Мутационная изменчивость

- это наследственные изменения.
Мутации- редкие события, передающиеся по наследству.
Мутации

возникают спонтанно.
Мутации могут быть полезными, вредными или нейтральными

связаны с изменениями внутри гена
--- связаны с изменениями структуры хромосом
---

приводят к изменению числа хромосом

лишних хромосом в результате нарушения мейоза
Геномные мутации

Патау ( по 13 хромосоме).
Синдром Эдвардса( по 18 хромосоме).
Синдром Дауна

( по 21 хромосоме).

– 1:500. Кариотип – 47, XXY, 48, XXXY и др.

Фенотип мужской. Женский тип телосложения, гинекомастия. Высокий рост, относительно длинные руки и ноги. Слабо развит волосяной покров. Интеллект снижен.
.

1:2000 – 1:3000. Кариотип 45,Х. Фенотип женский. Соматические признаки: рост

135 – 145 см, крыловидная кожная складка на шее (от затылка к плечу), низкое расположение ушей, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков. В 25% случаев имеются пороки сердца и аномалии работы почек. Интеллект страдает редко.

новорожденных с частотой около 1:5000 - 1:7000 и связана с

широким спектром пороков развития. Для СП характерны множественные врожденные пороки развития головного мозга и лица. Это группа ранних нарушений формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частей черепа. Окружность черепа обычно уменьшена. Лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположенные и деформированные. Типичный признак СП - это расщелины верхней губы и неба

аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик

больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

которой происходит потеря участка хромосомы.

заключающаяся в удвоении участка хромосомы.

по 2 паре).

вызываемое гиперфенилаланинемией. При своевременно назначенной и соблюдаемой диете (питание, обедни

фенилаланином) и применении определенных медикаментов, клинические проявления этого заболевания практически отсутствуют
б) серповидно- клеточная анемия.
в) синдром Морфана.

клеточной анемией ( 2 ).

1) - вал- гис-лей-тре – про-глут.

к-та- глу-лиз
2) - вал- гис-лей-тре – валин- глу-лиз

мутантный гемоглобин – HbS.
В этой молекуле имеется дефект, в результате

чего нарушается третичная структура белка.
Такая замена всего лишь одной пары нуклеотидов и одной аминокислоты приводит к деформации эритроцитов, и они приобретают форму серпа.
В итоге развивается тяжелое заболевание – серповидноклеточная анемия

В состав молекулы гемоглобина человека входят две –цепи (закодированы в 16-й хромосоме) и две –цепи (закодированы в 11-й хромосоме).
В состав –цепи гемоглобина входит 146 аминокислотных остатков.
В нормальной –цепи шестым аминокислотным остатком является глутаминовая кислота, которая закодирована триплетом ГАА.
Если происходит трансверсия ГАА → ГТА (АТ → ТА), то на месте глутаминовой кислоты в молекуле гемоглобина в соответствии с генетическим кодом появится валин

ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами (

арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых

лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

Арахнодактилия

крови (тромбокиназ), сильно затягивающееся время свертывания крови; при ранениях большие

потери крови. Наследование сопряжено с полом; ген, ответственный за болезнь, расположен в Х-хромосоме, рецессивен. Ген этой болезни наследуется по материнской линии. Гомозиготность, как правило, летальна.

наличии наследственных болезней в родословной
Исключение родственных браков


Профилактика

ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение, лучи Рентгена )
Химические факторы (инсектициды, гербициды,

свинец, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

Мутагены

обработки семян исходного сорта Новосибирская 7 рентгеновскими лучами

наличии наследственных болезней в родословной. Современные возможности медико-генетического консультирования позволяют

определить во время планирования беременности риск наследственных заболеваний
Исключение родственных браков

Профилактика

Не ухудшать не сейчас ни в будущем экологию родного края;
Не

употреблять алкогольные напитки;
Не курить;
Не принимать наркотические средства;
Полноценно питаться;
Заниматься спортом.

растениевод, географ. Сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Создал учение

о центрах происхождения культурных растений.