Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Типы мутаций
Содержание
- 1. Типы мутаций
- 2. Мутации Случайные наследуемые изменения ДНК клетки –
- 3. Какой получится фенотип –хороший? плохой? так себе?вообще не получится?неизвестноСлучайность:
- 4. Спонтанный уровень10–5 – 10–6на ген на поколениеМутации
- 5. Слайд 5
- 6. Слайд 6
- 7. Эритроциты приобретают форму серпа и теряют способность к нормальному транспорту кислорода
- 8. Увеличение числа пальцев до 6-9, у негров встречается в10 раз чаще
- 9. Аномальный рост хрящевой тканиНедоразвитие костей в длинуБедренные и плечевые кости деформированыУмственная отсталость
- 10. Цветовая слепотаЧаще страдают мужчины
- 11. Слайд 11
- 12. Несвертываемость кровиЧаще страдают мужчины
- 13. Слайд 13
- 14. Новые аллели геновМеняют порядокгенов в хромосомахМеняют числохромосомГенныеМутацииХромосомныеГеномныеОшибки репликации, инсерции МГЭОшибки рекомбинацииОшибки клеточных делений±
- 15. делециядупликацияинверсиятранслокацияХромосомные перестройки
- 16. Как возникают В результате разрывов ДНК и сшивания в новом порядке.Ошибки рекомбинацииРадиация
- 17. Слайд 17
- 18. Уменьшение одного плеча 5-й хромосомыУмс. отсталостьПлач, напоминающий кошачий крикВысокая смертность в первый год жизни
- 19. Врожденные повреждения носа и ротовой полости
- 20. Геномные мутацииАнеуплоидияПолиплоидия2n ± 1,2 3n, 4n, 5n…изменение числа хромосомна 1 или 2Кратное увеличение числа хромосом
- 21. норма, 2nмоносомикнуллисомиктрисомик
- 22. Жизнеспособность анеуплоидовмоносомия – всегда леталь у животных
- 23. Слайд 23
- 24. 47,ХХУМужчина с женскими признакамиНедоразвиты половые железыВысокий ростДлинные ногиУзкие плечиШирокий тазУмственная отсталость6-ти летний мальчик с с. Клайнфельтера
- 25. 45,ХОЖенщина, небольшой рост, Замедленное половое созреваниеБесплодиеПлечи широкие, узкий таз.
- 26. Слайд 26
- 27. Болезнь Дауна2 n = 47; +21
- 28. Другие аутосомные анеуплоидии у человека несовместимы с
- 29. Синдром Дауна – трисомия 21 21
- 30. Полиплоидия Широко распространена у растений (60%
- 31. Триплоидия у человека и млекопитающих несовместима с жизньюТриплоидный хромосомный набор человека 3n = 69
- 32. Полиплоиды у растений с четным числом геномов имеют нормальную плодовитость и крупные размерыКартофель 4n8n
- 33. Триплоиды – без косточек!3n3n
- 34. Частота хромосомных аномалий у человека Спонтанными выкидышами
- 35. Наследуется предрасположенность к болезни, а не сама болезньСахарный диабетГипертоническая болезньАллергияВарикозное расширение венАлкоголизм
- 36. Слайд 36
- 37. Если есть в семье наследственные болезниРождение детей
- 38. Слайд 38
- 39. Изучение родословной (не менее 3-х поколений)Генетическое тестированиеЭкстракорпоральное
- 40. Каковы причины возникновения наследственных болезней?Каковы характерные признаки
- 41. Слайд 41
- 42. Скачать презентанцию
Мутации Случайные наследуемые изменения ДНК клетки – ее состава или числа молекул. Наследуемость обеспечивается точной репликацией ДНК – раз возникнув, мутации передаются всем потомкам данной клетки.
Слайды и текст этой презентации
Слайд 2Мутации
Случайные наследуемые изменения ДНК клетки – ее состава или
числа молекул.
возникнув, мутации передаются всем потомкам данной клетки.
Слайд 3Какой получится фенотип –хороший? плохой? так себе?
вообще не получится?
неизвестно
Случайность:
Слайд 4Спонтанный уровень
10–5 – 10–6
на ген на поколение
Мутации – редкие события
Одна
гамета из миллиона – новая мутация данного гена
Мутагены
– факторы среды, повышающие спонтанную частоту во много раз.
Слайд 9Аномальный рост хрящевой ткани
Недоразвитие костей в длину
Бедренные и плечевые кости
деформированы
Умственная отсталость
Слайд 14Новые аллели генов
Меняют порядок
генов в хромосомах
Меняют число
хромосом
Генные
Мутации
Хромосомные
Геномные
Ошибки репликации, инсерции МГЭ
Ошибки
рекомбинации
Ошибки клеточных делений
±
Слайд 16Как возникают
В результате разрывов ДНК и сшивания в
новом порядке.
Ошибки рекомбинации
Радиация
Слайд 18Уменьшение одного плеча 5-й хромосомы
Умс. отсталость
Плач, напоминающий кошачий крик
Высокая смертность
в первый год жизни
Слайд 20Геномные мутации
Анеуплоидия
Полиплоидия
2n ± 1,2
3n, 4n, 5n…
изменение числа хромосом
на 1
или 2
Кратное увеличение числа хромосом
Слайд 22Жизнеспособность анеуплоидов
моносомия – всегда леталь у животных (исключение – половая
Х-хромосома). Выживают у дрожжей и некоторых растений.
трисомия – тоже леталь
для больших хромосом. У человека выживают трисомики только по 21-ой и половым хромосомам.нулисомики (отсутствие обеих хромосом пары) летальны у всех диплоидных видов.
Слайд 2447,ХХУ
Мужчина с женскими признаками
Недоразвиты половые железы
Высокий рост
Длинные ноги
Узкие плечи
Широкий таз
Умственная
отсталость
6-ти летний мальчик с с. Клайнфельтера
Слайд 2545,ХО
Женщина, небольшой рост,
Замедленное половое созревание
Бесплодие
Плечи широкие, узкий таз.
Слайд 28Другие аутосомные анеуплоидии у человека несовместимы с жизнью
Трисомия 13, синдром
Патау: дефекты развития лица и других органов.
Трисомия 18, синдром Эдвардса.
Множественные дефекты органов.
Слайд 29Синдром Дауна – трисомия 21
21 – единственная аутосома
человека, трисомики по которой жизнеспособны.
характерные черты лица,
поперечная складка на ладонях
1-2
на тысячу новорожденных
Слайд 30Полиплоидия
Широко распространена у растений
(60% природных видов)
Приобретают
крупные размеры и устойчивость к окружающей среде.
У животных несовместима с
жизнью.
Слайд 31Триплоидия у человека и млекопитающих
несовместима с жизнью
Триплоидный хромосомный набор человека
3n = 69
Слайд 32Полиплоиды у растений с четным числом геномов имеют нормальную плодовитость
и крупные размеры
Картофель 4n
8n
Слайд 34Частота хромосомных аномалий у человека
Спонтанными выкидышами заканчивается около 15
% диагностированных беременностей
~ 50 % этих эмбрионов имеют геномные
и хромосомные мутации
Слайд 35Наследуется предрасположенность к болезни, а не сама болезнь
Сахарный диабет
Гипертоническая болезнь
Аллергия
Варикозное
расширение вен
Алкоголизм
Слайд 37Если есть в семье наследственные болезни
Рождение детей после 35 лет
Длительный
прием женщиной лекарственных препаратов
( противосудорожных, противоопухолевых, кортикостероидов)
Контакт с токсическими
и радиоактивными веществами, приём алкоголя и наркотиковБлизкородственные браки
Слайд 39Изучение родословной (не менее 3-х поколений)
Генетическое тестирование
Экстракорпоральное оплодотворение с предимплантационной
диагностикой
Посещение УЗИ и сдача крови во время беременности
Биопсия хориона
Слайд 40Каковы причины возникновения наследственных болезней?
Каковы характерные признаки изменений со стороны
хромосом?
Почему дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин?
Какое значение
имеет охрана окружающей среды в профилактике наследственных болезней?Каким образом планирование семьи снижает риск рождения больного ребенка?
