Слайд 1Введение в генетику. Закономерности наследования на организменном уровне
Каредина Валентина Семеновна,
д.м.н.,
профессор
Слайд 2План лекции:
Этапы развития генетики.
Закономерности наследования при моно- и полигибридном скрещивании.
Виды
взаимодействия аллельных генов.
Виды взаимодействия неаллельных генов.
Слайд 3Периоды в развитии генетики
1900-1912 гг. – период открытия законов Менделя
(Г. де Фриз, К. Корренс и К. Чермак)
1913-1925 гг. школа
Т.Моргана
1926-1940 гг. исследование мутаций (Г.Меллер, Г.Филиппов, Н.Вавилов)
1941-1953 гг. исследование структуры ДНК (Н.Кольцов, Уотсон и Крик)
1953 … развитие молекулярной генетики (Хорано,
Слайд 4Задачи генетики:
Использовать достижения генетики для выбора наилучших типов скрещивания
Использовать достижения
генетики для выбора способов отбора
Использовать достижения генетики для управления развитием
наследственных признаков
Использовать достижения генетики для предотвращения мутаций
Использовать достижения генетики в вопросах генной инженерии и клонирования
Слайд 5Основные закономерности на организменном уровне
Мендель: гибридологический анализ
?
Учитывается не весь комплекс
признаков у родителей и гибридов, а отдельные альтернативные признаки
Проводится точный
количественный учет наследования каждого альтернативного признака в ряду последующих поколений, определяется характер потомства каждого вида в отдельности
Слайд 6Скрещивание, в котором родительские особи анализируются по одной паре альтернативных
признаков, называется моногибридным, по двум – дигибридным, по нескольким –
полигибридным.
Законы Менделя:
Закон единообразия гибридов первого поколения:
При скрещивании гомозиготных особей, которые отличаются друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство будет единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.
Р: ♀ АА Х ♂ аа
G: А а F1: Аа
Слайд 7Законы Менделя:
закон расщепления:
при скрещивании гибридов первого поколения
между собой в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу 3:1, по
генотипу 1:2:1.
Р: ♀ Аа Х ♂ Аа
G: А, а А, а F1: АА, Аа, Аа, аа
Слайд 8Законы Менделя:
закон чистоты гамет: аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии
не сливаются, не разбавляются и не изменяют друг друга.
закон независимого
комбинирования признаков: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга двумя и более парами альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое наследование признаков. В результате появляются гибридные формы, несущие признаки в сочетаниях, не свойственных родительским особям.
Р2: ♀ АаВв Х ♂ АаВв
G: АВ, Ав, аВ, ав АВ, Ав, аВ, ав
F2: ААВВ, ААВв, АаВВ, АаВв, ААВв, ААВв, АаВв, Аавв, АаВВ, ааВВ, ааВв, ааВВ, АаВв, Аавв, ааВв, аавв
Слайд 9Анализирующее скрещивание
Особь, генотип которой неизвестен, но должен быть
выявлен скрещивается с рецессивной гомозиготой (аа).
В результате, если все
потомство окажется однородным, то анализируемая особь гомозиготна (АА или аа).
Если в потомстве будет расщепление 1:1, то анализируемая особь гетерозиготна (Аа).
Слайд 10 Аллельные гены – гены, расположенные в
одном и том же локусе (месте) гомологичных (парных) хромосом и
отвечающие за развитие альтернативных признаков.
Виды взаимодействия:
полное доминирование
неполное доминирование
сверхдоминирование
кодоминирование
Слайд 11Аллельные гены
Полное доминирование – такое взаимодействие, при котором проявление доминантного
аллеля А не зависит от присутствия аллеля а, а проявление
рецессивного аллеля возможно лишь в гомозиготном состоянии. Иначе говоря ген А полностью подавляет ген а.
Пример: ген карих глаз полностью подавляет ген голубых глаз.
Слайд 12Аллельные гены
Неполное доминирование – такое взаимодействие, при котором доминантный ген
неполностью подавляет рецессивный. Развитие признака зависит от дозы доминантного аллеля.
У гетерозигот признак проявляется частично, тогда как у доминантных гомозигот полностью.
Пример: Ген заболевания цистиинурии (камни в почках) в гетерозиготном состоянии возможны отдельные признаки заболевания, а в гомозиготном – тяжелая форма болезни.
Слайд 13Аллельные гены
Сверхдоминирование – у доминантного аллеля в гетерозиготном состоянии отмечается
более сильное проявление, чем в гомозиготном состоянии.
Пример: ген крупной
масти у рыб проявляется в гетерозиготном состоянии больше (рыбы крупнее), чем в гомозиготном (рыбы средней величины).
Слайд 14Аллельные гены
Кодоминирование – такое взаимодействие, при котором оба гена из
аллельной пары проявляют себя в равной степени доминантными, в результате
у гетерозигот появляются новые свойства, не похожие на свойства родителей.
Пример: наследование групп крови. Ген группы крови А и ген группы крови В совместно в генотипе дают 4 группу крови АВ.
Слайд 15множественное действие генов (плейотропия)
такое явление, когда один ген
отвечает за развитие нескольких признаков.
Пример: ген арахнодактилии
(паучьи пальцы) или болезнь Марфана вызывает нарушение развития соединительной ткани и оказывает влияние на развитие нескольких признаков: нарушение в строении хрусталика глаза, аномалии в строении сердечно-сосудистой системы, суставов и т.д.
Слайд 16множественный аллелизм
в противоположность множественному действию генов, обозначает взаимодействие
нескольких пар аллельных генов, отвечающих за развитие одного признака. Это
явление возникло в процессе эволюции.
Данный вид взаимодействия наблюдается при наследовании групп крови, резус фактора (С,Д,Е гены), структуры гемоглобина.
Слайд 17Аллельное исключение
Это вид взаимодействия аллельных генов, при котором
аллели одной хромосомы исключают действие аллелей другой (гомологичной) хромосомы. Аллельное
исключение: у гетерозиготного организма в различных клетках, синтезирующих иммуноглобулины, проявляется действие разных аллелей. Возможность проявления различных аллелей увеличивает разнообразие синтезируемых белков.
Пример: инактивация одной их Х хромосом у женщин приводит к тому, что в разных клетках фенотипически проявляются разные аллели (система В-лимфоцитов, участвующая в синтезе антител).
Слайд 18Компауд—гетерозигота
Компауд—гетерозигота: гетерозиготность по двум аномальным аллельным генам, приводящая к более
тяжелой форме заболевания. При серповидно-клеточной анемии больные, кроме нормального гена
НЬА, могут получать следующие виды гемоглобина:
Нь Пенджа В6 Глу-вал
НЬ Джамбул В121 Глу-гли
НЬО Араб В121 Глу-лиз и др.
Слайд 19Межаллельная комплементация:
восстановление у гетерозиготы по двум мутантным формам пептида
нормально функционирующей четвертичной структуры белка, состоящего из нескольких пептидных цепей,
определяемых разными аллелями. Гомозиготы по каждому аллелю (АА и аа) образуют неактивный белок, состоящий из нескольких мутантных пептидов, гетерозигота (Аа) образует активный белок, включающий взаимодополняющие цепи А и а.
Пример: гиперфункция и гипофункция органа в потомстве уравновешивают друг друга и образуют норму.
Слайд 20
Эффект положения гена: Интенсивность синтеза конечного продукта зависит от взаимного
расположения определенных аллелей этих генов в хромосоме. Например: у человека
синтез резус-фактора определяется тремя рядом расположенными генами СДЕ
1) СДЕ 2) Сде
сДе сДе
Модифицирующее действие генов: действие одного гена может усиливать (интенсификатор) или ослаблять (супрессор) действие другого гена. {А-В-}.
Слайд 21Неаллельные гены
гены находящиеся в разных хромосомах, но
отвечающие за развитие одного признака.
Виды взаимодействия: комплементарность, эпистаз, полимерия.
Комплементарность-
взаимодополняющие гены, при взаимодействии которых (обычно доминантных) формируется признак. А+В = эффект (признак). Расщепление при комплементарном взаимодействии может быть: 9:7, 9:3:4, 9:3:3:1.
Эпистаз – это форма взаимодействия, при которой один ген подавляет действие другого из другой неаллельной пары. Ген подавитель может быть доминантным и рецессивным. Расщепление: 13:3, 12:3:1.
Полимерия – такое взаимодействие, при котором различные доминантные неаллельные гены могут оказывать действие на один и тот же признак, усиливая его проявление. Чем больше доминантных генов, тем ярче признак. Полимерные гены обозначаются одной буквой с индексом: А1,А2,А3 и т.д. Полимерно наследуется цвет кожи, рост, масса тела, АД.