zadachi (1)

а альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У родителей, нормальных по

этим признакам, родился сын альбинос и гемофилик. 1) Какова вероятность (%) того, что у их следующего сына проявятся оба аномальных признака? 2) Какова вероятность (%) рождения в этой семье здоровых дочерей?

Решение:
Х° - наличие гемофилии (рецессивен),
Х – отсутствие гемофилии. А – нормальный цвет кожи а – альбинос. Генотипы родителей: Мать  - Х°Хаа Отец – ХУАа. Составим решетку Пеннета
 

у следующего сына -  6. 25%. Вероятность рождения здоровых дочерей

– (генотип ХХАА) – 6, 25%.

полом гена. В семье отец и сын имеют эту аномалию,

а мать здорова. 1) Какова вероятность (%), что сын унаследует вышеуказанный признак от отца? 2) Какова вероятность (%) рождения в этой семье дочери с отсутствием потовых желез?
Решение. Гены:  Х – отсутствие болезни Х° - болезнь. Так как признак сцеплен с Х хромосомой, и болен сын, значит мать – носитель болезни (гетерозигота). Генотипы родителей и потомства:






Расщепление:   больных дочерей 25%, дочерей носителей 25%, больных сыновей 25%, здоровых сыновей 25%. 1) 25 % 2) 25 %.

геном, влияющим на развитие ногтей, на расстоянии 10 морганид. Мужчина

со 2 группой крови и дефектом ногтей (доминантный признак), у отца которого была первая группа крови и нормальные ногти, а у матери - вторая группа и дефект развития ногтей, женился на женщине с первой группой крови и нормальными ногтями. Определите вероятность (%) рождения у них ребёнка с первой группой крови и дефектом развития ногтей.

ген, IA и IB – доминантные):
I0 – первая группа крови
IA – вторая группа крови
IВ –

третья группа крови
IAIВ – четвёртая группа крови
А – дефект ногтей
а – нормальные ногти (норма)
Установим генотипы родителей. У женщины первая группа крови и нормальные ногти – следовательно, её генотип I0a // I0a. Мужчина унаследовал от своей матери вторую группу крови (IA) и дефект ногтей (А), а от отца (исходя из условия генотип его отца I0a // I0a) – рецессивные гены I0 и a. Следовательно, генотип мужчины IАА // I0a – такое положение сцепленных генов называют цис-положением.
Записываем скрещивание. У женщины формируется один тип яйцеклеток (I0a), у мужчины – четыре типа сперматозоидов. Без кроссинговера у него формируются гаметы IАА и I0a (некроссоверные), а в результате кроссинговера – IАа и I0А (кроссоверные).
Расстояние между генами – 10 морганид, значит, кроссинговер между ними протекает с вероятностью 10%. Следовательно, общее количество кроссоверных гамет составляет 10% (каждой по 5%). Общее количество некроссоверных гамет: 100% – 10% = 90% (каждой по 45%).

начало, объединяющее особей в одну популяцию, – имеющаяся у них

возможность свободно скрещиваться между собой – панмиксия (от греч. пан – все и миксис – смешивание). Панмиксия обеспечивает возможность постоянного обмена наследственным материалом. В результате формируется единый генофонд популяции. Важнейшая особенность единого генофонда – его внутренняя неоднородность.
   Закон о частотах встречаемости генотипов в генофонде популяции был сформулирован независимо друг от друга английским математиком Дж.Харди и немецким генетиком Г.Вайнбергом.

при отсутствии притока мутаций и отбора устанавливается
равновесие частот генотипов,

которое сохраняется из поколения
в поколение.
Закон Харди-Вайнберга устанавливает математическую зависимость
между частотами аллелей аутосомных генов и генотипов
и выражается следующими формулами:
рА + qа = 1; р2А А + 2рqАа + q2аа = 1 ,

где рА – частота доминантного аллеля гена,
qа - частота рецессивного аллеля гена,
р2АА- частота особей, гомозиготных по доминантному аллелю,
2рqАа – частота гетерозиготных особей,
q2аа - частота особей, гомозиготных по рецессивному аллелю, то есть
частота особей с рецессивным признаком,
р2АА+ 2рqАа - частота особей с доминантным признаком,
2рqАа + q2аа– частота особей, в генотипе которых имеется
рецессивный аллель.

способы выражения

Расчет частоты, выраженной
частоты аллеля или генотипа в долях единицы

В исследуемой популяции 84 человека 84 : 420 = 0, 2
из 420 имели доминантный признак.
В одной из популяций встречаемость 15 : 100 = 0,15
людей с резус-положительной кровью
(рецессивный признак) составляет 15 %.
Встречаемость больных, страдающих 10-4 = 1 : 10000 = 0,0001
фенилкетонурией, равна 10-4.
В европейских популяциях 0,02 : 1000 = 0,00002
распространенность ахондроплазии
составляет 0,02 на 1000 новорожденных.
Алкаптонурия встречается с частотой 1 : 100 000 = 0,00001
1 : 100 000.
Изучаемый признак характеризуется 0,09 : 0,3 = 0,3
неполной пенетрантностью, равной
30%, и встречается в популяции с
частотой 0,09.

частотой 1 / 20 000. Определите частоту гетерозиготных носителей заболевания в

районе.
Решение.
Альбинизм наследуется рецессивно.
Величина 1/20000 - это q2. 
Следовательно, частота гена а будет: q = 1/20000 = 1/141.

Частота гена р будет: р = 1 - q; р = 1 - 1/141 = 140/141.

Количество гетерозигот в популяции равно 2pq.
2pq = 2 х (140/141) х (1/141) = 1/70.

Т.к. в популяции 20000 человек то число гетерозигот в ней 1/ 70 х 20000 = 286 человек.

с пенетрантностью 25%. Болезнь встречается с частотой 6:10 000. Определите число

гетерозиготных носителей гена врожденного вывиха бедра в популяции.
Решение.
Генотипы лиц, имеющих врожденный вывих бедра, АА и Аа (доминантное наследование).
Здоровые лица имеют генотип аа.
Из формулы р2 + 2pq + q2=1 ясно, что число особей несущих доминантный ген равно (р2+2рq).
Однако приведенное в задаче число больных 6/10000 представляет собой лишь одну четвертую (25%) носителей гена А в популяции.

Следовательно, р2 + 2pq = (4 х 6)/10 000 = 24/10000. Тогда q2 (число гомозиготных по рецессивному гену особей) равно 1 - (24/10000) = 9976/10000 или 9976 человек.