Тяжелый комбинированный иммунодефицит

генетически обусловленный иммунодефицит, характеризующийся практически полным отсутствием зрелых Т-лимфоцитов при

наличии или отсутствии В- и НК-лимфоцитов, что ведет к ранним, крайне тяжелым инфекциям вирусной, бактериальной и оппортунистической природы и в отсутствие патогенетической терапии смерти в первые два года жизни.
Общая частота ТКИН 1:50000 новорожденных. Среди больных преобладают лица мужского пола.

наследования.
Классификация: различают ТКИН разделяется на 4 группы.
T-B+ тяжелая комбинированная иммунная

недостаточность с дефицитом общей y-цепи. Причина: мутация в гене общей у-цепи суперсемейства . Ген расположен в локусе на Х-хромосоме.
Т-В- тяжелый комбинированный иммунодефицит (дефекты рекомбинации ДНК). Причина: Дефицит синтеза аденозиндезаминазы – нарушение пуринового обмена, мутация гена ADA приводит к отсутствию активности аденозиндезаминазы, накоплению токсических метаболитов пуринового обмена.

возрасте до 1 года в весе и росте;
·

поствакцинальные осложнения (полиомиелит паралитический и др.);
· перенесенные не менее 2 раз тяжелые инфекции, такие как: менингит, остеомиелит, целлюлит, сепсис;
· частые гнойные отиты — не менее 3-4 раз в течение одного года;
· упорная молочница и грибковые поражения кожи;
· гнойное воспаление придаточных пазух носа 2 и более раз в течение года;
· рецидивирующие гнойные поражения кожи;
· рецидивирующие типичные бактериальные инфекции, протекающие в тяжелой форме, с необходимостью использования множественных курсов антибиотиков (до 2 месяцев и дольше);

У детей с ТКИН часто отмечается задержка развития;
·

лимфатическая система: периферические лимфатические узлы уменьшены или отсутствуют, реже лимфаденопатия (чрезмерная);
· увеличение печени и селезенки;
· кожные покровы и слизистые: кандидоз кожи и слизистых при отсутствии предрасполагающих факторов (лечения антибиотиками или кортикостероидами, инфицирование при кормлении грудью). Изъязвления языка, слизистой рта и перианальной области. Гнойные инфекции кожи и подкожной клетчатки. Возможна сыпь по типу себорейного дерматита. Конъюнктивит, вызванный Haemophilus influenzae;
· заболевания ЛОР органов: хронические гнойные отиты, сопровождающиеся рубцовыми имениями барабанной перепонки;
· неврологические нарушения: энцефалопатии;
· позднее отпадение пуповины, омфалиты

маски, абактериальную пищу.
Медикаментозное лечение: Включает в себя антибактериальные препараты широкого

спектра действия, антимикотические препараты, противовирусную терапию, профилактику пневмоцистной пневмонии, заместительная терапия иммуноглобулинами, дезинтоксикационную терапию.
При наличии вышеперечисленных симптомов необходима срочная госпитализация в стационар.

в виде суспензий и сиропов для приема внутрь:
·

пенициллины (амоксициллин, порошок для приготовления суспензии для приема внутрь 125мг/5мл, 250мг/5мл; амоксициллин/клавулановая кислота 125мг, амоксициллин/сульбактам);
· цефалоспорины (Гранулы для приготовления суспензии 125мг, таблетки 125 мг; цефепим, гранулы для приготовления суспензии 200мг);
· фторхинолоны (ципрофлоксацин 250мг таблетки);
· макролиды (азитромицин, рокситромицин, кларитромицин).
2. Антимикотические препараты для приема внутрь :
· азолы (флуконазол, вориконазол, интраконазол, позаконазол);
· амфотерицин В;
· полиеновые антимикотикиазолы (нистатин – суспензия для полости рта).
Котримоксазол суспензия или таблетки для приема внутрь 120мг;
4. Противовирусные препараты:
· ацикловир 200мг/таблетка;
5. Профилактика инфекций, вызванных Pneumocystis carinii (котримоксазол 5мг/кг по триметоприму ежедневно или 3 раза в неделю) .

ясное сознание;
· стабильная гемодинамика;
·

нормальные показатели сатурации тканей кислородом;
· сохранные биохимические показатели.
Немедикаментозное лечение:
· изоляция пациента в гнотобиологических условиях (стерильные боксы), обязательное ношение медицинской маски или респиратора;
· питание: возможно грудное вскармливание. При искусственном вскармливании рекомендовано применение безлактозных или гидролизатных смесей. Для прикорма использовать пищу, прошедшую проверенную термическую обработку. Для питья использовать только бутылированную или кипяченную воду. Нельзя употреблять в пищу продукты, содержащие живые бактериальные и грибковые культуры (биокефиры, биойогурты, сыры с плесенью), продукты брожения и сквашивания.

Веттер - 12 лет. родился 21 сентября 1971 года в

городе Хьюстон, штат Техас.
Еще во время беременности матери, врачи предупредили. что мальчик родится больным. Дэвид страдал от редкого генетического заболевания, которое сейчас называется тяжелый комбинированный иммунодефицит, или синдром мальчика в пузыре. Всю жизнь он провел в детском отделении Хьюстонской больницы Св. Луки. Ребенок не мог контактировать полноценно с внешним миром, все что попадало в пузырь, проходило несколько стадий дезинфекции и аэрации - от еды до игрушек и книг, снимались малейшие частички клея и этикеток.
Притронуться к Дэвиду можно было только сквозь специальные, вделанные в стенки пузыря перчатки.

время только в домашнем пузыре. Родители Дэвида старались, чтобы его

жизнь была как у всех, но это всего лишь была имитация. Как соевое мясо, которое вовсе не мясо. Дэвид учился по обычной школьной программе, смотрел портативный телевизор. И не понимал, почему он не может жить в этом мире, а не наблюдать со стороны.
В 1977 году в Наса даже разработали специальный скафандр, стоимостью в 50 000 долларов. К началу 80-х годов выяснилось, что способ лечения Дэвида так и не найден и перспективы весьма туманны. И было принято решение - сделать операцию по пересадке костного мозга от старшей сестры.
Операцию провели 23 октября 1983 года. Некоторые врачи всерьез надеялись, что Дэвида можно вылечить.
В декабре того же года Дэвиду стало хуже - началось кишечное кровотечение, рвота, диарея и высокая температура. Его пришлось извлечь из пузыря.

Вне пузыря состояние Дэвида резко начало ухудшаться. И в первую неделю февраля 1984 года. Дэвид впал в кому

Беркита. Ему было всего 12 лет.
12 лет жизни, в которых

самой жизни не было ни дня.

Дэвид мечтал всю жизнь попробовать кока-колу, о которой он слышал от сверстников и видел по телевизору. Но процесс стерилизации разрушал ее вкус.

Дэвид Веттер похоронен в Конроу, а рядом лежит его семимесячный брат.
Оба умерли от одного и того же мучительного заболевания. Только Дэвиду еще и продлили его существование.