Синдромы частичных анеуплоидий

бы вид хромосомной мутации ни был исходно, возникновение клинического хромосомного

синдрома определяется либо избытком, либо недостатком генетического материала или одновременно тем и другим эффектом разных измененных участков хромосомного набора. К настоящему времени обнаружено около 1000 разных вариантов хромосомных мутаций, унаследованных от родителей или возникших в раннем эмбриогенезе.

форма частичных трисомий (опубликовано около 200 сообщений о таких больных),

синдром клинически выражен.
Клиническая картина многообразна и включает внутриутробные и постнатальные нарушения развития: задержку роста, умственную отсталость, микробрахицефалию, антимонголоидный разрез глаз, энофтальм (глубоко посаженные глаза), гипертелоризм, округлый кончик носа, опущенные углы рта, низко расположенные оттопыренные ушные раковины с уплощенным рисунком, гипоплазию (иногда дисплазию) ногтей (рис. 5.21). Врожденные пороки сердца обнаружены у 25% больных.
Больные с синдромом 9р+ рождаются в срок. Пренатальная гипоплазия выражена умеренно (средняя масса тела новорожденных 2900-3000 г). Жизненный прогноз сравнительно благоприятный. Больные доживают до пожилого и преклонного возраста.

Основные клинико-морфологические признаки: характерное лицо -микроцефалия, косой разрез глаз, ретрогнатия,

короткая шея.
У всех больных наблюдается умственная отсталость, задержка психомоторного развития.

5 . Синдром моносомии 5р- был первым описанным синдромом, обусловленным

хромосомной мутацией (делецией). Это открытие сделал Дж. Лежен в 1963 г.
У детей с такой хромосомной аномалией отмечается необычный плач, напоминающий требовательное кошачье мяуканье или крик. По этой причине синдром сначала был назван синдромом «кошачьего крика». Частота синдрома достаточно высокая для делеционных синдромов - 1 : 45 000. 

по сочетанию врожденных пороков развития органов. Наиболее характерный признак -

«кошачий крик» - обусловлен изменением гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки). Практически у всех больных имеются те или иные изменения мозговой части черепа и лица: лунообразное лицо, микроцефалия, гипертелоризм, микрогения, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, высокое нёбо, плоская спинка носа. Ушные раковины деформированы и расположены низко. Кроме того, встречаются врожденные пороки сердца и некоторых других внутренних органов, изменения костно-мышечной системы (синдактилия стоп, клинодактилия V пальца кисти, косолапость). Выявляют мышечную гипотонию, а иногда и диастаз прямых мышц живота.

эпикант, гипертелоризм, широкая плоская спинка носа, низко расположенные ушные раковины).

плеча хромосомы 4.
Симптомы: задержка роста, расщелина губы

и неба, широкий или клювовидный нос; асимметрия костей черепа, низко расположенные деформированные ушные раковины; гематомы кожи небольших размеров в области лица.
Жизнеспособность детей резко снижена. Большинство умирают в возрасте до 1 года.

не установлена.
Характерны микроцефалия, отсутствие носовой вырезки (лоб непосредственно переходит в

нос), эпикант, антимонголоидный разрез глаз, высокое нёбо, низко расположенные деформированные ушные раковины. Отмечаются поражения глаз (микрофтальмия, косоглазие, катаракта, ретинобластома), опорно-двигательного аппарата (короткая шея, синдактилии кистей и стоп), атрезии прямой кишки. Часты пороки развития сердца, почек, головного мозга. Для всех детей с синдромом Орбели характерна глубокая олигофрения.
Большинство больных с синдромом 13q- погибают на 1-м году жизни.

15-й хромосомы (отцовская аллель), у 5% заболевание связано с другими

перестройками хромосомы 15.

следующие клинические признаки: дефекты развития третьего и четвертого глоточных карманов,

что приводит к гипоплазии или аплазии тимуса с дефицитом Т-клеток и иммунодефицитом; дефекты сердца и характерные дисморфичные изменения лица (гипертелоризм, короткая ось век, эпикант, широкий короткий нос с вывернутой носовой пластиной, слабо обозначенный рот, микроретрогнатия, низко расположенные дисморфичные уши),волчья пасть.
Дети с синдромом Ди Джорджи часто физически и умственно отсталые.

особой формой строения Х-хромосомы, которая имеет хорошо заметную перетяжку на

конце длинного плеча.
является одной из наиболее распространенных причин наследственных олигофрений у мужчин (примерно 1 на 2000 рождений).

проявляются (высокий выпуклый лоб, крупные уши и челюсти, крупные кисти

рук, увеличенные яички). Умственное развитие колеблется между значениями IQ от 30 до 65 (иногда в границах нормы). Речь изобилует повторами, часто встречается своеобразное заикание. Для детей характерна двигательная расторможенность и некоторые симптомы аутизма (ребенок избегает глазного контакта, производит стереотипные движения руками, испытывает страхи). Даже при легкой степени интеллектуальной недостаточности дети с трудом овладевают навыками счета и письма.