Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Патологии кариотипа человека
Содержание
- 1. Патологии кариотипа человека
- 2. У человека описаны различные типы нарушений:ГенныеГеномныеХромосомные
- 3. Геномные Полиплоидия обусловлена нарушением процессов гаметогенеза и оплодотворения Анеуплоидия
- 4. Трисомия дополнительная хромосома в кариотипе По 21-ой
- 5. Синдром Дауна Это врожденные пороки развития, и нарушения
- 6. синдром Дауна
- 7. синдром Эдвардса При синдроме отмечается выраженная задержка
- 8. синдром Эдвардса
- 9. синдром Патау Для синдрома характерны множественные врожденные
- 10. синдром Патау
- 11. Нарушение по половым хромосомам участие в
- 12. синдром Шерешевского-Тернера (45Х0) Отсутствие У-хромосомы направляет развитие в
- 13. синдром Шерешевского-Тернера (45Х0)
- 14. синдром Клайнфельтера (47ХХУ, 48ХХХУ, 49ХХХХУ) Лица мужского
- 15. синдром Клайнфельтера
- 16. Трисомия Х (47ХХХ) Характеризуется лишь незначительными отклонениями в
- 17. Хромосомные (нарушение структуры хромосом) Обусловлены хромосомными аберрациями:1. Делеции:синдром
- 18. синдром Вольфа-Хиршхорна
- 19. синдром Кошачьего крика
- 20. Генные обусловлены генными мутациями, т.е. изменение состава
- 21. С аутосомно-доминантным типом наследования мутантный аллель локализован на аутосоме и подавляет исходный аллельРетинобластомаХорея Гентингтонасиндром Марфана
- 22. Ретинобластома
- 23. синдром Марфана
- 24. С аутосомно-рецессивным типом наследованияНарушение аминокислотного обмена:1. Фенилкетонурия;
- 25. Фенилкетонурия
- 26. Алкаптонурия
- 27. Альбинизм
- 28. Галактоземия
- 29. Мукополисахаридоз
- 30. Ганглиозидозы
- 31. Лейкодистрофии
- 32. Адреногенитальный синдром
- 33. Талоссемия
- 34. Муковисцидоз
- 35. Сцепленные с поломГемофилияМиодистрофия ДюшеннаГемотипическая анемия
- 36. Гемофилия
- 37. Миодистрофия Дюшенна
- 38. Митохондриальныесиндром ПирсонаНейропатия Лебера
- 39. синдром Пирсона
- 40. Слайд 40
- 41. Скачать презентанцию
У человека описаны различные типы нарушений:ГенныеГеномныеХромосомные
Слайды и текст этой презентации
Слайд 3Геномные
Полиплоидия
обусловлена нарушением процессов гаметогенеза и оплодотворения
Анеуплоидия
обусловлена неправильным расхождением
хромосом во время мейоза при гаметогенезе
Слайд 4Трисомия
дополнительная хромосома в кариотипе
По 21-ой хромосоме (синдром Дауна)
По 18-ой хромосоме
(синдром Эдвардса)
По 13-ой хромосоме (синдром Патау)
Слайд 5Синдром Дауна
Это врожденные пороки развития, и нарушения постнатального развития нервной
системы, и вторичный иммунодифицит. Симптомы: монголоидный разрез глазкруглое уплощенное лицо,
плоская спинка носа, эпикант, крупный высунутый язык, брахицефалия, деформированные ушные раковины, отсутствие сосательного рефлекса, мышечная гипотония, избыток кожи на шее, разболтанность суставов, четырехпальцевая сгибательная складка (поперечная линия) на ладони. Задержка физического и психического развития (достигает имбицильности, если не применяются специальные методы обучения).Частота встречаемости – 1:700 – 1:800
Слайд 7синдром Эдвардса
При синдроме отмечается выраженная задержка пренатального развития при
полной продолжительности беременности. Симптомы: врожденные пороки развития лицевой части черепа,
сердца, костной системы, половых органов – нижняя челюсть и отверстие рта маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы и низко посажены, аномальное развитие стоп.Частота встречаемости – 1:5000 – 1:7000
Слайд 9синдром Патау
Для синдрома характерны множественные врожденные пороки развития головного
мозга и лица. Симптомы: окружность черепа уменьшена, лоб скошен, низкий;
глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположены и деформированы, дефекты внутренних органов, полидактилия. Типичный признак симптома – расщелины верхней губы и нёба.Частота встречаемости – 1:5000 – 1:7000.
Слайд 11Нарушение по половым хромосомам участие в оплодотворении дефектных гамет, Образованных
неправильным расхождением половых хромосом во время мейоза
синдром Шелешевского-Тернера (45Х0)
синдром Клайнфельтера
(47ХХУ, 48ХХХУ, 49ХХХХУ)Трисомия Х (47ХХХ)
Слайд 12синдром Шерешевского-Тернера (45Х0)
Отсутствие У-хромосомы направляет развитие в сторону женского фенотипа.
Больные характеризуются низким ростом, кожными складками на шее, отсутствием большинства
вторичных женских половых признаков.Частота встречаемости 1:5000
Слайд 14синдром Клайнфельтера
(47ХХУ, 48ХХХУ, 49ХХХХУ)
Лица мужского пола высокого роста, с непропорционально
длинными конечностями и выраженными женскими чертами в фенотипе. Отмечается склонность
к гомосексуализму, алкоголизму и асоциальному поведениюЧастота встречаемости – 1:500
Слайд 16Трисомия Х (47ХХХ)
Характеризуется лишь незначительными отклонениями в физическом, половом и
умственном развитии. Иногда сохраняется плодовитость, правда с большой вероятностью хромосомных
нарушений у плода.
Слайд 17Хромосомные
(нарушение структуры хромосом)
Обусловлены хромосомными аберрациями:
1. Делеции:
синдром Вольфа-Хиршхорна
синдром де Груши
синдром Фурлин
2.
Дефишенси:
синдром Кошачьего крика
синдром Орбели
3. Дупликации
синдром Кошачьего глаза
Слайд 20Генные обусловлены генными мутациями, т.е. изменение состава нуклеотидов структуры генов и
регуляторных участков
С аутосомно-доминантным типом наследования
С аутосомно-рецессивным типом наследования
Сцепленные
с поломМитохондриальные
Слайд 21С аутосомно-доминантным типом наследования мутантный аллель локализован на аутосоме и подавляет
исходный аллель
Ретинобластома
Хорея Гентингтона
синдром Марфана
Слайд 24С аутосомно-рецессивным типом наследования
Нарушение аминокислотного обмена:
1. Фенилкетонурия; 2. Тирозинемия; 3.
Алкаптонурия;
4. Альбинизм; 5. Кетоацидурия
Нарушение углеводного обмена:
1. Галактоземия; 2. Фруктоземия;
3.
Глюкогенозы; 4. МукополисахаридозНарушение липидного обмена:
1. Ганглиозидозы; 2. Сфингомиелолипидозы;
3. Лейкодистрофии
Другие нарушения метаболизма:
1. Адреногенитальный синдром; 2. Гемоглабинопатия;
3. Талоссемия; 4. Муковисцидоз
