Генетика человека

становится человек. Для генетических исследований человек является очень неудобным объектом

по ряду причин:

у человека большое количество хромосом;

невозможно экспериментальное скрещивание;

поздно наступает половая зрелость;

малое число потомков в каждой семье;

невозможно уравнивание условий жизни для потомства.

изучена. Это оказалось возможным благодаря использованию разнообразных методов исследования.
Генеалогический

метод. Использование этого метода возможно лишь в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. Пробанд – человек, с которого начинается генетическое обследование семьи и составление родословной.

При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака.

Мужчина;
Женщина;
Пол не выяснен;
Обладатель изучаемого признака;
Гетерозиготный носитель изучаемого рецессивного гена;
Брак;
Брак мужчины с двумя женщинами;
Родственный брак;
Родители, дети и порядок их рождения;
Разнояйцевые близнецы;
Однояйцевые близнецы.

— гемофилия, дальтонизм; Х-сцепленное доминантное наследование – темная эмаль зубов.

У-сцепленное — гипертрихоз (повышенное оволосение ушной раковины), перепонки между пальцами.

больной ребенок только у больных родителей – значит это доминантный

ген.
Этот признак сцеплен с половыми хромосомами или с аутосомами?
С аутосомами, так как болеют в равной степени и мужчины и женщины.
Определите генотипы особей по данному признаку (гомозиготность, гетерозиготность). Свои рассуждения поясните.

поколении (18–23), больной ребенок у здоровых родителей (17–18) – значит

это рецессивный ген.
Этот признак сцеплен с половыми хромосомами или с аутосомами?
С аутосомами, так как болеют в равной степени и мужчины и женщины.
Определите где возможно генотипы особей по данному признаку (гомозиготность, гетерозиготность). Свои рассуждения поясните.

больной ребенок только у больных родителей – значит это доминантный

ген.
Этот признак сцеплен с половыми хромосомами или с аутосомами?
С аутосомами, так как болеют в равной степени и мужчины и женщины.
Определите генотипы особей по данному признаку (гомозиготность, гетерозиготность). Свои рассуждения поясните.

поколении, больной ребенок у здоровых родителей – значит это рецессивный

ген.
Этот признак сцепленным с половыми хромосомами или с аутосомами?
С половыми хромосомами, так как болеют в основном мужчины.
В какой половой хромосоме находится ген, отвечающий за данный признак?
В Х-хромосоме, так как этот признак проявляется у мужчин и женщины №1.
Определите где возможно генотипы особей по данному признаку (гомозиготность, гетерозиготность). Свои рассуждения поясните.

в царских домах Европы.
Использование генеалогического метода показало, что при родственном

браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии.

поколении, болеют только мужчины, значит этот признак сцеплен с полом.
Данный

признак сцеплен с Х- или У-хромосомой?
С У-хромосомой, у больных мужчин больны все сыновья, вероятность наследования 100% (голандрический тип наследования, ген расположен в негомологичном участке У-хромосомы).
Какой признак наследуется по данному типу?
Гипертрихоз.

на пальцах), возможность свертывать язык в трубочку, веснушки, раннее облысение,

карие глаза, волнистые волосы.
Отсутствие веснушек, голубые глаза, прямые волосы, альбинизм, рыжие волосы и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные.

экспериментальное скрещивание, поздно наступает половая зрелость, малое число потомков в

каждой семье, невозможно уравнивание условий жизни для потомства.
Кто такой пробанд?
Человек, с которого начинается генетическое обследование семьи и составление родословной.
Как по родословной определить, доминантен или рецессивен данный признак?
Больные в каждом поколении, больной ребенок только у больных родителей – значит это доминантный ген.
Больные не в каждом поколении, больной ребенок у здоровых родителей – значит это рецессивный ген.
Как определить по родословной, признак сцеплен с аутосомами или с Х-хромосомой?
Если носителями признака в равной степени являются особи мужского и женского пола – значит признак сцеплен с аутосомами.
Если признак гораздо чаще проявляется у особей мужского – это Х-сцепленный рецессивный признак

Подведем итоги:

по Х-сцепленному доминантному типу?
Темная эмаль зубов.
Как определить сцепление признака с

У-хромосомой?
Если носителями признака являются исключительно особи мужского пола – значит признак сцеплен с У-хромосомой.
Какие признаки наследуются по У-сцепленному типу?
Гипертрихоз, перепонки между пальцами ног.
К аутосомно-доминантным признакам относятся:
Веснушки – отсутствие веснушек; карие глаза – светлые глаза; прямые волосы – курчавые волосы; нормальная пигментация – альбинизм; раннее облысение – отсутствие лысины;
Веснушки, карие глаза, курчавые волосы, нормальная пигментация, раннее облысение.
К аутосомно-рецессивным признакам относятся:
Полидактилия – нормальное количество пальцев; брахидактилия – нормальные пальцы; способность свертывать язык в трубочку – отсутствие этой способности; нерыжие волосы – рыжие волосы.
Нормальное количество пальцев, нормальные пальцы, отсутствие способности свертывать язык в трубочку, рыжие волосы.

Подведем итоги:

и дизиготными (разнояйцевыми).
Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на

стадии дробления разделилась на две (или более) частей. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола.

признакам.

По тем признакам, которые контролируются генами, сходство сохраняется до глубокой

старости.

разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы часто характеризуются

дискордантностью — несходством по многим признакам.

выше, чем у дизиготных, однако она не является абсолютной. Как

правило, дискордантность однояйцевых близнецов возникает в результате нарушений внутриутробного развития одного из них или под влиянием внешней среды, если она была разной.

ряду заболеваний: шизофрении, умственной отсталости, эпилепсии, сахарному диабету и других.
Наблюдения

за монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия.

при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом —

22 пары аутосом и две половые хромосомы.

Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры.

Цитогенетический метод

синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера,

Больные с синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ) всегда

мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).

Лишняя Х-хромосома конденсируется в тельце Барра. Тельца Барра обнаруживаются в женских клетках и в клетках больных с синдромом Клайнфельтера.

21,21,21 – Дауна.

в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, аменорее (отсутствии менструаций),

бесплодии.
Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера имеют малый рост, тело диспропорционально — более развита верхняя часть тела, плечи широкие, таз узкий — нижние конечности укорочены, шея короткая со складками, "монголоидный" разрез глаз и ряд других признаков.

болезней (1:774). Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме

(47; 21,21,21).
Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются и нарушения строения внутренних органов.
Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась — на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

новорожденных

генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни

обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот (фенилкетонурия), липидов (болезнь Тея-Сакса), минералов и др.
Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. Блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, при этом фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Недостаток тирозина обуславливет недостаточное образование меланина. У таких детей голубые глаза, кожа и волосы слабо пигментированы.
Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания. Моча дает положительную реакцию с реактивом Феллинга (5% хлорное железо).
Болезнь Тея-Сакса вызывается накоплением липидов в нервных клетках, в результате умственная отсталость, слепота, мышечная слабость.

науки.
Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных

заболеваний.
Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.