программа, основной целью которой является раннее выявление пяти наследственных болезней
на доклинической стадии и организация лечения.Характеристики скрининга:
массовость
быстрый результат
Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Неонатальный скрининг
Содержание
- 1. Неонатальный скрининг
- 2. ОпределениеНеонатальный скрининг (от англ. screening – просеивание,
- 3. 1. Болезнь должна быть четко очерчена клинически
- 4. В неонатальный скрининг включены:1. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ2. ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ3. АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ4. ГАЛАКТОЗЕМИЯ5. МУКОВИСЦИДОЗ
- 5. ФенилкетонурияФенилкетонури́я — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное
- 6. Врожденный гипотиреозВрождённый гипотирео́з — гетерогенная по этиологии
- 7. Адреногенитальный синдромАдреногенитальный синдром (врожденная дисфункция коры надпочечников)
- 8. ГалактоземияГалактоземия - наследственная ферментопатия, характеризующаяся нарушением нормального процесса
- 9. МуковисцидозМуковисцидóз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание,
- 10. Этапы скрининговой программы:1. Забор крови у новорожденных2.
- 11. Забор крови у новорожденныхЗабор крови проводится утром,
- 12. Лабораторная диагностика
- 13. Уточняющая диагностика1.Повторное исследование в сухом пятнекрови –
- 14. Основные принципы леченияЛечение должно быть назначено в
- 15. Медико-генетическое консультирование семьиобъяснение прогноза заболеваниярасчет риска рождения больного ребенкапренатальная ДНК-диагностика в семьях, где родился больной ребёнок
- 16. ВыводНеонатальный скрининг – программа, благодаря которой можно
- 17. Скачать презентанцию
ОпределениеНеонатальный скрининг (от англ. screening – просеивание, отбор) – государственная программа, основной целью которой является раннее выявление пяти наследственных болезней на доклинической стадии и организация лечения.Характеристики скрининга:массовостьбыстрый результат
Слайды и текст этой презентации
Слайд 2Определение
Неонатальный скрининг (от англ. screening – просеивание, отбор) – государственная
Характеристики скрининга:
массовость
быстрый результат
Слайд 31. Болезнь должна быть четко очерчена клинически и биохимически;
2. Болезнь
должна представлять собой значимую проблему;
3. Болезнь должна встречаться с частотой
не менее 1:10 000 -1:15 000 новорожденных;
4. Процедура скрининга должна быть корректной для пациента и общества;
5. Процедура скрининга должна иметь адекватную стоимость;
6. Болезнь должна иметь готовое, апробированное лечение, эффективное на доклиническом этапе
7. Лабораторные тесты не должны давать ложноотрицательных и большого количества ложноположительных результатов.
Критерии для включения заболевания в скрининговую программу:
Слайд 4В неонатальный скрининг включены:
1. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
2. ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ
3. АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ
4. ГАЛАКТОЗЕМИЯ
5.
МУКОВИСЦИДОЗ
Слайд 5Фенилкетонурия
Фенилкетонури́я — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма
фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит
к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития (фенилпировиноградной олигофрении).
Слайд 6Врожденный гипотиреоз
Врождённый гипотирео́з — гетерогенная по этиологии группа заболеваний щитовидной
железы со снижением или отсутствием синтеза тиреоидных гормонов. В клинической
картине преобладает торможение всех функций организма: ослаблена деятельность большинства органов и систем, отмечается вялость обменных процессов и наличие трофических расстройств, задержка физического, интеллектуального и полового развития ребёнка.
Слайд 7Адреногенитальный синдром
Адреногенитальный синдром (врожденная дисфункция коры надпочечников) – группа наследственных
заболеваний, в основе которых лежит ферментативный дефект на различных этапах
стероидогенеза, приводящий к дефициту синтеза кортизола и/или альдостерона.Неосложненная, или вирильная форма.
Сольтеряющая форма
Гипертоническая форма
Слайд 8Галактоземия
Галактоземия - наследственная ферментопатия, характеризующаяся нарушением нормального процесса углеводного обмена, а
именно – метаболизма галактозы. Признаками галактоземии являются непереносимость грудного молока
и молочных смесей, рвота, анорексия, гипотрофия, желтуха, цирроз печени, спленомегалия, отеки, катаракта, задержка психомоторного развития.
Слайд 9Муковисцидоз
Муковисцидóз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена
трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми
нарушениями функций органов дыхания и ЖКТ.
Слайд 10Этапы скрининговой программы:
1. Забор крови у новорожденных
2. Подготовка и доставка
материала в лабораторию
3. Лабораторная просеивающая диагностика
4. Уточняющая диагностика
5. Лечение больных
6.
Медико-генетическое консультирование семьи
Слайд 11Забор крови у новорожденных
Забор крови проводится утром, натощак, через 3
часа после кормления на 4 день жизни у доношенного и
на 7 день у недоношенного ребенка, чаще из пятки.
Слайд 13Уточняющая диагностика
1.Повторное исследование в сухом пятне
крови – субстрат
2. Исследование в
сыворотке крови – белок
3. ДНК-диагностика – ген
Слайд 14Основные принципы лечения
Лечение должно быть назначено в течение 1-го месяца
жизни. Контроль эффективности лечения должен проводиться с использованием клинических и
лабораторных данных.
Слайд 15Медико-генетическое консультирование семьи
объяснение прогноза заболевания
расчет риска рождения больного ребенка
пренатальная ДНК-диагностика
в семьях, где родился больной ребёнок
Слайд 16Вывод
Неонатальный скрининг – программа, благодаря которой можно выявить заболевание на
доклиническом этапе и начать своевременное лечение, что благоприятно влияет на
прогноз и качество жизни пациента.
