Разделы презентаций


Наследственные болезни человека

Содержание

Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Их более 6000 Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1

Наследственные болезни человека – ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Наследственные болезни человека – ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Слайд 2Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Их

более 6000
Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь»

употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами периода беременности.
Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Их более 6000 Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь»

Слайд 3


При возникновении мутации в клетке на ранних стадиях онтогенеза, из

неё будут развиваться ткани, все клетки которых будут нести в

себе эту мутацию. Чем раньше возникает соматическая мутация, тем больше оказывается участок тела, несущий мутантный признак.

У человека соматические мутации часто приводят к возникновению злокачественных опухолей.
Рак молочной железы –результат соматических мутаций

Соматические мутации

mirsovetov.ru

При возникновении мутации в клетке на ранних стадиях онтогенеза, из неё будут развиваться ткани, все клетки которых

Слайд 4Генеративные мутации
Моногенные - мутации в одном гене
Общая частота генных болезней

в популяции составляет 1-2%
Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и

наследуются в полном соответствии с законами Менделя
Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации, либо реализации дефектной.

Альбинизм

Генеративные мутацииМоногенные - мутации в одном генеОбщая частота генных болезней в популяции составляет 1-2%Обусловлены мутациями или отсутствием

Слайд 5 НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ

ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ  ПАТОЛОГИЯ ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Слайд 7КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
Генные болезни;
Хромосомные болезни;
Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные

болезни);
Группа генетических болезней, возникающих в результате мутаций в соматических клетках

(генетические соматические болезни);
Болезни генетической несовместимости матери и плода.

КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИГенные болезни; Хромосомные болезни;Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные болезни);Группа генетических болезней, возникающих в результате мутаций

Слайд 8ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
Ранняя манифестация;
Хроническое прогредиентное течение;
Относительная резистентность к

терапии;
Множественность поражения;
Семейный характер заболевания;
Клинический полиморфизм.

ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИРанняя манифестация;Хроническое прогредиентное течение;Относительная резистентность к терапии;Множественность поражения;Семейный характер заболевания;Клинический полиморфизм.

Слайд 9
Генные болезни - это разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний,

обусловленных мутациями на генном уровне.
Число известных в настоящее время

моногенных наследственных заболеваний составляет около 4000 нозологических форм.
Встречаются эти заболевания с частотой 1:500 – 1:100 000 и реже.


Генные болезни - это разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Число известных

Слайд 10Нейрофиброматоз
Синдром Марфана
Болезнь Олбрайта
Дизостозы
Отосклероз
Пароксизмальная миоплегия
Талассемия
Семейная гипехолестеринемия
Несовершенный остеогенез



Болезнь Гентингтона
Поликистоз

почек
Муковисцидоз
Гемоглобинопатия
Фенилкетонурия
Микроцефалия
Ихтиоз (не сцепленный с полом)

Прогерия

Примеры распространенных генных болезней

НейрофиброматозСиндром Марфана Болезнь ОлбрайтаДизостозыОтосклерозПароксизмальная миоплегияТалассемияСемейная гипехолестеринемияНесовершенный остеогенез Болезнь Гентингтона Поликистоз почек Муковисцидоз Гемоглобинопатия Фенилкетонурия Микроцефалия Ихтиоз (не

Слайд 11мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша —

Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х

хромосомой)
фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

X – сцепленные заболевания

мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование,

Слайд 12СИНДРОМ МАРФАНА Это одна из наследственных форм врожденной генерализованной патологии соединительной

ткани, впервые описана в 1886 г. этиологическим фактором синдрома Марфана

является мутация в гене фибриллина (локализация в 15 хромосоме).

Новорожденный с синдромом Марфана: арахнодактелия кистей и стоп.

Девочка с врожденными признаками синдрома Марфана: астеническое телосложение птичье лицо, конечности удлинены, арахнодактелия деформированная грудная клетка, искривление позвоночника.

СИНДРОМ МАРФАНА Это одна из наследственных форм врожденной генерализованной патологии соединительной ткани, впервые описана в 1886 г.

Слайд 13Синдром Марфана - наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета:

высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами, разболтанностью

суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом.

Синдром Марфана

Синдром Марфана - наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными

Слайд 14 Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует

не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых

лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

Арахнодактилия

Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и

Слайд 15Сидндром Марфана
Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета:

высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами

( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.
Сидндром Марфана Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем ,

Слайд 16СИНДРОМ МАРФАНА
Симптом «большого пальца»
Арахнодактелия (длинные пальцы)
Симптом «запястья»
«Сандалевидная щель»

СИНДРОМ МАРФАНАСимптом «большого пальца»Арахнодактелия (длинные пальцы)Симптом «запястья»«Сандалевидная щель»

Слайд 18Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только

развитию сердечнососудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой

силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны

Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечнососудистых осложнений, но и появлению у

Слайд 19МАРФАНА СИНДРОМ
Впервые описан в 1896 г.
Клинические признаки:
высокий рост,

арахнодактилия, подвывих хрусталика, порок митрального клапана, плоскостопие, гипоплазия мышц.

Тип наследования

– АД

Частота наследования – 0,04 : 1000.
МАРФАНА СИНДРОМВпервые описан в 1896 г.Клинические признаки:  высокий рост, арахнодактилия, подвывих хрусталика, порок митрального клапана, плоскостопие,

Слайд 20

Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только

развитию сердечно-сосудистых
осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой «силы

духа» и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский

Арахнодактилия – удлинение суставов

Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистыхосложнений, но и появлению у некоторых

Слайд 21Симптомы «Большого пальца» и «запястья»
Арахнодактилия

Симптомы «Большого пальца» и «запястья»Арахнодактилия

Слайд 22
Синдром Марфана

Синдром Марфана

Слайд 24Синдром вызван наследственным пороком развития соединительной ткани. Больные часто умирают

от аневризма аорты. Единственная компенсация – повышенное содержание адреналина в

крови, поэтому больные всю жизнь находятся в возбужденном состоянии и становятся невероятными трудоголиками.
Синдромом Марфана страдали всемирно известные личности: Авраам Линкольн – президент США (рост 193 см), Ганс Христиан Андерсен – великий писатель,

Никколо Паганини –великий скрипач (болезнь придавала ему большие технические возможности).
В ХХ веке жили не менее талантливые «носачи». Это Шарль де Голль – президент Франции и Корней Чуковский – советский детский писатель

Синдром вызван наследственным пороком развития соединительной ткани. Больные часто умирают от аневризма аорты. Единственная компенсация – повышенное

Слайд 25Известные люди с синдромом Марфана
Эхнатон, Паганини
Эхнатон, Паганини
Эхнатон

Н. Паганини
Ш. де Голль А. Линкольн
Наследственные

болезни

Известные люди с синдромом МарфанаЭхнатон, Паганини Эхнатон, Паганини Эхнатон     Н. Паганини Ш. де

Слайд 26ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФЕНИЛПИРОВИНОГРАДНАЯ ОЛИГОФРЕНИЯ)
Фенилкетонурия (ФКУ) – это она из самых частых

форм наследственных дефектов обмена аминокислот.
Частота в европейских странах составляет

1:10 000 новорожденных. В Турции частота составляет 1:2600, в Ирландии – 1:4500, в Швеции – 1:30 000, в Японии – 1:119 000.
В основе ФКУ лежит дефицит фенилаланин – 4 – гидроксилазы, фермента, контролирующего превращение фенилаланина в тирозин.
Аутосомно – рецесивный ген, кодирующий данный фермент, картирован на 12 – й хромосоме.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФЕНИЛПИРОВИНОГРАДНАЯ ОЛИГОФРЕНИЯ)Фенилкетонурия (ФКУ) – это она из самых частых форм наследственных дефектов обмена аминокислот.Частота в европейских

Слайд 27Классическая форма фенилкетонурии, ребенок в возрасте 1 год 7 мес.
Грубая

задержка психомоторного развития, судороги (до 100 раз в сутки). Аномалии

развития, повышенная возбудимость, беспокойство и отставание психофизическом развитии.
Классическая форма фенилкетонурии, ребенок в возрасте 1 год 7 мес.Грубая задержка психомоторного развития, судороги (до 100 раз

Слайд 29Несовершенный остеогенез наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Несовершенный остеогенез

Слайд 30Несовершенный остеогенез фенотипически проявляется повышенной ломкостью костей, вследствие нарушения остеогенеза,

изменениями в суставах, глухотой, голубыми склерами, аномалиями зубов . Клиницисты

различают несколько типов (I-IV) остеогенеза (OI-I; OI-II; OI-III; OI-IV).

Несовершенный остеогенез фенотипически проявляется повышенной ломкостью костей, вследствие нарушения остеогенеза, изменениями в суставах, глухотой, голубыми склерами, аномалиями

Слайд 31Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез

Слайд 32Ахондроплазия — врожденное поражение скелета — врождённая болезнь, характеризующаяся нарушением развития

хрящевой ткани; проявляется карликовостью, короткими конечностями при обычной длине туловища,

деформацией нижних конечностей и позвоночника и относительной макроцефалией.

Ахондроплазия

Ахондроплазия — врожденное поражение скелета — врождённая болезнь, характеризующаяся нарушением развития хрящевой ткани; проявляется карликовостью, короткими конечностями при

Слайд 33Человек, закончивших свой рост, достигает 30 - 41 см.

Человек, закончивших свой рост, достигает 30 - 41 см.

Слайд 34Причины мутации в настоящее время не известны.

Причины мутации в настоящее время не известны.

Слайд 35Знакомьтесь, это Джиоти Амге - 18-летняя студентка из Индии. Еще

с детства она перестала расти из-за свое очень редкой болезни.

Девушка попала в Книгу Рекордов Гиннеса, как самая маленькая женщина в мире. Ее рост составляет всего 62,8 см. За последние два года она выросла на 85 мм. Но даже не смотря на свой рост, Джиоти не перестает радоваться жизни.
Знакомьтесь, это Джиоти Амге - 18-летняя студентка из Индии. Еще с детства она перестала расти из-за свое

Слайд 37СИНДРОМ ХОЛТ – ОРАМА (СИНДРОМ РУКА – СЕРДЦЕ) Синдром Холт –

Орама представляет собой моногенный синдром множественных врожденных пороков развития.
Синдром Холт

– Орама: гипоплазия первых пальцев.

Прогноз жизни зависит от тяжести поражения сердца.

СИНДРОМ ХОЛТ – ОРАМА  (СИНДРОМ РУКА – СЕРДЦЕ) Синдром Холт – Орама представляет собой моногенный синдром

Слайд 38Муковисцидоз - наследственное заболевание желез внутренней секреции, а также поджелудочной

железы и печени, характеризующееся, в первую очередь, поражением ЖКТ и

органов дыхания.

Муковисцидоз

Муковисцидоз - наследственное заболевание желез внутренней секреции, а также поджелудочной железы и печени, характеризующееся, в первую очередь,

Слайд 39МУКОВИСЦИДОЗ (КИСТОФИБРОЗ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ)
Заболевание обусловлено генерализованным поражением экзокринных желез.

Частота муковисцедоза

среди новорожденных в европейской популяции составляет 1:2500. В то же

время муковисцидоз редко встречается в восточных популяциях и у африканского черного населения (1:100 000).

Ген муковисцидоза локализован на 7 – й хромосоме. В нем обнаружено около 1000 мутаций, примерно 300 из которых вызывают клинические проявления.

Этот ген детерминирует синтез белка, называемого муковисцидозным трансмембранным регулятором проводимости.
МУКОВИСЦИДОЗ (КИСТОФИБРОЗ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ)Заболевание обусловлено генерализованным поражением экзокринных желез.Частота муковисцедоза среди новорожденных в европейской популяции составляет 1:2500.

Слайд 40Муковисцидоз - наследственное заболевание желез внутренней секреции, а также поджелудочной

железы и печени, характеризующееся, в первую очередь, поражением ЖКТ и

органов дыхания.

Муковисцидоз

Муковисцидоз - наследственное заболевание желез внутренней секреции, а также поджелудочной железы и печени, характеризующееся, в первую очередь,

Слайд 41Новорожденный с муковисцидозом

Новорожденный с муковисцидозом

Слайд 42Муковисцидоз - это системное наследственное заболевание , обычно проявляющееся в

детстве, хотя в 4% случаев диагноз ставят в зрелом возрасте.

Муковисцидоз наследуется аутосомно-рецессивно.

Муковисцидоз - это системное наследственное заболевание , обычно проявляющееся в детстве, хотя в 4% случаев диагноз ставят

Слайд 43Распространенность заболевания сильно отличается в разных этнических группах. Среди белого

населения Северной Америки и Северной Европы муковисцидоз встречается у 1

из 3000 живых новорожденных, в то время как у американских негров - у 1 из 17000, а у полинезийцев, населяющих Гавайи, - лишь у 1 из 90000.

Распространенность заболевания сильно отличается в разных этнических группах. Среди белого населения Северной Америки и Северной Европы муковисцидоз

Слайд 44Гомоцистинурия – нарушение метаболизма метионина.
При гомоцистинурии, как и при других

наследственных нарушениях обмена веществ, в патологический
процесс вовлекаются многие органы

и системы.
В результате исследований Ю. И. Барашевым, основанные на прижизненной биопсии, свидетельствуют о том, что при гомоцистинурии происходят значительные функциональные и морфологические изменения печени.
Структурные изменения паренхимы печени.
При рождении дети как правило не имеют каких-либо внешних дефектов. В результате наследственных нарушений метаболизма метионина постепенно начинают выявляться изменения: задержка психомоторного развития, появление костных аномалий, изменения зрения и выраженную умственную отсталость.

Гомоцистинурия – нарушение метаболизма метионина.При гомоцистинурии, как и при других наследственных нарушениях обмена веществ, в патологический процесс

Слайд 45Ира Д., 7 лет. Диагноз: гомоцистинурия

Ира Д., 7 лет. Диагноз: гомоцистинурия

Слайд 46Подвывих хрусталика при гомоцистинурии

Подвывих хрусталика при гомоцистинурии

Слайд 47Материнская гистидинемия. Нарушение обмена фермента гистидина
Описана в 1974 году Леоном у

четверых детей, родившихся у матери с гистидинемией, уровень их интеллектуального

развития был средний, ближе к нижней границе нормы. Характер наследования этой болезни является аутосомно-рецесивный тип с неполной пенентрантностью.
Материнская гистидинемия. Нарушение обмена фермента гистидинаОписана в 1974 году Леоном у четверых детей, родившихся у матери с

Слайд 48Вадим 3 года родился без особенностей. С введением прикорма появилась

общая мышечная гипотония, расстройства глотания, голову перестал держать, разучился переворачиваться,

появились судорожные состояния «кивки», задержка развития. Отсутствие активности гистистидазы в роговом слое кожи. Ребенку назначена малобелковая диета со снижением содержания гистидина, в результате произошла нормализация уровня гистидина в крови и моче.
Вадим 3 года родился без особенностей. С введением прикорма появилась общая мышечная гипотония, расстройства глотания, голову перестал

Слайд 49СИНДРОМ ЛОУРЕНСА-МУНА-БАРДЕ-БИДЛЯ
Относится к редким заболеваниям, для которого характерен своеобразный симтомокомплекс

– сочетание пигментного ретинита, ожирение, умственной отсталости, полидактилии и гипогенитализма.

До сих пор истинный генез болезни остается неясным. Аутосомно-рецесивный тип наследования, анеуплоидия типа D-трисомии и структурные изменения хромосом группы А. Частота заболевания составляет 1:160000, частота гена в общей популяции 1:400, а частота гетерозигот 1:200.
Клиника: нарушение зрения, ожирение от I-II до III-IV степени, умственная отсталость от легкой дебильности до идиотии.
СИНДРОМ ЛОУРЕНСА-МУНА-БАРДЕ-БИДЛЯОтносится к редким заболеваниям, для которого характерен своеобразный симтомокомплекс – сочетание пигментного ретинита, ожирение, умственной отсталости,

Слайд 50Дети с синдромом
ЛОУРЕНСА-МУНА-БАРДЕ-БИДЛЯ
полидактилия

Дети с синдромом ЛОУРЕНСА-МУНА-БАРДЕ-БИДЛЯполидактилия

Слайд 51Наследственные болезни обмена веществ соединительной ткани. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ

Под термином «мукополисахаридозы» объединяется ряд

патологических процессов, в основе которых лежат наследственные нарушения обмена веществ

соединительной ткани. Первые описания этих заболеваний относятся к 1917- 1919 гг., характер биохимических расстройств при них стал известен только через 50 лет, когда Дорфман, Лоренс и Меерс в 1958 году установили, что в моче больных содержится большое количество кислых мукополисахаридов.
Наследственные болезни обмена веществ соединительной ткани. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫПод термином «мукополисахаридозы» объединяется ряд патологических процессов, в основе которых лежат

Слайд 52МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I ТИПА (СИНДРОМ ГУРЛЕР)
Заболевание характеризуется грубыми поражениями опорно-двигательного аппарата,

выраженной умственной отсталостью, помутнением роговицы глаз, пороками сердечно-сосудистой системы, гепатоспленомегалией,

прогрессирующим течением.
Согласно исследованиям патоморфологов, мукополисахариды накапливаются во многих органах больного.



Девочка с синдромом Гурлер, 8 лет

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I ТИПА  (СИНДРОМ ГУРЛЕР)Заболевание характеризуется грубыми поражениями опорно-двигательного аппарата, выраженной умственной отсталостью, помутнением роговицы глаз,

Слайд 53а - синдром Гурлер (большая голова, грубые черты лица, широкая

запавшая переносица, увеличенное расстояние между глазами, короткая шея, увеличенный живот,

Х - образное искривление нижних конечностей.

Внешний вид больных с некоторыми типами мукополисахаридозов

а - синдром Гурлер (большая голова, грубые черты лица, широкая запавшая переносица, увеличенное расстояние между глазами, короткая

Слайд 54МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА (СИНДРОМ ГУНТЕРА)
В клинической картине на первый план

выступает костные деформации и тугоподвижность суставов, менее выражена недостаточность умственного

развития, также замечается у больных глухота или выраженная тугоухость.
Ребенок 6 лет с абортивной формой синдрома Гунтера.
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА  (СИНДРОМ ГУНТЕРА)В клинической картине на первый план выступает костные деформации и тугоподвижность суставов,

Слайд 55МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ III (А, В) ТИПА (СИНДРОМ САНФИЛИППО)
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ IV ТИПА (СИНДРОМ

МОРКИО)
В клинической картине заболевания на первый план выступает резко выраженная

умственная отсталость в сочетании с умеренными изменениями костной ткани(тугоподвижность суставов)гепатоспленомегалией и легки помутнением роговицы. Тип наследования аутосомно-рецесивный.

У больных этой болезнью карликовый рост, выраженная диспропорциальность тела, «бочкообразная» грудная клетка, относительно сохраненный интеллект, отсутствие гепатоспленоменалии и сердечно-сосудистых расстройств. Общим с другими типами симптомом является диффузное помутнение роговицы.

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ III (А, В) ТИПА  (СИНДРОМ САНФИЛИППО)МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ IV ТИПА  (СИНДРОМ МОРКИО)В клинической картине заболевания на

Слайд 56б — синдром Моркио (килевидная деформация грудной клетки, кифоз поясничного

отдела позвоночника, множественные деформации суставов, сгибательные контрактуры локтевых и коленных

сустав, увеличенный живот, пупочная грыжа)
б — синдром Моркио (килевидная деформация грудной клетки, кифоз поясничного отдела позвоночника, множественные деформации суставов, сгибательные контрактуры

Слайд 57
Изменения костной ткани при мукополисахаридозах

Изменения костной ткани при мукополисахаридозах

Слайд 58МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ V ТИПА (СИНДРОМ ШЕЙЕ)
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ VI ТИПА (СИНДРОМ МАРОТО-ЛАМИ)
Клиническая картина

заболевания складывается из наличия характерных грубых внешних черт, тугоподвижности суставов

и помутнения роговицы. Рост – больных – нормальный или несколько снижен, интеллект соответствует возрасту, возможна аортальная недостаточность.

На первый план выступают желтые костные и глазные изменения. Нарушения других органов отсутствуют или умеренно выражены(отставание в росте, тугоухость). Грубые черты лица, тугоподвижность суставов, повышение в 10 раз суточной экскреции с мочой дерматансульфата.

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ V ТИПА  (СИНДРОМ ШЕЙЕ)МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ VI ТИПА  (СИНДРОМ МАРОТО-ЛАМИ)Клиническая картина заболевания складывается из наличия характерных

Слайд 59Больная с синдромом Шейе

Больная с синдромом Шейе

Слайд 60в - синдром Шейе (грубые черты лица, запавшая переносица, короткая

шея, множественные деформации суставов, в том числе суставов кисти, сгибательные

контрактуры локтевых и коленных суставов, увеличенный живот, грыжа).
в - синдром Шейе (грубые черты лица, запавшая переносица, короткая шея, множественные деформации суставов, в том числе

Слайд 61Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом

изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами

является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

Прогерия

Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением

Слайд 62ПРОГЕРИЯ
Описана в 1886 г.
Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, уско-ряющее процесс

старения в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет после

нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген LMNA, отвечающий за синтез белков Lamin A,B,C, необходимых для соединительной ткани. Наступает тотальная алопеция, на коже черепа выражена венозная сеть. Тип наследования и популяционная частота неизвестны
ПРОГЕРИЯОписана в 1886 г.Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, уско-ряющее процесс старения в 8-10 раз. Дети умирают в

Слайд 65Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения

по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.
Ихтиоз


Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже

Слайд 70НЕЙРОФИБРОМАТОЗ (БОЛЕЗНЬ РЕКЛИНГХАУЗЕНА) Известно семь нозологических форм нейрофиброматоза (НФ), среди которых

НФ – 1 (периферический нейрофиброматоз) занимает ведущее место. Это одно

из более часто встречающихся моногенных заболеваний.

В настоящее время подробно изучена его генетика и клиническая картина.
Ген НФ – 1 полностью расшифрован, в нем обнаружено более 100 мутаций, расположен он на 17 – й хромосоме.
Более половины случаев заболевания являются результатом новых мутаций.

НЕЙРОФИБРОМАТОЗ  (БОЛЕЗНЬ РЕКЛИНГХАУЗЕНА)  Известно семь нозологических форм нейрофиброматоза (НФ), среди которых НФ – 1 (периферический

Слайд 71Гиперпигментирванные пятна выявляются с рождения на различных участках кожи, варьируя

по размеру и окраске, часто кофе с молоком.

Гиперпигментирванные пятна выявляются с рождения на различных участках кожи, варьируя по размеру и окраске, часто кофе с

Слайд 72Чаще наблюдается нейрофиброматоз I типа ( болезнь Реклингхаузена ) -

аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся наличием множественных пигментных пятен , кожных и

подкожных опухолей . обнаруживаются небольшие гамартомы .

Нейрофиброматоз

Чаще наблюдается нейрофиброматоз I типа ( болезнь Реклингхаузена ) - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся наличием множественных пигментных пятен

Слайд 73Нейрофиброматоз
У больного этим заболеванием наблюдается: слоновость левой верхней конечности,

обусловленная множественными нейрофиброматозными узлами.

Нейрофиброматоз У больного этим заболеванием наблюдается: слоновость левой верхней конечности, обусловленная множественными нейрофиброматозными узлами.

Слайд 74Почти у всех больных на радужке обнаруживаются небольшие гамартомы .

Нейрофибромы могут подвергаться злокачественной трансформации с развитием нейрофибросарком .

Почти у всех больных на радужке обнаруживаются небольшие гамартомы . Нейрофибромы могут подвергаться злокачественной трансформации с развитием

Слайд 75Мутация, за развитие этого типа, обнаружена в хромосоме 17, в

зоне, кодирующей белок нейрофибромин, подавляющий рост опухолей.

Мутация, за развитие этого типа, обнаружена в хромосоме 17, в зоне, кодирующей белок нейрофибромин, подавляющий рост опухолей.

Слайд 76НЕЙРОФИРОМАТОЗ
Множественные нейрофибромы

НЕЙРОФИРОМАТОЗ Множественные нейрофибромы

Слайд 80АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ (ВРАЖДЕННАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ)
Адреногенитальный синдром (АГС) относится к

группе наследственных нарушений биосинтеза стероидных гормонов.
Заболевание впервые описано в 1865

г.
Наиболее часто встречающуюся в 90% случаев форму – дефицит 21 – гидроксилазы.
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ (ВРАЖДЕННАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ)Адреногенитальный синдром (АГС) относится к группе наследственных нарушений биосинтеза стероидных гормонов.Заболевание впервые

Слайд 81Новорожденная девочка с двойственным строением наружных половых органов
Мальчики шести лет

(справа – опережение полового и физического развития)
А и Б.
А
Б
Девочка

1,5 лет с вирилизацией наружных гениталий
Новорожденная девочка с двойственным строением наружных половых органовМальчики шести лет (справа – опережение полового и физического развития)

Слайд 84ПСЕВДОГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ (ДЮШЕННА)
Это одна из самых частых форм наследственных

нервно – мышечных заболеваний.
Впервые она была описана в 1868 г.
Мышечные

дистрофии характеризуются дегенеративными изменениями в поперечно – полосатой мускулатуре без первичной патологии периферического мотонейрона.
Частота ее составляет 1:3000 – 1:5000 мальчиков.
ПСЕВДОГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ (ДЮШЕННА)Это одна из самых частых форм наследственных нервно – мышечных заболеваний.Впервые она была описана

Слайд 85А,Б – Ряд последовательных движений при принятии вертикального положения симптом

«лестницы»
А
Б
В
В – Выраженный поясничный лордоз

А,Б – Ряд последовательных движений при принятии вертикального положения симптом «лестницы»АБВВ – Выраженный поясничный лордоз

Слайд 88Странное племя людей-страусов (сапади) в Центральной Африке отличает от прочих

обитателей Земли удивительное свойство: на ногах у них только два

пальца, и оба большие! Это именуется синдромом клешни . Оказалось, что на ступне сильно развит первый и пятый пальцы, второй, третий и четвертый напрочь отсутствовали (как будто бы их и вовсе не должно было быть!). Эта особенность закрепилась в генах племени и передается по наследству. Сапади - великолепные бегуны, они лазают по деревьям как обезьяны, перепрыгивая с одного дерева на другое.

Кстати, ген, порождающий этот синдром, является доминантным, его достаточно иметь одному из родителей, и ребенок родится с уродством.

Синдром клешни

Странное племя людей-страусов (сапади) в Центральной Африке отличает от прочих обитателей Земли удивительное свойство: на ногах у

Слайд 90Синдром Ангельмана
Синдром Ангельмана (СА) - это нейро-генетическое заболевание, характеризующееся интеллектуальной и физической

задержкой развития, нарушениями сна, приступами судорог, резкими движениями (особенно рукоплескания),

частым беспричинным смехом или улыбкой и, как правило, больные СА люди, выглядят очень счастливыми.
Синдром АнгельманаСиндром Ангельмана (СА) - это нейро-генетическое заболевание, характеризующееся интеллектуальной и физической задержкой развития, нарушениями сна, приступами судорог, резкими

Слайд 94Дети наркоманов. Копия, воск.

Дети наркоманов. Копия, воск.

Слайд 95Сиамские близнецы, у родителей-наркоманов. Натура, заспиртованные.

Сиамские близнецы, у родителей-наркоманов. Натура, заспиртованные.

Слайд 96Дети у родителей больных наследственными заболеваниями. Копия, воск.

Дети у родителей больных наследственными заболеваниями. Копия, воск.

Слайд 97Ребенок, родившийся в результате инцеста(кровосмешения родственников). Натура, заспиртован.
Ответьте на проблемный

вопрос. Почему в близкородственных браках часто рождаются больные дети?

Ребенок, родившийся в результате  инцеста(кровосмешения родственников).  Натура, заспиртован.Ответьте на проблемный вопрос. Почему в близкородственных браках

Слайд 98Ребенок, родившийся в семье чернобыльцев. Натура, мумия.

Ребенок, родившийся  в семье чернобыльцев. Натура, мумия.

Слайд 99Человек-циклоп, и женщина-слон. Жили в 19 веке. Копия, воск.

Человек-циклоп, и женщина-слон.  Жили в 19 веке. Копия, воск.

Слайд 100Согласно многочисленным исследованиям разных наследственных болезней и генома человека в

целом, можно говорить о многообразии видов мутаций одном и том

же гене, которые являются причиной наследственных болезней. Даже одна и та же генная болезнь может быть обусловлена разными мутациями. Например, в гене муковисцидоза описано свыше 200 вызывающих болезнь мутаций.

Согласно многочисленным исследованиям разных наследственных болезней и генома человека в целом, можно говорить о многообразии видов мутаций

Слайд 101Если принять, что у человека примерно
100 000

генов и каждый ген может мутировать и контролировать синтез белка

с другим строением, то, казалось бы, должно быть не меньшее число наследственных болезней. Более того, по современным данным, в каждом гене может возникать до нескольких сотен вариантов мутаций (разные типы в различных участках гена).
Если принять, что у человека примерно  100 000 генов и каждый ген может мутировать и контролировать

Слайд 102Вся история развития человека есть непрерывная цепь мутаций в нем.

Мутации происходят постоянно как отрицательные, так и положительные. Положительные мутации

позволяют приспосабливаться к новым условиям окружающей среды и мира и ведут к дальнейшим мутациям. Отрицательные же виды мутаций не поддерживаются окружающей средой и человеком и не могут носить дальнейшего развития. Однако надо учитывать вероятность того, что отрицательные ранее мутации могут повториться с человеком вновь и при новых обстоятельствах окружающей среды и человека могут приносить новые результаты мутаций. Какими они будут покажет будущее.

Вывод

Вся история развития человека есть непрерывная цепь мутаций в нем. Мутации происходят постоянно как отрицательные, так и

Слайд 103СПАСИБО за ВНИМАНИЕ

СПАСИБО за ВНИМАНИЕ

Обратная связь

Если не удалось найти и скачать доклад-презентацию, Вы можете заказать его на нашем сайте. Мы постараемся найти нужный Вам материал и отправим по электронной почте. Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Что такое TheSlide.ru?

Это сайт презентации, докладов, проектов в PowerPoint. Здесь удобно  хранить и делиться своими презентациями с другими пользователями.


Для правообладателей

Яндекс.Метрика