Медицинская генетика – предмет и задачи.
4. Наследственные болезни – этиология,
диагностика, принципы коррекции. 5. Медико-генетическое консультирование.
Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Основы генетики человека и медицинской генетики
Содержание
- 1. Основы генетики человека и медицинской генетики
- 2. План лекции1. Предмет и задачи генетики человека.2.
- 3. ГЕНЕТИКАЧЕЛОВЕКА
- 4. Генетика человека изучает зако-номерности наследственности и изменчивости у человека в норме.
- 5. Задачи генетики человека1.Изучение организации генома человека.2.Изучение структуры
- 6. Трудности проведения генетического анализа у человека1.Невозможность проведения
- 7. Методы генетики человека1.Генеалогический метод.2.Близнецовый метод.3.Цитогенетический метод.4.Биохимический метод.5.Популяционно-статистический метод.6.Метод генетики соматических клеток.7.Метод моделирования.8.Молекулярно-генетический метод.9.Экспериментальный метод.
- 8. Генеалогический метод Генеалогический метод основан
- 9. Генеалогическая символикалицо мужского полалицо женского полабольная женщина
- 10. Генеалогическая символика дизиготные близнецыумершиесибсымонозиготныеблизнецы выкидышгетерозиготный носительмутантного гена мертворожденный абортбездетный брак
- 11. Пример составления родословнойIIIIII
- 12. Аутосомно-доминантное наследованиеНаследование брахидактилии
- 13. Характеристика аутосомно- доминантного типа наследования 1.
- 14. Аутосомно - рецессивное наследование (БЛИЗКОРОДСТВЕННЫЕ БРАКИ)НАСЛЕДОВАНИЕ АЛКАПТОНУРИИ
- 15. Аутосомно-рецессивный тип наследования 1. Мужчины и
- 16. Сцепленное с Х-хромосомой рецессивное наследованиеНаследование мужского бесплодия
- 17. Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование
- 18. Сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследованиеНаследование коричневой окраски эмали зубов
- 19. Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование
- 20. Близнецовый метод Изучает генетические закономерности на близнецах
- 21. Близнецовый метод Монозиготные близнецы
- 22. Близнецовый метод Дизиготные близнецы
- 23. Близнецовый метод Тройня
- 24. Близнецовый метод Фенотипическое сходство близнецовых пар
- 25. Близнецовый метод Для определения соотносительной роли на-
- 26. Конкордантность по заболеваемости у близнецов (в %).
- 27. Цитогенетический метод Цитогенетический метод основан на
- 28. Дифференциальная окраска хромосом
- 29. Дифференциальная окраска хромосом по Гимза
- 30. Метафазная пластинкаФлюорохромнаяокраска
- 31. ПОПУЛЯЦИОННО – СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД Метод используют
- 32. Задачи метода:1 – определение частот генов в
- 33. ПОПУЛЯЦИОННО – СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОДЗакон Харди – Вайнберга.
- 34. Идеальная популяцияСвойства идеальной популяции:1 – большая численность(
- 35. БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОД 1.Изучает структуру белков и их
- 36. Биохимический методУниверсальная система для вертикального и горизонтальногоэлектрофорез
- 37. Электрофореграмма белков
- 38. Система для исследования олиго- и моносахаридов
- 39. Электрофорез олигосахаридов
- 40. Молекулярно генетический методАвтоматическая система для секвенирования ДНК
- 41. Молекулярно-генетический метод (секвенирование ДНК) Г
- 42. Метод гибридизации соматических клеток (локализация гена тимидинкиназы
- 43. Экспериментальный методФизическиефакторыХимическиефакторыБиологическиефакторыГибридологическийанализЦитогенетическийанализМолекулярно-генетическийанализ
- 44. медицинскаягенетика
- 45. Медицинская генетика изучает наследственную
- 46. Классификация наследствен- ных болезнейНАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИгенныехромосомныемультифактори-альные
- 47. Генные болезни обусловленные дефектами ферментов
- 48. Синдром МарфанаПаучьи пальцы.Воронкообраз-но вдавленная грудная клетка.-Гиперэластичностьсуставов.
- 49. Паучьи пальцы (синдром Марфана)
- 50. Хондродистрофия
- 51. Хромосомные болезниХромосомные болезни – это большая группа
- 52. Синдром ДаунаТрисомия 21(трисомия G) Кариотип
- 53. Синдром Дауна (обезянья складка)
- 54. Кариотип больного с синдромом Дауна
- 55. Кариотип больного с синдромом Дауна
- 56. Синдром ЭдвардсаТрисомия 18 ( трисомия Е)Описан в
- 57. Синдром Эдвардса
- 58. Синдром ПатауТрисомия 13 ( трисомия D)Хромосомная этиология
- 59. Синдром Патау
- 60. Синдром Шерешевского-Тернера Моносомия-Х.
- 61. Лимфостазна стопахпри синдро-ме Шереше-вского-Тер-нера
- 62. Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера
- 63. Синдром Кляйнфельтера Кариотип:
- 64. Кариотип при синдроме Кляйнфельтера
- 65. Синдром кошачьего крика (синдром Лежена)чРазвивается при делеции
- 66. Мультифакториальные болезни. Мультифакториальные или болезни
- 67. Болезни с наследственным предрасположением1.Гипертоническая болезнь.2.Атеросклероз.3.ИБС.4.Язвенная болезнь.5.Бронхиальная астма.6.Шизофрения.7.Экзема.8.Глаукома
- 68. Болезни с наследственным предрасположениемСоотносительное значение наследственности и среды в возникновении мультифакториальных болезней
- 69. Методы диагностики наследственных болезней1.Генеалогический метод.2.Близнецовый метод.3.Цитогенетический метод.4.Биохимический метод.5.Популяционно-статистический метод.6.Метод генетики соматических клеток.7.Молекулярно-генетический метод.
- 70. Принципы лечения наследственных болезней1. Симптоматическое лечение –
- 71. Медико-генетическое консультирование Медико-генетическое консультирова-ние представляет собой
- 72. Этапы медико-генетического консультирования 1.Уточнение диагноза наследственного
- 73. Скачать презентанцию
План лекции1. Предмет и задачи генетики человека.2. Методы генетики человека.3. Медицинская генетика – предмет и задачи.4. Наследственные болезни – этиология, диагностика, принципы коррекции. 5. Медико-генетическое консультирование.
Слайды и текст этой презентации
Слайд 2План лекции
1. Предмет и задачи генетики человека.
2. Методы генетики человека.
3.
Медицинская генетика – предмет и задачи.
диагностика, принципы коррекции.5. Медико-генетическое консультирование.
Слайд 4Генетика человека изучает зако-
номерности наследственности и
изменчивости у человека в
норме.
Слайд 5Задачи генетики человека
1.Изучение организации генома человека.
2.Изучение структуры генов человека.
3.Изучение механизмов
реализации генетической информации.
4.Изучение закономерностей наследования при-знаков у человека.
5.Изучение закономерностей изменчивости
у че-ловека.6.Изучение действия генов в онто- и филогенезе.
7.Изучение генетической структуры человече-ских популяций и их динамики.
8.Решение задач медицинской генетики.
Слайд 6Трудности проведения генетического
анализа у человека
1.Невозможность проведения эксперименталь-
ного скрещивания.
2.Длительный срок смены
поколений (25-30 лет).
3.Длительный дорепродуктивный период.
4.Большое число групп сцепления.
5.Небольшое число детей
в семье.6.Невозможность получения индуцированных мутаций.
7. Социальное неравенство людей.
Слайд 7Методы генетики человека
1.Генеалогический метод.
2.Близнецовый метод.
3.Цитогенетический метод.
4.Биохимический метод.
5.Популяционно-статистический метод.
6.Метод генетики соматических
клеток.
7.Метод моделирования.
8.Молекулярно-генетический метод.
9.Экспериментальный метод.
Слайд 8Генеалогический метод
Генеалогический метод основан на
составлении и анализе
родословных.
Родословная – графическое отобра- жение родственных связей
в семье или роду.При составлении родословных ис-пользуют определенную символику.
Слайд 9Генеалогическая символика
лицо мужского пола
лицо женского пола
больная женщина
пол не
установлен
брак
родственный брак
больной мужчина
женщина пробанд
мужчина пробанд
Слайд 10Генеалогическая символика
дизиготные близнецы
умершие
сибсы
монозиготные
близнецы
выкидыш
гетерозиготный носитель
мутантного гена
мертворожденный
аборт
бездетный брак
Слайд 13Характеристика аутосомно-
доминантного типа наследования
1. Признак встречается с одинаковой
частотой у мужчин и женщин.
2. Признак передается
от родителей к детям из поколения в поколение (наследование по вертикали).3. Больные встречаются в каждом поколении, но могут быть и проскоки (при неполной пенетрантности доминантного гена).
Слайд 15Аутосомно-рецессивный
тип наследования
1. Мужчины и женщины поражаются с одина-
ковой частотой.
2. Родители больных потомков здоровы.
3.
Среди родителей пробанда отмечаетсявысокая частота кровнородственных браков.
4. Как правило у единокровных (дети одного
отца от разных матерей) или единоутробных
(дети одной матери от разных отцов) брать-
ев и сестер заболевание не проявляется.
Слайд 17Рецессивное сцепленное с
Х-хромосомой наследование
1.Заболевание проявляется почти исключите-льно
у мужчин.
2.Сын никогда не наследует мутантный признак от
отца.3.Поражены мужчины родственники прбанда со стороны матери, его братья и братья бабушки со стороны матери.
4. Если пробанд женщина, то обязательно пора-жен её отец и все сыновья.
5. Половина братьев прбанда поражена, полови-на здорова.
Слайд 18Сцепленное с Х-хромосомой
доминантное наследование
Наследование коричневой окраски эмали зубов
Слайд 19Доминантное сцепленное с
Х-хромосомой наследование
1. Женщины поражаются в
2 раза чаще
чем мужчины, но болеют легче.
2. У пробанда как правило болен один из родителей.
3. Заболевание от больной матери с рав-
ной вероятностью наследуют дочери и сыновья.
4. Заболевание от больного отца всегда
передается дочери, но не сыну.
Слайд 20Близнецовый метод
Изучает генетические закономерности на
близнецах с целью выявления
соотноси-
тельной роли наследственности и среды
в развитии признаков.
Этапы:Составление близнецовой выборки.
Диагностика зиготности.
Анализ внутрипарного сходства МЗ и ДЗ близнецов.
Слайд 24Близнецовый метод
Фенотипическое сходство близнецовых
пар называют конкордантностью.
С
С + D
C – число конкордантных пар
D – число дискордантных
парКоэффициент парной конкордантности – это
отношение числа конкордантнных пар к обще-
му числу конкордантных и дискордантных пар.
Он выражается в долях единицы или процентах.
К
Слайд 25Близнецовый метод
Для определения соотносительной роли на-
следственности и среды
в детерминации
признака используют формулу Холцингера.
Н
КМЗ - К
дз1 - К дз
Е = 1 - Н
Е + Н = 1
Слайд 27Цитогенетический метод
Цитогенетический метод основан на ми-кроскопическом изучении хромосом.
Задачи:
1.Изучение морфологии хромосом.
2.Изучение нормального полиморфизма хромосом.
3.Изучение мутационного процесса.4.Составление цитогенетических карт хромосом.
5.Диагностика хромосомных болезней.
Слайд 31ПОПУЛЯЦИОННО – СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД
Метод используют для изучении наследственных
признаков
в популяциях людей.
Основы метода были разработаны Харди и
Вайнбергом.Объектом исследования являются человеческие популяции.
В генетике человека популяцией считают группу людей, за-
нимающих одну территорию и свободно вступающих в брак.
Малые популяции:
1 – изоляты - численность не более 1500 человек;
2 – демы – численность от 1500 до 4500 человек.
Характерными особенностями популяций людей являются:
а) тенденция к их численному росту;
б) снижение давления естественного отбора.
Слайд 32
Задачи метода:
1 – определение частот генов в популяции;
2 – определение
генетической структуры популяции
и её динамики;
3 – изучение
мутационного процесса;4 – изучение роли наследственности и среды в
формировании фенотипического полиморфизма
по нормальным признакам:
5 – изучение роли наследственности и среды в воз-
никновении болезней, особенно с наследствен-
ным предрасположением;
6 – изучение роли генетических факторов в антропо-
генезе.
ПОПУЛЯЦИОННО – СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД
Слайд 33ПОПУЛЯЦИОННО – СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД
Закон Харди – Вайнберга.
рА – частота
доминантного аллеля гена в популяции;
qa – частота рецессивного аллеля
гена в популяции;рА + qа = 1 – генофонд популяции.
Интегрирующим фактором генофонда, формирую-
щим генетическую структуру популяции, является
панмиксия:
(рА + qа) х (рА + qа) = р2АА + 2рqАа + q2аа
Согласно закону Харди- Вайнберга в идеальной попу-
ляции частоты генов и генотипов при смене поколений
постоянны.
Слайд 34Идеальная популяция
Свойства идеальной популяции:
1 – большая численность( не менее 500
особей);
2 – отсутствие мутационного процесса;
3 – одинаковая жизнеспособность гомо –
и гетерозигот;
4 – панмиксия.
Слайд 35БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОД
1.Изучает структуру белков и их роль в формировании
признаков.
2. Исследует белковый полиморфизм
в популяциях человека.
3. Используется в диагностике генныхболезней.
Слайд 42Метод гибридизации соматических клеток (локализация гена тимидинкиназы человека)
М – клетки
мыши дефицитные по тимидинкиназе(ТК-)
Н – нормальные клетки человека (ТК +)
17 хромосома человека
Слайд 43Экспериментальный метод
Физические
факторы
Химические
факторы
Биологические
факторы
Гибридологический
анализ
Цитогенетический
анализ
Молекулярно-
генетический
анализ
Слайд 45 Медицинская генетика изучает наследственную
патологию человека.
Она решает следующие задачи:
1.Изучает причины (этиологию) наследственных
болезней.
2.Изучает патогенез (механизмы) наследственных
болезней.
3.Изучает клинические проявления наследствен-
ных болезней.
4.Разрабатывает методы диагностики наследствен-
ной патологии.
5. Разрабатывает способы коррекции (лечения)
наследственных болезней.
6. Разрабатывает методы профилактики наслед-
ственных болезней.
Слайд 46Классификация наследствен-
ных болезней
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
генные
хромосомные
мультифактори-
альные
Слайд 48Синдром Марфана
Паучьи пальцы.
Воронкообраз-
но вдавленная
грудная клетка.
-Гиперэластичность
суставов.
Слайд 51Хромосомные болезни
Хромосомные болезни – это большая группа клини-
чески различных
патологических состояний, при-чиной которых являются хромосомные или геном-
ные мутации.
Характер
и тяжесть проявления хромосомных бо-лезней варьирует в зависимости вида мутации и хромосомы.Общим для всех форм хромосомных болезней яв-
ляется множественность поражений: черепно-лице-вые дисморфии, ВПР внутренних и наружных орга-нов, задержка развития и роста, нарушения психи-ческого развития, эндокринные расстройства.
Слайд 52Синдром Дауна
Трисомия 21(трисомия G)
Кариотип 47,+21;
Транслокационный вариант
Кариотип 46, t 21\15
Частота 1:800 – 1:1000Внешнеие признаки:
-монголоидный разрез глаз;
-эпикант; короткий нос с ши-
рокой переносицей; полуот-
крытый рот с высунутым язы-
ком. Умственная отсталость.
Пороки сердца, иммунодефицит
Слайд 56Синдром Эдвардса
Трисомия 18 ( трисомия Е)
Описан в 1960 году.
Кариотип 47, + 18.
Частота: 1 : 7000.
Внешние признаки:
долихоцефалия,микросто-
мия,
микрогнатия, дефор-мация ушных раковин.
Тяжелая задержка умствен-
ного развития, пороки серд-
ца, гетеротопии в мозжечке.
У девочек в 3 раза чаще.
Слайд 58Синдром Патау
Трисомия 13 ( трисомия D)
Хромосомная этиология уст-
новлена в
1960 году К. Патау.
Кариотип 47, + 13.
Частота: 1 : 14500.Внешние признаки:
микрофтальмия, волчья па-
сть, деформация ушной ра-
ковины. Шестипалость со
стороны мизинцев рук и ног.
задержка психического раз-
вития, пороки сердца,
гипоплазия червя мозжечка.
Аринэнцефалия. Глухота.
Слайд 60Синдром Шерешевского-Тернера
Моносомия-Х.
Кариотип 45,
Х0
Частота – 07:1000
Описан в 1925 году Н.
Шере-шевским.
Внешние признаки:
- низкий рост, крыловидные
складки на шее, широко рас-
ставленные соски, широкая
переносица, гипертелоризм
арковидное нёбо..
Дисгенезия гонад, первич-
ная аменорея, бесплодие.
Умственная отсталость.
Слайд 63Синдром Кляйнфельтера
Кариотип: 47,ХХУ
Частота 1:500 - 1 : 700 ново-
рожденных мальчиков.
Описан в 1942
годуВнешние признаки:
-высокий рост; евнухоидные
пропорции тела, гинекомастия,
дисгенезия яичек. Олиго, или
азоспермия. Скудное оволосе-
ние.
Слайд 65Синдром кошачьего крика (синдром Лежена)
ч
Развивается при делеции короткого плеча 5
хромо-сомы. Описан в 1963 году Леженом.
Кариотип 46 XX, 5р-;
46 ХУ, 5р-.Частота 1 : 45000
Общее отставание в разви-тии, низкая масса тела при рождении, характерный плач
ребенка, напоминающий
мяуканье кошки, микроце-фалия, гипертелоризм,
эрикантус.
телоризм
Слайд 66Мультифакториальные болезни.
Мультифакториальные или болезни с нас-
ледственным предрасположением
определя-
ются сочетанным действием наследственных
и внешних факторов.
В
основе наследственной предрасположен-ности к болезням лежит широкий генетический
полиморфизм человека. Предрасположенно-
сть может иметь моногенный или полигенный
характер.
Слайд 67Болезни с наследственным предрасположением
1.Гипертоническая болезнь.
2.Атеросклероз.
3.ИБС.
4.Язвенная болезнь.
5.Бронхиальная астма.
6.Шизофрения.
7.Экзема.
8.Глаукома
Слайд 68Болезни с наследственным
предрасположением
Соотносительное значение наследственности и среды
в возникновении мультифакториальных
болезней
Слайд 69Методы диагностики наследственных
болезней
1.Генеалогический метод.
2.Близнецовый метод.
3.Цитогенетический метод.
4.Биохимический метод.
5.Популяционно-статистический метод.
6.Метод генетики соматических
клеток.
7.Молекулярно-генетический метод.
Слайд 70Принципы лечения наследственных болезней
1. Симптоматическое лечение – применение лека-рственных препаратов
для облегчения состояния больного.
2. Патогенетическое лечение - применяют для коррекции
нарушений обмена веществ (введение активных ферментов, гормонов, иммунопрепаратов).3. Этиотропное лечение – генная терапия –корре-кцией генетических дефектов в соматических клетках больного человека посредством введения искус-ственно созданного нормального гена.
Слайд 71Медико-генетическое
консультирование
Медико-генетическое консультирова-
ние представляет собой один из видов
специализированной медицинской
по-
мощи, суть которой заключается в оп-
ределении прогноза рождения больно-
го ребенка,
в объяснении вероятности этого события консультирующимся и
помощи в принятии семьей решения.
Слайд 72Этапы медико-генетического
консультирования
1.Уточнение диагноза наследственного
заболевания.
2.Определение прогноза
потомства.
3.Дача письменного заключения, устно-
го объяснения в доступной форме
смы-сла генетического риска и помощи семье
в принятии решения.
