Наследственные заболевания сетчатки у детей
Выполнили : Злобина О.Д., Верховцева А.В.
Научный руководитель: к.м.н. Ревта А.М.
Результаты
Заключение
Материалы и методы
В настоящее время на диспансерном наблюдении в Северном детском офтальмологическом центре ГАУЗ АО «АКОБ» находится 16 детей (10 девочек и 6 мальчиков) в возрасте от 7 до 17 лет (средний возраст 10,8 лет). Обследование детей включало: сбор анамнеза, визометрию, офтальмоскопию, периметрию, оптическую-когерентную томографию (ОКТ) электрофизиологическое исследование (ЭФИ), фоторегистрацию изменений глазного дна.
Актуальность
Клинические проявления зависели от диагноза. При ТРА на средней и крайней периферии обнаруживались пигментные (по типу «костных телец» или беспигментные очажки в сочетании с узкими сосудами и восковидным диском зрительного нерва). Изменения в макулярной области варьировали от атрофии наружных слоев сетчатки до кистозных изменений (выявляемые на ОКТ).
Изменения поля зрения включали их концентрическое сужение и наличие центральных относительных и абсолютных скотом.
На ЭФИ отмечали угнетение, как отдельных видов ЭРГ, так и всех волн, вплоть до нерегистрируемой ЭРГ.
Лечение дегенеративных заболеваний сетчатки малоэффективно. Перспективными направлениями являются генная и клеточная терапия. Аугментационная терапия (замена генов) основана на доставке нормальной копии дефектного гена для восстановления функции. Для доставки целевого гена в ретинальный пигментный эпителий (РПЭ) или фоторецепторы используются вирусные векторы.
Проводятся исследования в области клеточной терапии дегенеративных заболеваний. В частности, перспективно исследование, в котором клетки РПЭ, полученные из эмбриональных стволовых клеток человека, трансплантируются в субретинальное пространство пациентов с болезнью Штаргардта (Schwartz S.D. et al., 2015).
Актуальность
ФГБОУ ВО «Северный государственный медицинский университет» г. Архангельск
Кафедра семейной медицины и внутренних болезней
Наследственные заболевания сетчатки объединяют большую группу заболеваний: тапето-ретинальные абитрофии (ТРА), колбочковые (колбочко-палочковые) центральные дистрофии, болезни Беста, Лебера, Штаргардта и др. Частота наследственных заболеваний сетчатки и зрительного нерва в РФ составляет 1,8-2,0 случая на 10.000 населения. Характерно аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное и Х-сцепленное наследование.
Для всех дистрофий характерно билатеральное поражение, манифестация обычно в детском и подростковом возрасте, неуклонно прогрессирующее течение и ранняя инвалидизация пациентов вследствие отсутствия патогенетического лечения. Диагностика заболеваний сетчатки представляет определенные трудности, требует широкого использования высокотехнологичного оборудования и высокой квалификации специалистов.
Исследовать клинические особенности наследственных заболеваний сетчатки у детей Архангельской области.
Цель:
Структура наследственных заболеваний сетчатки выглядела следующим образом: ТРА (пигментный ретинит) диагностирована у 4 пациентов, в одном случае был подтвержден синдром Ушера (сочетание пигментного ретинита с тугоухостью). Чаще других диагностировали колбочковую / колбочко-палочковую дистрофию (9 случаев). Также зарегистрировано по 1 случаю болезней Беста и Штаргардта. Большинство случаев было расценено как спорадические, наследственный характер был подтвержден только у 3 детей. Дистрофии сетчатки манифестировали в возрасте от 3 до 14 лет (средний возраст 7,6 лет). Средние сроки наблюдения составили 3 года, у большинства детей за этот период наблюдалось прогрессирующее снижение зрительных функций. У 90% детей заболеванию сетчатки сопутствовали различные аномалии рефракции. Коррегированная острота зрения у пациентов варьировала в широких пределах - от 0,08 до 1,0 (в среднем 0,34±0,14) и зависела от степени поражения сетчатки и давности процесса.
