Разделы презентаций


Презент. 25,26. Гоме.Ген.мутация.каз

Гендік мутациялар Репарация механизмімен жөнделмегенгендердің химиялық құрылымының өзгерісігендік мутациялар деп аталады. Генді мутацияның 3 категорияға бөлінеді:Бір негіздің екінші негізге алмасуы (барлық генді мутацияның 20%).Рамкадан жылжуды санау (нуклеотидтер санының өзгеруі).

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1


Слайд 2Гендік мутациялар
Репарация механизмімен жөнделмеген
гендердің химиялық құрылымының өзгерісі
гендік мутациялар деп аталады.


Генді мутацияның 3 категорияға бөлінеді:
Бір негіздің екінші негізге алмасуы (барлық

генді мутацияның 20%).
Рамкадан жылжуды санау
(нуклеотидтер санының өзгеруі).

Гендік мутациялар	Репарация механизмімен жөнделмегенгендердің химиялық құрылымының өзгерісігендік мутациялар деп аталады. Генді мутацияның 3 категорияға бөлінеді:Бір негіздің екінші

Слайд 33. Инверсия (гендегі нуклеотидтердің орналасуының өзгеруі).
1. Негіздің алмасуы:
Транзиция – пуриннің

пуринге
немесе пиримидиннің пиримидинге
алмасуы А-Г, Т-Ц.
Трансверсия – пуриннің
пиримидинге, немесе керісінше А-Т,
А-Ц,

Г-Ц, Г-Т.

3. Инверсия (гендегі нуклеотидтердің орналасуының өзгеруі).1. Негіздің алмасуы:	Транзиция – пуриннің пурингенемесе пиримидиннің пиримидингеалмасуы А-Г, Т-Ц.	Трансверсия – пуринніңпиримидинге,

Слайд 4 Негіздің алмасу мутациясы мутантты
кодондардың пайда болуына алып келеді,
олардың мағынасының

өзгеруі-миссенс эффект
және мағынасыз-нонсенс-кодон болуы мүмкін.
1. Егер алмасу үшінші нуклеотидте жүрсе,
генетикалық

кодқа (көптігінен) байланысты
мутация көрінбейді.
2. Миссенс-мутация – бір аминқышқылы
басқамен алмасады. Ол бөлінеді:
1) Приемлемді –Хикари гемоглобин
молекуласында, аспарагин аминқышқылы бета
шынжырындағы лизинге алмасады, бірақ та
гемоглобин қызметі өзгермейді.


Негіздің алмасу мутациясы мутанттыкодондардың пайда болуына алып келеді,олардың мағынасының өзгеруі-миссенс эффектжәне мағынасыз-нонсенс-кодон болуы мүмкін.1. Егер алмасу

Слайд 52) Жартылай -приемлемді мутация-
S-гемоглобин -(орақ тәрізді-жасушалы анемия).
Глутаминнің валинге алмасуы байланыс
механизмінің

өзгеруіне және оттегін босатуға
алып келеді.
3) Приемлемді емес миссенс мутация


жұмыс істемейтін гемоглобинді туғызады
(метгемоглобин).
3. Нонсенс-кодон – оның көрінуі ақуыз синтезінің ерте терминациясына алып келеді.
2) Жартылай -приемлемді мутация-S-гемоглобин -(орақ тәрізді-жасушалы анемия).	Глутаминнің валинге алмасуы байланысмеханизмінің өзгеруіне және оттегін босатуға алып келеді.3) Приемлемді

Слайд 62. Рамкадан жылжуды санау – делециямен,
инсерциямен, үшнуклеотидті қайталау
санының өзгеруімен және

транспозон
дардың нуклеотидті тізбекке қойылуынан
пайда болады.
Инверсия – ДНҚ бөлігінің 180

градусқа
айналуы, аминқышқыл тізбектерінің
бұзылысына алып келеді.
2. Рамкадан жылжуды санау – делециямен,инсерциямен, үшнуклеотидті қайталаусанының өзгеруімен және транспозондардың нуклеотидті тізбекке қойылуынанпайда болады. 	Инверсия –

Слайд 7Алғашқы патологиялық эффект-
генді мутация нәтижесінде пайда
болады, жасушада, ұлпада және мүшелерде

биохимиялық каскад
бұзылысы жүреді.
Алғашқы патологиялық эффектінің 4 варианты бар:
1. Ген белсенділігінің

күшті болуына байланысты артық өнімдер түзіледі.
Алғашқы патологиялық эффект-генді мутация нәтижесінде пайдаболады, жасушада, ұлпада және мүшелерде биохимиялық каскадбұзылысы жүреді.Алғашқы патологиялық эффектінің 4 варианты

Слайд 82. Аномальді ақуыздардың түзілуі-
осы ақуыз қызмет ететін жердегі жасуша-
ларда

және мүшелерде бұзылыстар
болады (орақ-тәрізді жасушалы анемия).

2. Аномальді ақуыздардың түзілуі- осы ақуыз қызмет ететін жердегі жасуша-ларда және мүшелерде бұзылыстарболады (орақ-тәрізді жасушалы анемия).

Слайд 93. Алғашқы өнімдердің болмауы –
ақуыздың болмауына байланысты
биохимиялық реакция жүрмейді,

яғни
токсинді өнімдер түзіледі
(фенилкетонурия, пигментті
ксеродерма).
4. Қалыпты алғашқы өнімдер
санының мөлшері аз түзіледі


(талассемия).

3. Алғашқы өнімдердің болмауы – ақуыздың болмауына байланыстыбиохимиялық реакция жүрмейді, яғнитоксинді өнімдер түзіледі(фенилкетонурия, пигменттіксеродерма).4. Қалыпты алғашқы өнімдерсанының

Обратная связь

Если не удалось найти и скачать доклад-презентацию, Вы можете заказать его на нашем сайте. Мы постараемся найти нужный Вам материал и отправим по электронной почте. Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Что такое TheSlide.ru?

Это сайт презентации, докладов, проектов в PowerPoint. Здесь удобно  хранить и делиться своими презентациями с другими пользователями.


Для правообладателей

Яндекс.Метрика