Врожденные и наследственные заболевания органа зрения Основные морфологические

– полное врожденное отсутствие органа.
Аплазия - врожденное отсутствие части

органа.
Гипоплазия –недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размера органа.
Гиперплазия – увеличение относительной массы или размера органа.
Гетероплазия – нарушение дифференцировки отдельных типов тканей.
Эктопия – смещение органа.
Атрезия – полное отсутствие канала или естественного отверстия.
Стеноз – сужение канала или отверстия.
Персистирование – сохранение эмбриональных структур, в норме исчезающих к определенному периоду развития.

пороков
Наследственные- пороки, возникшие в результате генных или хромосомных мутаций
(стойкие изменения

наследственных структур в половых клетках (гаметические мутации) или в зиготе (зиготические мутации).
Экзогенные- пороки, возникающие в результате повреждения тератогенными факторами эмбриона или плода.
Мультифакториальные – в результате совместного воздействия генетических и экзогенных факторов.

при отсутствии глаза. Возможно наличие значительно уменьшенного в размерах, едва

различимого рудиментарного глазного яблока. Существует множество переходных состояний от микрофтальма к анофтальму.
Микрофтальм
Изолированный микрофтальм • Идиопатический.
• Наследственный:
а. аутосомно-доминантный;
б. аутосомно-рецессивный;
в. Х-сцепленный.

Криптофтальм
1. Полный криптофтальм. Замещение век кожей, при этом ресницы и железы век отсутствуют. Конъюнктивальная полость не сформирована.
2. Частичный криптофтальм. Колобомы век, сращение век с роговицей. Глаз уменьшен в размерах. Синдром Фрейзера (фото) — включает криптофтальм, синдактилию, деформацию носа, низкий рост волос на латеральных поверхностях лба и обычно умственную отсталость .
Нанофтальм
Нанофтальм представляет собой особую форму микрофтальма, характеризующуюся уменьшением размеров глазного яблока, большой толщиной склеральной капсулы и гиперметропией высокой степени. Существует тенденция к развитию закрытоугольной глаукомы. При проведении полостных хирургических вмешательств у этих больных повышен риск выпадения стекловидного тела .Циклопия -
состояние, при котором оба глаза формируются как один орган, не получая раздельного развития. Зрение, как правило, очень низкое. Заболеванию сопутствуют тяжелые поражения головного мозга.

Аномалии размера.
Микрокорнеа – чаще двусторонняя, сочетается
с

другими аномалиями (микрофтальм,
13-15 трисомия, синдром Ригера, в 20% -
глаукома.

Мегалокорнеа – одно-или двустороннее,
не прогрессирующее, возможно: эмбриотоксон,
астигматизм, глубокая передняя камера, иридодонез,
подвывих хрусталика.

ПЗО глаза)
- помутнение роговицы
- внутриглазное давление – норма
( дифференциальный

диагноз
с врожденной глаукомой).


В развернутой стадии заболевания внешний вид больного весьма своеобразен: голова относительно увеличена, имеет долихоцефальную форму, выражены лобные бугры, шея почти отсутствует, рост больных резко уменьшен, волосы на голове густые и жесткие, язык увеличен, зубы мелкие, с младенческого возраста наблюдается припухлость альвеол. Характерно строение лица: запавшая переносица, густые брови, вывернутые ноздри, толстые губы и язык, низко посаженные уши.

(синие склеры, меланоз) и формы (врожденные кисты, эктазии).
Синдром синих склер

(синдром Лобштейна — Ван-дер-Хеве, Синдром Элерса — Данлоса) относится к группе конституциональных аномалий соединительной ткани, обусловлен множественными генными дефектами. Наследуется по аутосомно-доминантному типу в 71%. Встречается редко — 1 случай на 40000— 60000 новорожденных. Основными признаками этого синдрома являются двусторонняя сине-голубая окраска склер, повышенная ломкость костей и тугоухость..

Эта окраска обусловлена тем, что через истонченную и необычно прозрачную склеру просвечивает пигмент сосудистой оболочки. В исследованиях установлены истончение склеры, уменьшение количества коллагеновых и эластических волокон, метахроматическая окраска основной субстанции, указывающая на увеличение содержания мукополисахаридов, что свидетельствует о незрелости фиброзной ткани.

век или орбиты
•Ярко-красного цвета, бледнеющая при надавливании.
• Вызывает

спонтанные кровотечения.
• У детей младшей возрастной группы способна к самопроизвольному исчезновению.
• После хирургического удаления склонна к
рецидивам.
• Поддается лучевой терапии.

Лимфогемангиома
• Содержит лимфу с примесью крови.
• Обширные поражения, включающие лицо, небо.

Кровоизлияния в конъюнктиву
• Идиопатическое происхождение, спонтанное
возникновение.
• Пороки развития сосудов.
• Тромбоцитопения.
• Лейкемия и другая патология.

.

изменениями конъюнктивы
(чрезмерная сухость).

палитра окраски серовато-голубых тонов;
в. малигнизация нехарактерна;
г. в некоторых

случаях сопровождается глаукомой.
2. Невус конъюнктивы:
а. доброкачественное пигментированное новообразование конъюнктивы;
б. типична локализация в области лимба;
в. плоское или слегка выступающее образование;
г. различная степень пигментации;
д. очень медленное прогрессирование;
е. лечение заключается в удалении новообразования с косметической целью.
3. Эпибульбарный дермоид:
а. хористома, содержащая сальные железы, жир, волосы;
б. иногда содержимое кисты представлено другими тканями;
в. эпидермальные дермоиды, локализованные в задних отделах глазного яблока, содержащие в основном жировую ткань, известны под названием липодермоидов;

2. Пигментная патология

недоразвитие мезодермальной стромы роговицы с разрушением боуменовой мембраны, разрывом десцеметовой

оболочки и линейным помутнением.
Острый кератоконус (гидропсис) –
возникает при разрушении
десцеметовой оболочки и
гидротизации стромы.

а именно, слабость эластических волокон роговой оболочки, обусловленная генетической предрасположенностью.

Как правило, такая аномалия бывает наследственной, двусторонней. Имеются: близорукость и астигматизм с понижением зрения. Наибольший эффект коррекции дают контактные линзы. Возникает в детском возрасте и медленно прогрессирует.

поверхности эктодермы и задержка развития мезодермальной части роговицы.

- Изолированное поражение

роговицы.
- Комбинированные поражения роговицы
(мезодермально-эктодерамльный дисгенез
роговицы и радужки).

глаза (аномалия развития роговицы, угла передней камеры и радужки).

Классификация (

по локализации дефекта).
1. Периферические :синдром кольца Швальбе, синдром Ригера, гипоплазия передней стромы радужки.
2. Центральные: аномалия Петерса, центральные радужно роговичные спайки, роговично-хрусталиковая аппроксимация
3..Комбинации периферических и центральных компонентов.

и задней стромы роговицы.
Выявляются различной степени выраженности сращения периферии

помутнений роговицы с радужкой, реже – с хрусталиком.

изменений от заднего
эмбриотоксона (аномалия Аксенфельда)

до аномалий роговицы, радужки
и угла передней камеры
(синдром Ригера).

В 50% - аномалия сочетается
с врожденной глаукомой.
В 75% - наследуется
по аутосомно-доминантному
типу.

Клинически белую роговицу трудно отличить
от

склеры, лимб не дифференцируется.



Синдром Гольденхара-  окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия , 
гемифациальная микросомия , врождённая деформация  ушных раковин.
- Наследственное заболевание человека, при котором чаще всего ярко выражена односторонняя гипоплазия лица, аномальные ушные раковины (добавочные ушные придатки и слепые ушные фистулы), аномальные веки, зубы, позвоночник и т.д.
Редко - мандибуло-фациальный дизостоз, нарушение развития почек.

Глазные проявления. - эпибульбарный двусторонний
дермоид роговицы, колобома век,
дермоидная киста конъюнктивы,
.

квадранте.
Врожденный центральный липодермоид –встречается редко.
Причина: строма роговицы замещается фиброзной

тканью с участками жировой клетчатки.
В результате – неравномерное
утолщение
переднего эпителия и наличие
придатков кожи.

Дистрофия роговицы
двустронние.
признаков воспаления и васкуляризации нет.
на поздних стадиях –
вторичные осложнения.

тип – строма; 3-ий тип – эндотелий и десцеметова мембрана.

Гранулярная

дистрофия роговицы – округлые помутнения в передних слоях роговицы с прозрачной между ними стромой.





Узелковая дистрофия роговицы -
множество пятнистых помутнений
передних и средних слоев роговицы.

амилоидоз роговицы. К ранним симптомам решетчатой дистрофии, которые появляются в

первые десять лет жизни, относят появление единичных овальных или круглых субэпителиальных помутнений, передних стромальных белых инфильтрататов и небольших нитевидных линий. Со временем у пациентов также может развиваться центральное диффузное помутнение передних отделов стромы.
По мере прогрессирования заболевания возникают небольшие узелки, пятна, тонкие спицевидные помутнения или более толстые, радиально ориентированные помутнения в виде линий. Эти линии могут идти в глубокие слои стромы и эпителий. Сначала строма между линиями и пятнами остается прозрачной, но со временем помутнения сливаются, и в передних и средних отделах стромы может развиваться диффузное матовое помутнение. Преимущественное поражение передних отделов обычно проявляется рецидивирующими эрозиями и изменением формы поверхности роговицы, что приводит к снижению остроты зрения. В тяжелых случаях развивается васкуляризация роговицы. Чувствительность центральных отделов роговицы может снижаться.

наследования, которое связано с хромосомой 16q22.
Существует два типа.
Тип I.

Возникает в детстве, более часто встречается и связан с недостатком сульфата кератана в роговице.
Тип II. Возникает во второй декаде жизни, в роговице имеется сульфат кератана.
Гистология - отложения мукополисахаридной кислоты (глюкозамингликановые), которые окрашиваются коллоидным железом и алциановым голубым.

внутриглазное давление повышается из-за наследственных или врожденных нарушений в структурах

глаза, через которые в норме оттекает внутриглазная жидкость, обеспечивающая обменные процессы и поддерживающая нужное давление внутри глаза.
Образуется она при фильтрации крови из капилляров цилиарного тела, части сосудистой оболочки глаза, оттекает, большей частью, через сложную систему каналов, расположенных в углу передней камеры. Таким путем поддерживается постоянство и регуляция внутриглазного давления. Угол передней камеры ограничен радужной оболочкой, цилиарным телом и роговицей. Система каналов представлена трабекулярной сетью - системой тончайших мембран разного размера, фильтрующих внутриглазную жидкость, которая затем попадает в шлемов канал, расположенный внутри склеры, близко к роговице. Из шлемова канала внутриглазная жидкость попадает обратно в кровоток. Врожденная глаукома чаще возникает на двух
глазах. Первые признаки заболевания появляются
уже на 3-6 месяце.

1. врожденным или в первые месяцы/ годы жизни повышением выше

толерантного внутриглазного давления; 2. своеобразными клиническими проявлениями, обусловленными повышенным офтальмотонусом и возрастными особенностями глаза у детей, растяжением и деформацией оболочек и структур глазного яблока, его увеличением; 3. нейропатией с последующей атрофией зрительного нерва и снижением электрогенеза сетчатки; 4. прогрессирующим течением

глаукомой, ангиоматозными изменениями в мягкой мозговой оболочке

и коре головного мозга с частыми
образованиями кальцификатов.


Наличие кавернозной гемангиомы
сосудистой оболочки глазного яблока,
телеангиоэктазии век.




- Лечение. Рентгенотерапия.
Хирургия врожденной глаукомы.

остатки переднего отдела сосудистой сумки хрусталика в виде тонкой паутинообразной

пластинки, тяжей или нитей, расположенных над зрачком и прикрепляющиеся к радужке, иногда – спаяны с хрусталиком.
- Пленки больших размеров - закрывают зрачок , снижают зрения, вызывают амблиопию и требуют хирургического вмешательства.

радужки.

При гониоскопическом и микроскопическом
исследовании определяется рудимент радужки,
отсутствие сфинктера и дилятатора.
Наследуется аутосомно-доминантно.
Клиника – нистагм, фотофобия, снижение зрения, задний эмбриотоксон, гипоплазия или аплазия центральной ямки сетчатки, микрофтальм, врожденная глаукома и катаракта (удаление катаракты с эндокапсулярной имплантацией ИОЛ с оставлением значительной части передней капсулы).

Лечение. Уменьшение светобоязни путем назначения
диафрагмирующих косметических (окрашенных)
контактных линз.

Х-сцепленная рецессивная форма заболевания. В некоторых случаях заболевание наследуется по

аутосомно-рецессивному типу.

Иногда изменения органа зрения сопровождаются гипопигментацией кожных покровов.

Для всех форм альбинизма типичны общие черты:
Снижение остроты зрения и контрастной чувствительности:
а. патологическая пигментация глазного дна;
б. гипоплазия фовеолы;
в. нистагм;
г. нарушения рефракции;
д. амблиопия;
е. косоглазие
ж. нистагм, который может проявляться уже на первых месяцах жизни ребенка и имеет маятникообразную или смешанную форму.

Альбинизм. Белые ресницы и голубовато-розовая окраска радужки

радужки и выстланы эпителием, подобным конъюнктивальному или роговичному,
Часто – гиперпигментация.







5.

Флоккулы радужки – бородавчатые разрастания пигментного эпителия радужки, из которых возможно развитие кист, плавающих в передней камере.

из основных причин врожденной корэктопии является атрофия радужки.  Также корэктопия

может развиваться в результате секторальной гипоплазии радужки или различных колобом радужки. Описаны случаи изолированной корэктопии без образования колобом – это достаточно редкое наследственное заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Корэктопия обычно наблюдается на обоих глазах, смещение зрачка, как правило симметричное. В некоторых случаях зрачок сохраняет свою форму и размеры, но при более выраженных патологических процессах он приобретает щелевидную форму, уменьшается в размерах и даже может быть уменьшен до размера булавочной головки.

Врожденная корэктопия. Зрачок смещен из-за образования соединительно-тканного тяжа (показан стрелкой)

в виде щели.
Корэктопия и дискория могут сочетаться с врожденной глаукомой!!!







8.

Поликория – множественность зрачковых отверстий, из которых каждое имеет свой сфинктер и дилятатор
и реагирует свет.

диаметр зрачка при взгляде вдаль меньше 2-х мм.
Клиника –

зрачок правильной или измененной формы, щелевидный, не реагирует на мидриатики, расположен центрально или эксцентрично и прикрепляется к заднему эмбриотоксону. Хрусталик – прозрачный, имеется форменное зрение.
10. Гетерохромия – ассиметричная двухцветная радужка, обусловленная различным содержанием пигмента в пигментном эпителии.
Синдром Франка- Каменецкого –
двустороннаяя гипоплазия или аплазия
радужки (двухцветность),
гониодисгенез, глаукома !!!

гетерохромии:
полная гетерохромия: вариант, когда у человека два глаза разного цвета

(например, один – карий, другой – голубой),
секторная (частичная) гетерохромия: случай, когда в одной радужной оболочке представлены два цвета (на радужке одного цвета представлено размытое пятно другого цвета),
центральная гетерохромия: радужка одного глаза имеет более одного оттенка (представлен один доминирующий цвет, а несколько других цветов образуют круги или кольца вокруг зрачка).

секторная (частичная) гетерохромия

центральная гетерохромия

или аутосомно-доминантный тип наследования.
Виды колобом: изолированные (колобома

только радужки или цилиарного тела или зрительного нерва) и колобомы комбинированные.
Клиника. Частичный или распространяющийся от зрачкового края до корня радужки щелевидный дефект, располагающийся снизу.
- Неповрежденный зрачковый край в виде пигментной каймы прослеживается на всем протяжении ( в этом отличие от искусственной колобомы, образованной хирургическим путем).

ткани), полная.
- Сфинктер и дилятатор зрачка сохранены и отмечается

живая реакция на свет.
- Возможно сочетанание с врожденной катарактой и врожденной глаукомой.
Лечение.
1.Диафрагмирующие косметические контактные линзы.
2. Хирургическое вмешательство –иридопластика с наложением швов на колобому.

Патология хрусталика.

1.Аномалии формирования – бифакия (двойной хрусталик).

2.Аномалии размера хрусталика: микрофакия, сферофакия
3.Аномалии формы
хрусталика
– передний лентиконус
(лентиглобус)
и задний лентиконус.

Как изолированная аномалия.
2.Ассоциирующаяся с эктопией зрачка или другими аномалиями развития

структур глаза.
3.Как часть системных, в основном мезодермальных, аномалий: синдром Марфана (арахнодактилия, мезодермальная гипопластическая дистрофия), синдром Марчезани, гомоцистинурия.

аномалий глазного яблока.
Этиология: наследственные (аутосомно-доминантный и, реже, аутосомно - рецессивный

тип), родственный брак, внутриутробные инфекции ( краснуха, грипп, герпес, ЦМВ, токсоплазмоз), тератогенное воздействие химических, физических и биологических факторов.
Клиника – частичные и полные формы помутнения хрусталика, показания к удалению которых и оптимальные сроки проведения операции определяются индивидуально.

первичное стекловидное тело

(синдром ППГСТ)
Клиника разнообразна и определяется сохранением той или иной части первичного стекловидного тела.
Патология чаще односторонняя, сопровождается микрофтальмом различной степени выраженности и врожденной, преимущественно заднекапсулярной, катарактой, персистирующей сосудистой сумкой хрусталика. Лейкокория связана со скоплением фиброваскулярной ткани в ретролентальном пространстве в проекции расположения Клокетова канала. Часто эта ткань содержит гиалоидную артерию.

Фарбе-Гольдмана (гиалоидно-ретинальная дегенерация с идиопатическим ретиношизисом).
Болезнь Вагнера (доминантная гиалоидно-ретинальная дегенерация).
Семейная

экссудативная витеоретинопатия ( болезнь
Крисвика-Скепенса).
Синдром Патау (синдром трисомии Д, синдром трисомии ХIII-й хромосомы).
Болезнь Норри (окуло-акустико-церебральная дегенерация).
Синдром Блоха-Сульцбергера (синдром недержания пигмента).
Синдром Стиплера (наследственная прогрессирующая артроофтальмопатия).

типом наследования, характеризующееся нарушениями васкуляризации сетчатки, фиброзными изменениями в стекловидном теле

и частым развитием отслойки сетчатки.

Витреальная пролиферация и витреальная тракция могут привести
к суб- и интраретинальной экссудации, смещению (тракционному) ретинальных сосудов и локальной тракционной отслойке сетчатки

виде аваскулярных или неперфузируемых зон, аномально вытянутых и избыточно ветвящихся

сосудов, артериовенозных шунтов и телеангиэктазий даже при бессимптомном течении семейной экссудативной витреоретинопатии.
В I-II стадиях болезни отмечают просачивание флюоресцеина через стенки расширенных ретинальных сосудов
и артериовенозных шунтов, накопление
и повышенная проницаемость
контрастного вещества в областях
фиброваскулярной пролиферации
и неоваскуляризации вдоль границы
раздела васкулярной и неперфузируемой сетчатки эти изменения приобретают конфигурацию, образно называемую кораллом.

– это интраретинальные пространства., внутренний и наружный диметр которых меньше,

чем толщина окружающей сетчатки.











Ультразвуковое В-сканирование ретинальной кисты



В зоне расслоения часто образуются одиночные или
множественные разрывы, при этом зрительные функции
длительное время сохраняться на высоком уровне.
Лечение: лазеркоагуляция, витреоретинальная хирургия.

.

волокон зрительного нерва обычно заканчивается на заднем крае решетчатой пластинки.

Иногда оно распространяется дальше диска зрительного нерва и переходит на нервные волокна нейронов сетчатки второго порядка. 

Клиника – мутно-белые аркоподобные пучки с перьевидными краями. Поля миелинизации могут продолжаться от диска или быть отделены от него узкой полоской немиелинизированной сетчатки.
Локализация –любая часть сетчатки.
Редко – участки миелинизации
подвергаются склерозу.

Дистрофии

сетчатки.
По локализации – две группы: 1 - поражение средней части и периферии глазного дна; 2 – поражение макулярной области.
Этиология – спонтанная регрессия или дистрофия (абиотрофия) сетчатки, первоначально полностью сформированной в эмбриогенезе.

1.Изолированный пигментный ретинит (пигментная ретинопатия, пигментная дистрофия сетчатки, периферическая тапеторетинальная дегенерация, изолированная тапеторетинальная дистрофия).
Этиология – аутосомно-рецессивный тип
наследования. Возможно – аутосомно-
доминантное и сцепленной с Х-хромосомой
наследование (заболевание протекает
более агрессивно).

пигментного ретинита характерны
изменения на глазном дне, которые
проявляются триадой

симптомов:
- отложением пигмента в виде костных телец,
- уменьшением количества и истончением сосудов,
-восковидной бледностью диска зрительного
нерва которая у 73 % больных.

Макулярные изменения наблюдаются достаточно часто,у 63-74 % больных. В ранних стадиях изменений пигментного эпителия в макулярной области не отмечается, хотя его гипопигментация или крапчатость наблюдается у 15-20% больных. Демаркационная линия между зоной гипопигментации слоя пигментного эпителия сетчатки и неизмененной макулой часто хорошо выражена. Ранняя крапчатость в макулярной области является признаком атипичной формы пигментного ретинита.

гетерогенная группа врожденных заболеваний, составляющая около 5% случаев от общего

числа наследственных ретинальных дистрофий. В результате дефекта гена RPE65 происходит гибель в сетчатке светочувствительных клеток, которые потом не восстанавливаются.
Передача заболевания –аутосомно-рецессивный тип наследования ( возникает только при наличии дефектного гена у обоих родителей).

взгляда или реакции на свет уже в первые 3-4 месяца

жизни.
2. Нистагм, блуждающий взгляд.
3. Окулопальцевой симптом Францескетти ( ребенок давит на глаз рукой) – атрофия периорбитальной клетчатки.
4. Светобоязнь – у 1/3 детей.
5. Глазное дно – 1-ый год жизни – нормальное,
позже (чаще в 8-10 лет) – гранулярные пигментные образования, «соль с перцем», бело-точечный ретинит,
«мраморное глазное дни»,
хориоретинальная атрофия.
На 2-3 году жизни – побледнение ДЗН,
сужение ретинальных сосудов.
6. Гиперметропия – у 86% детей.

Сочетание с системными заболеваниями.
1. Неврологическая симптоматика – в 17-37% случаев.
Нейросонография

(радиологические исследования) – в головном мозге выявляются вентрикуломегалия или диффузная атрофия мозга.
2. Задержка психомоторного развития – у 15-50,0% детей.
3. Глухота, кардиомиопатия, остеопороз – редко.

Лечение . 1. Патогенетического лечения не существует.
2. Ранняя психологическая реабилитация и
педагогическая коррекция.

субтотальное отсутствие макулы, отсутствие или неравномерность фовеолярного или парафовеолярного рефлексов.
Часто

сочетается с другими аномалиями: аниридия, ахромопсия, гемеролопия, альбинизм, микрофтальм.

2. Дисплазия (колобома ) макулы.
2.1. При врожденном токоплазмозе.
2.2. Врожденная колобома
желтого пятна.

идиотия).).
Причина – скопление липидов в ганглиозных клетках.
Общая патология –судорожные припадки,

частая рвота,
задержка психомотороного развития.
Клиническая картина:
- бледность глазного дна, нарастающая в парафовеолярной области в связи с тем, что толщина слоя ганглиозных клеток в этом участке увеличивается.
- фовеолярная область –вначале – серовато-белый проминирующий очаг, затем – истончение,
дегенерация сетчатки и образование ярко красного пятна из-за просвечивания сосудистой оболочки.
Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, поражающее центральную нервную систему (спинной и
головной мозг, а также менингиальные
оболочки). В течение первого полугодия жизни
дети развиваются нормально с этой болезнью,
а потом начинают страдать мозговые функции.

глазного дна, характеризующееся развитием желтых, желто-белых, округлых, линейных и гороховидных

пятен, различных по размеру, форме и интенсивности окрашивания.
Локализация - задний полюс глаза (макулярная область), редко- распространение до экватора.
Этиология – аутосомно-рецессивное наследование.

макулярное заболевание, для которого характерно наличие отдельных, жёлтых пятен «рыбьевидной»

формы на уровне пигментного эпителия сетчатки. 
Клинические проявления –
- двусторонние, симметричные.
- начало заболевания – исчезновение
фовеолярного рефлекса,
ретинальный рефлекс – сероватый
или металлический, затем в области
макулы появляется очаг в виде
концентрирующихся пигментных
пятен.
.

Беста –
центральная экссудативная отслойка сетчатки, наследственные макулярные псевдокисты,

желточная вителлиформная макулярная дистрофия.


Клинические проявления:
Ранняя стадия или превителиоформная стадия.:
фовеола – нормальная, но имеется нарушение
электроокулограммы;
Вителиоформная стадия или
стадия «яичного желтка»;
Стадия «яичницы болтушки» ;
Стадия кисты, стадия псевдогипопиона;

Продолжение
Заболевание проявляется в течение первых 5 лет жизни и начинается с появления в макулярной области под пигментным эпителием транссудата жёлто-оранжевого цвета в виде округлой или овальной кисты размером 1-2 ДД, напоминающей яичный желток. Окружающая сетчатка обычно не поражена. Зрение снижается незначительно в фазе образования кисты и резко при её разрыве. При электрофизиологическом исследовании показательно снижение электроокулограммы и макулярной ЭРГ. На флюоресцентной ангиограмме в фазе образования кисты изменений нет, при разрыве кисты появляется гиперфлюоресценция в результате изменений пигментного эпителия
Функциональные проявления: скотома; периферическое поле зрения, темновая адаптация и общая электроретинограмма нормальные.

зрительного нерва.

1. При врожденной близорукости.
ДЗН – расположен косо с выстоящим назальным и уплощенным темпоральным краем. Отмечается сдвиг сосудистого пучка в темпоральную сторону.

стекловидного тела, включая мезодермальный сосудистый компонент гиалоидной системы и сочетающийся

с гиалиновыми тяжами.

Клиника – плоские, неправильной формы мембраны, окружающие ДЗН, не влияющие на функции глаза.

Дифференциальный диагноз – с миелинизированными нервными волокнами, эпи-и перипапиллярными воспалительными поражениями, опухолями и гамартомой ДЗН.

давления).
Клиника - расширение вен, геморрагии,
экссудат.
Заболевание не прогрессирует.
Часто

сочетание с гиперметропией.

4. Ямка зрительного нерва – одно-,реже,двусторонняя аномалия ДЗН.
Осложнение: шизис (расслоение) сетчатки в макуле. Причины:1.Ток цереброспинальной жидкости из супрахориоидального в
субретинальное пространство. 2. Проникновение интравитреальной жидкости
через ямку ЗН, которая приводит к развитию кистовидного макулярного отека,
отслойке сетчатки.
Клиника - маленькое, округлое углубление размером в 1/8 или ½ ДЗН. Иногда – несколько углублений. ДЗН – больших размеров.
Расположение – нижневисочный квадрант диска.
Лечение – лазеркоагуляция для профилактики отслойки макулярной области или витрэктомия с мембранопилингом, эндотемпонадой ПФОС (или введение газовой смеси) и эндолазеркоагуляцией при наличии отслойки.

очаговых изменений в центр
Ямка диска зрительного нерва, занимающая 1/4 ДД.
Большая

ямка диска зрительного нерва

виде кратерообразного углубления в центре или на периферии ДЗН, касающийся

только самого нерва, его оболочек или же оболочек и нерва.
Клиника – размеры широко варьируют от небольших (типа колобомы Фукса) до колобом большого размера, поражающих и ДЗН и окружающие ткани.
Пример – редкая аномалия -синдром «утреннего цветка» – большой кратероподобный дефект, в который выступает ткань сетчатки, формируя маленькие кисты (резидуальная нейроэктодермальная ткань). Сосуды, расположенные по краям дефекта, аномально распределены
и имеют радиальную направленность,
что напоминает цветок вьюнка.
Вокруг кратера – гиперпигментация.

наследуются доминантно)
6.2. Друзы, сочетающиеся с приобретенными заболеваниями глазного яблока и

зрительного нерва:
окклюзия сосудов, хориоретинит, папиллит, атрофия зрительного нерва и старые посттравматические изменения.





6.3. Друзы, сочетающиеся с врожденными дегенеративными изменениями: пигментный ретинит, факоматозы (туберозный склероз, нейрофиброматоз).

характеризующихся наличием диссеминированных доброкачественных гамартом (врожденная опухоль).

- 1. Менингиально - кожный ангиоматоз
(энцефалотригеминальный ангиоматоз,
Синдром Стюрж – Вебера).

- 2. Нейрофиброматоз ( болезнь Реклингаузена).
- 3. Болезнь Коатса.
- 4. Ангиоматоз сетчатки при болезни
Гиппель Линдау
При факоматозах гамартомы поражают
один тип тканей: кровеносные сосуды
(ангиоматоз сетчатки) или нейральную ткань
(нейрофиброматоз).

глаукомой, ангиоматозными изменениями в мягкой мозговой оболочке

и коре головного мозга с частыми
образованиями кальцификатов.


Наличие кавернозной гемангиомы
сосудистой оболочки глазного яблока,
телеангиоэктазии век.




- Лечение. Рентгенотерапия.
Хирургия врожденной глаукомы.

шванновскими клетками периферических и черепных нервов и глиальных клеток ЦНС.

Спустя различные промежутки времени возможно проявление морфологических и клинических признаков злокачественности новообразований (фибросаркома, нейрофибросаркома, злокачественная шваннома).
Тип наследования –аутосомно-доминантный.
Клиника –поражаются различные структуры
глаза (узелки), его придатки и орбита,
на теле- кофеподобные пятна, новообразования.
нейрофибромы.

конца нерва, приводящей к образованию мелких локализованных кожных опухолей.
2. Плексиформная

нейрофиброма, возникает в результате диффузной пролиферации различных участков нервных волокон, что приводит к значительному утолщению (нейрофиброматозная слоновость) нервов и кожи.

Поражение глазного яблока:
- утолщение роговичных и конъюнктивальных нервов;
- гамартомы трабекулярного аппарата, увеального тракта, сетчатки, ДЗН ( меланоцитарные невусы трабекулярной сети и увеального тракта, глиальные гемартомы сетчатки и ДЗН);

плексиформной нейрофибромы верхнего века);

- глиома зрительного нерва, характеризующаяся осевым

экзофтальмом, снижением зрения, косоглазием с ограничением подвижности глазного яблока;

очагов экссудации, отсутствием признаков наследования и односторонним характером поражения. Системная

патология органов и тканей не выявляется. Наиболее часто диагноз устанавливается ближе к концу первого десятилетия жизни.

Выделяются 4 стадии процесса.
1-ая, начальная, стадия, которая
подразделяется на подстадии
А и Б.
- Подстадия А –выявляются только
сосудистые аномалии: извитость,
локальное увеличение сосудов сетчатки,
телеангиоэктазии, аневризмы.

Лечение – лазеркоагуляция.

–на периферии, полей твердых экссудатов желтого цвета и экссудативного очага

от 1 до 3 диаметров ДЗН.
Острота зрения – от 1,0 до нескольких сотых в зависимости от локализации очага.

поражением до 50,0% площади сетчатки. Очаги экссудации янтарно-желтого и серовато-белого

цвета увеличиваются в размерах, появляются свежие. Сливаясь они образуют обширные поля экссудации, проминирующие в стекловидное тело до 1-2 диаметров ДЗН. Выражен отек сетчатки и ДЗН. Нарастают сосудистые изменения, появляются новообразованные сосуды, развиваются патологические анастомозы в виде арок, геморрагий. Характерно отложение холестерина в виде блестящих бляшек, обширные поля дистрофии пигментного эпителия. Острота зрения снижается от нескольких десятых до нескольких сотых, появляется периферическое ограничение полей зрения, снижение темновой
адаптации.

отслойка сетчатки,
витеоретинальные
пролиферативные изменения.
Острота зрения – светоощущение.
4-ая, терминальная, стадия

– тяжелые внутриглазные осложнения: тотальная воронкообразная отслойка сетчатки, иридоциклит, вторичная глаукома, осложненная катаракта, гемофтальм. Приводит к слепоте

мозга (чаще – мозжечка), спинного мозга, некоторых внутренних органов в

сочетании с поражением сетчатки.
Синдрому характерно наличие гемангиобластом сетчатки,
двусторонне поражение – 50% случаев.

ампуловидных расширений и извитости сосудов в виде клубочков размером равным

или больше ДЗН.
Нередко– кровоизлияние в сетчатку и экссудативные явления в результате излияния крови из пораженных кровеносных сосудов, развитие экссудативной или тракционной отслойки сетчатки, вторичная глаукома.
Лечение –лазеркоагуляция очагов ангиоматоза на ранних стадиях заболевания.