Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Наследственные болезни человека
Содержание
- 1. Наследственные болезни человека
- 2. Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и
- 3. При возникновении мутации в клетке на ранних
- 4. Генеративные мутацииМоногенные - мутации в одном генеОбщая
- 5. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
- 6. Слайд 6
- 7. КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИГенные болезни; Хромосомные болезни;Болезни с
- 8. ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИРанняя манифестация;Хроническое прогредиентное течение;Относительная резистентность к терапии;Множественность поражения;Семейный характер заболевания;Клинический полиморфизм.
- 9. Генные болезни - это разнородная по клиническим
- 10. НейрофиброматозСиндром Марфана Болезнь ОлбрайтаДизостозыОтосклерозПароксизмальная миоплегияТалассемияСемейная гипехолестеринемияНесовершенный остеогенез
- 11. мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и
- 12. СИНДРОМ МАРФАНА Это одна из наследственных форм
- 13. Синдром Марфана - наследственное заболевание соединительной ткани,
- 14. Высокий выброс адреналина , характерный
- 15. Сидндром Марфана Наследственное заболевание соединительной ткани ,
- 16. СИНДРОМ МАРФАНАСимптом «большого пальца»Арахнодактелия (длинные пальцы)Симптом «запястья»«Сандалевидная щель»
- 17. Слайд 17
- 18. Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания,
- 19. МАРФАНА СИНДРОМВпервые описан в 1896 г.Клинические признаки:
- 20. Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания,
- 21. Симптомы «Большого пальца» и «запястья»Арахнодактилия
- 22. Синдром Марфана
- 23. Слайд 23
- 24. Синдром вызван наследственным пороком развития соединительной ткани.
- 25. Известные люди с синдромом МарфанаЭхнатон, Паганини Эхнатон,
- 26. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФЕНИЛПИРОВИНОГРАДНАЯ ОЛИГОФРЕНИЯ)Фенилкетонурия (ФКУ) – это она
- 27. Классическая форма фенилкетонурии, ребенок в возрасте 1
- 28. Слайд 28
- 29. Несовершенный остеогенез наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Несовершенный остеогенез
- 30. Несовершенный остеогенез фенотипически проявляется повышенной ломкостью костей,
- 31. Несовершенный остеогенез
- 32. Ахондроплазия — врожденное поражение скелета — врождённая болезнь,
- 33. Человек, закончивших свой рост, достигает 30 - 41 см.
- 34. Причины мутации в настоящее время не известны.
- 35. Знакомьтесь, это Джиоти Амге - 18-летняя студентка
- 36. Слайд 36
- 37. СИНДРОМ ХОЛТ – ОРАМА (СИНДРОМ РУКА
- 38. Муковисцидоз - наследственное заболевание желез внутренней секреции,
- 39. МУКОВИСЦИДОЗ (КИСТОФИБРОЗ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ)Заболевание обусловлено генерализованным поражением
- 40. Муковисцидоз - наследственное заболевание желез внутренней секреции,
- 41. Новорожденный с муковисцидозом
- 42. Муковисцидоз - это системное наследственное заболевание ,
- 43. Распространенность заболевания сильно отличается в разных этнических
- 44. Гомоцистинурия – нарушение метаболизма метионина.При гомоцистинурии, как
- 45. Ира Д., 7 лет. Диагноз: гомоцистинурия
- 46. Подвывих хрусталика при гомоцистинурии
- 47. Материнская гистидинемия. Нарушение обмена фермента гистидинаОписана в
- 48. Вадим 3 года родился без особенностей. С
- 49. СИНДРОМ ЛОУРЕНСА-МУНА-БАРДЕ-БИДЛЯОтносится к редким заболеваниям, для которого
- 50. Дети с синдромом ЛОУРЕНСА-МУНА-БАРДЕ-БИДЛЯполидактилия
- 51. Наследственные болезни обмена веществ соединительной ткани. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫПод
- 52. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I ТИПА (СИНДРОМ ГУРЛЕР)Заболевание характеризуется
- 53. а - синдром Гурлер (большая голова, грубые
- 54. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА (СИНДРОМ ГУНТЕРА)В клинической
- 55. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ III (А, В) ТИПА (СИНДРОМ
- 56. б — синдром Моркио (килевидная деформация грудной
- 57. Изменения костной ткани при мукополисахаридозах
- 58. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ V ТИПА (СИНДРОМ ШЕЙЕ)МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ VI
- 59. Больная с синдромом Шейе
- 60. в - синдром Шейе (грубые черты лица,
- 61. Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое
- 62. ПРОГЕРИЯОписана в 1886 г.Клинические признаки: редкое генетическое
- 63. Слайд 63
- 64. Слайд 64
- 65. Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся
- 66. Слайд 66
- 67. Слайд 67
- 68. Слайд 68
- 69. Слайд 69
- 70. НЕЙРОФИБРОМАТОЗ (БОЛЕЗНЬ РЕКЛИНГХАУЗЕНА) Известно семь
- 71. Гиперпигментирванные пятна выявляются с рождения на различных
- 72. Чаще наблюдается нейрофиброматоз I типа ( болезнь
- 73. Нейрофиброматоз У больного этим заболеванием наблюдается: слоновость левой верхней конечности, обусловленная множественными нейрофиброматозными узлами.
- 74. Почти у всех больных на радужке обнаруживаются
- 75. Мутация, за развитие этого типа, обнаружена в
- 76. НЕЙРОФИРОМАТОЗ Множественные нейрофибромы
- 77. Слайд 77
- 78. Слайд 78
- 79. Слайд 79
- 80. АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ (ВРАЖДЕННАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ)Адреногенитальный синдром
- 81. Новорожденная девочка с двойственным строением наружных половых
- 82. Слайд 82
- 83. Слайд 83
- 84. ПСЕВДОГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ (ДЮШЕННА)Это одна из самых
- 85. А,Б – Ряд последовательных движений при принятии вертикального положения симптом «лестницы»АБВВ – Выраженный поясничный лордоз
- 86. Слайд 86
- 87. Слайд 87
- 88. Странное племя людей-страусов (сапади) в Центральной Африке
- 89. Слайд 89
- 90. Синдром АнгельманаСиндром Ангельмана (СА) - это нейро-генетическое заболевание, характеризующееся
- 91. Слайд 91
- 92. Слайд 92
- 93. Слайд 93
- 94. Дети наркоманов. Копия, воск.
- 95. Сиамские близнецы, у родителей-наркоманов. Натура, заспиртованные.
- 96. Дети у родителей больных наследственными заболеваниями. Копия, воск.
- 97. Ребенок, родившийся в результате инцеста(кровосмешения родственников).
- 98. Ребенок, родившийся в семье чернобыльцев. Натура, мумия.
- 99. Человек-циклоп, и женщина-слон. Жили в 19 веке. Копия, воск.
- 100. Согласно многочисленным исследованиям разных наследственных болезней и
- 101. Если принять, что у человека примерно
- 102. Вся история развития человека есть непрерывная цепь
- 103. СПАСИБО за ВНИМАНИЕ
- 104. Скачать презентанцию
Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Их более 6000 Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются
Слайды и текст этой презентации
Слайд 2Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Их
более 6000
употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами периода беременности.
Слайд 3
При возникновении мутации в клетке на ранних стадиях онтогенеза, из
неё будут развиваться ткани, все клетки которых будут нести в
себе эту мутацию. Чем раньше возникает соматическая мутация, тем больше оказывается участок тела, несущий мутантный признак.У человека соматические мутации часто приводят к возникновению злокачественных опухолей.
Рак молочной железы –результат соматических мутаций
Соматические мутации
mirsovetov.ru
Слайд 4Генеративные мутации
Моногенные - мутации в одном гене
Общая частота генных болезней
в популяции составляет 1-2%
Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и
наследуются в полном соответствии с законами МенделяКлинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации, либо реализации дефектной.
Альбинизм
Слайд 7КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
Генные болезни;
Хромосомные болезни;
Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные
болезни);
Группа генетических болезней, возникающих в результате мутаций в соматических клетках
(генетические соматические болезни);Болезни генетической несовместимости матери и плода.
Слайд 8ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
Ранняя манифестация;
Хроническое прогредиентное течение;
Относительная резистентность к
терапии;
Множественность поражения;
Семейный характер заболевания;
Клинический полиморфизм.
Слайд 9
Генные болезни - это разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний,
обусловленных мутациями на генном уровне.
Число известных в настоящее время
моногенных наследственных заболеваний составляет около 4000 нозологических форм. Встречаются эти заболевания с частотой 1:500 – 1:100 000 и реже.
Слайд 10Нейрофиброматоз
Синдром Марфана
Болезнь Олбрайта
Дизостозы
Отосклероз
Пароксизмальная миоплегия
Талассемия
Семейная гипехолестеринемия
Несовершенный остеогенез
Болезнь Гентингтона
Поликистоз
почек
Муковисцидоз
Гемоглобинопатия
Фенилкетонурия
Микроцефалия
Ихтиоз (не сцепленный с полом)
ПрогерияПримеры распространенных генных болезней
Слайд 11мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша —
Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х
хромосомой)фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
X – сцепленные заболевания
Слайд 12СИНДРОМ МАРФАНА Это одна из наследственных форм врожденной генерализованной патологии соединительной
ткани, впервые описана в 1886 г. этиологическим фактором синдрома Марфана
является мутация в гене фибриллина (локализация в 15 хромосоме).Новорожденный с синдромом Марфана: арахнодактелия кистей и стоп.
Девочка с врожденными признаками синдрома Марфана: астеническое телосложение птичье лицо, конечности удлинены, арахнодактелия деформированная грудная клетка, искривление позвоночника.
Слайд 13Синдром Марфана - наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета:
высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами, разболтанностью
суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом.Синдром Марфана
Слайд 14 Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует
не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых
лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.Арахнодактилия
Слайд 15Сидндром Марфана
Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета:
высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами
( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.
Слайд 16СИНДРОМ МАРФАНА
Симптом «большого пальца»
Арахнодактелия (длинные пальцы)
Симптом «запястья»
«Сандалевидная щель»
Слайд 18Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только
развитию сердечнососудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой
силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны
Слайд 19МАРФАНА СИНДРОМ
Впервые описан в 1896 г.
Клинические признаки:
высокий рост,
арахнодактилия, подвывих хрусталика, порок митрального клапана, плоскостопие, гипоплазия мышц.
Тип наследования
– АДЧастота наследования – 0,04 : 1000.
Слайд 20
Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только
развитию сердечно-сосудистых
осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой «силы
духа» и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, ЧуковскийАрахнодактилия – удлинение суставов
Слайд 24Синдром вызван наследственным пороком развития соединительной ткани. Больные часто умирают
от аневризма аорты. Единственная компенсация – повышенное содержание адреналина в
крови, поэтому больные всю жизнь находятся в возбужденном состоянии и становятся невероятными трудоголиками.Синдромом Марфана страдали всемирно известные личности: Авраам Линкольн – президент США (рост 193 см), Ганс Христиан Андерсен – великий писатель,
Никколо Паганини –великий скрипач (болезнь придавала ему большие технические возможности).
В ХХ веке жили не менее талантливые «носачи». Это Шарль де Голль – президент Франции и Корней Чуковский – советский детский писатель
Слайд 25Известные люди с синдромом Марфана
Эхнатон, Паганини
Эхнатон, Паганини
Эхнатон
Н. Паганини
Ш. де Голль А. Линкольн
Наследственные
болезни 
Слайд 26ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФЕНИЛПИРОВИНОГРАДНАЯ ОЛИГОФРЕНИЯ)
Фенилкетонурия (ФКУ) – это она из самых частых
форм наследственных дефектов обмена аминокислот.
Частота в европейских странах составляет
1:10 000 новорожденных. В Турции частота составляет 1:2600, в Ирландии – 1:4500, в Швеции – 1:30 000, в Японии – 1:119 000.В основе ФКУ лежит дефицит фенилаланин – 4 – гидроксилазы, фермента, контролирующего превращение фенилаланина в тирозин.
Аутосомно – рецесивный ген, кодирующий данный фермент, картирован на 12 – й хромосоме.
Слайд 27Классическая форма фенилкетонурии, ребенок в возрасте 1 год 7 мес.
Грубая
задержка психомоторного развития, судороги (до 100 раз в сутки). Аномалии
развития, повышенная возбудимость, беспокойство и отставание психофизическом развитии.
Слайд 29Несовершенный остеогенез наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Несовершенный остеогенез
Слайд 30Несовершенный остеогенез фенотипически проявляется повышенной ломкостью костей, вследствие нарушения остеогенеза,
изменениями в суставах, глухотой, голубыми склерами, аномалиями зубов . Клиницисты
различают несколько типов (I-IV) остеогенеза (OI-I; OI-II; OI-III; OI-IV).
Слайд 32Ахондроплазия — врожденное поражение скелета — врождённая болезнь, характеризующаяся нарушением развития
хрящевой ткани; проявляется карликовостью, короткими конечностями при обычной длине туловища,
деформацией нижних конечностей и позвоночника и относительной макроцефалией.Ахондроплазия
Слайд 35Знакомьтесь, это Джиоти Амге - 18-летняя студентка из Индии. Еще
с детства она перестала расти из-за свое очень редкой болезни.
Девушка попала в Книгу Рекордов Гиннеса, как самая маленькая женщина в мире. Ее рост составляет всего 62,8 см. За последние два года она выросла на 85 мм. Но даже не смотря на свой рост, Джиоти не перестает радоваться жизни.
Слайд 37СИНДРОМ ХОЛТ – ОРАМА (СИНДРОМ РУКА – СЕРДЦЕ) Синдром Холт –
Орама представляет собой моногенный синдром множественных врожденных пороков развития.
Синдром Холт
– Орама: гипоплазия первых пальцев.Прогноз жизни зависит от тяжести поражения сердца.
Слайд 38Муковисцидоз - наследственное заболевание желез внутренней секреции, а также поджелудочной
железы и печени, характеризующееся, в первую очередь, поражением ЖКТ и
органов дыхания.Муковисцидоз
Слайд 39МУКОВИСЦИДОЗ (КИСТОФИБРОЗ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ)
Заболевание обусловлено генерализованным поражением экзокринных желез.
Частота муковисцедоза
среди новорожденных в европейской популяции составляет 1:2500. В то же
время муковисцидоз редко встречается в восточных популяциях и у африканского черного населения (1:100 000).Ген муковисцидоза локализован на 7 – й хромосоме. В нем обнаружено около 1000 мутаций, примерно 300 из которых вызывают клинические проявления.
Этот ген детерминирует синтез белка, называемого муковисцидозным трансмембранным регулятором проводимости.
Слайд 40Муковисцидоз - наследственное заболевание желез внутренней секреции, а также поджелудочной
железы и печени, характеризующееся, в первую очередь, поражением ЖКТ и
органов дыхания.Муковисцидоз
Слайд 42Муковисцидоз - это системное наследственное заболевание , обычно проявляющееся в
детстве, хотя в 4% случаев диагноз ставят в зрелом возрасте.
Муковисцидоз наследуется аутосомно-рецессивно.
Слайд 43Распространенность заболевания сильно отличается в разных этнических группах. Среди белого
населения Северной Америки и Северной Европы муковисцидоз встречается у 1
из 3000 живых новорожденных, в то время как у американских негров - у 1 из 17000, а у полинезийцев, населяющих Гавайи, - лишь у 1 из 90000.
Слайд 44Гомоцистинурия – нарушение метаболизма метионина.
При гомоцистинурии, как и при других
наследственных нарушениях обмена веществ, в патологический
процесс вовлекаются многие органы
и системы. В результате исследований Ю. И. Барашевым, основанные на прижизненной биопсии, свидетельствуют о том, что при гомоцистинурии происходят значительные функциональные и морфологические изменения печени.
Структурные изменения паренхимы печени.
При рождении дети как правило не имеют каких-либо внешних дефектов. В результате наследственных нарушений метаболизма метионина постепенно начинают выявляться изменения: задержка психомоторного развития, появление костных аномалий, изменения зрения и выраженную умственную отсталость.
Слайд 47Материнская гистидинемия.
Нарушение обмена фермента гистидина
Описана в 1974 году Леоном у
четверых детей, родившихся у матери с гистидинемией, уровень их интеллектуального
развития был средний, ближе к нижней границе нормы. Характер наследования этой болезни является аутосомно-рецесивный тип с неполной пенентрантностью.
Слайд 48Вадим 3 года родился без особенностей. С введением прикорма появилась
общая мышечная гипотония, расстройства глотания, голову перестал держать, разучился переворачиваться,
появились судорожные состояния «кивки», задержка развития. Отсутствие активности гистистидазы в роговом слое кожи. Ребенку назначена малобелковая диета со снижением содержания гистидина, в результате произошла нормализация уровня гистидина в крови и моче.
Слайд 49СИНДРОМ ЛОУРЕНСА-МУНА-БАРДЕ-БИДЛЯ
Относится к редким заболеваниям, для которого характерен своеобразный симтомокомплекс
– сочетание пигментного ретинита, ожирение, умственной отсталости, полидактилии и гипогенитализма.
До сих пор истинный генез болезни остается неясным. Аутосомно-рецесивный тип наследования, анеуплоидия типа D-трисомии и структурные изменения хромосом группы А. Частота заболевания составляет 1:160000, частота гена в общей популяции 1:400, а частота гетерозигот 1:200.Клиника: нарушение зрения, ожирение от I-II до III-IV степени, умственная отсталость от легкой дебильности до идиотии.
Слайд 51Наследственные болезни обмена веществ соединительной ткани.
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
Под термином «мукополисахаридозы» объединяется ряд
патологических процессов, в основе которых лежат наследственные нарушения обмена веществ
соединительной ткани. Первые описания этих заболеваний относятся к 1917- 1919 гг., характер биохимических расстройств при них стал известен только через 50 лет, когда Дорфман, Лоренс и Меерс в 1958 году установили, что в моче больных содержится большое количество кислых мукополисахаридов.
Слайд 52МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I ТИПА
(СИНДРОМ ГУРЛЕР)
Заболевание характеризуется грубыми поражениями опорно-двигательного аппарата,
выраженной умственной отсталостью, помутнением роговицы глаз, пороками сердечно-сосудистой системы, гепатоспленомегалией,
прогрессирующим течением.Согласно исследованиям патоморфологов, мукополисахариды накапливаются во многих органах больного.
Девочка с синдромом Гурлер, 8 лет
Слайд 53а - синдром Гурлер (большая голова, грубые черты лица, широкая
запавшая переносица, увеличенное расстояние между глазами, короткая шея, увеличенный живот,
Х - образное искривление нижних конечностей.Внешний вид больных с некоторыми типами мукополисахаридозов
Слайд 54МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА
(СИНДРОМ ГУНТЕРА)
В клинической картине на первый план
выступает костные деформации и тугоподвижность суставов, менее выражена недостаточность умственного
развития, также замечается у больных глухота или выраженная тугоухость.Ребенок 6 лет с абортивной формой синдрома Гунтера.
Слайд 55МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ III (А, В) ТИПА
(СИНДРОМ САНФИЛИППО)
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ IV ТИПА
(СИНДРОМ
МОРКИО)
В клинической картине заболевания на первый план выступает резко выраженная
умственная отсталость в сочетании с умеренными изменениями костной ткани(тугоподвижность суставов)гепатоспленомегалией и легки помутнением роговицы. Тип наследования аутосомно-рецесивный.У больных этой болезнью карликовый рост, выраженная диспропорциальность тела, «бочкообразная» грудная клетка, относительно сохраненный интеллект, отсутствие гепатоспленоменалии и сердечно-сосудистых расстройств. Общим с другими типами симптомом является диффузное помутнение роговицы.
Слайд 56б — синдром Моркио (килевидная деформация грудной клетки, кифоз поясничного
отдела позвоночника, множественные деформации суставов, сгибательные контрактуры локтевых и коленных
сустав, увеличенный живот, пупочная грыжа)
Слайд 58МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ V ТИПА
(СИНДРОМ ШЕЙЕ)
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ VI ТИПА
(СИНДРОМ МАРОТО-ЛАМИ)
Клиническая картина
заболевания складывается из наличия характерных грубых внешних черт, тугоподвижности суставов
и помутнения роговицы. Рост – больных – нормальный или несколько снижен, интеллект соответствует возрасту, возможна аортальная недостаточность.На первый план выступают желтые костные и глазные изменения. Нарушения других органов отсутствуют или умеренно выражены(отставание в росте, тугоухость). Грубые черты лица, тугоподвижность суставов, повышение в 10 раз суточной экскреции с мочой дерматансульфата.
Слайд 60в - синдром Шейе (грубые черты лица, запавшая переносица, короткая
шея, множественные деформации суставов, в том числе суставов кисти, сгибательные
контрактуры локтевых и коленных суставов, увеличенный живот, грыжа).
Слайд 61Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом
изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами
является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).Прогерия
Слайд 62ПРОГЕРИЯ
Описана в 1886 г.
Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, уско-ряющее процесс
старения в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет после
нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген LMNA, отвечающий за синтез белков Lamin A,B,C, необходимых для соединительной ткани. Наступает тотальная алопеция, на коже черепа выражена венозная сеть. Тип наследования и популяционная частота неизвестны
Слайд 65Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения
по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.
Ихтиоз
Слайд 70НЕЙРОФИБРОМАТОЗ (БОЛЕЗНЬ РЕКЛИНГХАУЗЕНА) Известно семь нозологических форм нейрофиброматоза (НФ), среди которых
НФ – 1 (периферический нейрофиброматоз) занимает ведущее место. Это одно
из более часто встречающихся моногенных заболеваний.В настоящее время подробно изучена его генетика и клиническая картина.
Ген НФ – 1 полностью расшифрован, в нем обнаружено более 100 мутаций, расположен он на 17 – й хромосоме.
Более половины случаев заболевания являются результатом новых мутаций.
Слайд 71Гиперпигментирванные пятна выявляются с рождения на различных участках кожи, варьируя
по размеру и окраске, часто кофе с молоком.
Слайд 72Чаще наблюдается нейрофиброматоз I типа ( болезнь Реклингхаузена ) -
аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся наличием множественных пигментных пятен , кожных и
подкожных опухолей . обнаруживаются небольшие гамартомы .Нейрофиброматоз
Слайд 73Нейрофиброматоз
У больного этим заболеванием наблюдается: слоновость левой верхней конечности,
обусловленная множественными нейрофиброматозными узлами.
Слайд 74Почти у всех больных на радужке обнаруживаются небольшие гамартомы .
Нейрофибромы могут подвергаться злокачественной трансформации с развитием нейрофибросарком .
Слайд 75Мутация, за развитие этого типа, обнаружена в хромосоме 17, в
зоне, кодирующей белок нейрофибромин, подавляющий рост опухолей.
Слайд 80АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ (ВРАЖДЕННАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ)
Адреногенитальный синдром (АГС) относится к
группе наследственных нарушений биосинтеза стероидных гормонов.
Заболевание впервые описано в 1865
г.Наиболее часто встречающуюся в 90% случаев форму – дефицит 21 – гидроксилазы.
Слайд 81Новорожденная девочка с двойственным строением наружных половых органов
Мальчики шести лет
(справа – опережение полового и физического развития)
А и Б.
А
Б
Девочка
1,5 лет с вирилизацией наружных гениталий
Слайд 84ПСЕВДОГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ (ДЮШЕННА)
Это одна из самых частых форм наследственных
нервно – мышечных заболеваний.
Впервые она была описана в 1868 г.
Мышечные
дистрофии характеризуются дегенеративными изменениями в поперечно – полосатой мускулатуре без первичной патологии периферического мотонейрона.Частота ее составляет 1:3000 – 1:5000 мальчиков.
Слайд 85А,Б – Ряд последовательных движений при принятии вертикального положения симптом
«лестницы»
А
Б
В
В – Выраженный поясничный лордоз
Слайд 88Странное племя людей-страусов (сапади) в Центральной Африке отличает от прочих
обитателей Земли удивительное свойство: на ногах у них только два
пальца, и оба большие! Это именуется синдромом клешни . Оказалось, что на ступне сильно развит первый и пятый пальцы, второй, третий и четвертый напрочь отсутствовали (как будто бы их и вовсе не должно было быть!). Эта особенность закрепилась в генах племени и передается по наследству. Сапади - великолепные бегуны, они лазают по деревьям как обезьяны, перепрыгивая с одного дерева на другое.Кстати, ген, порождающий этот синдром, является доминантным, его достаточно иметь одному из родителей, и ребенок родится с уродством.
Синдром клешни
Слайд 90Синдром Ангельмана
Синдром Ангельмана (СА) - это нейро-генетическое заболевание, характеризующееся интеллектуальной и физической
задержкой развития, нарушениями сна, приступами судорог, резкими движениями (особенно рукоплескания),
частым беспричинным смехом или улыбкой и, как правило, больные СА люди, выглядят очень счастливыми.
Слайд 97Ребенок, родившийся в результате
инцеста(кровосмешения родственников).
Натура, заспиртован.
Ответьте на проблемный
вопрос. Почему в близкородственных браках часто рождаются больные дети?
Слайд 100Согласно многочисленным исследованиям разных наследственных болезней и генома человека в
целом, можно говорить о многообразии видов мутаций одном и том
же гене, которые являются причиной наследственных болезней. Даже одна и та же генная болезнь может быть обусловлена разными мутациями. Например, в гене муковисцидоза описано свыше 200 вызывающих болезнь мутаций.
Слайд 101Если принять, что у человека примерно
100 000
генов и каждый ген может мутировать и контролировать синтез белка
с другим строением, то, казалось бы, должно быть не меньшее число наследственных болезней. Более того, по современным данным, в каждом гене может возникать до нескольких сотен вариантов мутаций (разные типы в различных участках гена).
Слайд 102Вся история развития человека есть непрерывная цепь мутаций в нем.
Мутации происходят постоянно как отрицательные, так и положительные. Положительные мутации
позволяют приспосабливаться к новым условиям окружающей среды и мира и ведут к дальнейшим мутациям. Отрицательные же виды мутаций не поддерживаются окружающей средой и человеком и не могут носить дальнейшего развития. Однако надо учитывать вероятность того, что отрицательные ранее мутации могут повториться с человеком вновь и при новых обстоятельствах окружающей среды и человека могут приносить новые результаты мутаций. Какими они будут покажет будущее.Вывод
Теги
