Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена

Анастасия.

изменениями на ЭКГ. Часто больные внезапно умирают от паралича сердца.

речевого развития.

потерей сознания и дальнейшим его восстановлением, либо они внезапно приводят

к смерти больных.

заболевания неблагоприятный - после физических нагрузок или стрессовых ситуаций внезапно

развиваются синкопальные состояния, приводящие к смерти больных.

300 000.

типичными являются синкопальные состояния, вследствие пароксизма тахикардии типа пируэт, которые

часто сопровождаются судорогами или симптомами внезапной остановки сердечной деятельности, вызываются эмоциональным возбуждением, физической нагрузкой или шумом.

кажущегося полного выздоровления). В семейном анамнезе — синкопальные состояния или

внезапная сердечная смерть, особенно в молодом возрасте.

с синдактилией или глухотой.

процесс, требующий баланса между направленным внутрь клетки потоком натрия и

кальция и из клетки — калия. Большинство случаев синдрома вызваны мутациями с утратой функции в генах, кодирующих субъединицы или полные белки каналов калия. Эти мутации уменьшают реполяризацию, тем самым продлевая потенциал действия клетки и уменьшая порог для последующей деполяризации.

патогенной мутации одного из генов, связанных с этим синдромом) и

ЭКГ.
Генетические исследования играют значительную роль в диагностике, оценке прогноза и принятии терапевтических решений, однако пока в России они малодоступны.

остановки сердца. Оптимальное лечение зависит от идентификации ответственного в данном

случае гена.

противогрибковые лекарства, включая флуконазол и кетоназол, должны быть исключены из-за

их действия повышения симпатикотонии.(Преобладание тонуса симпатического отдела вегетативной нервной системы над парасимпатическим.)
Исключают также виды деятельности и спорта, связанные с интенсивной физической нагрузкой и эмоциональным стрессом.

при аутосомно-рецессивном заболевании.

представлять себе структуру нарушения, его неврологические основы, причины и механизмы

формирования, учитывать особенности высшей нервной деятельности и темперамента, отдельных психических функций ребенка.
К особенностям профессиональной деятельности дефектолога относится понимание медицинских диагнозов и механизмов нарушений с тем, чтобы понять их причины найти оптимальный подход к воспитанию и обучению ребенка с нарушением развития без ущерба его здоровью.