Выполнила: студентка 253 группы Шарова Владлена Александровна Преподаватель:

Городисской Обухова Лариса Михайловна
ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет»
Министерства здравоохранения

Российской федерации

и сказал, что у мальчика были судороги, рвота и повышенная

потливость. Преступник покормил ребенка продуктами, нарушающими строгую диету. Родители рассказали про болезнь полицейским и подчеркнули, что пот ребенка имеет специфический запах. Полицейские пришли к выводу, что, возможно, и одежда преступника пропиталась этим запахом, поэтому подключили к работе собак. В намеченной местности удалось найти и ребенка и преступника.

специфический запах?
Какие методы диагностики применяют при данном заболевании?

наиболее распространенной аминоацидопатией. Частота ФКУ среди новорожденных по данным массового

скрининга в различных странах составляет в среднем 1:10000, однако значительно варьирует в зависимости от популяции: от 1:4560 в Ирландии, до 1:100000 в Японии.
Этиология
Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и вызвано мутацией, которая вызывает снижение активности фермента фенилаланин-4-монооксигеназы, обеспечивающей превращение фенилаланина в тирозин. Фермент имеется только в печени, почках, поджелудочной железе.

фениллактат и фенилацетилглутамин, но при фенилкетонурии этот путь катаболизма становится

основным при нарушении превращения фенилаланина в тирозин, катализируемого фенил-аланингидроксилазой. Кофермент тетрагидробиоптерин в реакции окисляется до дигидроформы. Восстановление кофермента осуществляет дигидробиоптерин-редуктаза с своим коферментом НАДФН.
Но при фенилкетонурии фениаланин под действием фермента фенилаланин-аминотрасферазы превращается в фенилпируват, который в дальнейшем превращается в фенилацетилглутамат и фениллактат. Также под действием декарбоксилазы фенилаланин превращается в фенилэтиламин.

синтеза дофамина, серотонина, меланина и катехоламинов, т.к фенилаланин в больших

количествах влияет на ферменты этих реакций: тирозиназу, тирозин-гидраксилазу. В результате у ребенка отмечаются вялость, чрезмерная сонливость, отсутствие интереса к окружающему, иногда повышенная раздражительность, беспокойство, плаксивость, также срыгивания, нарушение мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония), судороги. Наиболее часто нарушения в ЦНС приводят к умственной отсталости.

продуктов альтернативного пути метаболизма - фенилпировиноградной, фениллактата, фенилуксусной, гиппуровой кислоты,

фенилэтиламина, фенилацетилглютамина. От мочи и пота исходит необычный запах фенилуксусной кислоты, который характеризуют как заплесневелый, мышиный или волчий.

методические подходы:
Тест Гатри – полуколичественный микробиологический тест для определения концентрации

фенилаланина в крови. В его основе лежит ингибирование бактериальной культуры Bacillus subtilis. Тормозящее влияние ингибитора устраняется при повышенных концентрациях фенилаланина в крови обследуемого. Содержание ФА в крови определяется путем измерения зон роста микроорганизмов и сравнения их с соответствующими стандартами. Тест Гатри до настоящего времени используется во многих странах для проведения скрининга новорожденных.

тонкослойной хроматографии аминокислот плазмы крови и мочи. В РФ в

качестве массового скрининга метод не применяется.
3. Флюориметрия – количественный биохимический метод определения фенилаланина в крови методом хроматографии с помощью современных автоматических флюориметров. Используется во многих развитых странах (в том числе и России) для проведения массового автоматизированного скрининга. Нормальный уровень ФА в сыворотке крови здоровых лиц составляет 0 - 2 мг/дл (0 - 120 мкмоль/л). Уровень ФА в крови человека выше 2 мг/дл квалифицируют как гиперфенилаланинемию. ГФА с уровнем выше 8 мг/дл (480 мкмоль/л) относят к различным формам ФКУ.

измерении. Внедрен во многих странах, для проведения неонатального скрининга начал

применяться и в России. Метод позволяет одновременно определять уровень тирозина и соотношение фенилаланин/тирозин.