Синдром Дауна

дополнительной копией генетического материала 21-ой хромосомы.

Цитогенетически синдром представлен тремя

формами:

Трисомия 21-ой хромомсомы – 95%. Кариотип (47, ХХ, +21). В 88% случаев вызвано нерасхождением в материнской гамете.

/ 47, ХХ, +21). Часть клеток организма имеет нормальный хромосомный

набор.

Робертсоновская транслокация – 3% - длинное плечо 21-ой хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, чаще всего на 14-ю или 15-ю. Не зависит от возраста матери, имеет высокий риск повторения в семьях.

Транслокационный вариант 21q21q – хромосома сформирована из двух длинных плеч 21-ой хромосомы. Вероятность рождения ребенка с СД – 100%.

врачом Ленгтоном Дауном. Цитогенетическая природа заболевания была установлена почти 100

лет спустя – в 1959 году Жеромом Леженом.

СД стречается с частотой 1:733 по данным Центра контроля и профилактики США за 2006 год.

Среди всех умственно отсталых детей больные с СД составляют 10-12%.

80% детей с СД рождается от матерей в возрасте до 35 лет.
92% женщин предпочитают прервать беременность при пренатальной диагностике СД. (по данным с 1989 по 2006 в Великобритании).

СД встречается во всех этнических группах всех экономических классов.

длинного плеча 21-ой хромосомы, где локализован ген фермента антиоксидантной защиты

– супероксиддимутазы. При трисомии происходит гиперэкспрессия этого фермента, что ведет к нарушениям регуляции активных форм кислорода. В результате развиваются нейродегенеративные процессы в ЦНС и другие проявления СД.

лицо с маленьким подбородком (микрогения)
Полуоткрытый рот с высунутым увеличенным языком

(макроглоссия)
Монголоидный разрез глаз, эпикант, косоглазие
Короткий нос с широкой переносицей
Четырехпальцевая ладонная «обезьянья складка»
Искривление мизинца
Укорочение пальцев (брахимезофалангия)

хорошо ребенок будет обучаться и развиваться физически. Некоторые дети с

СД способны обучаться в общеобразовательных школах.

Проблемы с речью обусловлены частыми проблемами со слухом и задержкой между пониманием слова и его воспроизведением

35%, незаращение артериального протока, тетрада Фалло.

В связи с нестабильностью иммунной

системы у больных СД увеличен риск возникновения злокачественных опухолей, особенно гематологических . Также они более подвержены инфекционным заболеваниям.

Бесплодие наблюдается как среди мужчин, так и среди женщин. Зарегистрировано только 3 случая, когда мужчины с СД стали родителями. Из женщин же 50% могут иметь детей

прогрессирующий в возрасте.

Офтальмологические проблемы: косоглазие, катаракта (непрозрачность хрусталика), глаукома

(повышенное давление глаз), пятна Брушфильда на периферии радужки.

Неустойчивость атланто-осевого сустава встречается у 15%, что связывают со слабостью связок.

14-18 неделя - получение амниотической жидкости из амниотическй полости с

исследованием клеток.
Биопсия хориона – 8-12 неделя
Кордоцентез

Неинвазивные тесты:
Комбинированный тройной тест первого триместра - УЗ обследование воротникового пространства, уровень свободного бета хорионического гонадотропина; РАРР-А белка.
QUAD скрининг второго триместра – уровень альфа-фето протеина, эстриола, ХГЧ и ингибитора-альфа.
Комплексное тестирование

всемирный день с синдромом Дауна. (трисомия 21 хромосомы)

Среди людей с

СД есть много известных личностей:
Джейми Брюэр – получила известность благодаря сериалу «Американская история ужасов». В Техасе словосочетание «умственная отсталость» было заменено на «интеллектуальный порок развития». Первая девушка с СД, появившаяся на подиуме в рамках Mersedes-Benz Fashion Week в Нью-Йорке.

Пабло Пинеда – первый в мире человек с СД, получивший высшее образование (педагогическая психология). Снялся в нескольких кинокартинах и получил наград.

Карен Гафни – первая с СД переплыла Ла Манш, чемпионка Мира по плаванию, имеет докторскую степень.