сердца;
рецессивными генами
дальтонизма.
Слайд 49Синдром Шерешевского-Тёрнера 1925 г.
Николай Адольфович Шерешевский
Доктор медицинских наук, профессор (1933)
Заслуженный
деятель науки РСФСР (1936)
Слайд 502
Трисомия
Яйцеклетка, которая содержит лишние три хромосомы в кариотипе.
Слайд 52Синдром Дауна
У больного вместо 46 хромосом
отмечается 47,
что приводит к
развитию
синдрома Дауна.
Слайд 53В норме у человека 46 хромосом
(по 23 хромосомы от
каждого из родителей).
Женский кариотип – 46, ХХ
Мужской кариотип – 46,
ХY
Слайд 54Синдром Дауна 1866 г.
Английский врач
Джон Лэнгдон Даун
Слайд 55Синдром Дауна
Внешние признаки:
косой разрез глаз;
плоское лицо и затылок;
маленькие ушные раковины;
неправильная форма черепа;
короткие конечности и пальцы;
искривленный мизинец;
сниженный
мышечный тонус;
нарушение координации движений.
Слайд 59Геномные мутации
1
2
3
Моносомия.
Трисомия.
Полиплоидия.
Слайд 603
Полиплоидия
n
n
2n
Полиплоидия — это многократное повторение числа хромосом.
Слайд 63Полиплоидный гибрид отличается
от других более крупным цветком.
У этого
венериного башмачка мощный цветок и толстый цветонос.
Слайд 67Крупноплодный полиплоидный сорт десертного лимона
Слайд 68Выводы
В результате мутаций появляются новые признаки, которые
передаются по наследству.
Крупный
полиплоидный гибрид
Синдром Дауна
Слайд 69Выводы
Мутации − это изменения генотипа, происходящие под
влиянием факторов внешней
или внутренней среды.
Мутации подразделяют на генные, геномные и хромосомные.
Генные
Хромосомные
Геномные
Слайд 70Выводы
Генные мутации могут возникнуть в результате замены целых
нуклеотидов в пределах
одного гена.
А также в результате замены одного из азотистых оснований
ДНК последовательности.
Слайд 71Выводы
Хромосомные мутации – это тип мутаций, который характеризуется
изменением структуры хромосом.
Утрата
концевой части хромосомы
Делеция
Дупликация
Инверсия
Слайд 72Выводы
Геномные мутации − это мутации, из-за которых изменяются
отдельные гены и
появляются новые аллели.
Моносомия
Трисомия
Полиплоидия