Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Тема лекции: Структурно-функциональная организация наследственного материала (
Содержание
- 1. Тема лекции: Структурно-функциональная организация наследственного материала (
- 2. План: 1. Уровни организации наследственного
- 3. Материальная основа наследственности – нуклеиновые кислоты (генетический
- 4. ИСТОРИЯ ФОРМИРОВАНИЯ ПРЕДСТАВЛЕНИЙ ОБ ОРГАНИЗАЦИИ МАТЕРИАЛЬНОГО СУБСТРАТА
- 5. ИСТОРИЯ ФОРМИРОВАНИЯ ПРЕДСТАВЛЕНИЙ ОБ ОРГАНИЗАЦИИ МАТЕРИАЛЬНОГО СУБСТРАТА
- 6. В 60-х гг. - произведена полная расшифровка
- 7. Сиквенирование-заводской процесс более1,5 млрд п.н. в месяцСиквенс
- 8. Уровни организации наследственного материала
- 9. Уровни организации генетического материала:1. Генный. Ген –
- 10. Генный уровень организации наследственного материалаген – это
- 11. Особенности структурной организации ДНК.Полимерная молекула, мономером которой
- 12. Азотистые основания Пуриновые — аденин, гуанин и пиримидиновые — тимин, цитозин
- 13. Нуклеиновые кислоты (НК)Полинуклеотидные цепи спирально закручены друг
- 14. Нуклеиновые кислоты (НК)"правило Чаргаффа":в любом фрагменте ДНК
- 15. Названия нуклеотидов (А, Т, Г, Ц):Аденин –
- 16. между 3'-углеродом остатка сахара одного нуклеотида и остатком фосфорной кислоты другого возникает фосфодиэфирная связь.Характеристика ДНК
- 17. водородные связи возникают между азотистыми основаниями нуклеотидов,
- 18. Цепи ДНК антипараллельны (разнонаправлены), то есть против
- 19. А-форма
- 20. ДНК –имеет сходное строение у всех организмовВидовые
- 21. ГЕНЕТИЧЕСКИЙ код и его свойства Особая
- 22. Каждая аминокислота полипептидной цепи кодируется сочетанием трех
- 23. Свойства генетического кодаСпецифичность - Каждый триплет способен
- 24. Классификация генов1. Структурные гены (3-5% ДНК):Уникальные (их
- 25. Свойства генов: 1. Лабильность – способность генов
- 26. Гены человека, встречающиеся в человеческих популяциях в
- 27. Свойства генов:4. Аллельное состояние – характерно для
- 28. Пенентрантность гена – это вероятность проявления генаПенентрантность
- 29. Экспрессивность – степень выраженности гена (ген
- 30. Строение генов про- и эукариот
- 31. Оперон прокариотНесколько структурных геновГен-регуляторГен-операторP O
- 32. Структура гена прокариот
- 33. Гены эукариот имеют мозаичную структуру: состоят из
- 34. Уникальные нуклеотидные последовательности представлены единичными копиями на
- 35. Функциональная единица генома эукариот включает один структурный
- 36. Структурная организация гена эукариот:Экзоны – нуклеотидные последовательности,
- 37. хромосомный уровень организации наследственного материала
- 38. хромосомы – ДНП ядра (в соматических клетках
- 39. Основным компонентом интерфазного ядра является (окрашенное вещество).Впервые
- 40. УРОВНИ КОМПАКТИЗАЦИИ ДНП. ИНТЕРФАЗНАЯ ХРОМОСОМА (три уровня: нуклеосомный, фибриллярный и хромонемный)Интерфазная хромосома – функционально активная
- 41. УРОВНИ КОМПАКТИЗАЦИИ ДНП: 1. НУКЛЕОСОМНЫЙ4 класса гистоновых
- 42. УРОВНИ КОМПАКТИЗАЦИИ ДНП: 2. ФИБРИЛЛЯРНЫЙПри образовании фибриллы
- 43. УРОВНИ КОМПАКТИЗАЦИИ ДНП: 3. ХРОМОНЕМНЫЙОбразование вытянутых и
- 44. УРОВНИ КОМПАКТИЗАЦИИ ДНП: 4. МЕТАФАЗНАЯ ХРОМОСОМАМетафазная хромосома
- 45. Длина деконденсированной ДНК от нескольких сантиметров до
- 46. В соматических клетках ♀♀ на периферии ядра
- 47. Геномный уровень организации наследственного материалаВся совокупность наследственного
- 48. Геном прокариот (на примере кишечной палочки)В
- 49. длина ДНК в ядре клетки млекопитающего составляет
- 50. Наследственный аппарат клеток человека состоит из внеядерного – митохондриального и ядерного
- 51. Геном митохондрий человекаДНК двуспиральнаяКольцевая16569 НП37 генов митохондриальных
- 52. Внеядерный аппаратХромосомы митохондрий распределяются в митозе и мейозе неравномерно, обеспечивают цитоплазматическую наследственность, не подчиняющуюся законам Менделя
- 53. Ядерный (основной) аппарат клеток человекапредставлен хромосомами –
- 54. Ядерный (основной) аппарат клеток человекаВ митозе и
- 55. Кариотип 2nШимпанзе – 48Лошадь – 64Свинья и
- 56. 46, ХХ ♀
- 57. Кариотипический анализ – определение кариотипа и идиограммы.
- 58. Слайд 58
- 59. КАРИОТИПИЧЕСКИЙ АНАЛИЗС учетом морфологических параметров аутосомы
- 60. Методы дифференциального окрашивания хромосом позволяют индивидуализировать все
- 61. Световая микрофотография участка политенной хромосомы из клетки
- 62. Кариотип Chironomus sp.Картирование хромосом представлено по системе
- 63. Идиограмма – графическое изображение хромосом с
- 64. В зависимости от соотношения плеч – 3
- 65. Теломеры на концах митотической хромосомы
- 66. 47, ХХХ ♀47, ХХУ ♂
- 67. 47, ХХХ ♀
- 68. Синдром Патау (трисомия по 13 хр.) 47,
- 69. Основные этапы реализации генетической информации
- 70. результат взаимодействия наследственности и среды Формирование признака
- 71. ПРИЗНАК (на молекулярном уровне)
- 72. ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВОт лат. - EXPRESSIO – выражение, сила проявления.Процесс реализации генетической информации
- 73. Основные этапы экспрессии генов у ДНК-вых прокариот:
- 74. Основные этапы экспрессии генов у эукариот: 1
- 75. Основные этапы экспрессии генов эукариотДНК
- 76. Регуляторы активности генов в претранскрипционный период ВнутриклеточныеpH
- 77. Функции регуляторов генной активности (в зоне
- 78. 2. Транскрипция начинается с присоединения РНК-полимеразы к
- 79. РНК-полимераза – фермент транскрипции
- 80. Прямая транскрипция – синтез РНК на матрице
- 81. 3. Процессинг про-иРНК: 1) Кэпирование – образование
- 82. Слайд 82
- 83. Аномальный процессинг болезнь Альцгеймера
- 84. 4. Этап экспрессии генов Транспорт зрелой иРНК через ядерную мембрану
- 85. 5. Трансляция. Зрелая иРНК 5’-концом (КЭП) подходит
- 86. Компоненты, необходимые для трансляцииЗрелая иРНКРибосомы (полисомы)Набор тРНК (~60)Набор аминокислотНабор ферментов
- 87. Строение рибосомРибосомы (0,2 мкм ~ 60% белков, 40% - РНК (3 вида))
- 88. тРНК Имеет конфигурацию «клеверного листа», содержит 80 нукл.,
- 89. структура - тРНК вместе с аминокислотой называется аминоцил-тРНК.
- 90. Биосинтез на рибосомеАминоцил т-РНК входит в рибосому,
- 91. 6. Посттрансляционный этап – образование функционально активного
- 92. Пространственная структура белка
- 93. Скачать презентанцию
План: 1. Уровни организации наследственного материала. 2. Классификация генов. 3. Химическая и структурная организация гена. 4. Генетический код, его структура и свойства 5. Строение гена про- и эукариот 6.
Слайды и текст этой презентации
Слайд 1Тема лекции:
Структурно-функциональная организация наследственного материала (генный, хромосомный и геномный уровни).
Слайд 2План: 1. Уровни организации наследственного материала. 2. Классификация генов. 3. Химическая и
структурная организация гена. 4. Генетический код, его структура и свойства 5. Строение
гена про- и эукариот 6. Этапы реализации генетической информации: транскрипция и посттранскрипционные процессы, трансляция и посттрансляционные процессы.
Слайд 3Материальная основа наследственности – нуклеиновые кислоты
(генетический материал).
Общие свойства генетического
материала:
Способность к самовоспроизведению.
Способность сохранять свою организацию постоянной.
Способность приобретать изменения и
воспроизводить их.
Слайд 4ИСТОРИЯ ФОРМИРОВАНИЯ ПРЕДСТАВЛЕНИЙ ОБ ОРГАНИЗАЦИИ МАТЕРИАЛЬНОГО СУБСТРАТА НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ИЗМЕНЧИВОСТИ
В 1865 Г. Мендель - высказал первые предположения об организации
наследственного материала В 1909 г. В. Иогансен назвал «наследственные задатки» Менделя генами.
80-е гг. XIX в. - описаны митоз и мейоз, в ходе которых между дочерними клетками распределяются ядерные структуры —хромосомы (В. Вольдейер, 1888).
начало XX в. - Т. Бовери (1902—1907) и У. Сетгону (1902—1903) – Хромосомы как материальные носители наследственной программы.
начало XX в. - Т. Морганом и его сотрудниками
разработана хромосомной теории наследственности, установлено, что гены размещаются в хромосомах в линейном порядке.
Слайд 5ИСТОРИЯ ФОРМИРОВАНИЯ ПРЕДСТАВЛЕНИЙ ОБ ОРГАНИЗАЦИИ МАТЕРИАЛЬНОГО СУБСТРАТА НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ИЗМЕНЧИВОСТИ
1953
- создание Дж. Уотсоном и Ф. Криком пространственной модели молекулы
ДНК
Слайд 6В 60-х гг. - произведена полная расшифровка генетического кода,
установлено
соответствие триплетов нуклеотидов в молекуле нуклеиновых кислот определенным аминокислотам.
В
70-х гг. разработка методов генной инженерии. XX столетие - определение последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК геномов различных организмов (прочтение ДНК-текстов).
Слайд 7
Сиквенирование-заводской процесс
более1,5 млрд п.н. в месяц
Сиквенс генома человека занял
9 месяцев 10 дней
И стоил
200 млн долларов...
После 10 лет
разработки методов иинструментов
к 2001 году прочитаны ДНК-тексты генома человека, представленные в целом 3 млрд. пар нуклеотидов
Слайд 9Уровни организации генетического материала:
1. Генный.
Ген – минимальная структурно-функциональная единица
наследственности, которая кодирует определенный признак.
2. Хромосомный.
В каждой хромосоме свой
набор генов.3. Геномный:
Вся совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом данного вида организмов называется ГЕНОМОМ.
Слайд 10Генный уровень организации наследственного материала
ген – это элементарная единица молекулярно-генетического
уровня организации
Ген – участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида,
или тРНК, или рРНК.
Слайд 11Особенности структурной организации ДНК.
Полимерная молекула, мономером которой
является н
у к л е о т и д.
В состав нуклеотида
входят: азотистое основание (аденин, гуанин, тимин, цитозин), сахар – дезоксирибоза,
остаток фосфорной кислоты.
Слайд 13Нуклеиновые кислоты (НК)
Полинуклеотидные цепи спирально закручены друг около друга и
вместе вокруг воображаемой оси
Диаметр двойной спирали ДНК — 2 нм,
шаг общей спирали, на который приходится 10 пар нуклеотидов — 3,4 нм. 
Слайд 14Нуклеиновые кислоты (НК)
"правило Чаргаффа":
в любом фрагменте ДНК содержание остатков гуанина
всегда соответствует содержанию цитозина, а аденина — тимину.
А + Г
А
= Т; Г = Ц или ——— = 1Ц + Т
Слайд 15Названия нуклеотидов (А, Т, Г, Ц):
Аденин – адениловый;
гуанин –
гуаниловый;
цитозин – цитидиловый;
тимин – тимидиловый нуклеотиды.
Слайд 16между 3'-углеродом остатка сахара одного нуклеотида и остатком фосфорной кислоты
другого возникает фосфодиэфирная связь.
Характеристика ДНК
Слайд 17водородные связи возникают между азотистыми основаниями нуклеотидов, располагающихся друг против
друга
принцип комплементарного взаимодействия пар оснований:
против аденина - тимин
на другой цепи, а против гуанина - цитозин на другой, то есть аденин комплементарен тимину и между ними две водородные связи, а гуанин — цитозину (три водородные связи).Комплементарностью называют способность нуклеотидов к избирательному соединению друг с другом.
Характеристика ДНК
Слайд 18Цепи ДНК антипараллельны (разнонаправлены), то есть против 3'-конца одной цепи
находится 5'-конец другой.
На периферию молекулы обращен сахаро-фосфатный остов. Внутрь молекулы
обращены азотистые основания.Характеристика ДНК
Слайд 20ДНК –имеет сходное строение у всех организмов
Видовые различия выражаются в
количестве и последовательности нуклеотидов
Внутривидовые различия
неоднозначная последовательность нуклеотидов в экзонах
уникальных генов, интронах, различная локализация МГЭ и гетерохроматина
Слайд 21ГЕНЕТИЧЕСКИЙ код и его свойства
Особая система записи минокисло белка
в виде нуклеотидов на молекуле ДНК и РНК
В 1954 г.
Гамов: кодирование информации в молекулах ДНК осуществляется сочетаниями нескольких нуклеотидов
Слайд 22Каждая аминокислота полипептидной цепи кодируется сочетанием трех последовательно расположенных в
цепи ДНК нуклеотидов, называемых ТРИПЛЕТАМИ или КОДОНАМИ
В многообразии белков обнаружено
около 20 различных аминокислот из четырех нуклеотидов образуется 43 = 64 триплета
ДНК
61 кодирует различные аминокислоты;
3 - бессмысленные, или «нонсенс-триплеты», они не шифруют аминокислот : АТТ, АЦТ, АТЦ.
Слайд 23Свойства генетического кода
Специфичность -
Каждый триплет способен кодировать только одну
определенную аминокислоту.
Универсальность -
полное соответствие кода у различных видов живых
организмов Вырожденность
многие аминокислоты шифруются несколькими триплетами
Возникшее новое сочетание из трех нуклеотидов кодирует ту же самую аминокислоту
непрерывность и неперекрываемость кодонов при считывании –
соседние триплеты не перекрывают друг друга, т.е. каждый отдельный нуклеотид входит в состав только одного триплета.
Слайд 24Классификация генов
1. Структурные гены (3-5% ДНК):
Уникальные (их продукты белки: ферменты,
транспортные, строительные, рецепторные).
много раз повторенные (их продукты белки: рибосомные,
гистоны)2. Гены тРНК и рРНК (их продукты: тРНК и рРНК, повторы 300-1600 раз).
3. Прыгающие гены (МГЭ) – способны перемещаться по геному; продукт не обнаружен; влияют на активность структурных генов, рядом с которыми они в данный момент находятся.
Перемещение МГЭ – один из механизмов комбинативной изменчивости
Слайд 25Свойства генов:
1. Лабильность – способность генов мутировать – изменять нуклеотидную
последовательность. Есть гены, мутации которых «запрещены» (гены гистонов, актина, ферментов
репликации, транскрипции, трансляции).2. Стабильность – способность генов восстанавливать (сохранять) свою структуру (несмотря на мутации) за счет механизмов репарации ДНК.
3. Множественность молекулярных форм генов – способность генов (благодаря повторным мутациям) существовать в популяциях в разных молекулярных формах.
для ~40% генов обнаружены разные молекулярные формы
Слайд 26Гены человека, встречающиеся в человеческих популяциях в разных молекулярных формах
1.
Гены эритроцитарных антигенов систем:
АВО: 3 основных варианта (А,В,О)
Резус (Rh): гены
CDE и их варианты Cw, Cx, Cn, c, Dn, d, Ew, e2. Гены лейкоцитарных АГ системы HLA (A,B,C,D,DR): А – 20 форм, В – 50, С – 12
3. Гены β-глобиновых цепей Hb~190 форм
4. Гены α-глобиновых цепей Hb~70 форм
5. Гены фермента Г-6-ФД~100 форм
Слайд 27Свойства генов:
4. Аллельное состояние – характерно для диплоидных организмов.
5. Специфичность
– каждый ген контролирует синтез определенного продукта, который обладает своим
полем действия (выполняет определенную функцию).6. Плейотропия – множественный эффект гена (один ген контролирует формирование многих признаков).
Слайд 28Пенентрантность гена – это вероятность проявления гена
Пенентрантность гена выражают в
% случаев его проявления к общему числу его носителей
Полная пенентрантность
доминантного генаАа Аа Аа Аа Аа Аа Аа
● ● ● ● ● ● ●
Неполная пенентрантность доминантного гена
Аа Аа Аа Аа Аа Аа Аа
● ● ○ ○ ● ● ○
Слайд 29Экспрессивность – степень выраженности гена (ген проявляется у всех гетерозигот,
но в разной степени)
Понятие экспрессивности аналогично тяжести заболевания
Гены человека, экспрессия
которых не зависит от среды:Гены эритроцитарных антигенов групп крови ABO(H), Rh, MN и др.
Гены «секретор» (Se) и «не секретор» (se)
Гены лейкоцитарных антигенов генного комплекса HLA
Гены-детерминаторы пола
Гены-тимидинкиназы (ощущение вкуса ФТМ)
Слайд 31Оперон прокариот
Несколько структурных генов
Ген-регулятор
Ген-оператор
P O S1S2S3Sn
это непрерывная последовательность
кодирующих нуклеотидов.
Функциональная единица генома прокариот – оперон – включает
несколько структурных генов, работа которых контролируется одними и теми же регуляторными участками ДНК.
Слайд 32Структура гена прокариот
(ДНК-овых)
Непрерывная последовательность кодирующих нуклеотидов
ДНК
АЦЦ-ГАТ-ТАТ-ЦЦА-АЦЦ…АТТ…
ТРАНСКРИПЦИЯ
иРНК УГГ-ЦУА-АУА-ГГУ-УГГ…УАА…
ТРАНСЛЯЦИЯ
ТРИ-ЛЕЙ-ИЛЕ-ГЛИ-ТРИ
Порядок нуклеотидов ДНК и последовательность
аминокислот в белке КОЛЛИНЕАРНЫпервич. структура белка
КОЛЛИНИАРНОСТЬ - последовательность нуклеотидов ДНК в гене соответствует определенной последовательности аминокислот в полипетидной цепи.
Слайд 33Гены эукариот
имеют мозаичную структуру: состоят из кодирующих (экзонов) и
некодирующих (интронов) участков
Например, ген фенилаланингидрооксилазы – 13 экзонов и 12
интронов (90 тыс.н.п.). Преимущества мозаичной структуры генов эукариот
повышается их информационную емкость (один ген может кодировать несколько полипептидов),
увеличивается степень комбинативной изменчивости,
обеспечивается более совершенная регуляция функции генов.
Интроны регулируют процессинг иРНК.
Слайд 34Уникальные нуклеотидные последовательности
представлены единичными копиями на геном, в них
локализованы в основном структурные гены ключевых ферментов
Повторяющиеся нуклеотидные последовательности
повторены в геноме или многократно, или среднее число раз.
В области средних повторов находятся структурные гены белков, часто обновляющихся клеточных структур (рибосом), а также гены тРНК, рРНК, гистонов.
Слайд 35Функциональная единица генома эукариот
включает один структурный ген (транскрибируемая зона)
и множество регуляторных участков ДНК (промотор с ТАТА-блоком, энхансер, сайленсер
и др.)
Слайд 36Структурная организация гена эукариот:
Экзоны – нуклеотидные последовательности, кодирующие аминокислоты.
Интроны –
не кодирующие нуклеотидные последовательности (их от 2 до 7 на
ген).Промотор (Р) - сайт для соединения с РНК-полимеразой.
Сайленсер – ослабляет транскрипцию.
Энхансер – усиливает транскрипцию.
Зона кэпирования (К) – для формирования в зрелой иРНК КЭПа - метиловой «шапочки».
Зона полиаденилирования (А) – для формирования в зрелой иРНК полиаденилового «хвоста».
Зона терминации транскрипции (Т).
Слайд 37хромосомный уровень организации наследственного материала
Хромосомы
– это надмолекулярный комплекс ДНК
и белков– ДНП
ДНП состоит на 40% из ДНК и 60
% белков 
Слайд 38хромосомы – ДНП ядра
(в соматических клетках человека- 46, ХХ
или 46, ХУ, в гаметах 23, Х или 23, У)
Полный
набор политенных хромосом из клетки слюнной железы дрозофилы
Слайд 39Основным компонентом интерфазного ядра является (окрашенное вещество).
Впервые онХРОМАТИН описан ещё
в 1880 году В. Флеммингом.
Гетерохроматин
Эухроматин
ГЕТЕРОХРОМАТИН - плотные, интенсивно окрашенные участки хроматина.
Он генетически инертен
Слайд 40УРОВНИ КОМПАКТИЗАЦИИ ДНП.
ИНТЕРФАЗНАЯ ХРОМОСОМА
(три уровня: нуклеосомный, фибриллярный и хромонемный)
Интерфазная
хромосома – функционально активная
Слайд 41УРОВНИ КОМПАКТИЗАЦИИ ДНП:
1. НУКЛЕОСОМНЫЙ
4 класса гистоновых белков (из групп Н3,
Н4, Н2А, Н2В) формируют ядро-нуклеус,
вокруг которого ДНК делает 1.5
оборота – около 140 нуклеотидных пар, между нуклеосомами 50–70 нуклеотидных пар).
За счет нуклеосомной организации ДНК укорачивается 6–7 раз
Слайд 42УРОВНИ КОМПАКТИЗАЦИИ ДНП:
2. ФИБРИЛЛЯРНЫЙ
При образовании фибриллы нуклеосомы сближаются за счет
разности зарядов «хвоста» гистона (HI) и фосфатной группы ДНК
Гистоновый белок
Н1 связывается с линкерной ДНК Структура нити хроматина диаметром 30 нм
Слайд 43УРОВНИ КОМПАКТИЗАЦИИ ДНП:
3. ХРОМОНЕМНЫЙ
Образование вытянутых и компактных петель
Каждая из петель
содержит от 20000 до 100000 пар оснований двухцепочечной ДНК, входящей в
состав 30 нм-хроматиновой фибриллы.
Слайд 44УРОВНИ КОМПАКТИЗАЦИИ ДНП:
4. МЕТАФАЗНАЯ ХРОМОСОМА
Метафазная хромосома – функционально не активна,
максимально конденсирована, различима в световой микроскоп
Слайд 45Длина деконденсированной ДНК от нескольких сантиметров до 1.2-2м.
Длина митотической
хромосомы измеряется микронами.
В результате
степень конденсации достигает 40 тысяч
крат.Аутосома I
7,2 см – искусственно растянутая
13 мм – в интерфазе
11 μ – в метафазе
В 1200 раз укорочение!
Слайд 46В соматических клетках ♀♀ на периферии ядра глыбка хроматина –
тельце Барра или Х-хроматин гетерохроматизированная одна из Х-хромосом
У-хроматин
– гетерохроматинизирован-ный район длинного плеча У-хромосомы.Феномен инактивации хромосомы Х в клетках женского организма - тонкий фактор регуляции соотношения доз генов для воспроизведения нормального фенотипа
Слайд 47Геномный уровень организации наследственного материала
Вся совокупность наследственного материала, заключенного в
гаплоидном наборе хромосом данного вида организмов называется ГЕНОМОМ
Слайд 48Геном прокариот
(на примере кишечной палочки)
В нуклеоиде
1 кольцевая хромосома (n)
2,5
тыс. генов в ДНК
В цитоплазме
Внехромосомная ДНК в составе плазмид
Слайд 49длина ДНК в ядре клетки млекопитающего составляет примерно 2—5·109 пар
нуклеотидов,
т.е. в 1000 раз превосходит длину молекулы ДНК бактерии
Геном эукариот
Слайд 50Наследственный аппарат клеток человека состоит из внеядерного – митохондриального и
ядерного
Слайд 51Геном митохондрий человека
ДНК двуспиральная
Кольцевая
16569 НП
37 генов митохондриальных белков
2 гена рРНК
22
гена тРНК
Функционально-генетическая карта мтДНК человека
Внеядерный аппарат
– «голая» кольцевая ДНК митохондрий
(кодирует 10% белов митохондрий)
Слайд 52Внеядерный аппарат
Хромосомы митохондрий распределяются в митозе и мейозе неравномерно,
обеспечивают
цитоплазматическую наследственность,
не подчиняющуюся законам Менделя
Слайд 53Ядерный (основной) аппарат клеток человека
представлен хромосомами – ДНП ядра
(в
соматических клетках -
46, ХХ или 46, ХУ,
в гаметах 23,
Х или 23, У).ДНК хромосом включает более 3 млрд. пар нуклеотидов на гаплоидный набор, общая длина ДНК всех хромосом в клетке – около 2 м.
Слайд 54Ядерный (основной) аппарат клеток человека
В митозе и мейозе ядерные хромосомы
сегрегируют к полюсам клетки,
а поэтому наследование признаков, контролируемых генами
хромосом ядра, подчиняется законам Менделя
Слайд 55Кариотип 2n
Шимпанзе – 48
Лошадь – 64
Свинья и кошка – 38
Собака
– 78
Крыса – 42
Лягушка – 26
Сазан – 104
Муха – 12
Головная
вошь – 12Таракан: самка – 24
самец – 23
Рак – 116
Краб – 254
Гидра – 32
Малярийный плазмодий - 2
Слайд 5646, ХХ ♀
норма
46, ХУ
♂Кариотип – совокупность данных о числе, размерах и структуре метафазных хромосом
Слайд 57Кариотипический анализ –
определение кариотипа и идиограммы. Исследуют кариотип человека
в окрашенных микропрепаратах клеток на стадии метафазы
Слайд 59КАРИОТИПИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
С учетом морфологических параметров аутосомы человека классифицированы на
7 групп (А – 3 пары, В – 2, С
– 7, D – 3, E – 3, F – 2, G – 2),половые хромосомы (Х и У) не имеют номера.
По морфологическим показателям (рутинный метод кариотипического анализа) можно индивидуализировать с достаточной надежностью лишь 1, 2, 3, 9, 16 аутосомы и У-хромосому.
Для остальных хромосом можно определить только групповую принадлежность.
Слайд 60Методы дифференциального окрашивания хромосом
позволяют индивидуализировать все хромосомы в кариотипе
Методы дифференциального окрашивания хромосом основаны на выявлении с помощью различных
красителей гетерогенности (неоднородности) хромосом по длине. Основная причина гетерогенности хромосом по длине – разное чередование гетеро- и эухроматина.
Слайд 61Световая микрофотография участка политенной хромосомы из клетки слюнной железы дрозофилы.
Видна характерная картина распределения дисков. Эти диски обнаруживаются в интерфазных
хромосомах и являются отличительной чертой гигантских политенных хромосом.Электронная микрофотография небольшого участка политенной хромосомы
Слайд 62Кариотип Chironomus sp.
Картирование хромосом представлено по системе Кейла [Keyl, Keyl,
1962] и Девай с соавторами [Devai et al., 1989]. вer
A2.2, ber D1.1 и т.д. – генотипические комбинации последовательностей дисков хромосом; BR – кольца Бальбиани, N – ядрышки. Стрелками указаны центромерные районы.![Кариотип Chironomus sp.Картирование хромосом представлено по системе Кейла [Keyl, Keyl, 1962] и Девай с соавторами [Devai et](/img/thumbs/657e25bb8073c0135bb297aa538d7021-800x.jpg "Тема лекции:
Структурно-функциональная организация наследственного материала ( Кариотип Chironomus sp.Картирование хромосом представлено по системе Кейла [Keyl, Keyl, 1962]")
Слайд 63Идиограмма – графическое изображение хромосом с учетом их абсолютной и
относительной длины, центромерного индекса, наличия вторичной перетяжки и спутника
Слайд 64В зависимости от соотношения плеч – 3 типа хромосом
Метацентрические
Субметацентрические
Акроцентрические
Центромерный индекс
(отношение длины короткого плеча к длине хромосомы - %)
≥40
метацентрик≥25 субметацентрик
<25 акроцентрик
Слайд 6747, ХХХ ♀
- 2 тельца Барра
47,
ХХУ ♂ патология - 1 тельце Барра и 1 у-хроматин
45, Х0 ♀ - нет полового хроматина
Диагностика хромосомных синдромов с помощью ПОЛОВОГО ХРОМАТИНА
синдром Клайнфельтера-
48, XXXY – 2 тельца Барра и 1 Y-хроматин
48,XXYY - 1 тельце Барра и 2 Y-хроматина
49,XXXXY - 3 тельца Барра и 1 Y-хроматин
Слайд 68Синдром Патау
(трисомия по 13 хр.)
47, 13 13 13
Хромосомы 18 трисомии
синдром(с. Эдвардса)
47, 18 18 18
Хромосомы 21 трисомии синдром(с. Дауна)
47, 21
21 21
Слайд 70результат взаимодействия наследственности и среды
Формирование признака –
Признак – свойство
организма биохимического, физиологического или морфологического характера, которое можно оценить количественно
или качественно
Слайд 72ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
От лат. - EXPRESSIO – выражение, сила проявления.
Процесс реализации
генетической информации
Слайд 73Основные этапы экспрессии генов у ДНК-вых прокариот:
1 – транскрипция
(синтез иРНК на матрице ДНК),
2 – трансляция (синтез белка
на матрице иРНК). 
Слайд 74Основные этапы экспрессии генов у эукариот:
1 – транскрипция (синтез
про-иРНК на матрице ДНК),
2 – процессинг (созревание про-иРНК в
иРНК), 3 – трансляция.
Слайд 75Основные этапы экспрессии генов эукариот
ДНК про-иРНК
иРНК белок
(полипептид)Транскрипция (прямая)
Процессинг, сплайсинг
Трансляция
Этапы экспрессии генов
Претранскрипционный
Транскрипция
Процессинг и сплайсинг В ядре
Транспорт иРНК через
ядерную мембрану
Трансляция
Посттрансляционный этап В цитоплаз-
формирования функционально ме
активного белка
Слайд 76Регуляторы активности генов в претранскрипционный период
Внутриклеточные
pH ±
Ионы ±
Белки (гистоновые,
негистоновые) ±
Метаболиты ±
Медиаторы ±
БАВ ±
«Прыгающие гены» (их локализация)
Внеклеточные
Медиаторы ±
Гормоны ±
Др.
раздражителиВсе вызывают изменения МП плазм. мембр. ядерная МБР хромосомы
1. Претранскрипционный этап –
активация генов.
Активаторы: рН, ионы, БАВ, метаболиты и др.
Слайд 77Функции регуляторов генной активности
(в зоне действия)
Освобождают ДНК от белков
Деконденсация
ДНП
Ослабляют водородные связи
Активируют РНК-полимеразу
Блокируют белок-репрессор – освобождают оператор от блока
(у прокариот)Активируют регуляторные зоны
Слайд 782. Транскрипция
начинается с присоединения РНК-полимеразы к «своему» промотору (ТАТА-блоку).
происходит с одной полинуклеотидной цепи ДНК (кодогенной).
Направление транскрипции 3’→5’.
Нуклеотидная цепь иРНК растет в направлении 5’→3’.
Транскрибируются все экзоны и интроны
В итоге образуется про-иРНК, содержащая кодирующие и некодирующие нуклеотидные последовательности.
Слайд 80Прямая транскрипция – синтез РНК на матрице ДНК
ДНК
РНК Белок (1958 год – центральная догма генетики)
Обратная
транскрипция – синтез ДНК на матрице РНКРНК ДНК РНК Белок
Обратная транскрипция (в основе амплификации генов)
ф-т
РНК-полимераза
Ф-Т
Ф-Т
1
2
Слайд 813. Процессинг про-иРНК:
1) Кэпирование – образование КЭП на 5’-конце
про-иРНК.
«Кэпирование» - присоединение к 5’-концу 7-метилгуанозина (образование «кэпа»). Служит
для присоединения к рибосоме2) Полиаденилирование на 3’-конце (присоединение поли-А или поли-У).
«Полиаденилирование» - добавление к 3’-концу от нескольких десятков до нескольких сотен остатков адениловой кислоты (придает устойчивость иРНК)
3) Процессинг – сплайсинг – «вырезание» интронов и «сшивание» (ферментами-рибозимами) экзонов.
Слайд 855. Трансляция.
Зрелая иРНК 5’-концом (КЭП) подходит к полисомам и
протягивается через них
транслируются кодон-инициатор и все нуклеотиды кодирующей зоны, кодоны-терминаторы
не транслируются. 
Слайд 86Компоненты, необходимые для трансляции
Зрелая иРНК
Рибосомы (полисомы)
Набор тРНК (~60)
Набор аминокислот
Набор ферментов
Слайд 88тРНК
Имеет конфигурацию «клеверного листа», содержит 80 нукл., много минор. основ,
поэтому петли:
Антикодоновая (7 нукл., 3 из них компл. 1 из
кодонов иРНК, кот. кодир. данную аминокислотуПетля для соединения с рибосомой
Петля для соединения со своим «узнающим» ферментом
Акцепторный стебель –одинаковый у всех тРНК (АЦЦ), служит для присоединения своей аминокислоты
ЦЦА
1
2
4
3
5’
3’
Слайд 90Биосинтез на рибосоме
Аминоцил т-РНК входит в рибосому, комплементарно связываясь с
кодоном мРНК,
происходит реакция, при которой аминокислотные остатки связываются друг
с другом, т-РНК удаляется.
Слайд 916. Посттрансляционный этап –
образование функционально активного белка:
у эукариот
«отрезается» метионин или триптофан,
формируется вторичная, третичная, а для многих
белков и четвертичная структура, присоединяются др. группировки и т.д.
