ПУТИ ОБМЕНА ОТДЕЛЬНЫХ АМИНОКИСЛОТ

цистеин, цистин.
Цистеин – в организме синтезируется из метионина.
1. Цистеин

участвует в образовании цистина:

+

НАДН+

НАД

Цистин

цистеинредуктаза

парных желчных кислот

между двумя полипептидными цепями, что способствует стабилизации третичной структуры белка.

4. Цистеин входит в состав трипептида глутатиона. Глутатион обеспечивает сохранение ферментов в активной восстановительной форме. Глутатион участвует в ингибировании белков, например, инсулина.

5. Цистеин входит в состав активных центров ферментов.

радикала – метила, который используется в реакциях трансметилирования.
Донором метильной

группы в реакциях трансметилирования служит производное метионина S – аденозилметионин.
S – аденозилметионин образуется из метионина и АТФ.

почках и печени:
а) в почках:
+
+
аргинин
глицин
орнитин
гуанидин-
ацетат

в синтезе: адреналина, мелатонина, азотистых оснований.

ферментов, участвующих в обмене.
Недостаточность (гиповитаминоз) В6, В12, фолиевой кислоты.

В обмене метионина на 2-х этапах возможны нарушения, т. е. возникновения блоков, приводящих к развитию патологии.

Биохимически накапливается метионин гомоцистин, т. к. гомоцистеин не превращается в

цистатионин. Гомоцистин выделяется с мочой.
Клинически: нарушения со стороны соединительной ткани, сердечно-сосудистой системы, свертывающей системы, образование тромбов.
Уродства черепа – башневидный череп, вывернутые глазные яблоки (подвывих хрусталика), умственная отсталость.

При блоке 2 развивается цистатионинурия.
Биохимически повышается концентрация цистатиона, уменьшается цистеина.

CO2
Гомогентизиновая
кислота
Фумарилацетоацетатная
кислота
Фумарат
Ацетоацетат

здоровых людей около 10% фенилаланина превращается в фениллактат и фенилацетилглутамат.

При ФКУ в крови и моче повышается содержание метаболитов альтернативного пути: фенилпирувата, фенилацетата, фениллактат, которые токсичны для мозга.
Проявления ФКУ – нарушения умственного и физического развития, судорожный синдром, нарушение пигментации. Больные не доживают до 30 лет. Большие концентрации фенилаланина ограничивают транспорт тирозина и триптофана через гематоэнцефалический барьер и тормозит синтез нейромедиаторов (дофамина, норадреналина, серотонина).
Частота заболевания 1:10000 новорожденных. Для выявления ФКУ разработана скрининг-программа.

тирозинурии. Различают 3 типа тирозинемии:
1) Тирозинемия типа 1 (тирозиноз).

Причина – дефект фермента фумарилацетоацетатгидролазы, расщепляющего фумарилацетоацетат на фумарат и ацетоацетат.
Тирозиноз характерен для новорожденных. Клинические проявления – диарея, рвота, задержка в развитии. Без лечения дети погибают в возрасте 5-8 месяцев из-за развивающейся недостаточности печени.
Для лечения используют диету с пониженным содержанием тирозина и фенилаланина.

заболевания характерны поражения глаз и кожи, умеренная умственная отсталость, нарушения

координация движений.

3) Тирозинемия новорожденных. Причина – дефект фермента п–гидроксифенилпируватдиоксигеназы, превращающего п-гидроксифенилпируват в гомогентизиновую кислоту. В крови повышается концентрация п-гидроксифенилацетата, тирозина и фенилаланина. При лечении назначают бедную белком диету и витамин С.

С мочой выделяется большое количество гомогентизиновой кислоты, которая кислородом окисляется

с образованием темных пигментов алкаптонов, кроме потемнения мочи, характерна пигментация соединительной ткани (охроноз) и артрит. Частота встречаемости – 2-5 случаев на миллион новорожденных.

ДОФА в меланоцитах, нарушается синтез пигментов меланинов.
Клинические проявления альбинизма

– отсутствие пигментации кожи, волос, снижение остроты зрения.

субстанции мозга. Частота 1:200 среди людей старше 60 лет. Дефект

фермента тирозингидроксилазы, ДОФА-декарбоксилазы. Основные симптомы заболевания: акинезия (скованность движений), ригидность (напряжение мышц), тремор (непроизвольное дрожание).

Гиперсекреция дофамина в височной доле мозга наблюдается при шизофрении.

пропионил-КоА
Фумарат
Глюкоза)
ЦТК

жировой ткани, а не в печени. Сначала аминокислоты подвергаются трансаминированию

с а-кетоглутаратом с образованием кетокислот с разветвленной углеродной цепью, которые затем подвергаются окислительному декарбоксилированию с образованием ацил-КоА-производных. Нарушение этого процесса приводит заболеванию «моча с запахом кленового сиропа».

аммиака с образованием аспарагина (связывает аммиак в 10 раз меньше,

чем глутамин). Асн входит в полипептидную цепь (в геноме есть триплет).
При дезаминировании превращается в ЩУК.
Два источника ЩУК:
а)асп (энергонезависимый путь);
б)карбоксилирование пирувата (энергозависимый путь);

Без ЩУК не идет ЦТК, невозможен для многих веществ путь превращения в глю, т.е. глюконеогенез.

Обезвреживание аммиака связано с
синтезом пиримидиновых оснований.

4. Асп

источник а - и β - аланина

встречается в КоА, карнозин,
ансериндипептиды– находятся в мышечной ткани.

В других тканях таких дипептидов мало, нужны для функционирования мышечной ткани и повышения физической работоспособности.

аминокислот:
ГЛУТАМАТДАГИДРОГЕНАЗА

мере образования.
Глн
+
+
АТФ
АДФ + Фн
Глн входит в полипептидную цепь белка,

это продукт обезвреживания аммиака.

эквивалент Na, его нельзя терять с мочой. Na реабсорбируется, процесс

регулируется гормонально. Вместо Na+ выводиться NH .

+

+

+

+

+

4

тормозной медиатор.
восст.
глутамат-
декарбоксилаза