ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ (Часть 1)

в 1865 г в работе «Опыты над растительными гибридами».

Законы

переоткрыты в 1900 г. Г. де Фризом, К. Корренсом и Э. Чермаком.

Явления сцепления генов различные виды их взаимодействия, оказывающие существенное влияние на процесс реализации наследственной информации описаны Т.Морганом и сотр., 1911.

проводя гибридизацию различных сортов гороха.
Гибридизация - это скрещивание особей

с различными генотипами.
Скрещивание, при котором у родительских особей учитывается одна пара альтернативных признаков, называется моногибридным, две пары признаков - дигибридным, более двух пар - полигибридным.

гомозиготных особей («чистые линии»);
2) анализируются отдельные альтернативные (взаимоисключающие) признаки;
3) проводится

точный количественный учет потомков с различной комбинацией признаков (используются математические методы);
4) наследование анализируемых признаков прослеживается в ряду поколений.

чистые линии растений гороха с желтыми и зелеными семенами (альтернативные

признаки).
Чистые линии - это организмы, не дающие расщепления при скрещивании с такими нее по генотипу, т.е. они являются гомозиготными по данному признаку.
При анализе результатов скрещивания оказалось, что все потомки (гибриды) в первом поколении одинаковы по фенотипу (все растения имели горошины желтого цвета) и по генотипу (гетерозиготы).

одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как

по фенотипу, так и по генотипу.
P: AA x aa
G: (A) (a)
F1 Aa

поколения между собой (т.е. гетерозиготных особей) получается следующий результат:
P(F1):

Aa x Aa
G: (A) (a) (A) (a)
F1 AA, Aa, Aa, aa

Особи, содержащие доминантный ген А, имеют желтую окраску семян, а содержащие оба рецессивных - зеленую. Следовательно, отношение особей по фенотипу (окраске семян) - 3:1 (3 части с доминантным признаком и 1 часть - с рецессивным). По генотипу: 1 часть особей - желтые гомозиготы (АА), 2 части - желтые гетерозиготы (Аа) и 1 часть - зеленые гомозиготы (аа).

по одной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление в соотношении 3:1

по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.

Пеннета.


Полигибридное скрещивание

признаков одновременно. Для этой цели он использовал гомозиготные растения гороха,

отличающиеся по двум парам альтернативных признаков: семена желтые гладкие и зеленые морщинистые.
В результате такого скрещивания в первом поколении он получил растения с желтыми гладкими семенами. Этот результат показал, что закон единообразия гибридов первого поколения проявляется не только при моногибридном, но и при полигибридном скрещивании, если родительские формы гомозиготны.

разных комбинациях.
По фенотипу потомство делится на 4 группы:
9

частей растений с горошинами желтыми гладкими (А-В-),
3 части - с желтыми морщинистыми (А-вв),
3 части - с зелеными гладкими (ааВ-),
1 часть - с зелеными морщинистыми (аавв),
т.е. расщепление 9:3:3:1, или (3+1)2.
Отсюда можно сделать вывод, что при скрещивании гетерозиготных особей, отличающихся по нескольким парам альтернативных признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении (3+1)n, где n — число признаков в гетерозиготном состоянии.

и зеленый цвет, гладкая и морщинистая поверхность), то получится: 9

+ 3 желтых и 3 + 1 зеленых, соотношение 12:4 или 3:1.
Следовательно, при дигибридном скрещивании каждая пара признаков в потомстве дает расщепление независимо от другой пары. Это является результатом случайного комбинирования генов (и соответствующих им признаков), что приводит к новым сочетаниям, которых не было у родительских форм.
Исходные формы гороха имели семена желтые гладкие и зеленые морщинистые, а во втором поколении получено не только такое сочетание признаков, как у родителей, но и растения с желтыми морщинистыми и зелеными гладкими семенами.

организмов, анализируемых по двум (или более) парам альтернативных признаков, во

втором поколении наблюдается независимое комбинирование признаков и соответствующих им генов разных аллельных пар.
Это обусловлено генным уровнем организации наследственного материала.

Бэтсон (1902 г.) предложил гипотезу «чистоты гамет». Ее можно свести

к следующим двум основным положениям:
1) у гибридного организма гены не гибридизируются (не смешиваются), а находятся в чистом аллельном состоянии и
2) вследствие расхождения гомологичных хромосом и хроматид при мейозе из каждой пары аллелей в гамету попадает только один ген.

большом количестве особей) и являются универсальными, т.е. при половом размножении

они присущи всем живым организмам.
Для проявления законов Менделя необходимо соблюдать ряд условий:
1) гены разных аллельных пар должны находиться в разных хромосомах;
2) между генами не должно быть сцепления и взаимодействия (кроме полного доминирования);
3) должна быть равная вероятность образования гамет и зигот разного типа и равная вероятность выживания организмов с разными генотипами (не должно быть летальных генов);
4) должна быть 100% пенетрантность гена, отсутствовать плейотропное действие и мутации гена.

У человека так наследуется доминантный ген брахидактилии (короткие толстые пальцы).

У гетерозигот наблюдается брахидактилия, а гомозиготы по этому гену погибают на ранних стадиях эмбриогенеза.
У человека имеется ген нормального гемоглобина (НвА) и ген серповидно-клеточной анемии (HвS). Гетерозиготы по этим генам жизнеспособны, а гомозиготы по HвS погибают в раннем детском возрасте (гемоглобин S не способен связывать и переносить кислород).

глаз доминирует над голубым. Голубоглазый мужчина женился на кареглазой женщине,

у отца которой глаза были голубые, а у матери - карие. От этого брака родился ребенок, глаза которого оказались карими. Каковы генотипы всех упомянутых здесь лиц?

как голубой цвет глаз - рецессивный признак. Кареглазая женщина может

быть как гомо- (генотип АА), так и гетерозиготной (генотип Аа), ибо карий цвет глаз доминирует. Но от своего голубоглазого (и, следовательно, гомозиготного) отца она могла получить только рецессивный ген, поэтому женщина гетерозиготна (генотип Аа). Ее кареглазый ребенок тоже не может быть гомозиготным,
так как его отец имеет голубые глаза.

Р. Аа

х аа
F1 Аа

Таким образом, генотип мужчины аа,
женщины - Аа, генотип ее ребенка - Аа.

развивается слабоумие) наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Какими будут дети в

семье, где родители гетерозиготны по этому признаку? Какова вероятность рождения детей, больных фенилкетонурией?

замуж за здорового мужчину и родила ребенка альбиноса. Какова вероятность,

что второй ребенок тоже окажется альбиносом?

развития скелета - черепно-ключичный дизостоз (изменение костей черепа и редукция

ключиц). Женщина с нормальным строением скелета вышла замуж за мужчину с черепно-ключичным дизостозом. Ребенок от этого брака имел нормальное строение скелета. Можно ли по фенотипу ребенка определить генотип его отца?